Hội chứng Wiskott-Aldrich là một khiếm khuyết di truyền di truyền mà cho đến nay, chỉ có thể được chữa khỏi bằng cách tủy xương cấy ghép. Với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1: 250,000, căn bệnh này rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến các bé trai do di truyền lặn liên kết X.
Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?
Hội chứng Wiskott-Aldrich là tên được đặt cho một loại di truyền hiếm gặp suy giảm miễn dịch di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Đặc điểm của bệnh di truyền là một bộ ba triệu chứng bao gồm các bệnh nhiễm trùng nặng tái phát do rối loạn hệ thống miễn dịch, tăng xu hướng chảy máu với giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu giảm và suy giảm chức năng) và eczema, theo đó phòng khám cá nhân có thể khác nhau rất nhiều từ người bị ảnh hưởng sang người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, hội chứng Wiskott-Aldrich biểu hiện ngay sau khi sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh dưới dạng dấu chấm câu da sự chảy máu (đốm xuất huyết). Trong quá trình xa hơn, đẫm máu tiêu chảy cũng như xuất huyết liên quan đến chấn thương rõ rệt cho đến chảy máu trong và xuất huyết não có thể xảy ra do rối loạn đông máu. Trong nhiều trường hợp, các rối loạn tự miễn dịch thứ phát được thấy trong hội chứng Wiskott-Aldrich. Ngoài ra, tăng nguy cơ ác tính lymphoma.
Nguyên nhân
Hội chứng Wiskott-Aldrich là do khiếm khuyết trong một gen trên nhánh ngắn hơn của nhiễm sắc thể X mã hóa protein khiếm khuyết (còn được gọi là WASP) gây ra hội chứng. Người bị ảnh hưởng gen rất quan trọng đối với hoạt động thích hợp của bộ xương tế bào, đóng một vai trò thiết yếu trong việc tổng hợp tiểu cầu từ megakaryocytes (tế bào tiền thân) và điều chỉnh thông tin liên lạc hoặc tín hiệu giữa các tế bào miễn dịch. Một mặt, các đột biến làm giảm số lượng tiểu cầu, cũng chỉ có một chức năng hạn chế, dẫn đến tăng xu hướng chảy máu đồng thời bị xáo trộn máu sự đông lại. Mặt khác, gen sự thay đổi gây ra các khiếm khuyết khác nhau trên các tế bào miễn dịch khác nhau, dẫn dẫn đến sự trao đổi tín hiệu bị xáo trộn, chức năng hạn chế của tế bào T và / hoặc suy giảm sản xuất kháng thể. Kết quả của sự suy giảm hệ thống miễn dịch, biểu hiện nhiễm trùng do vi rút, vi khuẩn và nhiễm trùng cơ lặp đi lặp lại, có thể có các diễn biến tương đối nghiêm trọng trong hội chứng Wiskott-Aldrich.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Wiskott - Aldrich là một suy giảm miễn dịch. Nó được đặc trưng bởi da phát ban, số lượng tiểu cầu thấp và nhiễm trùng tái phát. Các triệu chứng là do sự cố của màu trắng máu tế bào và tiểu cầu. Điều này dẫn đến rối loạn chức năng của hệ thống miễn dịch. Phát ban thường bị nhầm lẫn với viêm da dị ứng. Lý do cho điều này là sự giống với bệnh dị ứng eczema. Tuy nhiên, ngược lại với viêm da thần kinh, Các eczema ở Wiskott - triệu chứng Aldrich có thể xuất hiện trong những tuần đầu sau sinh. Trong một số trường hợp, vết chàm nặng và có thể kèm theo da xuất huyết (chàm xuất huyết). Ở Wiskott - Aldrich, triệu chứng xảy ra là vết chàm đã được điều trị và chữa lành xuất hiện trở lại. Số lượng tiểu cầu thấp có thể dẫn đến bệnh tự miễn dịch. Chúng được đặc trưng bởi sự phân hủy của màu đỏ máu tế bào (tan máu tự miễn thiếu máu), viêm máu nhỏ tàu ở da hoặc các cơ quan (viêm mạch), phân rã của tiểu cầu (miễn dịch giảm tiểu cầu) hoặc viêm thận hoặc viêm đại tràng, I E viêm của thận hoặc đại tràng. Viêm của đại tràng có thể được biểu hiện bằng máu hoặc đau đớn tiêu chảy. Cuối cùng, có thể có sự gia tăng tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng. Những điều kiện này có thể bao gồm tai giữa nhiễm trùng, nhiễm trùng xoang, hoặc tương tự.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Wiskott-Aldrich thường có thể được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng (chủ yếu là đốm xuất huyết, chàm, nhiễm trùng tái phát). Chẩn đoán được xác nhận bằng các xét nghiệm máu tiếp theo, trong đó có thể xác định số lượng giảm và kích thước tiểu cầu giảm. Mức độ cơ thể kháng nguyên cũng dễ thấy (nồng độ IgE, IgD và IgA tăng với giá trị IgM giảm). Ngoài ra, những bệnh nhân lớn tuổi thường bị suy giảm chức năng tế bào lympho T. Ngoài ra, khiếm khuyết di truyền cụ thể trên gen WAS và do đó, biểu hiện dự kiến của hội chứng Wiskott-Aldrich đã có thể được xác định trong thời gian chẩn đoán trước khi sinh. Hội chứng Wiskott-Aldrich có tiên lượng tốt và cơ hội chữa khỏi thành công cao tủy xương cấy ghép. Tuy nhiên, không có cấy ghép, tuổi thọ khoảng 10 đến 20 năm. Ngoài ra, có nguy cơ gia tăng ung thư trong trường hợp này.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng Wiskott-Aldrich dẫn đến xuất huyết rất nặng dưới da. Những điều này có thể gây ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của người mắc phải, khiến nhiều bệnh nhân cảm thấy xấu hổ và khó chịu với điều kiện. Giảm lòng tự trọng hoặc mặc cảm tự ti cũng có thể xảy ra do hội chứng này. Hơn nữa, chảy máu cũng có thể xảy ra trên Nội tạng. Sau đó máu thường được đào thải ra ngoài khi đi tiêu hoặc tiểu tiện khiến người bệnh bị đi cầu ra máu hoặc tiểu ra máu. Đôi khi bệnh nhân trải qua một cơn hoảng loạn. Hơn nữa, thiếu máu đặt trong, có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của người bị ảnh hưởng. Có vĩnh viễn mệt mỏi và kiệt sức. Tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng cũng tăng lên và hệ thống miễn dịch của người bị ảnh hưởng bị suy yếu đáng kể do hội chứng Wiskott-Aldrich. Điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich thường luôn dựa trên các triệu chứng riêng lẻ. Những điều này có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc, nhờ đó các biến chứng không xảy ra. Các phàn nàn về da có thể được hạn chế với sự trợ giúp của kem or thuốc mỡ. Theo quy định, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh.
Khi nào thì nên đi khám?
Ngay sau khi sinh, đội sản khoa có mặt kiểm tra sức khỏe của người mẹ cũng như của trẻ sơ sinh. Các bất thường và bất thường được ghi lại và nếu cần thiết, các xét nghiệm y tế tiếp theo sẽ được yêu cầu. Trong điều kiện tối ưu, sức khỏe đặc thù đã được nhận thấy và chẩn đoán ở giai đoạn này. Cha mẹ hoặc người thân vì thế không cần phải nỗ lực thêm. Tuy nhiên, nếu sự khác biệt về sức khỏe trở nên rõ ràng khi trẻ tiếp tục phát triển, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu da bị chảy máu hoặc đổi màu thì đã có nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu thấy máu trong chất bài tiết của trẻ, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Nếu trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường về hành vi, bồn chồn hoặc rối loạn hoạt động của các cơ quan, thì cần đến bác sĩ. Trong trường hợp phát ban trên da, các cử động bất thường cũng như nhiệt độ cơ thể tăng lên, cần đi khám sức khỏe. Để được chẩn đoán, các khiếu nại nên được thảo luận với bác sĩ. Đặc điểm của hành vi ăn uống, rối loạn giấc ngủ cũng như những bất thường của phản ứng cũng cần được bác sĩ làm rõ. Bệnh chàm cũng như sự phát triển của phù nề trên cơ thể là dấu hiệu của một căn bệnh hiện tại. Nếu dai dẳng hoặc đột ngột tái phát tiêu chảy được quan sát thấy trong quá trình phát triển hơn nữa của đứa trẻ và đứa trẻ phàn nàn về đau trong bụng, anh ta cần trợ giúp y tế.
Điều trị và trị liệu
Trị liệu các biện pháp trong hội chứng Wiskott-Aldrich, trước tiên, nhằm loại bỏ nguyên nhân như một phần của nguyên nhân điều trị và, thứ hai, điều trị các triệu chứng tùy thuộc vào tình trạng suy giảm cụ thể hiện tại. Vì vậy, các bệnh truyền nhiễm ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Wiskott-Aldrich nên được điều trị sớm và nhất quán với kháng sinh. Nếu cần thiết, dự phòng kháng sinh điều trị là hữu ích. Nếu sự tổng hợp của kháng thể bị rối loạn, nguồn cung cấp dưới da hoặc tĩnh mạch của Globulin miễn dịch được khuyến khích. Giảm tiểu cầu có thể được điều trị bằng thuốc điều trị với cortisone hoặc cao-liều Globulin miễn dịch. Ngoài ra, cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách) có thể được coi là cải thiện tình trạng giảm tiểu cầu. Các chất cô đặc tiểu cầu được truyền có thể được chỉ định cho các tình trạng đe dọa tính mạng do xuất huyết rõ rệt. Bổ sung lipid kem và thuốc mỡ cũng như ngắn hạn cortisone-còn lại kem và thuốc mỡ được sử dụng để giảm thiểu sinh thái tổn thương da. Ăn kiêng các biện pháp chẳng hạn như tránh các thực phẩm có chứa trứng và thịt bò sữa có thể hỗ trợ điều trị bệnh chàm. tủy xương cấy ghép, trong đó tủy xương của chính cơ thể bị phá hủy bằng hóa trị liệu và sau đó được thay thế bằng tủy xương khỏe mạnh được truyền. Kết quả tốt nhất có thể đạt được với can thiệp sớm (trước năm tuổi). Liệu pháp thay thế gen hoặc gen đại diện cho một phương pháp điều trị nhân quả khác đối với hội chứng Wiskott-Aldrich, mặc dù điều này vẫn đang được thử nghiệm lâm sàng.
Phòng chống
Vì hội chứng Wiskott-Aldrich là một chứng rối loạn di truyền nên cho đến nay nó vẫn chưa thể ngăn ngừa được. Tử vong vắc-xin được khuyến cáo để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể diễn tiến nặng, trong khi các loại vắc-xin sống như vắc-xin cho quai bị, bệnh sởi, rotavirus, hoặc là thủy đậu nên tránh khi có hội chứng Wiskott-Aldrich.
Theo dõi
Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh di truyền, cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị căn nguyên. Chỉ có một số nghiên cứu đã thử nghiệm điều trị nhân quả, nhưng đối với hầu hết bệnh nhân, lựa chọn này không phải là một lựa chọn vì những rủi ro. Trong quá trình theo dõi, tiến trình của các triệu chứng được kiểm tra để bắt đầu tiếp tục các biện pháp. Kiểm tra thường xuyên là cần thiết khi thuốc chẳng hạn như cotrimoxazole hoặc penicillin V được quản lý. Nếu bất kỳ triệu chứng nào đã được chữa khỏi, thầy thuốc phải thường xuyên kiểm tra tình trạng sức khỏe của bệnh nhân sau khi phục hồi để giảm thiểu nguy cơ xuất huyết nội nặng và các biến chứng khác. Sau khi bị nhiễm trùng, bệnh nhân đầu tiên phải nằm viện vài ngày. Sau đó, chăm sóc theo dõi là cần thiết. Chăm sóc theo dõi cho hội chứng Wiskott-Aldrich được cung cấp bởi bác sĩ nội khoa thích hợp hoặc chuyên gia khác. Một số lần tái khám thường được chỉ định sau khi bị nhiễm trùng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng, có thể cần nhập viện kéo dài. Hỗ trợ điều trị kèm theo cho bệnh nhân cũng có thể cần thiết. Trợ giúp tâm lý đặc biệt hữu ích vì tiên lượng xấu thường đi kèm với hội chứng Wiskott-Aldrich.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Wiskott-Aldrich trước tiên cần được chẩn đoán và điều trị y tế. Trị liệu của điều kiện có thể được hỗ trợ tại nhà bằng nhiều biện pháp khác nhau. Trước hết, điều quan trọng là phải quan sát Trẻ bị bệnh tốt. Nếu các triệu chứng điển hình như vết chàm đau đớn xuất hiện, phải thông báo cho bác sĩ ngay lập tức. Nhiễm trùng thường được điều trị bằng steroid tại chỗ hoặc toàn thân. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là quan sát người bệnh và thông báo cho bác sĩ trong trường hợp có tác dụng phụ hoặc tương tác. Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể diễn ra nhiều khóa học khác nhau, mà người thân cần lưu ý cẩn thận. Những đứa trẻ lớn hơn nên được giáo dục về điều kiện. Bác sĩ có thể cung cấp các tài liệu thông tin chính và các đầu mối liên hệ. Điều này, cùng với liệu pháp y tế đồng thời toàn diện, sẽ cho phép bệnh nhân sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Nghiên cứu thường xuyên về các hình thức trị liệu mới cũng rất quan trọng. Đối với hội chứng Wiskott-Aldrich, các liệu pháp gen hiện đang được thử nghiệm có thể chứng minh hiệu quả trong vài năm tới. Bệnh nhân có thể tham gia vào các chương trình thử nghiệm hoặc tập trung vào điều trị triệu chứng. Những biện pháp tự giúp nào là phù hợp sẽ được thảo luận với bác sĩ chuyên khoa thích hợp.
