Thiếu yếu tố XI là một rối loạn đông máu. Yếu tố XI là một yếu tố đông máu, một phần trong dòng chảy đông máu lần lượt kích hoạt các phần khác, và sự thất bại của nó do đó ảnh hưởng đến quá trình của toàn bộ dòng chảy đông máu.
Thiếu yếu tố XI là gì?
Yếu tố XI là một proenzyme của yếu tố serine protease XIa và đóng một vai trò trong máu sự đông máu. Ở đó, cùng với prekallikrein, kininogen trọng lượng phân tử cao (HMWK), và yếu tố XII, nó nằm ở phần đầu của dòng thác đông máu. Enzyme được tổng hợp trong gan và có thời gian bán hủy là 52 giờ. Nó lưu thông trong máu ở dạng không hoạt động và hiện diện trong tiểu cầu. Trong huyết tương, nó hiện diện ở một tập trung năm miligam trên decilit. Sự kích hoạt xảy ra thông qua các bề mặt tích điện âm. Trong ống nghiệm, quá trình kích hoạt có thể xảy ra thông qua cao lanh or silicon, ví dụ. Trong cơ thể, nó có thể xảy ra thông qua proteoglycan từ thành mạch hoặc RNA tiếp xúc, nhưng điều này vẫn chưa được chứng minh chính xác. Khi yếu tố XI lưu hành trong máu, nó bị ràng buộc với HMWK. Điều này cho phép liên kết với các bề mặt tích điện âm, đặc biệt là bề mặt phospholipid của tiểu cầu. Với sự hiện diện của canxi và Phospholipid, yếu tố XIa hoạt hóa yếu tố IX thành yếu tố Xa. Ngoài ra, TAFI (chất ức chế tiêu sợi huyết có thể hoạt hóa thrombin) được kích hoạt bởi yếu tố XIa. Đến lượt mình, yếu tố XIa được kích hoạt bởi yếu tố XII, thrombin, hoặc nó có thể tự hoạt hóa. Yếu tố XI bị bất hoạt bởi antithrombin, alpha-1-antitrypsin, bằng chất ức chế plasmin alpha-2-antiplasmin, chất ức chế C1 và chất ức chế protease phụ thuộc protein Z (ZPI). Nếu yếu tố XI không có đủ số lượng, một rối loạn đông máu được gọi là thiếu hụt yếu tố XI sẽ xảy ra.
Nguyên nhân
Thiếu hụt yếu tố XI có thể mắc phải hoặc bẩm sinh. Nó có thể được mua thông qua gan bệnh khiến gan không thể tổng hợp đầy đủ các yếu tố đông máu. Tương tự như vậy, bởi vitamin K thiếu hụt, thường do thuốc chống đông máu thuốc. Trong bệnh tự miễn dịch by kháng thể các yếu tố đông máu hoặc do mất protein trong thận dịch bệnh. Một nguyên nhân khác của sự thiếu hụt là chứng đông máu do tiêu thụ. Rối loạn đông máu tiêu thụ là kết quả của quá trình kích hoạt đông máu trong lòng mạch. Điều này dẫn đến việc tiêu thụ nhiều các yếu tố đông máu và tiểu cầu, gây ra sự thiếu hụt. Sốc dưới bất kỳ hình thức nào đều có thể là nguyên nhân kích hoạt, ví dụ như do đa chấn thương sau tai nạn, cũng như sản khoa hoặc biến chứng mang thai như là tiền sản và sản giật. Sâu rộng hoại tử, ví dụ trong bỏng, cũng có thể thúc đẩy sự thiếu hụt yếu tố XI. Tan máu hàng loạt, có thể xảy ra sau sự cố truyền máu, nhiễm trùng huyết gây ra bởi gram âm vi khuẩn, hoặc ngộ độc do rắn cắn cũng được coi là nguyên nhân.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thiếu hụt yếu tố XI bẩm sinh rất hiếm nhưng xảy ra thường xuyên hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định, chẳng hạn như người Do Thái Ashkenazi hoặc Nhật Bản. Sự thiếu hụt này được di truyền theo kiểu lặn. Gene đột biến có thể xảy ra trong gen chịu trách nhiệm về yếu tố XI, hoặc đôi khi có thể không có hoàn toàn gen này. Biến thể bẩm sinh này được gọi là chứng dể xuất huyết C, hội chứng thiếu PTA, hoặc hội chứng Rosenthal. Các mức độ nghiêm trọng khác nhau xảy ra khi thiếu hụt yếu tố XI. Hoạt động bình thường của yếu tố XI là bảy mươi đến một trăm năm mươi phần trăm. Khi thiếu hụt một phần, giá trị này giảm xuống còn hai mươi đến bảy mươi phần trăm. Sự thiếu hụt một phần là do đột biến dị hợp tử của gen. Trong trường hợp di truyền đồng hợp tử, sự thiếu hụt trầm trọng xảy ra. Ở đây, hoạt động của yếu tố XI đôi khi ít hơn mười lăm phần trăm. Thiếu yếu tố XI có thể xảy ra một lần như loại I. Điều này có nghĩa là giảm hoạt động và protein tập trung của các yếu tố đông máu trong máu. Mặt khác, loại II có protein bình thường tập trung hiện tại, nhưng hoạt động bị giảm. Đây được gọi là rối loạn chức năng yếu tố đông máu.
Chẩn đoán và tiến triển
Thiếu hụt yếu tố XI dẫn đến tăng xu hướng chảy máu; so với những người khỏe mạnh, chảy máu có thể xảy ra dễ dàng và nhanh chóng hơn. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể hoàn toàn không có triệu chứng. Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng chủ yếu là chảy máu vừa phải, những vết chảy máu này thường xảy ra sau chấn thương hoặc thủ thuật phẫu thuật. Cắt mạch, nhổ răng, và các thủ thuật tai mũi họng và niệu sinh dục nói riêng được biết là có xu hướng chảy máu cao hơn trong rối loạn thiếu hụt này. Chảy máu tự phát thường không xảy ra, nhưng phụ nữ có thể bị kéo dài kinh nguyệt. Các khối máu tụ đáng kể đôi khi được quan sát thấy sau các thủ thuật phẫu thuật ở những bệnh nhân thiếu yếu tố XI không được điều trị. Tuy nhiên, khi thiếu hụt yếu tố XI, có thể thấy ít mối tương quan giữa mức độ nặng của chảy máu và mức độ yếu tố XI.
Các biến chứng
Nói chung, đông máu bị suy giảm ở bệnh nhân thiếu yếu tố XI. Điều này có thể có tác động tiêu cực đến sức khỏe, đặc biệt là trong trường hợp tai nạn, và có thể dẫn chảy máu không thể cầm lại dễ dàng. Ngay cả những chấn thương nhỏ cũng có thể thúc đẩy chảy máu tương đối nghiêm trọng khi thiếu hụt yếu tố XI. Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này sẽ không có thêm biến chứng nào nếu người bệnh không để mình gặp phải những nguy hiểm đặc biệt và không đáng có. Tuy nhiên, các vấn đề có thể phát sinh khi tiến hành phẫu thuật. Ví dụ như trường hợp này khi đến gặp nha sĩ, khi máu chảy ra không thể cầm được dễ dàng. Tuy nhiên, với điều trị thích hợp, bệnh tiến triển mà không có thêm các triệu chứng. Chỉ trong một số trường hợp rất hiếm, máu xuất hiện tự phát. Phụ nữ bị ảnh hưởng bởi máu kinh nặng hơn và kéo dài hơn, có thể gây ảnh hưởng xấu đến cuộc sống hàng ngày. Một điều trị thích hợp thường không được thực hiện. Người bị ảnh hưởng chỉ phải chú ý hơn đến việc chảy máu và nếu cần thiết, hãy thông báo cho các bác sĩ nếu có thể xảy ra chảy máu trong quá trình điều trị. Thiếu hụt yếu tố XI không làm giảm tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Đi khám bác sĩ luôn cần thiết khi thiếu hụt yếu tố XI. Bác sĩ nên được khám nếu bệnh nhân có xu hướng chảy máu tăng lên rõ rệt. Trong trường hợp này, ngay cả những vết thương hoặc vết cắt rất nhỏ cũng có thể dẫn đến chảy máu nghiêm trọng. Bản thân máu chảy ra có thể khó cầm và kéo dài trong một thời gian rất dài. Chảy máu kinh nguyệt nhiều và kéo dài của phụ nữ cũng có thể là dấu hiệu của sự thiếu hụt Yếu tố XI và luôn cần được điều tra. Theo quy định, bác sĩ nên được tham khảo ý kiến khi các triệu chứng lần đầu tiên được nhận ra. Vì căn bệnh này không thể điều trị theo nguyên nhân hay căn nguyên nên bệnh chỉ có thể thuyên giảm khi có sự hỗ trợ của thuốc. Điều này có thể được sử dụng để cầm máu trực tiếp. Trong trường hợp khẩn cấp, bác sĩ cấp cứu cũng có thể được gọi. Trong trường hợp thiếu Yếu tố XI, luôn phải cảnh báo bác sĩ chăm sóc khi cần phẫu thuật để tránh biến chứng. Chẩn đoán và điều trị bệnh thường có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Hơn nữa, việc thăm khám bác sĩ thường không cần thiết nếu có thể ngăn ngừa chảy máu.
Điều trị và trị liệu
Để phát hiện thiếu hụt yếu tố XI, phải kiểm tra nồng độ yếu tố XI. Việc kéo dài thời gian thromboplastin từng phần được kích hoạt (aPTT) dẫn theo cùng một hướng. Trong tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng, mức yếu tố XI là dưới XNUMX đơn vị trên mỗi decilit. Thiếu hụt một phần được chẩn đoán khi mức độ từ hai mươi đến bảy mươi đơn vị trên mỗi decilit. Chẩn đoán phải được phân biệt với chẩn đoán thiếu các yếu tố đông máu khác, II, V, VII, VIII, IX, X, hoặc XIII; thiếu hụt kết hợp của yếu tố V và VIII; hội chứng von Willebrand; và rối loạn chức năng tiểu cầu.
Triển vọng và Tiên lượng
Thiếu hụt yếu tố XI có thể được điều trị rất tốt bằng cách quản lý of axit tranexamic, axit aminocaproic, và các chất chống tiêu sợi huyết khác. Miễn là không có bệnh kèm theo, khả năng hồi phục là rất cao. Tiên lượng xấu hơn nếu bệnh nhân bị thiếu hụt tự miễn dịch hoặc da điều kiện đồng thời với sự thiếu hụt yếu tố XI. Điều này có thể thúc đẩy chảy máu bên trong và bên ngoài và do đó làm xấu đi tiên lượng. Tiên lượng nhìn chung cũng có phần xấu hơn ở trẻ em, phụ nữ có thai và người cao tuổi, cũng như những bệnh nhân có nguy cơ cao bị tai nạn tại nơi làm việc. Vì sự thiếu hụt Yếu tố XI chủ yếu xảy ra sau khi nhổ răng và phẫu thuật, nguy cơ chảy máu có thể được giảm cụ thể bằng cách kê đơn thuốc thích hợp thuốc sau các thủ tục như vậy và bệnh nhân được theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ. Điều này có thể cải thiện tiên lượng về lâu dài. Vì tình trạng chảy máu tự phát thường không xảy ra khi thiếu hụt yếu tố XI, nên khó có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng. Tuổi thọ không bị giảm do thiếu hụt yếu tố XI. Bác sĩ nội khoa có trách nhiệm có thể đưa ra chẩn đoán trên cơ sở tiền sử bệnh và tái khám thường xuyên. Nhìn chung, triển vọng phục hồi là tốt vì các triệu chứng chảy máu hầu hết ở mức độ vừa phải.
Phòng chống
Điều trị vĩnh viễn là không cần thiết vì không xảy ra chảy máu tự phát. Trong trường hợp chảy máu hoặc tình huống có thể chảy máu, cần phải điều trị. Trước nhổ răng hoặc phẫu thuật, bệnh nhân thiếu yếu tố XI được điều trị bằng huyết tương cô đặc hoặc tươi đông lạnh yếu tố XI. Đôi khi, thuốc chống tiêu huyết chẳng hạn như axit aminocaproic và axit tranexamic cũng được đưa ra vì sự thiếu hụt yếu tố XI dẫn đến tình trạng tăng tiêu sợi huyết.
Theo dõi
Trong tình trạng thiếu hụt yếu tố XI, hầu hết các trường hợp đều rất hạn chế các lựa chọn để theo dõi. Về vấn đề này, người mắc bệnh phụ thuộc chủ yếu vào việc khám và điều trị bệnh này để tránh các biến chứng nặng thêm. Theo quy định, người bị ảnh hưởng phải luôn chỉ ra sự thiếu hụt yếu tố XI cho bác sĩ khi khám sức khỏe để không xảy ra tình trạng chảy máu nghiêm trọng. Bản thân việc điều trị được thực hiện bằng cách sử dụng thuốc có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng liều lượng chính xác được đưa ra và dùng thuốc thường xuyên để chống lại sự thiếu hụt yếu tố XI một cách thích hợp. Các biến chứng đặc biệt thường không xảy ra và không bị giảm tuổi thọ nếu điều trị thiếu hụt Yếu tố XI đúng cách và kịp thời. Cũng nên mang theo thẻ chỉ định thiếu Yếu tố XI, để trong trường hợp tai nạn hoặc các chấn thương nặng khác, các bác sĩ cũng được thông báo về căn bệnh này. Người bị ảnh hưởng nên tự bảo vệ mình khỏi bị chảy máu và các chấn thương khác, và đặc biệt là các bậc cha mẹ nên đặc biệt chăm sóc con cái của họ bị thiếu hụt yếu tố XI. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh cũng có thể hữu ích.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Môi trường xã hội của người bị ảnh hưởng được thông báo càng chi tiết chứng dể xuất huyết C, việc đối phó với nó hàng ngày càng tự nhiên. Các thành viên trong gia đình, bạn bè hoặc giáo viên và đồng nghiệp nên được giáo dục về căn bệnh này. Trong trường hợp khẩn cấp, điều này cho phép tất cả những người có liên quan hành động một cách thường xuyên và có cấp độ. Ví dụ, trẻ em đi học với chứng dể xuất huyết C có nguy cơ bị chảy máu khớp và cơ ở giáo dục thể chất các lớp học. Một cơ mật giáo dục thể chất giáo viên biết khi nào quản lý thuốc yếu tố được chỉ định hoặc làm mát là đủ. Đều đặn độ bền các môn thể thao như bơi, đi xe đạp hoặc đi bộ đường dài thích hợp cho những người bị thiếu hụt yếu tố XI, vì như vậy cơ bắp và khớp được củng cố đồng đều. Giảm nguy cơ chảy máu tự phát. Không nên tham gia các môn thể thao gây căng cơ nhiều và khớp hoặc có nguy cơ bị thương. Chúng bao gồm các môn thể thao đồng đội tiếp xúc cơ thể thường xuyên như bóng rổ hoặc bóng đá. Khi đi du lịch, chứng minh thư máu khó đông mang theo người là điều kiện tiên quyết để đảm bảo rằng bác sĩ được gọi sẽ điều trị chính xác cho bệnh nhân trong trường hợp khẩn cấp. Khi đi du lịch nước ngoài, thẻ bệnh nhân quốc tế giúp cải thiện giao tiếp. Thời hạn sử dụng của các chế phẩm nhân tố được đảm bảo khi đi du lịch nếu chúng được vận chuyển trong tủ lạnh. Các loại thuốc luôn sẵn sàng được giao để tăng tính an toàn, và việc cung cấp thuốc ít nhất một tuần được khuyến khích.
