Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
Fructose không dung nạp (không dung nạp fructose) bao gồm fructosuria thiết yếu, di truyền không dung nạp fructosevà kém hấp thu fructose. Hai rối loạn chuyển hóa đầu tiên là do các khiếm khuyết enzym di truyền khác nhau. Fructose kém hấp thu (ruột không dung nạp fructose) là một rối loạn trong hấp thụ của fructose qua ruột. Trong đường niệu thiết yếu, một khiếm khuyết di truyền dẫn đến mất hoạt tính của enzym fructokinase trong gan, dẫn đến tích lũy fructose trong máu (fructosemia) và trong nước tiểu (fructosuria). Kết quả là, fructose (trái cây đường) được bài tiết qua nước tiểu do quá trình lọc trong thận. Rối loạn chuyển hóa này vô hại và không cần điều trị. Tần suất là khoảng 1: 130,000. Ngược lại, di truyền không dung nạp fructose là một rối loạn di truyền nghiêm trọng của quá trình chuyển hóa fructose. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng có biểu hiện thiếu hụt hoặc mất hoạt tính của enzym fructose-1-phốt phát aldolase B. Kết quả là, một dạng khác của enzyme, thường hoạt động chủ yếu ở cơ, xuất hiện trước. Đường fructose chỉ có thể bị phá vỡ không đủ và tích tụ trong máu (đường huyết). Ngoài ra, A xít uric sản xuất được tăng lên (tăng axit uric máu) và sự hình thành của glucose Bị quấy rầy - nhiễm toan (tăng tiết) và hạ đường huyết (Thấp máu đườngRối loạn này cực kỳ hiếm khi xảy ra ở trẻ sơ sinh, khoảng một trong 20,000 trường hợp. Nếu trẻ sơ sinh nhạy cảm với fructose được làm quen với fructose thông qua thực phẩm bổ sung - trái cây, rau, nước trái cây, mật ong - các triệu chứng điển hình như rối loạn đường tiêu hóa, hạ đường huyết, buồn nôn, ói mửa, run rẩy, đổ mồ hôi, xanh xao, mệt mỏivà co giật xảy ra trong vài tháng đầu đời. chế độ ăn uống, thận và gan đặc biệt là bị hư hỏng nặng. Nếu một nghiêm ngặt chế độ ăn uống không được tuân theo, tổn thương cơ quan tiếp tục tăng cho đến khi gan rối loạn chức năng - vàng da (icterus), phù nề, rối loạn đông máu - và tăng protein niệu (tăng bài tiết protein trong nước tiểu) xảy ra do thận hư hại. Phương pháp điều trị chứng không dung nạp fructose di truyền là fructose-, sucrose- và sorbitol-miễn phí chế độ ăn uống (tránh đường fructose, mía đường và sorbitol) .Không dung nạp fructose đường ruột là do rối loạn hệ thực vật đường ruột (chứng loạn khuẩn) do bệnh mãn tính căng thẳng - dài hạn suy dinh dưỡng, ô nhiễm môi trường, chất độc (vd: Fructose kém hấp thu là một khiếm khuyết của glucose chất vận chuyển GLUT 5, dẫn đến đường fructose không hoàn chỉnh hấp thụ. Do đó, hệ thống giao thông ở ruột non và do đó hấp thụ của fructose (đường trái cây) bị rối loạn vì fructose không còn có thể được vận chuyển qua ruột non vào máu và bạch huyết kênh truyền hình. Kết quả là, khoảng một nửa trong số những người bị ảnh hưởng bị các triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các triệu chứng nhẹ hơn nhiều so với chứng không dung nạp fructose di truyền và việc giảm hấp thu fructose có thể được cải thiện bằng cách bổ sung đồng thời glucose. Do đó, trường hợp này được gọi là kém hấp thu (kém hấp thu) chứ không phải là không dung nạp.
Căn nguyên (nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
- Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà.
- Không dung nạp fructose di truyền
- Mất hoạt tính của enzym fructose-1-phốt phát aldolaza B.
- Nguy cơ di truyền phụ thuộc vào đa hình gen:
- Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn; tiếng Anh: single nucleotide polymorphism):
- Gen: ADOB
- SNP: rs1800546 trong gen ADOB
- Chòm sao allele: CG (người mang bệnh không dung nạp fructose di truyền).
- Chòm sao alen: CC (gây ra chứng không dung nạp fructose di truyền).
- SNP: rs76917243 trong gen QUẢNG CÁO.
- Chòm sao alen: GT (người mang gen di truyền không dung nạp fructose).
- Chòm sao alen: TT (gây ra chứng không dung nạp fructose di truyền).
- SNP: rs78340951 trong gen ADOB
- Chòm sao allele: CG (người mang bệnh không dung nạp fructose di truyền).
- Chòm sao alen: GG (gây ra chứng không dung nạp fructose di truyền).
- SNP: rs387906225 trong gen QUẢNG CÁO.
- Chòm sao alen: DI (người mang bệnh không dung nạp fructose di truyền).
- Chòm sao alen: DD (gây ra chứng không dung nạp fructose di truyền).
- Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn; tiếng Anh: single nucleotide polymorphism):
