Hội chứng Mowat-Wilson là một chứng rối loạn phát triển di truyền hiếm gặp với nhiều triệu chứng. Là một phần của khiếm khuyết di truyền, tim khuyết tật và não các bất thường về phát triển thể hiện bên cạnh các bất thường về mặt, ruột và sinh dục. Căn bệnh này, vẫn chưa thể chữa khỏi, chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng.
Hội chứng Mowat-Wilson là gì?
Hội chứng Mowat-Wilson là một thực thể lâm sàng khá gần đây. Hiện tượng đa dạng về mặt lâm sàng được Mowat và Wilson mô tả lần đầu tiên vào năm 1998. Ngoài những bất thường về phát triển, tật đầu nhỏ và phức hợp triệu chứng của bệnh Hirschsprung đặc trưng cho bệnh cảnh lâm sàng. Một khiếm khuyết di truyền được coi là nguyên nhân của bệnh. Nhìn chung, các triệu chứng vô cùng đa dạng. Căn bệnh hiếm gặp cho đến nay vẫn còn ít được nghiên cứu. Do đó, rất ít lựa chọn điều trị có sẵn cho đến nay. Không có tỷ lệ phổ biến nhất định, vì rối loạn này hiếm khi hoặc không bao giờ được chẩn đoán cho đến thế kỷ 21. Hiện tại, tổng số khoảng 200 bệnh nhân mắc hội chứng này đã được ghi nhận.
Nguyên nhân
A gen đột biến gây ra hội chứng Mowat-Wilson. Theo nghiên cứu hiện tại, ZFHX1B gen là gen gây bệnh. Nguyên nhân gen khiếm khuyết được cho là nằm ở vùng nhiễm sắc thể 2q22. Gen bị ảnh hưởng có kích thước khoảng 70 kb và bao gồm tổng số mười exon là 1214 amino axit. Gen này mã hóa cho protein SIP1, hoạt động như một bộ điều biến phiên mã và tham gia vào quá trình hình thành phôi. Do đó, quá trình tạo phôi của các cá thể bị ảnh hưởng bị xáo trộn. Các bất thường gây bệnh của gen có thể tương ứng với sự xóa bỏ hoàn toàn, tái định vị hoặc bất thường tuần tự. Các khiếm khuyết di truyền được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Do đó, một alen khiếm khuyết trên hai alen tương đồng nhiễm sắc thể đã đủ để truyền bệnh di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng Mowat-Wilson tương ứng với một rối loạn phát triển phức tạp và rất đa dạng về mặt lâm sàng. Các triệu chứng hàng đầu bao gồm co giật do não và đầu nhỏ. Chứng đầu nhỏ như vậy là kết quả của việc tất cả các vết khâu sọ bị cứng sớm và làm co thắt não trong giai đoạn tăng trưởng. Vì lý do này, bệnh nhân bị ảnh hưởng đến tinh thần sự chậm phát triển. Ngoài ra, các dị thường trên khuôn mặt thường xuất hiện, thường khiến bệnh nhân có hình dạng giống như chim ưng. Ví dụ, những bất thường này có thể tương ứng với đôi mắt to, sâu, hướng theo chiều ngang lông mày, dị thường nhĩ thất, đính kèm dái tai và một chiếc cằm nhô ra rõ rệt. Trong 90% trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị động kinh. Sự phát triển tâm thần bị chậm trễ nghiêm trọng và sự phát triển ngôn ngữ thường hoàn toàn không có. Sự phát triển vận động của người bệnh cũng bị chậm lại. Ngoài ra, thứ cấp tầm vóc thấp thường xảy ra với các phép đo sinh thường. Dị tật của niệu đạo có thể có mặt. Bẩm sinh tim khiếm khuyết hoặc dị dạng của cơ quan sinh dục cũng có thể hình dung được. Ngoài ra, các bất thường tế bào thần kinh của đám rối thành ruột xảy ra, như là đặc điểm của Bệnh Hirschsprung.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Mowat-Wilson không thể được thực hiện trên cơ sở khám nghiệm đơn thuần mà cần phải phân tích vật chất di truyền. Từ DNA bộ gen của bệnh nhân, phòng thí nghiệm khuếch đại các exon từ 1 đến 1 của gen ZFHXXNUMXB. Quá trình khuếch đại này diễn ra với sự trợ giúp của PCR. Vật liệu này và các vị trí mối nối intron-exon được phân tích bằng giải trình tự DNA. Sử dụng khuếch đại đầu dò phụ thuộc nhiều điểm thắt, mỗi exon của gen ZFHXXNUMXB được phân tích để xóa và sao chép. Thủ tục phức tạp này mất khoảng ba tuần và, không giống như chỉ kiểm tra bệnh nhân, có thể cung cấp một chẩn đoán chắc chắn. Trong hầu hết các trường hợp, không chỉ DNA của người bị ảnh hưởng mà còn của cha mẹ của họ được giải trình tự và phân tích. Diễn biến của bệnh phụ thuộc mạnh mẽ vào dạng bất thường di truyền và mức độ xóa hoặc tái định vị các bộ phận của nhiễm sắc thể. Tiên lượng chắc chắn khó có thể được thực hiện, nếu chỉ vì một số ít trường hợp được ghi nhận về căn bệnh này cho đến nay. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và tiếp theo điều trị có thể ảnh hưởng đến tiên lượng thuận lợi.
Các biến chứng
Hội chứng Mowat-Wilson gây ra các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng ở bệnh nhân, làm giảm đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. . Hơn nữa, tinh thần sự chậm phát triển xảy ra, trong đó không hiếm người thân, cha mẹ cũng bị tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị chuột rút và giảm khả năng phục hồi. Hơn nữa, các biến dạng khác nhau của khuôn mặt cũng xảy ra và động kinh phát triển. Sự phát triển ngôn ngữ cũng bị chậm lại đáng kể, dẫn đến những khó khăn đáng kể trong giao tiếp của bệnh nhân khi trưởng thành. A tim khiếm khuyết và tầm vóc thấp cũng xảy ra. Các khuyết tật tim có thể dẫn dẫn đến tử vong do tim tự phát, do đó tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giới hạn bởi hội chứng Mowat-Wilson. Không thể chữa khỏi hội chứng Mowat-Wilson. Tuy nhiên, các triệu chứng khác nhau có thể được hạn chế và điều trị để người bị ảnh hưởng có cuộc sống hàng ngày có thể chịu đựng được. Không có biến chứng nào xảy ra, nhưng điều trị tích cực không phải trong mọi trường hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Mặc dù hội chứng Mowat-Wilson không thể chữa khỏi bằng các lựa chọn pháp lý và y tế hiện tại, nhưng việc điều trị các triệu chứng xảy ra sẽ giảm đáng kể. Thông thường, chẩn đoán càng sớm thì bệnh nhân càng có nhiều lựa chọn điều trị tốt hơn. Tham khảo ý kiến của bác sĩ là cần thiết khi có rối loạn phát triển ở trẻ đang lớn. Nếu những bất thường của cá nhân xảy ra so với các bạn cùng lứa tuổi, thì cần đến bác sĩ. Các quan sát nên được thảo luận với anh ta, để đánh giá tình trạng của sức khỏe có khả năng. A học tập khuyết tật, rối loạn trong trí nhớ, chậm nói hoặc đặc biệt trong các kiểu vận động nên được trình bày với bác sĩ. Nếu chuột rút, đau hoặc bất thường của tư thế xảy ra, một bác sĩ nên được tư vấn. Dị tật hoặc bất thường của khuôn mặt cho thấy điều kiện điều trị nào là cần thiết. Một khuyết điểm về thị giác hoặc sự bất thường của các đặc điểm trên khuôn mặt cần được bác sĩ làm rõ. Các quá trình suy nghĩ hoặc chuyển động chậm lại là dấu hiệu của một rối loạn và cần được điều tra. Nếu xảy ra rối loạn nhịp tim, nếu có vấn đề với bài tiết hoặc nếu có bất thường về phản ứng hoặc khả năng nhận thức, thì nên đến gặp bác sĩ. Các bất thường về hành vi, rối loạn sinh dưỡng hoặc đặc thù của da ngoại hình nên được bác sĩ kiểm tra.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Mowat-Wilson là không thể chữa khỏi cho đến nay. Các lựa chọn điều trị triệu chứng cũng bị hạn chế. Các liệu pháp điều trị bằng thuốc chủ yếu được sử dụng để chống lại các cơn co giật. Thuốc chống động kinh cho thấy hiệu quả cao nhất trong bối cảnh này. Một số dị tật có triệu chứng có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Đặc biệt là những biểu hiện của Bệnh Hirschsprung nên được sửa chữa càng sớm càng tốt, nếu không nhiễm trùng huyết hoặc chuyển tiếp viêm phúc mạc có thể phát triển. Có triệu chứng điều trị của hội chứng Mowat-Wilson chủ yếu nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Với mục tiêu này, tinh thần và động cơ sự chậm phát triển cũng có thể bị phản tác dụng. Ngôn ngữ trị liệu có thể giúp phát triển ngôn ngữ, thường không có trong hội chứng Mowat-Wilson mà không cần điều trị hỗ trợ các biện pháp. Vật lý trị liệu và lao động trị liệu phương pháp điều trị cũng có thể chống lại sự phát triển chậm trễ của các kỹ năng vận động. Hội chứng Mowat-Wilson thường là gánh nặng tâm lý gần như không thể tưởng tượng được đối với cha mẹ của một người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, cha mẹ của bệnh nhân thường được hỗ trợ bởi các nhà trị liệu tâm lý. Hiện nay, nghiên cứu y học đang quan tâm đến gen điều trị các phương pháp tiếp cận, có thể chữa khỏi các khiếm khuyết gen trong tương lai. Ví dụ, gen ZFHX1B khiếm khuyết của những người bị ảnh hưởng có thể sớm được thay thế, điều này có thể làm cho bệnh có thể chữa khỏi.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Mowat-Wilson ngày nay có thể điều trị tốt. Tuổi thọ và chất lượng cuộc sống dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp bất thường nhẹ không ảnh hưởng đến tim, những người bị ảnh hưởng có thể sống đến tuổi trưởng thành. Bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng thường chết trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên do hậu quả của bệnh. Nguyên nhân tử vong điển hình là nhồi máu cơ tim hoặc các bệnh HSCR đặc trưng. Do tai biến não thường xảy ra tử vong trong những năm đầu đời của trẻ. Hội chứng hiếm gặp có thể được điều trị theo triệu chứng, cho phép bệnh nhân sống cuộc sống không có triệu chứng, ít nhất là tạm thời. Tuy nhiên, về lâu dài, hội chứng Mowat-Wilson không đưa ra tiên lượng khả quan, vì các dị tật và dị tật khác nhau dẫn đến tình trạng xấu đi dần dần của sức khỏe và cuối cùng dẫn cho đến chết. Tiên lượng về tuổi thọ và diễn biến của bệnh thường do bác sĩ chuyên khoa phụ trách. Đây thường là một nhà thần kinh học hoặc một chuyên gia về bệnh di truyền. Tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, việc chẩn đoán bệnh đã trở nên khó khăn, đó là lý do tại sao hội chứng Mowat-Wilson thường không được phát hiện trước khi điều kiện đã được nâng cao rất nhiều.
Phòng chống
Vì hội chứng Mowat-Wilson là một rối loạn phát triển phức tạp có nguyên nhân di truyền nên rất khó phòng ngừa. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng đang trong quá trình kế hoạch hóa gia đình có thể được giải trình tự DNA để đánh giá nguy cơ di truyền các dị tật di truyền của cá nhân họ.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc không có dịch vụ chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Mowat-Wilson vì đây là một bệnh di truyền. Vì vậy, những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đi khám bác sĩ ở giai đoạn sớm để tránh các triệu chứng hoặc biến chứng nặng hơn, có thể có tác động tiêu cực đến tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Thường không thể tự chữa khỏi bệnh, vì vậy cần được bác sĩ tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Trong trường hợp mong muốn có con, xét nghiệm và tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa hội chứng tái phát ở con cháu. Theo quy luật, những người bị hội chứng Mowat-Wilson phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Thuốc này phải luôn được thực hiện đúng lúc và đúng liều lượng để giảm bớt các triệu chứng. Đối với trẻ em, cha mẹ nên kiểm soát lượng ăn vào. Tương tự như vậy, các biện pháp of vật lý trị liệu là cần thiết trong nhiều trường hợp, mặc dù một số bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà. Không thể dự đoán chung trong trường hợp này có bị giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng do hội chứng Mowat-Wilson hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì không may là chưa có phương pháp chữa trị nào cho hội chứng Mowat-Wilson, ưu tiên hiện tại là cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Trong nhiều trường hợp, liệu pháp logopedic sớm có thể chống lại sự chậm phát triển ngôn ngữ và đảm bảo thành công đáng kể trong việc phát triển ngôn ngữ. Ngoài ra, vật lý trị liệu chuyên sâu và lao động trị liệu các biện pháp đảm bảo phát triển vận động và trí não tốt hơn. Ngoài các biện pháp do bác sĩ chỉ định, bạn nên tự giải quyết vấn đề và tiếp tục điều trị tại nhà. Chăm sóc trẻ khuyết tật là một gánh nặng to lớn, đặc biệt là đối với cha mẹ, mà còn đối với bất kỳ anh chị em nào có thể có mặt, cuộc sống gia đình và cuối cùng là chất lượng chăm sóc có thể bị ảnh hưởng. Do đó, điều cực kỳ quan trọng là cha mẹ trong những trường hợp như vậy phải tìm kiếm tâm lý trị liệu trong thời gian tốt, điều này sẽ mang lại cho họ nhiều hơn sức mạnh một lần nữa trong dài hạn bởi học tập phương pháp của thư giãn và quản lý xung đột. Cũng cần nhớ rằng những người bị ảnh hưởng được hưởng dịch vụ chăm sóc phòng ngừa hàng năm trong thời gian lên đến sáu tuần, quỹ bảo hiểm chăm sóc điều dưỡng sẽ chi trả các chi phí. Hiện đã có các phương tiện chăm sóc đặc biệt trong ngày, trong khi người thân có thể thư giãn trong các chuyến đi chơi. Đây có thể là một sự trợ giúp tuyệt vời, đặc biệt là đối với anh chị em ruột.
