U sợi thần kinh loại 1 là một rối loạn di truyền mà dị tật ở trung tâm hệ thần kinh và da là đặc trưng. Với khoảng một trong số 3000 trẻ sơ sinh, u xơ thần kinh loại 1 là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.
Bệnh u xơ thần kinh loại 1 là gì?
U sợi thần kinh loại 1 (còn được gọi là bệnh Recklinghausen) là một bệnh thực bào di truyền với các dị tật của da và trung tâm hệ thần kinh. Bệnh u sợi thần kinh được biểu hiện bằng những bất thường về sắc tố xuất hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh, chẳng hạn như các mảng cà phê-màu lông mày (mảng café-au-lait hoặc mảng cà-phê) và các nốt sần ở nách và bẹn (sắc tố giống tàn nhang ở vùng nách và bẹn). Một triệu chứng hàng đầu khác của u xơ thần kinh loại 1 là u xơ thần kinh được tìm thấy trên khắp cơ thể của người bị ảnh hưởng. U sợi thần kinh là những khối u lành tính (lành tính) xảy ra trong hầu hết các trường hợp thời thơ ấu và có thể dẫn đến đau và thiếu hụt thần kinh như dị cảm khi Nội tạng, Đặc biệt là tủy sống dây thần kinh và não, bị ảnh hưởng ngoài da. Ngoài ra, trong bệnh u xơ thần kinh loại này, các bất thường về xương như vẹo cột sống (cong cột sống), iris amartomas (nốt Lisch trên mống mắt và mắt trước), và học tập và tập trung thâm hụt là các triệu chứng có thể xảy ra.
Nguyên nhân
U sợi thần kinh loại 1 là do đột biến gen thay đổi, và trong bệnh Recklinghausen có một đột biến của cái gọi là gen NF-1 (gen 1 neurofibromatosis) trên nhiễm sắc thể thứ 17, dẫn đến tăng sinh tế bào không kiểm soát (tăng sinh và phát triển tế bào). Trong trường hợp này, đột biến gây ra biểu hiện của bệnh hoặc được truyền từ cha hoặc mẹ sang con thông qua di truyền trội trên NST thường hoặc phát triển do các đột biến mới dưới dạng những thay đổi tự phát trong bộ gen của người bị ảnh hưởng (khoảng 50% trường hợp). Người ta vẫn chưa biết yếu tố nào kích hoạt các quá trình đột biến này. Người ta nghi ngờ rằng kích thước của nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, làm tăng xác suất đột biến, đóng một vai trò quyết định.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
U sợi thần kinh loại 1 chủ yếu được đặc trưng bởi các biểu hiện khác nhau, thường là lành tính thay da. Chúng bao gồm quá nhiều sắc tố da, có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Hình dạng của chúng thường là hình bầu dục, trong khi màu sắc gợi nhớ từ xa đến cà phê. Do đó, chúng còn được gọi trong y học là các điểm café-au-lait. Các đốm giống như tàn nhang thỉnh thoảng xuất hiện ở nách, vùng bẹn hoặc thậm chí ở miệng niêm mạc. Ở giai đoạn nặng của bệnh, các nốt lành tính phát triển trên bề mặt da, đôi khi với một kích thước đáng kể vài cm, từ mười tuổi. Những u sợi thần kinh này cũng xuất hiện một cách tự phát trong mang thai. Theo quy luật, các khối u và thay da không gây ra bất kỳ đau hoặc khó chịu khác. Do đó, những người bị ảnh hưởng có thể mong đợi một cuộc sống khỏe mạnh và không đau đớn ngoài suy giảm thẩm mỹ. Sự phát triển của u sợi thần kinh không chỉ giới hạn ở bề mặt da. Sự hình thành của chúng cũng có thể xảy ra trên iris hoặc trong cơ thể. Các khối u lành tính trên thần kinh thị giác cản trở tầm nhìn (opticaluzsgliomas). Tương tự, sợi thần kinh khối u và độ cong của xương (vẹo cột sống) thì gánh năng lực biểu diễn. Học vấn đề và mất mát tập trung là kết quả. Trong trường hợp nghiêm trọng, các khối u còn gây ra co giật động kinh. Ở các dạng nhẹ hơn, có thể quan sát thấy rối loạn thị giác, dấu hiệu liệt hoặc xu hướng vô cảm nói chung. Rất hiếm khi u sợi thần kinh loại 1 phát triển thêm thành các khối u ác tính và do đó gây ra cho người bệnh đau tùy thuộc vào nội địa hóa của họ.
Chẩn đoán và khóa học
Bệnh u xơ thần kinh loại 1 được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đặc trưng của bệnh, chẳng hạn như các đốm café-au-lait, u sợi thần kinh, nhiều nốt sần, nốt Lisch. Phân tích DNA có thể phát hiện đột biến cơ bản trên nhiễm sắc thể 17 (NF-1 gen). Nhóm bệnh gia đình cũng có thể chỉ ra bệnh u sợi thần kinh. Nếu đột biến cụ thể hiện diện trong gia đình được biết, nó có thể được phát hiện trước khi giải phẫu bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm or chọc ối.Kỹ thuật hình ảnh chẳng hạn như X-quang (vẹo cột sống) hoặc điện não đồ (sự suy giảm của não) được sử dụng để xác định sự tham gia của Nội tạng. Mặc dù các diễn biến có thể khác nhau rất nhiều ngay cả trong các gia đình, nhưng u xơ thần kinh có diễn biến nhẹ trong đa số trường hợp (khoảng 60%). Nếu không được điều trị, bệnh u sợi thần kinh có thể dẫn đối với sự suy giảm rõ rệt chẳng hạn như khối u của thần kinh thị giác or não.
Các biến chứng
Bệnh u xơ thần kinh loại 1 có gây ra các biến chứng hay không rất khác nhau. Ví dụ, một số trường hợp bệnh diễn biến nhẹ, trong khi những di chứng nghiêm trọng có thể xảy ra ở những người khác bị ảnh hưởng. Vì lý do này, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là vô cùng quan trọng, vì chúng cho phép bác sĩ phát hiện bất kỳ tác động nào cần điều trị ở giai đoạn đầu. Trong số các di chứng phổ biến nhất của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là cái gọi là rối loạn hoạt động một phần. Trong trường hợp này, những đứa trẻ thực sự có trí thông minh bình thường học tập nỗi khó khăn. Khoảng một nửa số trẻ em mắc bệnh bị ảnh hưởng bởi vấn đề học tập. Không hiếm trường hợp rối loạn hành vi, thiếu chú ý hay tăng động giảm chú ý xảy ra song song. Tuy nhiên, những khó khăn trong học tập không hề giảm sút. Việc hỗ trợ cho trẻ em bị ảnh hưởng phải được thực hiện ngay cả trước khi chúng bắt đầu đi học. Một hậu quả khác của u xơ thần kinh loại 1 là sự xuất hiện của u xơ thần kinh dưới da. Ở một số bệnh nhân, chúng đã xuất hiện ở thời thơ ấu, ở những người khác không cho đến tuổi dậy thì. U sợi thần kinh đã có mặt có thể phát triển trong tuổi dậy thì. Tùy thuộc vào phần nào của cơ thể mà các khối u xuất hiện, các rối loạn thần kinh hoặc đau có thể xảy ra. Cũng phổ biến ở những bệnh nhân u xơ thần kinh là cong vẹo cột sống hoặc vẹo cột sống. Chúng xảy ra thường xuyên hơn ở bệnh u xơ thần kinh so với người khỏe mạnh. U não hoặc khối u của thần kinh thị giác chẳng hạn như quang u thần kinh đệm được coi là những biến chứng nghiêm trọng. Ngoài ra, co giật động kinh có thể tưởng tượng được.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các bậc cha mẹ nhận thấy những điều điển hình thay da ở con của họ nên ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa. Chậm nhất khi các nốt ban hoặc nốt phát triển trên da, cần được tư vấn y tế. Bác sĩ có thể chẩn đoán u xơ thần kinh loại 1 và bắt đầu điều trị ngay lập tức. Nếu tổn thương da bị nhiễm trùng, đứa trẻ sẽ cần được chăm sóc y tế ngay trong ngày. Nếu sốt và các triệu chứng đi kèm khác được bổ sung, việc khám bệnh nội trú tại bệnh viện là cần thiết. Ngoài bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa, bệnh u xơ thần kinh loại 1 có thể được khám bởi bác sĩ da liễu, bác sĩ thần kinh, bác sĩ giải phẫu thần kinh hoặc bác sĩ nội khoa khác. Thực tế điều trị thường diễn ra tại phòng khám chuyên khoa các bệnh ngoài da. Để đảm bảo chăm sóc tối ưu, hội chẩn đa ngành có thể hữu ích. Vì căn bệnh này cũng có thể là một gánh nặng đáng kể cho cha mẹ, nên tư vấn điều trị cũng luôn hữu ích. Sau khi điều trị xong, trẻ phải được thầy thuốc khám bệnh ít nhất mỗi năm một lần. Bác sĩ có thể làm rõ liệu các khối u mới đã phát triển hay chưa và kiểm tra Nội tạng cũng như mắt và tai bị tổn thương thêm.
Điều trị và trị liệu
Vì nguyên nhân cơ bản của u xơ thần kinh loại 1 là do di truyền hoặc do đột biến, nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Theo đó, liệu pháp các biện pháp nhằm mục đích giảm các triệu chứng biểu hiện cụ thể và ngăn ngừa các triệu chứng phụ tiềm ẩn. U sợi thần kinh khiến người bị ảnh hưởng bị đau và / hoặc có nguy cơ thoái hóa thường được loại bỏ bằng phẫu thuật (vi phẫu thuật). Các khối u có thể được loại bỏ bằng dao mổ, laser hoặc đốt điện. Trong khi u sợi thần kinh nằm trên mức da được cắt bỏ bằng dao mổ, các khối u trên da hoặc các khối u nằm ở mức da có thể được loại bỏ bằng laser hoặc đốt điện. Cái sau đồng thời cho phép tăng tốc cầm máu do tác dụng của nhiệt, đó là một lợi thế quyết định, đặc biệt trong trường hợp u sợi thần kinh giàu máu tàuTuy nhiên, về nguyên tắc, một phân tích lợi ích - rủi ro toàn diện nên được thực hiện trong mọi trường hợp trước khi phẫu thuật, vì bất kỳ can thiệp phẫu thuật nào cũng có thể dẫn đến liệt do mất chức năng của phần gần dây thần kinh. Ngoài ra, các khối u ở trung tâm hệ thần kinh có thể khu trú không thuận lợi, do đó các cấu trúc mô khỏe mạnh cũng có thể bị tổn thương do can thiệp phẫu thuật. Tương tự như vậy, xạ trị các biện pháp đối với các khối u thoái hóa nên được xem xét cẩn thận vì tăng nguy cơ thoái hóa thêm. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, bổ sung hiện có các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 như là động kinh (carbamazepin, clonazepam), nghèo tập trung (thay đổi chế độ ăn uống các bài tập tập trung) hoặc cong vẹo cột sống (vật lý trị liệu, áo nịt ngực, phẫu thuật) phải được điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 mắc một chứng bệnh nan y. Một khiếm khuyết di truyền đã được xác định là nguyên nhân của sức khỏe rối loạn. Là những can thiệp và thay đổi trong con người di truyền học không được phép do các quy định của pháp luật, không thể chữa khỏi. Điều này thể hiện một gánh nặng đáng kể cho người bị ảnh hưởng cũng như người thân của họ. Các bác sĩ tập trung chăm sóc y tế của họ vào việc giảm bớt các triệu chứng nghiêm trọng hiện có và riêng lẻ. Ngoài ra, một mục tiêu của việc điều trị là kiểm soát sự tiến triển của bệnh. Nhờ những tiến bộ y học, ngày nay có nhiều phương pháp điều trị khác nhau dẫn để làm giảm đáng kể các triệu chứng. Y tế thông thường giám sát cũng được sử dụng để ngăn ngừa bất kỳ biến chứng nào. Trong nhiều trường hợp, có thể dự kiến sẽ bị suy giảm cảm giác cũng như rối loạn vận động. Nếu không tìm cách điều trị y tế, nguy cơ để lại các di chứng nghiêm trọng sẽ tăng lên. Ngoài ra, chất lượng cuộc sống nói chung bị suy giảm đáng kể. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc đặc biệt hàng ngày, vì họ không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân thường phải trải qua nhiều lần can thiệp phẫu thuật trong suốt cuộc đời của họ. Trong những trường hợp này, các mô tăng trưởng phải được loại bỏ để có thể giảm bớt sự thiếu hụt hoặc có thể xảy ra sự thoái triển của các triệu chứng hiện có.
Phòng chống
Bởi vì u xơ thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền hoặc đột biến, nó không thể được ngăn chặn trực tiếp. Tuy nhiên, cần đi khám sức khỏe định kỳ để ngăn ngừa các biến chứng để điều trị các biện pháp có thể được bắt đầu một cách kịp thời, đặc biệt là khi có u sợi thần kinh có thể thoái hóa thành u lympho hoặc u sợi thần kinh.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp u xơ thần kinh loại 1, người bị ảnh hưởng có rất ít và cũng rất hạn chế các biện pháp và lựa chọn để chăm sóc sau đó. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng phải đi khám bác sĩ rất sớm ở bệnh này để tránh các biến chứng hoặc khiếu nại khác. Theo quy định, không thể tự chữa lành. Do tính chất di truyền của bệnh nên cũng không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, trong mọi trường hợp, họ nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của neurofibromatosis loại 1 ở trẻ em. Trong quá trình điều trị, người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ. Không có gì lạ khi hỗ trợ tâm lý cũng cần thiết để ngăn chặn trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Trong nhiều trường hợp, trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 cũng cần được hỗ trợ tích cực ở trường để ngăn ngừa các biến chứng khi trưởng thành. Tương tự như vậy, các biện pháp của vật lý trị liệu và vật lý trị liệu là rất quan trọng, mặc dù nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những thay đổi sắc tố thường xảy ra liên quan đến bệnh u xơ thần kinh loại 1 có thể được điều trị thẩm mỹ bởi chính bệnh nhân, ví dụ như với kem. Những vùng cơ thể dễ bị thay đổi sắc tố chắc chắn nên tránh ánh nắng gay gắt. một nhà trị liệu, cũng độc lập. Các nhóm tự lực là trụ cột quan trọng nhất bên cạnh việc chăm sóc y tế thông thường. Các nhóm tự lực cung cấp cho bệnh nhân một loạt các dịch vụ, chẳng hạn như sắp xếp các liệu pháp, cung cấp thông tin về tiến trình của bệnh và các hình thức điều trị, đồng thời đưa ra lời khuyên và hỗ trợ, ví dụ, trong trường hợp kiểm tra gen của một thai nhi suốt trong mang thai. Có các nhóm tự lực ở mọi tiểu bang liên bang. Neurofibromatosis loại 1 tiến triển khác nhau ở mỗi bệnh nhân; sống chung với sự không chắc chắn - khi nào thì neurofibromatosis loại 1 bùng phát, điều gì sẽ xảy ra sau đó - do đó chắc chắn là một phần cuộc sống của bệnh nhân. Khuyến nghị, có thể với sự hỗ trợ của một nhà trị liệu thích hợp, tìm cách thoát khỏi tình huống không hài lòng này để có thể hòa nhập sự không chắc chắn vào cuộc sống hàng ngày.
