Nhím là một nhóm các bệnh chuyển hóa khác nhau. Khóa học của họ rất thay đổi. Trong khi một số bệnh chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ, một số bệnh khác có thể nguy hiểm đến tính mạng. Do có nhiều biểu hiện nên việc chẩn đoán chính xác thường bị muộn.
Rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì?
Nhím là một trong những căn bệnh hiếm gặp. Cuối cùng, nó dựa trên một rối loạn dẫn đến cơ thể không có khả năng sản xuất protein “heme”. Tuy nhiên, vì protein thực hiện các nhiệm vụ quan trọng nên đôi khi xảy ra các phản ứng phụ nghiêm trọng. Ví dụ, heme là một thành phần quan trọng của chất tạo màu cho con người máu màu đỏ: Huyết sắc tố. Để sản xuất protein, có một trình tự gồm nhiều bước. Mỗi quá trình cần phải có một loại enzyme. Tuy nhiên, trong bối cảnh của bệnh, có khiếm khuyết ít nhất ở một mức độ, do đó không thể tạo ra enzym thích hợp và các bước sau đây không có giá trị. Thay vào đó, có sự tích tụ các tiền chất của heme, cái gọi là porphyrin. Các chất này ngày càng được đào thải qua phân và nước tiểu. Những người bị ảnh hưởng thường không nhận thấy bệnh cho đến khi họ từ 30 đến 40 tuổi. Nói chung, rất ít người phát triển các khiếm khuyết.
Nguyên nhân
Như vậy, nguyên nhân của bệnh là do một enzym bị khiếm khuyết. Tổng cộng, quá trình sản xuất heme diễn ra qua tám bước. Nếu thậm chí một không được xử lý tối ưu, por porria các kết quả. Tùy thuộc vào enzyme nào bị lỗi, các tiền chất khác nhau của chất tích tụ. Hơn nữa, ở một số bệnh nhân, một số rối loạn enzyme có thể đươc tìm thấy. Hai dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin chính được coi là có liên quan về mặt y tế: rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng và rối loạn chuyển hóa porphyrin gan mãn tính. Như vậy, bệnh có thể là cấp tính hoặc mãn tính. Ở dạng cấp tính, nó là một rối loạn của enzym thứ ba. Cơ thể không còn khả năng thực hiện các bước tiếp theo, do đó, quá trình hình thành protein tại thời điểm này bị dừng lại. Trong quá trình mãn tính, enzym thứ năm bị lỗi. Porphyria được di truyền trong hầu hết các trường hợp. Không phải tất cả những người bị ảnh hưởng đều mắc phải các triệu chứng: một tỷ lệ lớn thậm chí không nhận thấy khiếm khuyết. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể gây ra các triệu chứng bằng cách làm tăng nhu cầu heme của sinh vật. Bao gồm các hút thuốc lá, vật lý căng thẳng, lượng estrogen, rượu lạm dụng và nâng cao ủi các cấp.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng xảy ra phụ thuộc phần lớn vào việc điều kiện là cấp tính hoặc mãn tính. Nói chung, các khiếu nại khác nhau. Ví dụ, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể gây ra đau bụng, buồn nônvà ói mửa. Bệnh nhân báo cáo táo bón, rối loạn cảm giác, yếu cơ, khó ngủ và tâm trạng trầm cảm. Các triệu chứng không phải lúc nào cũng đáng chú ý. Thay vào đó, chúng xảy ra dưới dạng các đợt tự biểu hiện ở các khoảng thời gian khác nhau. Ở phụ nữ, có thể quan sát thấy các triệu chứng tích tụ trước kinh nguyệt. Hơn nữa, một số yếu tố góp phần làm cho các triệu chứng trở nên đáng chú ý. Một số loại thuốc, nhiễm trùng và rượu chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện đột ngột của các triệu chứng. Điển hình cho bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin mãn tính là nhạy cảm với ánh sáng. Các da phản ứng với mụn nước và sẹo. Nói chung, da có xu hướng tổn thương, sắc tố và tăng độ rậm lông. Thông thường, quá trình mãn tính đi kèm với các bệnh khác như bệnh tiểu đường và loét dạ dày.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách kiểm tra máu, một khi bác sĩ đã đạt được sự nghi ngờ tương ứng thông qua một cuộc phỏng vấn chi tiết. bên trong máu, porphyrin cũng như bất kỳ tiền chất nào có thể được xác định. Hơn nữa, mẫu phân và nước tiểu cung cấp thông tin. Ở một số bệnh nhân, xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện.
Các biến chứng
Kết quả của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều triệu chứng khác nhau, nhưng tất cả đều có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh này gây ra buồn nôn và ói mửa. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị đau trong bụng và dạ dày và cũng táo bón. Ngoài ra, chứng vô cảm hoặc yếu cơ có thể xảy ra do rối loạn chuyển hóa porphyrin, khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. trầm cảm. Theo quy luật, các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không xảy ra vĩnh viễn mà chỉ xảy ra theo từng đợt. Vì lý do này, nhiều trường hợp không thể chẩn đoán sớm, dẫn đến việc điều trị bệnh cũng có thể bị trì hoãn. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng nhạy cảm với ánh sáng, do đó mụn nước hình thành trên da. Loét trong dạ dày or bệnh tiểu đường cũng có thể xảy ra. Việc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Tương tự như vậy, trong những trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép của một gan là cần thiết. Không thể dự đoán chung về việc có giảm tuổi thọ ở bệnh nhân do căn bệnh này hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Theo quy định, rối loạn chuyển hóa porphyrin phải luôn được bác sĩ điều trị. Bệnh này có thể cực kỳ hạn chế đến cuộc sống của người bị ảnh hưởng và thường không có khả năng tự khỏi của bệnh. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn. Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin nếu bệnh nhân bị nặng đau bụng or ói mửa và buồn nôn. Đặc biệt trong trường hợp những phàn nàn này xảy ra trong thời gian dài thì việc đến gặp bác sĩ là cần thiết. Thường thì trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác liên quan đến các vấn đề về giấc ngủ cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được điều tra. Những người bị ảnh hưởng thường nhạy cảm với ánh sáng và không thường xuyên bị kích thích. Việc chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin thường có thể được thực hiện bởi bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc vào nguyên nhân chính xác của bệnh và do đó được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Không thể dự đoán chung liệu có bị giảm tuổi thọ hay không.
Điều trị và trị liệu
Điều trị chủ yếu dựa trên việc tránh tất cả các tác nhân gây rối loạn chuyển hóa porphyrin. Ví dụ, phụ nữ nên tránh thuốc tránh thai và thay vào đó sử dụng tránh thai không có kích thích tố. Các loại thuốc khác có thể gây tái phát nên được ngừng sử dụng hoặc thay thế bằng thuốc thay thế, nếu có thể. Để không gây ra bất kỳ thiệt hại nào cho sức khỏe, quá trình chính xác của hành động với thuốc nên được làm rõ với bác sĩ. Hơn nữa, điều quan trọng là bệnh nhân cố gắng hạn chế thể chất và cảm xúc căng thẳng. Tuy nhiên, nếu đó là một khóa học nghiêm trọng hơn, các biện pháp phải được sử dụng. Ví dụ, glucose dịch truyền giúp bình thường hóa quá trình tổng hợp protein trong đợt cấp tính. Nếu bệnh tê liệt hoặc các triệu chứng đe dọa tính mạng khác xuất hiện do bệnh, thuốc giải độc hemarginate có thể có tác dụng hỗ trợ. Ngoài ra, trong quá trình mãn tính, điều trị cắt bỏ tĩnh mạch có thể giúp giảm bớt. Bằng cách này, có thể rút tiền vượt quá ủi. Một số bệnh nhân cũng phản ứng tích cực với cloroquin, thực sự đã xuất hiện trên thị trường như một loại thuốc chống sốt rét. Trong trường hợp nghiêm trọng, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính đòi hỏi gan cấy ghép. Trong một số Bệnh mãn tính bệnh nhân, cấy ghép tế bào gốc trở nên cần thiết. Hơn nữa, nên tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời, ví dụ như bằng cách sử dụng các loại kem chống nắng có hàm lượng Yếu tố bảo vệ nắng.
Phòng chống
Căn bệnh này không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, các biện pháp tồn tại có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các đợt tái phát. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên hạn chế rượu và thuốc lá và tránh bỏ đói chế độ ăn kiêng với lượng calo thấp. Trong trường hợp nhiễm trùng hiện tại và các bệnh khác, nên nhanh chóng đến gặp bác sĩ để đảm bảo rằng chúng thuyên giảm nhanh chóng. Nếu căng thẳng không thể giảm, ít nhất là nhiều hơn thư giãn nên được hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày.
Chăm sóc sau
Vì bệnh thường kèm theo trầm cảm mà cần điều trị tâm lý, chăm sóc theo dõi phù hợp. Bệnh porphyrin thường tiến triển theo từng đợt tái phát, người bệnh có thể tự chăm sóc để tránh tái phát bằng cách điều chỉnh lối sống phù hợp. Nếu gan bị ảnh hưởng và đã bị hư hỏng, nên tránh rượu bằng mọi giá. Thuốc chỉ nên được thực hiện dưới sự giám sát y tế. Một lối sống lành mạnh có thể có tác động tích cực đến bệnh. Bệnh nhân không nên hút thuốc, vận động nhiều, dẫn một thói quen hàng ngày đều đặn với giấc ngủ đủ và ăn uống lành mạnh chế độ ăn uốngBệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin nên hạn chế ăn kiêng nghiêm ngặt, có thể gây ra các cơn cấp tính và ăn chế độ ăn uống càng giàu chất xơ càng tốt, ăn nhiều rau và trái cây tươi. Sugar và chất béo nên được giữ ở mức tối thiểu. Thư giãn các bài tập như yoga hoặc Jacobson's Thư giãn cơ bắp tiến bộ có thể giúp bệnh nhân chống lại căng thẳng có thể xảy ra. Trong một số dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin, điều quan trọng là tránh tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời để ngăn chặn một cuộc tấn công mới. Quần áo và ánh nắng mặt trời thích hợp kem với một cao Yếu tố bảo vệ nắng có thể giúp. Nhiều bệnh nhân cũng được các phlebotomies thường xuyên giúp đào thải porphyrin tích tụ trong gan.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Căn bệnh hiếm gặp này là gánh nặng tâm lý lớn cho những bệnh nhân mắc phải. Thông thường, họ cũng có tiền sử đau khổ lâu dài trước khi chẩn đoán chắc chắn. Hơn nữa, vì trầm cảm thường đi kèm với rối loạn chuyển hóa porphyrin, nên điều trị tâm lý bổ sung được khuyên dùng. Tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng, tất nhiên nên tránh tất cả các yếu tố kích hoạt có thể gây ra một cuộc tấn công tiếp theo. Nếu gan bị tổn thương thì không nên uống rượu bia và chỉ nên uống thuốc sau khi có sự tư vấn của bác sĩ. Những loại thuốc nào được phép sử dụng và thông tin thú vị khác có thể được tìm thấy trên trang web tự trợ giúp EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Điều này cũng áp dụng cho những người có một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin khác. Để không làm bùng phát bệnh một cách không cần thiết, những người bị ảnh hưởng cũng không nên hút thuốc, tránh căng thẳng hết mức có thể và không dùng kích thích tố. Thay vào đó, họ nên đảm bảo dẫn một cuộc sống đều đặn với giấc ngủ đủ và vận động nhiều. Thư giãn bài tập giúp giảm bớt căng thẳng. Yoga và Jacobson's thư giãn cơ liên tục được đề nghị ở đây. Bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin không nên tuân theo chế độ ăn kiêng khắt khe; thay vào đó, họ nên ăn uống lành mạnh chế độ ăn uống càng tốt với thực phẩm tươi, giàu chất xơ, ít chất béo và đường. Ngoài y tế các biện pháp, một số bệnh nhân đáp ứng tốt với việc truyền máu. Ý tưởng đằng sau điều này là để loại bỏ cơ thể dư thừa ủi.
