Enzymes tham gia vào hầu hết các quá trình của cơ thể và đặc biệt là trong quá trình trao đổi chất của một sinh vật. Trong một khiếm khuyết di truyền hoặc mắc phải enzyme, hoạt động sinh hóa của người bị ảnh hưởng enzyme thay đổi, thường dẫn đến rối loạn cảm xúc. Một số khiếm khuyết và thiếu hụt enzym hiện có thể được bù đắp bằng sự thay thế enzym, thường phải thực hiện trong suốt cuộc đời.
Một khiếm khuyết enzyme là gì?
Một khiếm khuyết của enzym xuất hiện bất cứ khi nào một enzym bị suy giảm hoạt động sinh hóa của nó do thay đổi cấu trúc. Enzymes được đặc trưng bởi hoạt động sinh hóa. Chúng là những chất bao gồm các phân tử với chức năng xúc tác trong các phản ứng hóa học. Trong cơ thể con người, vô số phản ứng diễn ra trên cơ sở sinh hóa. Là chất xúc tác, các enzym đẩy nhanh quá trình của các phản ứng này hoặc thậm chí đảm bảo rằng một số phản ứng nhất định diễn ra trong cơ thể con người ngay từ đầu. Hầu hết tất cả các enzym bao gồm protein. RNA có hoạt tính xúc tác là một ngoại lệ cho điều này. Trong tất cả các trường hợp khác, sự hình thành các enzym trong tế bào diễn ra trong khuôn khổ của quá trình sinh tổng hợp protein bởi ribosome. Trong quá trình trao đổi chất của tất cả các sinh vật, các enzym thực hiện các nhiệm vụ không thể thay thế và kiểm soát phần lớn tất cả các phản ứng sinh hóa. Một số thay đổi cấu trúc của enzym dẫn làm rối loạn hoặc thậm chí hủy bỏ hoàn toàn hoạt động sinh hóa của enzym. Do lỗi của enzym, sự hình thành các sản phẩm tổng hợp được xúc tác bởi enzym bị ảnh hưởng bởi sự xáo trộn. Điều này có nghĩa là các sản phẩm tổng hợp từ các phản ứng có sự xúc tác của enzym có cấu trúc xác định chỉ có sẵn trong cơ thể sinh vật ở mức độ giảm hoặc hoàn toàn không có. Ngoài cấu trúc enzym bị lỗi, việc cung cấp sai hướng enzym trong chuyển hóa hữu cơ cũng có thể gây ra lỗi enzym. Trong trường hợp này, không phải chất lượng mà là số lượng của một loại enzym làm rối loạn các hoạt động sinh hóa của nó. Các triệu chứng của một khiếm khuyết enzym được tóm tắt dưới dạng các enzym.
Nguyên nhân
Phần lớn các khiếm khuyết về enzym là bẩm sinh và do nguyên nhân di truyền. Ví dụ, đột biến trong DNA có thể ảnh hưởng đến các gen mã hóa một hoặc nhiều enzyme hoặc mang mã hóa cho các chất tham gia vào quá trình sinh tổng hợp enzyme. Bằng cách này, một đột biến có thể dẫn, ví dụ, đối với sự lắp ráp của một loại enzyme cụ thể có cấu trúc sai. Sự thiếu hụt enzym hoặc thậm chí sự thiếu vắng hoàn toàn của một số enzym trong cơ thể người cũng có thể là do đột biến. Trong hội chứng tuyến sinh dục, ví dụ, có một khiếm khuyết di truyền enzym 21-beta-hydroxylase. Trong khi đó, sự thiếu hụt enzym liên quan đến đột biến làm cơ sở cho chủ nghĩa ưa thích. Trong bệnh di truyền này, khiếm khuyết trên glucose-6phốt phát dehydrogenase. Một số khiếm khuyết về enzym là trội trên NST thường, một số khiếm khuyết về gen lặn ở NST thường và một số khác liên kết với X. Trong một số trường hợp đặc biệt, các khiếm khuyết enzyme liên quan đến đột biến cũng xảy ra trong bối cảnh của các quá trình lẻ tẻ và trong trường hợp này không được gọi là đột biến di truyền mà là đột biến mới. Tùy thuộc vào các enzym bị ảnh hưởng, một khiếm khuyết enzym dẫn đến các triệu chứng khác nhau. Bệnh lý men luôn là các bệnh chuyển hóa do thiếu hụt enzym, thừa enzym, hoặc các khiếm khuyết cấu trúc bẩm sinh hoặc mắc phải của enzym.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, các khiếm khuyết về enzym là do trình tự axit amin được mã hóa không chính xác của DNA. Tuy nhiên, mã hóa bị lỗi này không nhất thiết gây ra các triệu chứng. Một số bệnh nhân bị khiếm khuyết enzym vẫn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Việc một khiếm khuyết enzym có dẫn đến rối loạn enzym với các dấu hiệu bệnh hay không phụ thuộc một mặt vào enzym bị ảnh hưởng và mặt khác là mức độ thay đổi hoạt tính của nó. Các khiếm khuyết của enzyme của các enzyme chính quan trọng nhất về cơ bản là tất cả dẫn đến rối loạn nghiêm trọng của các chức năng cơ thể khác nhau và trong hầu hết các trường hợp đều xuất hiện trước khi phẫu thuật. Kích hoạt các khiếm khuyết enzym đặc biệt nghiêm trọng phá thai. Điều này có nghĩa là con người không thể tồn tại sau khi bị mất chức năng nhất định của các enzym khác nhau. Hậu quả của các khiếm khuyết về enzym cũng thường là những biểu hiện bình thường hoặc chậm phát triển nghiêm trọng. Do vai trò của chúng trong quá trình trao đổi chất, các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố đôi khi là những biểu hiện phổ biến nhất của các khiếm khuyết về enzym. phenylketon niệu (PKU), ví dụ như do lỗi enzym.
Chẩn đoán
Các khiếm khuyết của enzym thường được chẩn đoán bằng phân tích enzym hoặc được chẩn đoán bằng chẩn đoán di truyền. Tiên lượng của bệnh nhân liên quan nhiều đến enzym bị ảnh hưởng và mức độ thay đổi hoạt động của nó. Trong khi một số khiếm khuyết về enzym không gây ra triệu chứng, một số khác lại gây tử vong.
Các biến chứng
Khiếm khuyết enzyme có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau. Nói chung, các khiếm khuyết về enzym có thể xuất hiện trước khi giải phẫu và gây ra các rối loạn nghiêm trọng về các chức năng khác nhau của cơ thể. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng trong mang thai, đứa trẻ thậm chí có thể bị phá thai. Các khuyết tật nhẹ dẫn đến rối loạn phát triển, đôi khi có thể cảm nhận được trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố có thể xảy ra. Quá trình trao đổi chất bị rối loạn đôi khi cũng gây ra mùi cơ thể khó chịu cho người mắc phải. Cái gọi là phenylketon niệu đặc biệt phổ biến, và một số biến chứng có thể xảy ra. Tăng nguy cơ mắc các bất thường về tâm thần, có thể kéo dài đến tâm thần sự chậm phát triển Của đứa trẻ. Trẻ em bị ảnh hưởng thường xuyên bị co giật động kinh, rối loạn căng cơ và co cứng co giật suốt trong thời thơ ấu. Trong hầu hết các trường hợp, sự cáu kỉnh cũng tăng lên, có thể phát triển thành các rối loạn tâm lý nghiêm trọng theo thời gian. Bên ngoài, PKD được biểu hiện bằng ánh sáng da màu với tóc vàng lông và đôi mắt xanh. Hiếm khi xảy ra các rối loạn sắc tố nghiêm trọng. Điều trị đối với một khiếm khuyết enzym thường không dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Đi khám bác sĩ là cần thiết ngay khi các rối loạn hoặc bất thường của quá trình trao đổi chất trở nên rõ ràng. Nếu một đứa trẻ đang lớn được phát hiện có rối loạn phát triển, nên đi khám sức khỏe. Vì khiếm khuyết enzym có thể dẫn đến tử vong trong những trường hợp nghiêm trọng, nên bác sĩ cần được tư vấn kịp thời trong trường hợp có khiếu nại trong các lĩnh vực khác nhau. Nếu đó là đau hoặc những hạn chế trong hoạt động của các hệ thống khác nhau, cần có bác sĩ. Trong trường hợp có vấn đề về nội tiết tố, tâm trạng thất thường hoặc các vấn đề về cân nặng, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu đau bụng, khiếu nại của hệ tim mạch, rối loạn giấc ngủ hoặc cảm giác khó chịu chung đặt ra, cần đến bác sĩ. Nếu những bất thường về tâm thần xảy ra, có lý do để lo lắng. Sự thờ ơ, các giai đoạn trầm cảm hoặc bơ phờ nên được thảo luận với bác sĩ nếu chúng tiếp tục không suy giảm trong vài tuần. Một bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp chuột rút, rối loạn cảm giác, cảm giác chung về bệnh tật, sốt hoặc suy giảm ý thức. Nếu sự cáu kỉnh gia tăng trong cuộc sống hàng ngày, bạn nên nói chuyện cho bác sĩ về việc quan sát. Nếu máu Nhiều lần nhận thấy trong nước tiểu hoặc phân khi đi vệ sinh, cần phải đến gặp bác sĩ. Sự bồn chồn bên trong, giảm mức hiệu suất và tập trung vấn đề, cần được khám và điều trị bởi bác sĩ. Nếu những thay đổi xảy ra khi xuất hiện da hoặc nếu có sự xáo trộn trong lông tăng trưởng, một chuyến thăm đến bác sĩ là cần thiết. Rối loạn sắc tố, sưng tấy da hoặc sự đổi màu cần được điều tra.
Điều trị và trị liệu
Trong hầu hết các trường hợp, khiếm khuyết hệ enzym là bẩm sinh và do đó không thể chữa khỏi cho đến khi gen điều trị phương pháp điều trị đạt đến giai đoạn lâm sàng. Điều trị triệu chứng, trong phạm vi có thể, bao gồm cái gọi là thay thế enzym. Phương pháp điều trị này là một quy trình khá mới và tương ứng với việc cung cấp các enzym còn thiếu từ bên ngoài. Trong trường hợp khuyết tật di truyền, việc thay thế phải được thực hiện trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Với việc cung cấp các enzym có cấu trúc ổn định, sinh vật lại có thể xúc tác các phản ứng thích hợp ở một mức độ vừa đủ. Sự mất chức năng của enzym có thể được bù đắp bằng cách này. Trong trường hợp khiếm khuyết enzym mắc phải hoặc thiếu hụt enzym trong bối cảnh suy tụy, ví dụ, bền với axit enzim tiêu hóa phải được thay thế. Không phải tất cả các khiếm khuyết của enzym đều có thể được bù đắp bằng cách thay thế enzym. Ví dụ, nếu một số enzym nhất định được sản xuất quá mức, thì việc thay thế sẽ rất ít có ý nghĩa. Sự thiếu hụt enzyme cũng không phải lúc nào cũng có thể được điều trị bằng cách thay thế. Trong những trường hợp này, điều trị hoàn toàn là triệu chứng.
Triển vọng và tiên lượng
Khiếm khuyết về men là một bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải, không thể chữa khỏi với trình độ khoa học hiện nay. Vì lý do pháp lý, gen đột biến không thể thay đổi nên bệnh nhân phải sống với những khiếm khuyết suốt đời. Tuy nhiên, điều trị các triệu chứng riêng lẻ có thể trong hầu hết các trường hợp do các lựa chọn y tế có sẵn. Rối loạn chuyển hóa được điều trị rất thành công trong thời gian dài điều trị. Chỉ có một số hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Nếu việc điều trị khiếm khuyết enzym bị từ chối, việc chấm dứt đột ngột mang thai hoặc rối loạn phát triển của đứa trẻ có thể được mong đợi trong trường hợp khiếm khuyết di truyền. Người lớn bị các vấn đề về thể chất suốt đời như than phiền về cơ hoặc bệnh tâm thần. Hiệu suất nói chung bị giảm và sự tham gia vào đời sống xã hội bị hạn chế do tình trạng sức khỏe kém. Nếu bắt đầu chăm sóc y tế, bệnh nhân sức khỏe cải thiện đáng kể. Quá trình thay thế enzyme diễn ra. Người bị ảnh hưởng phải tham gia kiểm tra thường xuyên để điều chỉnh sự mất cân bằng và tối ưu hóa liều lượng. Ngoài ra, một lối sống lành mạnh và cân bằng chế độ ăn uống cải thiện bệnh nhân sức khỏe. Nếu các chất độc hại như rượu, nicotine hoặc khác chất kích thích được tránh, người bị ảnh hưởng có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt mà không bị hạn chế đáng kể mặc dù bị khiếm khuyết về enzym. Ngay sau khi ngừng điều trị, bệnh tái phát xảy ra.
Phòng chống
Các khiếm khuyết về enzym di truyền có thể được ngăn ngừa ở một mức độ nhất định trong bối cảnh tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Ví dụ, các cặp vợ chồng có nguy cơ có thể quyết định không có con riêng.
Theo dõi
Vì khiếm khuyết enzym là một bệnh bẩm sinh và do đó cũng là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các triệu chứng chỉ có thể được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và không có nguyên nhân, vì vậy người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Điều này có nghĩa là không có dịch vụ chăm sóc đặc biệt các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Trọng tâm chính của liệu pháp này cũng là phát hiện sớm khiếm khuyết enzym, để không xảy ra các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng xấu đi. Để ngăn ngừa sự tái phát của khiếm khuyết enzym cho con cháu, xét nghiệm di truyền và tư vấn cũng có thể được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con. Các các biện pháp để điều trị bệnh này phụ thuộc rất nhiều vào bản chất chính xác và biểu hiện của khiếm khuyết này, do đó không thể đưa ra dự đoán chung ở đây. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình và bạn bè của họ trong cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ tâm lý cũng có thể rất hữu ích, theo đó không chỉ bản thân người bị ảnh hưởng mà cả cha mẹ của họ cũng thường phụ thuộc vào điều trị tâm lý. Nhìn chung không thể đoán trước được việc khiếm khuyết enzym sẽ làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng như thế nào.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Năng lực tự phục hồi không thể tự chữa khỏi khiếm khuyết enzym bẩm sinh. Bệnh nhân không có cách nào để đạt được điều trị khỏi bệnh bằng cách tự lực. Các enzym còn thiếu phải được cung cấp cho sinh vật trong những khoảng thời gian đều đặn. Để ngăn ngừa các triệu chứng, người bị ảnh hưởng có thể áp dụng biện pháp bảo vệ ánh sáng nhiều lần thuốc mỡ đối với da. Anh ta có thể làm việc này hàng ngày theo trách nhiệm của mình và không cần liều lượng cố định. Các thuốc mỡ nên được kiểm tra về khả năng chịu đựng và có Yếu tố bảo vệ nắng. Luôn luôn phải tránh ánh nắng trực tiếp. Bệnh nhân nên mặc quần áo che kín tất cả các bộ phận của cơ thể và không bị mờ. Bảo vệ càng tốt, càng ít thay da xảy ra. Ngoài ra, tốt mũ đầu và mặc của kính mát được giới thiệu. Nếu có thể, đặc biệt là trong những tháng mùa hè, căn hộ nên được rời khỏi trước khi mặt trời mọc hoặc chỉ sau khi mặt trời lặn. Trong trường hợp ngứa, cần tránh gãi và chà xát trong mọi trường hợp. Điều này càng làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Ngoài việc chăm sóc và bảo vệ làn da, việc ổn định tinh thần là điều đặc biệt quan trọng. Không nên bỏ qua việc tham gia vào đời sống xã hội hoặc lập kế hoạch cho các hoạt động giải trí trong bất kỳ hoàn cảnh nào.
