Piebaldism là một dạng của bệnh bạch tạng do đột biến. Bao da trắng của những người bị ảnh hưởng là đặc trưng. Do sự giảm sắc tố của chúng, bệnh nhân dễ bị đen hơn da ung thư do tia UV gây ra và nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời quá nhiều.
Piebaldism là gì?
Bệnh bạch tạng tương ứng với một nhóm các rối loạn di truyền biểu hiện dưới dạng thiếu hụt sắc tố cực độ melanin. melanin được sản xuất bởi các tế bào hắc tố trong da, irisvà lông. Sắc tố chịu trách nhiệm về màu sắc của da, đôi mắt và lôngvà ở người, nó bao gồm các phần của hai phân loài khác nhau. Ngoài phaeomelanin màu vàng, eumelanin màu nâu sẫm là một biến thể của melanin. Con mắt cá nhân, lông và màu da là kết quả của tỷ lệ tương ứng của hai biến thể melanin. Ở người bạch tạng, sự hình thành sắc tố melanin của các tế bào hắc tố bị rối loạn, ví dụ như do các khiếm khuyết liên quan đến đột biến của enzym tyrosinase cần thiết cho việc này. Piebaldism còn được gọi là bệnh bạch tạng bạch tạng từng phần hoặc bạch tạng một phần và là một dạng phụ của bệnh bạch tạng, chủ yếu được đặc trưng bởi các mảng trắng trên mặt, cổ, phía trước của thân trên và hai bên sườn. Căn bệnh này là một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp và có thể xảy ra ở các biến thể khác nhau. Ví dụ, hội chứng Waardenburg và hội chứng Wolf hiện được thảo luận là các biến thể của bệnh.
Nguyên nhân
Piebaldism được di truyền theo kiểu trội autosomal. Việc phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Rõ ràng, sự suy giảm sắc tố do rối loạn biệt hóa nguyên bào hắc tố phôi làm cơ sở cho chứng rối loạn này. Các tế bào hắc tố của những người bị ảnh hưởng đã không di chuyển đủ. Chịu trách nhiệm cho việc di chuyển không đủ là một khiếm khuyết liên quan đến đột biến của gen mã hóa cho thụ thể tyrosine kinase melanocytic. Do đó, các đột biến trong c-KIT biểu hiện thụ thể gen, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 4 trong locus 4q12, làm cơ sở cho bệnh. Bởi vì gen khiếm khuyết, sự biệt hóa nguyên bào hắc tố phôi bị suy giảm. Ngoài ra, sự di chuyển của tế bào hắc tố ra khỏi mào thần kinh bị suy giảm. Hội chứng Waardenburg và hội chứng Wolf là các biến thể khác nhau của hiện tượng này, với hội chứng Waardenburg cũng liên quan đến thần kinh giác quan mất thính lực và hội chứng Wolf cũng liên quan đến dị tật, tầm vóc thấp, và chậm phát triển ở cấp độ tinh thần và thể chất. Trong hội chứng Wolf, nguyên nhân tương ứng với sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4, trong khi hội chứng Waardenburg có thể do các đột biến khác nhau.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc chứng piebaldism thường phát triển một bao quy đầu màu trắng. Triệu chứng bại liệt này có trong khoảng 90 phần trăm tất cả các trường hợp. Ngoài ra, da bị giảm sắc tố da, còn được gọi là bệnh bạch cầu, phát triển. Trong các sắc tố riêng lẻ, da tăng sắc tố xuất hiện trong nhiều trường hợp ở dạng các mảng. Có nghĩa là, trong các khu vực không có sắc tố có các mảng được phân chia với sắc tố quá mức. Đặc điểm đặc biệt là hình dạng của bao quy đầu màu trắng: đây là một loại dị sắc lông, tức là các sợi lông có màu sắc khác nhau. Đầu của ổ khóa hướng xuống trong hầu hết các trường hợp. Tùy thuộc vào đột biến gây bệnh và do đó là biến thể của bệnh Piebaldism, các triệu chứng được mô tả có thể kết hợp với các triệu chứng khác. Trong hội chứng Waardenburg, hình ảnh lâm sàng không chỉ bao gồm thần kinh giác quan mất thính lực mà còn có những đôi mắt khác màu. Theo nguyên tắc, một bên mắt của bệnh nhân có vẻ sáng hơn đáng kể so với bên còn lại, đó là do sự giảm sắc tố. Mặt khác, hội chứng sói có liên quan đến tầm vóc thấp và dị tật ở vùng mặt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Để chẩn đoán Piebaldism, bác sĩ chủ yếu xem xét kỹ hơn các mảng da. Sạm da là những mảng có ranh giới rõ ràng hoặc rõ ràng trên thân, trán và thường là tứ chi có những vùng nhỏ mảng tăng sắc tố bên trong chúng. Cùng với sự giảm sắc tố của tóc trên cái đầu, lông mày và iris, những quan sát này hỗ trợ chẩn đoán. Do đó, chẩn đoán thường được thực hiện bằng mắt, trong trường hợp nghi ngờ, phát hiện đột biến gen phân tử có thể được sử dụng để Chẩn đoán phân biệt để loại trừ các bệnh khác.
Các biến chứng
Chứng Piebaldism thường không gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bị thay đổi thẩm mỹ có thể có tác động tiêu cực đến tâm lý, đặc biệt là nếu bệnh nặng. Nếu thuyết Piebaldism vẫn không được điều trị, thay da tăng lên và đôi khi lan ra toàn bộ khuôn mặt. Đây không chỉ là khuyết điểm về thị giác mà còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ngoài da. Đôi khi, nhiễm trùng hoặc viêm xảy ra do đó có liên quan đến các biến chứng. Bệnh cũng được nghi ngờ là làm tăng nguy cơ trên da ung thư. Những phàn nàn khác phát ra từ các bệnh đồng thời có thể xảy ra. Ví dụ, hội chứng Waardenburg có thể dẫn đến thần kinh cảm giác mất thính lực và mắt có màu khác nhau. Tầm vóc thấp và dị tật trên khuôn mặt có liên quan đến hội chứng Wolf. Vì bệnh có tính chất di truyền nên khó có thể tránh khỏi những biến chứng và di chứng có thể xảy ra. Do đó, những người bị ảnh hưởng cảm thấy trên hết là một áp lực tâm lý, có thể gây ra các bệnh tâm lý về lâu dài. Điều này có thể dẫn đến những phàn nàn về thể chất và làm giảm chất lượng cuộc sống một cách đáng kể. Tuy nhiên, việc làm sáng tỏ sớm về bệnh piebaldism ít nhất cũng cho phép điều trị triệu chứng điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Chứng Piebaldism không nhất thiết phải đến gặp bác sĩ, miễn là nó chỉ giới hạn ở mảng lông trắng đặc trưng trên cái đầu. Bao quy đầu màu trắng điển hình dễ nhận thấy, nhưng nó vô hại và có thể có màu nếu người bị ảnh hưởng có vấn đề về thẩm mỹ với nó. Dù sao thì không có phương pháp điều trị nhân quả nào cho chứng piebaldism, vì vậy bác sĩ không thể đưa ra bất kỳ lựa chọn điều trị nào. Mặt khác, kiểm soát y tế rất quan trọng đối với các biến thể của bệnh Piebaldism, hội chứng von Waardenburg và hội chứng Wolf. Những trường hợp này rất hiếm, giống như Piebaldism, nhưng có liên quan đến khuyết tật và biến chứng. Vì đây cũng là những bệnh di truyền nên các triệu chứng lâm sàng đầu tiên thường dễ nhận thấy ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra và bệnh tương ứng phải được điều trị thích hợp ngay từ giai đoạn đầu. Ngay khi một đứa trẻ có dấu hiệu của chứng Piebaldism, bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn để làm rõ liệu đó thực sự chỉ là một biểu hiện vô hại của chứng Piebaldism hay một biến thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe. Đặc biệt trong những năm học, những trường hợp mắc chứng Piebaldism có thể dẫn để bắt nạt, tùy thuộc vào mức độ lớn và đáng chú ý của mảng lông trắng. Mặc dù các bác sĩ không thể thay đổi biểu hiện trực quan của chứng piebaldism, nhưng họ có thể tư vấn cho cha mẹ và những đứa trẻ bị ảnh hưởng về cách họ có thể làm để che giấu nó.
Điều trị và trị liệu
Piebaldism không thể được điều trị một cách nhân quả. Tất cả các hình thức đều dựa trên đột biến không thể đảo ngược. Đối với điều này, điều trị triệu chứng đối với các triệu chứng riêng lẻ có thể diễn ra ở một mức độ nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị triệu chứng chỉ đơn giản là chống nắng các biện pháp và các biện pháp thẩm mỹ. Ví dụ, đôi mắt có màu khác nhau có thể được kết hợp với màu kính áp tròng. Melanin tiếp nhận trực tiếp trên da với màu nâu sẫm, có vai trò như một bộ lọc tia cực tím. Các hắc sắc tố chuyển đổi tia UV có hại thành bức xạ nhiệt và làm cho nó trở nên vô hại theo cách này. Do đó, những người mắc chứng piebaldism nên tránh tiếp xúc với tia cực tím mạnh giống như những người mắc các dạng bạch tạng khác. Họ có nguy cơ phát triển da đen cao hơn ung thư. Có thể giảm rủi ro bằng cách chống nắng các biện pháp. Nếu các hội chứng Waardenburg và Wolf được coi là các dạng của thuyết áp lực, thì một hội chứng toàn diện hơn điều trị được chỉ định cho hai biến thể này. Tuy nhiên, điều này tập trung ít hơn vào các đặc điểm và nhiều hơn vào các triệu chứng của mất thính giác thần kinh giác quan và dị tật. Các dị tật của hội chứng Wolf nói riêng có thể được phẫu thuật sửa chữa trong nhiều trường hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Theo quy luật, bệnh piebaldism không thể được chữa khỏi hoàn toàn một lần nữa, vì nó là một bệnh di truyền. Trong một số trường hợp, chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh, nhưng người mắc bệnh phải sống chung với các triệu chứng đó suốt đời. Việc tự chữa trị cũng không thể thực hiện được, để ngăn ngừa bệnh Piebaldism tái phát ở trẻ em, trước tiên nên khám và tư vấn di truyền nếu trẻ muốn. Vì những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này cũng bị tăng nguy cơ phát triển ung thư da, kiểm tra và khám thường xuyên bởi bác sĩ da liễu là cần thiết. Đây là cách duy nhất để ngăn chặn sự lây lan thêm của khối u. Bản thân việc điều trị có thể làm giảm bớt một số triệu chứng, nhưng những triệu chứng bị ảnh hưởng phải luôn được áp dụng kem chống nắng và tránh tiếp xúc với ánh nắng trực tiếp bằng mọi giá. Với sự giúp đỡ của nhiều Sản phẩm chăm sóc da, sự khó chịu của sắc tố giả cũng có thể được giảm bớt. Về vấn đề này, thủ thuật phẫu thuật cũng có thể làm giảm bớt sự khó chịu này. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh pebaldism không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, nếu trên tất cả, tham gia khám da thường xuyên.
Phòng chống
Bởi vì piebaldism dựa trên một đột biến di truyền, rất ít cách phòng ngừa các biện pháp có sẵn. Những người khác biệt có thể, nhiều nhất, quyết định không có con của riêng họ sau khi trải qua tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Tuy nhiên, vì Piebaldism không phải là một căn bệnh quá nghiêm trọng, nên một quyết định như vậy dường như là quá triệt để. Hầu hết, trong các biến thể của hội chứng Người sói, quyết định này vẫn có thể hiểu được.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp bị chứng liệt nửa người, bệnh nhân chỉ có một số biện pháp chăm sóc sau trực tiếp cho họ. Điều này không yêu cầu điều trị hoàn toàn căn bệnh, mặc dù điều trị khỏi hoàn toàn thậm chí không thể trong hầu hết các trường hợp. Nói chung, những người bị bệnh piebaldism nên bảo vệ làn da của họ đặc biệt tốt trước ánh nắng mặt trời và do đó, lý tưởng nhất là không nên tiếp xúc với Bức xạ của tia cực tím không có sự bảo vệ. Kem chống nắng nên luôn được áp dụng khi dành thời gian ở ngoài trời để ngăn ngừa cháy nắng. Tương tự như vậy, việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ da liễu là rất quan trọng trong trường hợp Piebaldism để phát hiện và điều trị tổn thương trên da ở giai đoạn đầu. Ngay cả những thay đổi nhỏ nhất trên da cũng nên liên hệ với bác sĩ để có thể phát hiện và loại bỏ khối u ở giai đoạn sớm. Một số triệu chứng của bệnh Piebaldism có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của các biện pháp can thiệp nhỏ. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng nên chăm sóc da đặc biệt và từ từ. Đa dạng kem và thuốc mỡ có thể được bác sĩ kê đơn, nên bôi thuốc thường xuyên. Cho dù nó xuất phát bởi Piebaldismus làm giảm tuổi thọ của liên quan, không thể được dự đoán một cách phổ biến.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Piebaldism không nhất thiết phải điều trị. Nó hoàn toàn là một khuyết điểm quang học không gây ra bất kỳ phàn nàn nào về thể chất hoặc tâm lý. Tuy nhiên, trong các trường hợp riêng lẻ, màu xám của tóc có thể dẫn mặc cảm tự ti và các vấn đề tâm lý khác. Những người cảm thấy rất nặng nề bởi bệnh bạch tạng từng phần trước tiên nên nói chuyện đến một nhà trị liệu. Có thể nhuộm tóc hoặc mặc đồ phù hợp cái đầu che giấu bạc Xoăn. Ngoài ra, sự đổi màu có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng một số Sản phẩm chăm sóc da. Cân bằng chế độ ăn uống làm chậm sự tiến triển của bệnh bằng cách bù đắp cho sự giảm sắc tố da nguyên nhân. A chế độ ăn uống Nên chứa càng nhiều thực phẩm có chất tạo màu tự nhiên càng tốt cho mục đích này. Cà rốt và nước ép cà chua, trong số những loại khác, đã được chứng minh là có hiệu quả. Nếu áp lực trở nên mạnh hơn bất chấp các biện pháp trên, bác sĩ gia đình nên tham khảo ý kiến của bác sĩ gia đình. Trong các trường hợp cá nhân, sự phát triển của một bao quy đầu màu trắng là do một bệnh nghiêm trọng, phải được chẩn đoán và điều trị. Cuối cùng, những người đau khổ nên chấp nhận điều kiện bằng cách nói chuyện với những người đau khổ khác hoặc có một điều trị phiên họp. Khóa bao quy đầu không còn nhìn thấy khi bôi thuốc nhuộm tóc và không mong đợi có thêm các triệu chứng.
