Hội chứng MERRF là một bệnh lý ti thể di truyền từ mẹ. Rối loạn biểu hiện chủ yếu là bệnh não với yếu cơ và động kinh. Một nhân quả điều trị Vẫn chưa có.
Hội chứng MERRF là gì?
Ti thể là các bào quan của tế bào được biết đến như là nhà máy điện của tế bào. Chúng có nhiệm vụ cung cấp năng lượng dưới dạng ATP. Trong ty thể, có sự hư hỏng hoặc sự cố của các nhà máy điện này. Tất cả các ty thể đều có điểm chung là yếu như một triệu chứng hàng đầu. Y học phân biệt giữa bệnh ti thể nguyên phát và thứ phát mắc phải. MERRF (Myoclonic Bệnh động kinh với hội chứng Ragged Red Fibers) là một bệnh lý ti thể nguyên phát hoặc di truyền với những người mang đột biến không điển hình, oligo và không có triệu chứng. Bệnh biểu hiện lâm sàng là bệnh não do ty thể. Đây là một bệnh tiến triển thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm. Bệnh thường trùng lặp với các bệnh khác từ nhóm bệnh ti thể. Thường xuyên nhất, có sự trùng lặp với hội chứng MELAS. Phức hợp của hội chứng MELAS và MERRF được gọi là hội chứng chồng chéo MERRF / MELAS. Tỷ lệ mắc bệnh ti thể ở trẻ em là 1: 5000 hoặc 17 trên 100000 dân số. Tỷ lệ chính xác của hội chứng MERRF cho đến nay vẫn chưa rõ ràng.
Nguyên nhân
Hội chứng MERRF là do đột biến. Thông thường, bệnh nhân bị đột biến điểm gây ra biểu hiện tRNA. Trong một tỷ lệ lớn các trường hợp, đột biến điểm xảy ra trên tRNA Lys gen ở vị trí 8344 và do đó ảnh hưởng đến DNA ti thể. Đột biến gen là đột biến di truyền từ mẹ. Đột biến điểm của A8344G gây ra các rối loạn trong nhận dạng codon-anticodon. Việc nhận dạng codon-anticodon không bị xáo trộn là điều quan trọng đối với quá trình sửa đổi sau phiên mã. Do đột biến, sự biến đổi của tRNA-Lys tại cơ sở lung lay U34 bị rối loạn đối với bệnh nhân hội chứng MERRF. Kết quả là, sự tổng hợp của ti thể protein bị suy giảm. Kể từ ty thể protein chịu trách nhiệm về quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, bệnh nhân bị rối loạn quá trình phosphoryl hóa. Các tế bào chết là hậu quả. Ngoài ra, thường có sự giảm hoạt động của các phức hợp chuỗi hô hấp. Dị sản cũng là đặc trưng. Ngoài DNA đột biến, một lượng DNA bình thường cũng có mặt. Tỷ lệ giữa các thành phần này thay đổi trong quá trình tiến triển của bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Than phiền về thần kinh cơ là triệu chứng hàng đầu của hội chứng MERRF. Những phàn nàn này bao gồm myoclonias và yếu cơ. Myoclonias biểu hiện không tự nguyện co giật của các nhóm cơ hoặc cơ đơn lẻ. Thâm hụt thần kinh trung ương ở nhiều dạng khác nhau cũng có thể xảy ra. Các cơn động kinh phát triển nặng dần cũng là đặc điểm. Tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật tăng lên tương ứng trong quá trình bệnh. Mất thính lực có thể xuất hiện như một triệu chứng kèm theo. Mất điều hòa tiểu não và các suy giảm vận động khác cũng có thể hình dung được. Kỹ năng vận động tinh cũng như kỹ năng vận động thô và cân bằng bị làm phiền. Ngoài bệnh đa dây thần kinh, tầm vóc thấp, suy tim, và có thể xuất hiện ổ giảm hô hấp. Các triệu chứng kèm theo có thể bao gồm rối loạn nội tiết hoặc u mỡ. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị tâm thần sự chậm phát triển hoặc demential não những thay đổi. Hệ cơ của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi những thay đổi đặc trưng dưới dạng “sợi đỏ rách rưới”. Các sợi đỏ sần sùi xuất hiện ở các nhóm cơ riêng lẻ. Là một bệnh não, hội chứng MERRF ảnh hưởng đến não toàn bộ. Điều này đặc biệt đúng đối với cái chết của tế bào ty thể bị thoái hóa. Nếu có sự trùng lặp với hội chứng MELAS, các triệu chứng khác có thể được thêm vào.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán hội chứng MERRF là một quá trình phức tạp. Ngoài tiền sử gia đình, tình trạng thần kinh của bệnh nhân được biết. Các phát hiện trong phòng thí nghiệm cho thấy một tiết sữa mức độ tăng dần trong bài kiểm tra bài tập. Hình ảnh MRI có thể cho thấy các tổn thương hoặc teo tiểu cầu, brainstem, hoặc là hạch nền. Cơ bắp sinh thiết có thể phát hiện ra các sợi cơ màu đỏ, vòng quanh lan tỏa. Sự chắc chắn chắc chắn được cung cấp bởi chẩn đoán di truyền bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền phân tử. Khuếch đạiCR và phân tích chuỗi điện di trên gel được sử dụng để chẩn đoán di truyền phân tử. Xét nghiệm di truyền phân tử cho phép chẩn đoán sớm đặc biệt. Các chẩn đoán trước khi sinh có thể hình dung được. Đối với chẩn đoán sau khi sinh, bác sĩ ước tính sự trùng lặp với các bệnh lý ti thể khác và có được cái nhìn tổng quan về các bệnh lý trước đó đã bị ảnh hưởng. não vùng. Đối với chẩn đoán trước sinh, tiên lượng thường khó khăn. Tuy nhiên, hội chứng MERRF thường liên quan đến tàn tật nghiêm trọng hoặc thậm chí gây tử vong. Tiên lượng chính xác phụ thuộc nhiều vào diễn biến bệnh của từng bệnh nhân.
Các biến chứng
Chủ yếu, hội chứng MERRF dẫn đến yếu cơ nghiêm trọng. Do đó, những người bị ảnh hưởng không còn có thể dễ dàng thực hiện một số hoạt động sinh hoạt hàng ngày hoặc các môn thể thao khác nhau và cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác cho một số hoạt động. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do hội chứng MERRF. Tương tự như vậy, khả năng đối phó với căng thẳng giảm dần. Hầu hết bệnh nhân cũng bị động kinh do hội chứng. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Hơn nữa, những hạn chế trong việc di chuyển và cân bằng rối loạn xảy ra. Những người bị ảnh hưởng cũng bị tim khuyết tật và tầm vóc thấp. Không phải thường xuyên, hội chứng MERRF cũng gây ra rối loạn tâm thần, do đó những người bị ảnh hưởng thường cũng bị tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển. Ngoài ra đối với những người thân và đối với cha mẹ, hội chứng có thể dẫn tâm lý khó chịu hoặc tâm trạng trầm cảm. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng MERRF. Bản thân các triệu chứng được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc và điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng MERRF không dẫn giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, không phải tất cả các triệu chứng cũng có thể được chữa khỏi.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu người bị ảnh hưởng gặp vấn đề với các cơ, điều này được coi là bất thường. Nếu các phàn nàn kéo dài hoặc tăng cường độ, cần đến bác sĩ. Nếu có sự co giật trong các sợi cơ, cơ bị suy yếu sức mạnh, hoặc là đau, một chuyến thăm của bác sĩ là cần thiết. Nếu phát hiện thấy yếu cơ hoặc giảm cơ không theo dõi được sức mạnh, hành động là bắt buộc. Một bác sĩ nên được tư vấn để xác định nguyên nhân của các rối loạn. Nếu có hạn chế về khả năng vận động, chuyển động cơ thô hoặc rối loạn trong cân bằng, một bác sĩ nên được tư vấn. Nếu người bị ảnh hưởng bị mất thính lực, những thay đổi trong trí nhớ hoặc suy giảm trí lực, cần được bác sĩ tư vấn. Mất mát trí nhớ là một tín hiệu cảnh báo của sinh vật đối với một bệnh tật hiện tại, cần phải được làm rõ. Tầm vóc thấp, vấn đề với tim nhịp điệu và rối loạn hoạt động hô hấp là những dấu hiệu cho thấy sự bất thường. Các cuộc kiểm tra y tế phải được bắt đầu để xác định nguyên nhân. Nếu thở ngừng, rối loạn giấc ngủ hoặc lo lắng xảy ra do sức khỏe khiếm khuyết, một bác sĩ là cần thiết. Nếu xuất hiện các cơn co giật động kinh, cần báo ngay cho xe cấp cứu. Cho đến khi họ đến, bước thang đầu các biện pháp sẽ được thực hiện để đảm bảo sự sống còn của người bị ảnh hưởng. Mất ý thức và rối loạn các cử động tự nguyện là những dấu hiệu của rối loạn co giật cần được chăm sóc y tế càng sớm càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, hội chứng MERRF là không thể chữa khỏi. Không có nhân quả điều trị tồn tại. Có sẵn các phương pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Mục tiêu của các phương pháp điều trị này chủ yếu là cải thiện chất lượng cuộc sống. Mục đích chính là giảm cơn động kinh của bệnh nhân. Các quản lý of thuốc chống động kinh và thuốc giãn cơ là bắt buộc. Các triệu chứng cơ bắp có thể được cải thiện đặc biệt bằng cách quản lý cao-liều coenzim Q10. Đối với bệnh ti thể, các phương pháp điều trị chung khác nhau được coi là đề nghị. Ví dụ, thuốc như là carbamazepin, levetiracetamvà oxcarbazepin được khuyến khích trong bối cảnh này. Thuốc chẳng hạn như valproate có thể làm tăng các triệu chứng của bệnh ti thể và do đó đang gây tranh cãi. Bệnh nhân hội chứng MERRF cũng thường được khuyên vật lý trị liệu và can thiệp sớm. Vật lý trị liệu các biện pháp can thiệp lý tưởng làm giảm các hạn chế về chuyển động. Can thiệp sớm nhằm chống lại sự suy giảm nhận thức. các gia đình bị ảnh hưởng cũng có thể tìm kiếm tâm lý trị liệu để giúp họ chống chọi với bệnh tật. Các liệu pháp điều trị khác nhau cho hội chứng MERRF hiện đang là chủ đề nghiên cứu của y học. Xuyên qua gen liệu pháp, y học sẽ có thể ảnh hưởng tích cực đến đột biến gây bệnh trong tương lai.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng MERRF, bệnh nhân không thể mong đợi một phương pháp chữa khỏi bệnh dựa trên các tiêu chuẩn y tế cũng như luật pháp hiện hành. Nguyên nhân của chứng rối loạn có thể bắt nguồn từ một đột biến của một gen. Các rối loạn bẩm sinh được các bác sĩ điều trị triệu chứng. Kể từ khi con người di truyền học có thể không được thay đổi vì lý do pháp lý, các bác sĩ và y sĩ không có lựa chọn nào khác để cải thiện tình hình cho đến nay. Bất chấp mọi nỗ lực, người bị ảnh hưởng bị suy giảm chất lượng cuộc sống nghiêm trọng. Ngoài những bất thường về thể chất, tùy thuộc vào cường độ của những bất thường hiện có, cũng có thể có những tổn thất về nhận thức. Bất chấp can thiệp sớm trong hầu hết các trường hợp, việc chữa khỏi hoàn toàn không đạt được hoặc không đạt được mức tinh thần của một người bình thường. Kế hoạch điều trị được thiết lập bao gồm quản lý của thuốc cũng như sự hỗ trợ của hệ thống cơ bắp. Người bệnh phải điều trị lâu dài căn bệnh này. Diễn biến của bệnh được cải thiện đáng kể khi tự lực các biện pháp được áp dụng độc lập trong cuộc sống hàng ngày. Các bài tập vật lý trị liệu nhằm đạt được phạm vi chuyển động được tối ưu hóa. Kết quả cho thấy một sự cải thiện đáng kể nếu các buổi đào tạo cũng được thực hiện bên ngoài phiên đang diễn ra. Do vô số các rối loạn có thể xảy ra, nó có thể dẫn đến một căng thẳng cảm xúc mạnh mẽ. Do đó, trong hội chứng MERRF, nguy cơ phát triển bệnh tâm thần được tăng lên.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng MRRF chỉ có thể được ngăn ngừa trong bối cảnh kế hoạch hóa gia đình. Do đó, nếu cần thiết, một cặp vợ chồng có nguy cơ gia tăng có thể quyết định không có con riêng. Sau khi chẩn đoán trước khi sinh, tùy chọn phá thai có sẵn để xem xét.
Theo dõi
Theo quy luật, hội chứng MERRF có thể gây ra các biến chứng và khó chịu khác nhau có thể làm phức tạp đáng kể cuộc sống của người bị ảnh hưởng và do đó làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì bệnh là một bẩm sinh điều kiện, chăm sóc theo dõi tập trung vào việc quản lý tốt các triệu chứng. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng không còn có thể tự quản lý cuộc sống hàng ngày của mình và do đó phụ thuộc vào sự trợ giúp liên tục. Do tinh thần sự chậm phát triển, sự phát triển của trẻ cũng thường bị chậm trễ nghiêm trọng. Do gánh nặng tinh thần quá nặng nề, cha mẹ và người thân của bệnh nhân cũng thường bị tâm lý than phiền hoặc trầm cảm. Trợ giúp tâm lý chuyên nghiệp có thể làm giảm bớt sự đau khổ và đưa ra các chiến lược để hiểu và chấp nhận tình hình tốt hơn. Vì hội chứng MERRF không thể được chữa khỏi hoàn toàn, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị do đó hoàn toàn là triệu chứng.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng MERRF, biện pháp tự giúp đỡ quan trọng nhất là để bác sĩ chuyên khoa làm rõ tất cả các triệu chứng và phàn nàn ngay lập tức. Các khiếu nại cá nhân có thể rất nghiêm trọng, đó là lý do tại sao giám sát được chỉ dấu. Điều này phải được đi kèm với các biện pháp để cải thiện chất lượng cuộc sống, chẳng hạn như tập thể dục và ăn kiêng, mà còn cả việc sử dụng thuốc. Các biện pháp vật lý trị liệu hỗ trợ cho việc điều trị bằng thuốc. Nếu có thể, hỗ trợ nên bắt đầu trong thời thơ ấu, vì điều này có thể chống lại sự suy giảm nhận thức một cách hiệu quả. Cha mẹ và người thân thường cần hỗ trợ điều trị. Bác sĩ có trách nhiệm có thể giới thiệu cha mẹ đến một nhà tâm lý học phù hợp và, nếu cần, cũng thiết lập mối liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác. Nếu một cơn co giật hoặc cơn động kinh xảy ra, bác sĩ cấp cứu phải được gọi ngay lập tức. Cho đến khi có trợ giúp y tế, người bị ảnh hưởng phải được trấn an và nếu có thể, đặt ở tư thế nằm. Để đảm bảo điều trị suôn sẻ, bác sĩ cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức về điều kiện. Sau khi nhập viện, nghỉ ngơi và phục hồi sức khỏe là cần thiết. Bác sĩ phải xác định nguyên nhân của các triệu chứng để giảm nguy cơ co giật thêm.
