Polyneuropathies: Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.

  • Công thức máu nhỏ
  • Công thức máu khác biệt [tăng bạch cầu ái toan ?, thiếu máu tế bào macro ?, tăng MCV khi lạm dụng rượu / nghiện rượu?]
  • Các thông số viêm - CRP (protein phản ứng C) hoặc ESR (tốc độ lắng hồng cầu).
  • Tình trạng nước tiểu (kiểm tra nhanh: pH, bạch cầu, nitrit, protein, glucose, xeton, máu), trầm tích, nếu cần, cấy nước tiểu (phát hiện mầm bệnh và kháng đồ, nghĩa là thử nghiệm kháng sinh cho độ nhạy / kháng), albumin (albumin niệu vi lượng?).
  • Nhịn ăn glucose (nhịn ăn máu glucose), nếu cần cũng có xét nghiệm dung nạp glucose qua đường miệng (đặc biệt ở PNP nhạy cảm đối xứng xa).
  • hbaxnumxc (dài hạn máu giá trị glucozơ).
  • Thông số tuyến giáp - TSH
  • Gan thông số - alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH) và gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT).
  • Các thông số về thận - Urê, creatinin, độ thanh thải creatinin.
  • Điện di protein huyết thanh
  • Immunoglobulin (dải oligoclonal) [bệnh gammopathy đơn dòng?] Lưu ý: Khoảng 10% PNP đối xứng xa là do paraproteinemia
  • Protein Bence Jones (nước tiểu).
  • Carbodeficiency chuyển giao (CDT) ↑ (mãn tính nghiện rượu; tích cực với việc tiêu thụ một chai rượu vang hoặc ba chai bia mỗi ngày) *.
  • Vitamin B12 (ngoài ra axit metylmalonic ở mức bình thường thấp) - trong PNP bán cấp có và không có trung tâm hệ thần kinh tham gia.

* Với chế độ kiêng khem, các giá trị sẽ bình thường hóa trong vòng 10-14 ngày.

Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt của một -bệnh đa dây thần kinh (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak chống lại mạch máu nội mạc (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, cryoglobulin-nghi ngờ về viêm mạch [xem bên dưới viêm mạch (kích hoạt miễn dịch gây viêm máu tàu)/chẩn đoán trong phòng thí nghiệm].
  • Kháng thể kháng FGF3 (“kháng thể 3 thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi”) - gây bệnh cho một tập hợp con các bệnh lý thần kinh và bệnh lý thần kinh sợi nhỏ.
  • Nghiên cứu huyết thanh học truyền nhiễm
    • Borrelia huyết thanh học [xem bên dưới chẩn đoán Borrelia / phòng thí nghiệm].
    • Các kỳ thi nâng cao: tế bào to, TPHA (xét nghiệm Treponema pallidum hamagglutination), HIV, viêm gan B và C.
  • Porphyrin trong nước tiểu
  • Tình trạng vitamin - vitamin B1, vitamin B6 và vitamin E
  • Các thông số nhiễm độc - Asen, dẫn, thủy ngân, tali.
  • Chọc dò dịch não tủy (thu thập dịch não tủy bằng cách chọc dò ống sống) để chẩn đoán dịch não tủy (đếm tế bào, tế bào học dịch não tủy, protein và globulin miễn dịch (hồ sơ protein dịch não tủy), dải oligoclonal, Borrelia AK); chỉ định:
  • Sinh thiết da (loại bỏ mô khỏi da); chỉ định:
    • Chẩn đoán đau thần kinh và
    • Bệnh thần kinh sợi nhỏ (dạng nhạy cảm đặc biệt bệnh đa dây thần kinh trong đó chủ yếu là các “sợi C” mỏng không được bao quanh bởi “vỏ myelin” bị ảnh hưởng), nếu các phương pháp điện sinh lý thông thường không cho thấy bất thường và / hoặc nghi ngờ có bệnh lý tân mạch sợi nhỏ.
  • Sinh thiết dây thần kinh; chỉ định:
    • Trong trường hợp nghi ngờ có nguồn gốc viêm nhiễm
    • Bệnh thần kinh tiến triển trung bình / nặng khi các phương pháp không xâm lấn không dẫn đến chẩn đoán
  • Xét nghiệm di truyền phân tử (gen PMP22; nguyên nhân thường gặp nhất: nhân đôi ở gen PMP22 trên NST số 17) - Chỉ định:
    • Tiền sử gia đình tích cực đối với bệnh thần kinh.
    • PNP bị nghi ngờ di truyền (di truyền) (vòm cao, ngón chân có móng vuốt, lối sống buông thả, xuất hiện tuổi trẻ)
    • Nghi ngờ bệnh thần kinh nhạy cảm vận động di truyền loại I (HMSN I) hoặc từ tiếng Anh “Bệnh thần kinh di truyền có trách nhiệm với bệnh áp lực” (HNPP)).

    Các nghiên cứu di truyền phân tử khác: GJB1, MPZ và MFN2, gen bảng điều khiển, bộ ba exome / bộ gen.