Hội chứng McCune-Albright là một hội chứng da thần kinh biểu hiện bằng các đốm café-au-lait và rối loạn chuyển hóa xương. Nguyên nhân của rối loạn di truyền là một đột biến di truyền trong GNAS1 gen, mã hóa bộ điều chỉnh cAMP. Điều trị tập trung vào quản lý of bisphosphonat.
Hội chứng McCune-Albright là gì?
Hội chứng da thần kinh là những rối loạn di truyền mà các triệu chứng hàng đầu là loạn sản trung mô thần kinh biểu bì. Nhóm bệnh bao gồm các phakomatoses cổ điển. Ngoài những bệnh này, nhóm bao gồm một số hội chứng biểu hiện ở da và đồng thời ở trung tâm hệ thần kinh. Hội chứng McCune-Albright cũng là một hội chứng da thần kinh. Căn bệnh cực kỳ hiếm gặp này có triệu chứng đặc trưng bởi các đốm café-au-lait liên quan đến rối loạn chuyển hóa xương. Bác sĩ nhi khoa Hoa Kỳ Donovan James McCune và bác sĩ nội tiết Fuller Albright lần đầu tiên mô tả điều kiện vào thế kỷ 20. Theo nghĩa rộng nhất, nhà bệnh lý học người Áo Carl Sternberg cũng là một trong những người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Vì lý do này, phức hợp triệu chứng đôi khi được gọi là hội chứng McCune-Albright-Sternberg. Các từ đồng nghĩa khác bao gồm các thuật ngữ viêm xương fibrosa cystica, bệnh leontiasis ossea, hội chứng Weil-Albright và bệnh u sợi xương.
Nguyên nhân
Tỷ lệ lưu hành của hội chứng McCune-Albright được báo cáo là từ một đến chín bệnh nhân trong 1000000 người. Trẻ em gái thường bị ảnh hưởng hơn trẻ em trai. Cho đến nay, một nhóm gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận. Do đó, hội chứng dường như không xảy ra lẻ tẻ. Phương thức kế thừa vẫn chưa được biết đến. Nguyên nhân của hội chứng McCune-Albright rõ ràng là do đột biến gen. Ở một nửa số bệnh nhân bị đột biến GNAS1 gen được tìm thấy. Điều này gen mã trong DNA cho một số polypeptit nhất định và nằm trên nhiễm sắc thể 20 trong vị trí gen 20q13.2. Trong số những thứ khác, gen mã hóa protein Gs-alpha, được coi là protein điều hòa cAMP. Sự thay đổi di truyền dẫn đến mất chức năng của protein và do đó dẫn đến sự thiếu điều hòa. Sự thay đổi là một đột biến sau hợp tử và vì lý do này chỉ có thể được tìm thấy thông báo cho một thể khảm. Đột biến tự phát của gen chuyển sang adenylyl cyclase và do đó làm tăng mức cAMP của bệnh nhân. Các quá trình này kích hoạt các cơ chế truyền tín hiệu độc lập với điều khiển. Một vòng quy định tự quản xuất hiện.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân MAS biểu hiện với các triệu chứng riêng biệt hoặc các triệu chứng ở nhiều vùng của bộ xương. Người khập khiễng thường trình bày, kèm theo đau. Đôi khi, điều kiện biểu hiện thông báo gãy xương bệnh lý. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị vẹo cột sống. Ở phụ nữ, xuất huyết âm đạo. Các tuyến vú phát triển sớm bất thường. Ở nam giới, đôi khi bị phì đại tinh hoàn hoặc dương vật, dẫn đến hoạt động tình dục sớm. Những triệu chứng này tương ứng với một bệnh nội tiết có tăng chức năng. Các bệnh nội tiết cũng có thể biểu hiện như cường giáp và có liên quan đến tăng tiết tăng trưởng kích thích tố. Ngoài các triệu chứng của Hội chứng Cushing, phốt phát thường xảy ra thất thoát qua thận. Hội chứng biểu hiện dưới dạng các đốm café-au-lait thường ở giai đoạn sơ sinh. Các sọ của những bệnh nhân thường bị ảnh hưởng bởi các bất thường. Điều này cũng có thể đúng với toàn bộ khung xương. Do đó, pseudopubertas praecox bao gồm To đầu chi or tầm vóc thấp đặc biệt thường xuyên xuất hiện. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm thị lực tiến triển và cũng phát triển các khối u ác tính trong quá trình bệnh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Mức độ cụ thể của hội chứng McCune-Albright phụ thuộc vào sự tăng sinh, di cư và tồn tại của các tế bào đột biến. Việc chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ trên cơ sở biểu hiện lâm sàng. X quang thường đủ để chẩn đoán. Trong trường hợp nghi ngờ, sinh thiết có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Khi kiểm tra và chẩn đoán bệnh nhân, các xét nghiệm cụ thể sẽ xem xét từng cơ quan có thể liên quan đến MAS. Để xác định chẩn đoán, vẫn chưa có phân tích phân tử nào để phát hiện đột biến GNAS. Tuy nhiên, tư vấn di truyền Khuyến cáo. U sợi thần kinh, loạn sản xương và u sợi huyết không phân hủy phải được loại trừ trong chẩn đoán. Cũng phải phân biệt được bệnh rối loạn sinh dục trung ương vô căn và u tân sinh buồng trứng. Điều trị và tiên lượng phụ thuộc vào các mô liên quan và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Các biến chứng
Hội chứng McCune-Albright gây ra một số phàn nàn và triệu chứng khác nhau ở bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này hạn chế đáng kể chuyển động của người bị ảnh hưởng, gây ra tình trạng khập khiễng và các vấn đề về cử động khác. Tương tự như vậy, nhiều phụ nữ bị chảy máu âm đạo nhiều hơn do hội chứng này, dẫn đến đau. Không hiếm trường hợp bệnh nhân trải qua tâm trạng thất thường và do đó chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể. Các da trong số đó có những đốm nâu, ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ của người bệnh. Do đó, lòng tự trọng bị giảm sút và thường có cảm giác xấu hổ. Tương tự như vậy, trẻ em có thể bị trêu chọc hoặc bắt nạt do các triệu chứng của hội chứng McCune-Albright. Hơn nữa, tầm vóc thấp xảy ra và những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về thị lực có thể hạn chế thêm cuộc sống hàng ngày. Những phàn nàn cá nhân về hội chứng McCune-Albright có thể được giảm bớt bằng nhiều liệu pháp khác nhau. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không xảy ra. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào mức độ chống nắng cao để bảo vệ da. Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh.
Khi nào thì nên đi khám?
Các bất thường của hệ xương hoặc rối loạn khả năng vận động nên được trình bày với bác sĩ. Nếu có sự bất thường trong các kiểu vận động, hạn chế trong hoạt động chung hoặc không thống nhất trong việc vận động, thì cần đến bác sĩ. Tư thế bị lệch hoặc vẹo, đau trong khi di chuyển hoặc tư thế cong của cơ thể là dấu hiệu của một sức khỏe rối loạn. Cần phải khám để chẩn đoán và điều trị. Phụ nữ thường bị chảy máu âm đạo không tự chủ với hội chứng McCune-Albright. Họ nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Ngoài ra, họ nên chăm sóc đặc biệt để tránh các biến chứng tiếp theo trong kế hoạch sinh sản có thể xảy ra. Các bé trai và nam giới bị ảnh hưởng có các đặc điểm sinh dục bên ngoài to ra khi mắc bệnh. Nên đến gặp bác sĩ để làm rõ nguyên nhân và không làm rối loạn chức năng tình dục. Nếu các vấn đề tâm lý xảy ra do sự thay đổi thị giác của tinh hoàn và dương vật, bác sĩ cũng cần thiết. Trong trường hợp rối loạn tăng trưởng, a tầm vóc thấp hoặc bất kỳ nhược điểm quang học nào khác, cần được bác sĩ tư vấn. Đặc điểm của hội chứng McCune-Albright là sự thay đổi hình dạng của cái đầu. Nếu thay đổi hoặc bất thường về hình dáng chung của da xảy ra, người bị ảnh hưởng cần một bác sĩ. Đốm hoặc sự đổi màu khác của da nên được trình bày với bác sĩ, vì đó là dấu hiệu của một điều kiện.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, không có nhân quả điều trị có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng McCune-Albright. Vì vậy, hội chứng vẫn được coi là một căn bệnh nan y. Nguyên nhân điều trị sẽ không có sẵn cho đến khi các phương pháp điều trị gen đạt đến giai đoạn lâm sàng. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và cũng bao gồm các biện pháp kiểm soát hỗ trợ thường xuyên. Nên tránh tiếp xúc với tia cực tím một cách nhất quán được khuyến cáo như một biện pháp phòng ngừa do các khối u ác tính có thể xảy ra. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc sử dụng nhất quán các chất bảo vệ quang. Ngoài các bước phòng ngừa này, bệnh nhân đôi khi được chăm sóc thẩm mỹ cho chứng tăng sắc tố của họ. Điều trị loạn sản dạng sợi của họ nhằm mục đích ổn định. Điều trị bằng thuốc bảo tồn cho thấy mục đích này. Ví dụ, bisphosphonat được sử dụng thường xuyên. Các bệnh lý nội tiết liên quan đến MAS có thể cần can thiệp phẫu thuật. Điều này cũng đúng đối với các khối u ác tính. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng được khuyến cáo sức mạnh các bài tập để tăng cường cơ bắp ở vùng lân cận xương và do đó giảm nguy cơ gãy xương nói chung. Các sức mạnh các bài tập thường diễn ra dưới sự giám sát vật lý trị liệu. Tùy thuộc vào sự liên quan của cơ quan tương ứng, các bước điều trị trên có thể được bổ sung bằng cách điều trị cụ thể cho cơ quan các biện pháp.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng McCune-Albright có tiên lượng không thuận lợi. Căn bệnh này dựa trên cơ sở di truyền. Cho đến nay, không có lựa chọn điều trị nào cung cấp cách chữa khỏi sức khỏe rối loạn. Các nhà khoa học không được phép thay đổi di truyền học của con người. Điều này có nghĩa là không có điều trị nhân quả nào có thể diễn ra. Các yêu cầu pháp lý khiến các bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng hiện có trong một phương pháp điều trị. Liệu pháp dài hạn là cần thiết, vì sự tái phát của các khiếu nại có liên quan đến việc chấm dứt các biện pháp. Thuốc được sử dụng để đảm bảo đủ bisphosphonat có sẵn cho sinh vật. Ngoài ra, hệ cơ xương khớp của người bị bệnh được hỗ trợ vật lý trị liệu các biện pháp. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết để ghi nhận những thay đổi về vẻ ngoài của da ở giai đoạn đầu. Ngay sau khi các bất thường trở nên rõ ràng, các biện pháp điều trị tiếp theo trở nên cần thiết. Nếu một làn da ung thư phát triển, bệnh nhân bị đe dọa tử vong sớm. Sự phát triển tiếp tục cải thiện nếu người bị ảnh hưởng có các biện pháp phòng ngừa. Cần có sự bảo vệ đầy đủ trước các ảnh hưởng của ánh sáng cũng như việc thực hiện các bài tập vật lý trị liệu một cách tự chịu trách nhiệm. Do sự dễ thấy về thị giác của bệnh cũng như sự suy giảm các quá trình vận động, nguy cơ mắc các bệnh thứ phát sẽ tăng lên với chứng rối loạn này. Đa cảm căng thẳng trong cuộc sống hàng ngày đối với một số người bệnh quá nghiêm trọng đến mức có thể phát triển các rối loạn tâm lý thứ cấp.
Phòng chống
Hội chứng McCune-Albright vẫn chưa thể được ngăn chặn thành công vì nó là một đột biến di truyền tự phát. Nhất, tư vấn di truyền có thể hữu ích trong bối cảnh này.
Theo dõi
Do việc điều trị hội chứng McCune-Albright tương đối phức tạp và kéo dài, nên việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc quản lý bệnh một cách an toàn. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng tập trung vào một quá trình chữa bệnh tích cực bất chấp nghịch cảnh. Để xây dựng tư duy phù hợp, thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí bị kích thích bởi sự khắc nghiệt của bệnh tật. Các bài tập thiền có thể có tác dụng tích cực đối với người tâm trạng thất thường. Nếu trầm cảm hoặc những rối loạn tinh thần khác đã phát triển ở bệnh nhân hoặc gia đình bị ảnh hưởng, điều này nên được thảo luận với một nhà tâm lý học. Liệu pháp có thể giúp phục hồi tinh thần cân bằng và xây dựng thái độ tích cực hơn để đối phó với bệnh dễ dàng hơn. Bằng cách này, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện bất chấp hoàn cảnh.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng McCune-Albright thường có thể thuyên giảm bởi chính những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trước tiên, hội chứng phải được làm rõ và điều trị về mặt y tế để loại trừ một diễn biến nặng và các biến chứng nghiêm trọng. Sau khi chẩn đoán, vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt là điều quan trọng để tránh viêm trong khu vực chảy máu. Phụ nữ bị chảy máu âm đạo nên nói chuyện cho bác sĩ phụ khoa của họ. Nếu rối loạn tăng trưởng xảy ra, người bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ của họ nên tìm kiếm sự trợ giúp điều trị. Nó cũng quan trọng để tránh Bức xạ của tia cực tím, vì điều này có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng riêng lẻ và cũng có thể gây ra tổn thương lâu dài. Các sản phẩm chống ánh sáng và các sản phẩm tương tự cũng nên tránh hoặc chỉ sử dụng khi có sự tư vấn của bác sĩ có trách nhiệm. Cùng với đó, một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống, tập thể dục nhiều và tránh căng thẳng được khuyến khích. Điều này và các biện pháp phòng ngừa có thể tránh được hậu quả nghiêm trọng trong nhiều trường hợp. Nếu các biện pháp tự trợ giúp nêu trên không có tác dụng hoặc nếu các triệu chứng mới xuất hiện, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Có thể có một căn bệnh khác ngoài hội chứng McCune-Albright cần được làm rõ và nếu cần thì điều trị.
