Y học cá nhân hóa (từ đồng nghĩa: y học cá nhân hóa, y học cá nhân hóa, y học cá nhân) theo cách tiếp cận của một cá nhân điều trị dựa trên các đặc điểm cá nhân (cấu tạo gen riêng của từng cá thể) của bệnh nhân. Y học Cá nhân hóa được hướng dẫn bởi câu trích dẫn "bệnh tật cũng giống như con người". Những bệnh nhân có chẩn đoán giống hệt nhau không nhận được cùng một điều trị, nhưng mỗi người nhận được một liệu pháp riêng biệt. Mỗi người có cá tính sinh hóa riêng của mình. Ví dụ, thuốc được chuyển hóa khác nhau bởi các cá thể khác nhau. Nhưng ngay cả những bệnh có vẻ giống nhau về mặt lâm sàng cũng có thể khác nhau ở cấp độ phân tử. Mục tiêu của y học cá nhân hóa là cho phép mọi người với tư cách cá nhân dẫn tối ưu sức khỏe-các cuộc sống có ý thức. Các phương pháp chẩn đoán và điều trị cá nhân được nhắm mục tiêu có sẵn cho mục đích này.
Các phương pháp
Biểu sinh, một chuyên ngành về sinh học / y học, đề cập đến các đặc điểm tế bào (kiểu hình) được di truyền bởi các tế bào con và không cố định trong trình tự DNA (kiểu gen). Dựa trên hệ thống chuyên gia y tế * (sức khỏe phân tích rủi ro), chẩn đoán biểu sinh phân tích các yếu tố lối sống như chế độ ăn uống, chất kích thích, hoạt động thể thao, môi trường căng thẳng, cũng như các tình trạng sẵn có, phẫu thuật, dùng thuốc dài hạn, v.v.…. Chẩn đoán di truyền bao gồm tư vấn di truyền, tiền sử gia đình (phân tích phả hệ *) và chẩn đoán di truyền phân tử (xét nghiệm di truyền, phân tích ADN). Do đó, hồ sơ rủi ro cá nhân thu được là duy nhất cho mỗi cá nhân.
Chẩn đoán được cá nhân hóa
Chẩn đoán biểu sinh
- Dinh dưỡng - một đánh giá chính xác về thói quen ăn kiêng (phân tích dinh dưỡng*) là cần thiết để thiết lập hồ sơ rủi ro cá nhân, vì sự xuất hiện và tiến triển của nhiều bệnh liên quan đến dịch tễ học, chẳng hạn như tim mạch và bệnh khối u, có thể bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống.
- Tiêu dùng thực phẩm bán sang trọng - hút thuốc lá và rượu tiêu dùng, cùng với chế độ ăn uống, có liên quan Các yếu tố rủi ro đối với nhiều loại bệnh. Để tạo cá nhân sức khỏe hồ sơ, việc tiêu thụ các chất độc hại này phải được ghi lại và đánh giá.
- Hoạt động thể thao - đánh giá chính xác hoạt động thể chất / hoạt động thể thao (phân tích vận động viên *) là cần thiết để tạo hồ sơ rủi ro cá nhân, vì sự xuất hiện và tiến triển của nhiều bệnh tim mạch như mạch vành tim bệnh (CHD) hoặc nhồi máu cơ tim (đau tim) có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi một hoạt động thể thao. Do đó, hoạt động thể thao phải được bao gồm như một yếu tố bảo vệ trong hồ sơ sức khỏe cá nhân.
- Tiếp xúc với môi trường - Phơi nhiễm chất ô nhiễm cả trong và ngoài công việc là một phần của hồ sơ sức khỏe cá nhân. Tải lượng ô nhiễm thường được đánh giá thấp trong sinh bệnh học (phát triển bệnh) và yêu cầu chẩn đoán chính xác.
Chẩn đoán di truyền
- Tiền sử gia đình (phân tích phả hệ *) - đối với nhiều bệnh, chẳng hạn như bệnh khối u như vú hoặc bệnh ung thư tuyến tụy, một mối quan hệ thân thiết là một yếu tố rủi ro quan trọng. Mặc dù nguy cơ di truyền không thể bị ảnh hưởng, nhưng tiền sử gia đình có tầm quan trọng quyết định, vì, trong số những thứ khác, tần suất và thời điểm bắt đầu các biện pháp phòng ngừa phải được điều chỉnh theo nguy cơ di truyền. Trong trường hợp đại tràng ung thư biểu mô, ví dụ, phòng ngừa nội soi dựa trên sự khởi phát bệnh có thể xảy ra ở những người thân cấp 1. Để thiết lập một lịch sử gia đình chi tiết và có ý nghĩa, một phân tích phả hệ qua ba thế hệ được thực hiện. Chẩn đoán di truyền phân tử cho phép phát hiện di truyền Các yếu tố rủi ro dựa trên các xét nghiệm di truyền (xét nghiệm di truyền): ví dụ: trong ung thư vú, rủi ro gia tăng có thể được phát hiện bằng cách phát hiện Đột biến BRCA (Gen BRCA1, BRCA2, BRCA3).
- Pharmacogenomics - dược lý học đại diện cho ảnh hưởng di truyền của bệnh nhân cụ thể đến hiệu quả của thuốc. Ngoài ra, hiệu ứng của liều của thuốc trên cơ thể thường khác nhau đối với trọng lượng cơ thể có thể so sánh được và chức năng của các cơ quan chuyển hóa.
Ví dụ về việc áp dụng y học cá nhân hóa trong ung thư học, miễn dịch học và bệnh thấp khớp: thuốc được liệt kê dưới đây chỉ được sử dụng nếu trước đó một thử nghiệm di truyền đã chứng minh sự hiện diện của chất cụ thể tương ứng gen dấu hiệu hoặc một hình ảnh lâm sàng cụ thể (dạng đặc biệt được xác định về mặt di truyền).
- Anastrozole (chất ức chế aromatase; ngăn chặn sự hình thành của estrogen trong cơ và mô mỡ) - được sử dụng trong ung thư biểu mô vú nhạy cảm với hormone (ung thư vú).
- Asen trioxide - được chỉ định trong promyelocytic bệnh bạch cầu (dạng đặc biệt của bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính với xu hướng chữa bệnh tương đối tốt).
- Azathioprine (ức chế miễn dịch) - sử dụng chủ yếu trong các bệnh tự miễn dịch như bệnh Crohn và viêm loét đại tràng as ức chế miễn dịch.
- Cetuximab - sử dụng kháng thể đơn dòng chủ yếu ở đại trực tràng di căn biểu hiện EGFR ung thư.
- dasatinib - chỉ định trong bệnh lý tủy mãn tính bệnh bạch cầu (CML) và dương tính với nhiễm sắc thể Philadelphia bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (Ph + TẤT CẢ).
- Exemestane (chất ức chế aromatase) - sử dụng thuốc trong ung thư biểu mô vú nhạy cảm với hormone.
- Fulvestrant (chất đối kháng thụ thể estrogen) - chủ yếu được chỉ định trong ung thư biểu mô vú (phụ nữ sau mãn kinh có dương tính với thụ thể estrogen, ung thư biểu mô vú tiến triển tại chỗ hoặc di căn).
- Gefitinib (chủ yếu ức chế tyrosine kinase họ EGFR; thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì) - được sử dụng trong ung thư biểu mô phế quản.
- Imatinib (chất ức chế tyrosine kinase) - hiện đang được sử dụng trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính với bằng chứng về nhiễm sắc thể Philadelphia (chuyển vị của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 9 và 22); nghiên cứu chỉ ra thành công điều trị trong tăng áp động mạch phổi
- Lapatinib (chất ức chế tyrosine kinase) - thích hợp để điều trị bệnh nhân ung thư biểu mô vú HER2 / neu dương tính khi các tế bào khối u biểu hiện mức độ gia tăng của các thụ thể Erb1 (EGFR) và Erb2 (HER2 / neu) trên bề mặt của chúng, đây là trường hợp xấp xỉ 25% bệnh nhân ung thư biểu mô vú
- Letrozole (chất ức chế aromatase) - được chỉ định trong ung thư biểu mô vú nhạy cảm với hormone.
- Maraviroc (thuốc ức chế chọn lọc thụ thể chemokine CCR5) - loại thuốc này được sử dụng để điều trị HIV và hoạt động như một chất ức chế chọn lọc thụ thể chemokine CCR5 và ngăn chặn sự gắn kết của HIV vào tế bào người.
- Tamoxifen (bộ điều biến thụ thể estrogen chọn lọc) - bộ điều biến thụ thể estrogen này được sử dụng trong ung thư vú di căn
- Trastuzumab (kháng thể đơn dòng; liên kết với thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì HER2 / neu (thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người) trên bề mặt tế bào của tế bào khối u, ức chế sự phát triển của chúng) - việc sử dụng kháng thể đơn dòng này trong ung thư biểu mô vú và dạ dày (vú và dạ dày ung thư), trong số những người khác.
Thuốc cá nhân hóa cho phép cá nhân hóa điều trị dựa trên dữ liệu phân tử và biểu sinh hợp lý.
