Hội chứng Dorfman-Chanarin là một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến việc lưu trữ chất béo trung tính. Hội chứng này thuộc về cái gọi là rối loạn lưu trữ. Vì cơ sở di truyền của nó, điều trị nhân quả của bệnh là không thể.
Hội chứng Dorfman-Chanarin là gì?
Hội chứng Dorfman-Chanarin là một chứng rối loạn lưu trữ cực kỳ hiếm gặp với việc lưu trữ bất thường chất béo trung tính (chất béo trung tính) trong các tế bào khác nhau của cơ thể. Do đó, chất béo được lưu trữ chủ yếu trong các nguyên bào sợi, gan tế bào, cơ, tế bào thần kinh và bạch cầu. Tuy nhiên, quá trình thoái hóa chất béo trung tính không còn diễn ra ở đó nữa. Theo ước tính chung, tần suất mắc bệnh này là 1 trên 1 triệu. Cho đến nay, chỉ có 50 trường hợp được mô tả trên toàn thế giới. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đến từ Ấn Độ và Trung Đông. Rối loạn lưu trữ đi kèm với bệnh vảy cá (bệnh vảy cá). Đôi khi đây là triệu chứng duy nhất. Tuy nhiên, rối loạn này phải được phân biệt với các dạng rối loạn dự trữ lipid trung tính khác. Ngoài ra còn có các rối loạn dự trữ lipid trung tính mà không bệnh vảy cá nhưng với bệnh cơ, còn được gọi là NLSDM. Tuy nhiên, hội chứng Dorfman-Chanarin là một rối loạn lưu trữ lipid trung tính với bệnh vảy cá và còn được gọi là NLSDI. Hội chứng này được bác sĩ da liễu Dorfman mô tả lần đầu tiên vào năm 1974. Các tên gọi khác của chứng rối loạn này là hội chứng Chanarin-Dorfman, bệnh mỡ máu với bệnh tích trữ chất béo trung tính, bệnh cơ có tích trữ chất béo trung tính, hoặc bệnh tích trữ chất béo trung tính. Bệnh có từ khi sinh ra. Tuy nhiên, mặc dù có một số hạn chế về thể chất, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng thường không bị giảm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Dorfman-Chanarin có thể là một đột biến trong ABHD5 gen. Một số đột biến của điều này gen đã được xác định là làm cho enzyme phân hủy chất béo trung tính không hoạt động. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Có những mô tả cá nhân về các trường hợp, ví dụ, hôn nhân họ hàng đã dẫn đến biểu hiện của hội chứng này. Nguyên nhân của các triệu chứng của bệnh là sự tích tụ bất thường của chất béo trung tính (chất béo trung tính) Trong bạch cầu, tế bào thần kinh, nguyên bào sợi, gan tế bào và tế bào cơ. Không có enzym phân giải chất béo trung tính hoặc chức năng của nó bị suy giảm. Do đó, chất béo trung tính không còn có thể bị phân hủy. Chúng tích tụ trong các ô tương ứng và gây ra rối loạn chức năng của các cơ quan tương ứng. Khi có thể, chất béo dư thừa sẽ được vận chuyển ra khỏi tế bào và loại bỏ khỏi cơ thể qua đường ruột dưới dạng phân béo. Tuy nhiên, hầu hết chất béo được lưu trữ vĩnh viễn và làm thay đổi hoạt động của các tế bào. Ví dụ, lưu trữ lipid trong tế bào sừng làm gián đoạn dahàng rào thẩm thấu tự nhiên của. Để bù lại, các tế bào sừng mới liên tục được sản sinh, cuối cùng dẫn đến sự dày lên giống như vảy cá của da. Bằng cách này, một rào cản nhất định được thiết lập, nhưng da không còn có thể thực hiện đúng chức năng trao đổi nhiệt bình thường của nó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Dorfman-Chanarin chủ yếu biểu hiện bằng bệnh đốm da bẩm sinh ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận của da. Trong này điều kiện, lớp da dày lên bởi tăng sừng và tạo thành một bề mặt cơ thể có vảy. Da cũng ửng đỏ viêm. Đôi khi bệnh mụn nước vẫn là triệu chứng duy nhất của bệnh. Tuy nhiên, theo thời gian, rối loạn chức năng của các cơ quan khác thường phát triển. Do tích trữ chất béo trong gan, gan lách to (gan to ra do tích trữ chất béo) phát triển. Hơn nữa, dị thường bạch cầu (dị thường Jordans) với tiến triển [[suy nhược cơ [loạn dưỡng cơ bắp]] xảy ra.] Chất béo cũng tích tụ trong mắt, dẫn đến đục thủy tinh thể và Nang. Sự tham gia của hệ thần kinh gây ra sự thiếu hụt, rối loạn chức năng vận động và mất thính lực. Chứng mất điều hòa thường phát triển sau tuổi trung niên. Bệnh nhân cũng thường bị tầm vóc thấp. Chất béo được lưu trữ trong gan gây ra cái gọi là phân béo.
Chẩn đoán
Khi hội chứng Dorfman-Chanarin được chẩn đoán, các bệnh khác cũng liên quan đến bệnh mụn thịt trước tiên phải được làm rõ bằng Chẩn đoán phân biệt. Máu cholesterol và mức lipid thường ở mức bình thường. Chỉ có giá trị gan và cơ bắp enzyme Ngoài ra, bạch cầu hạt có thể được kiểm tra mô học bằng phương pháp nhuộm lipid.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các triệu chứng khác được thêm vào đặc điểm tăng sừng, bác sĩ nên được tư vấn trong mọi trường hợp. Rối loạn chức năng của các cơ quan khác cũng như rối loạn của hệ thần kinh yêu cầu làm rõ nhanh chóng. Bất kỳ ai nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của rối loạn vận động hoặc mất thính lực Tốt nhất nên nói chuyện với chuyên gia y tế thích hợp. Triệu chứng của đục thủy tinh thể và Nang cũng như phân có mỡ thường xuyên cũng là những dấu hiệu cảnh báo điển hình cho thấy hội chứng Dorfman-Chanarin đang diễn biến nghiêm trọng. Ngay cả khi không có các triệu chứng phụ này, bệnh rối loạn chuyển hóa cũng nên được thầy thuốc thăm khám thường xuyên. Bác sĩ phải theo dõi quá trình và đảm bảo rằng nó là tích cực. Ngoài ra, thỉnh thoảng phải điều chỉnh thuốc mà chỉ bác sĩ mới có thể làm được. Trên hết, ichthyosis, ngay từ đầu, phải được điều trị vĩnh viễn để ngăn ngừa nhiễm trùng, ngứa và các phản ứng da khó chịu khác. Nếu chảy máu hoặc nhiễm trùng phát triển, bác sĩ phải được tư vấn. Ngoài ra, nếu các triệu chứng nghiêm trọng, có thể liên hệ với các dịch vụ y tế khẩn cấp hoặc bệnh viện gần nhất.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Dorfman-Chanarin chỉ có thể điều trị triệu chứng, vì nó là di truyền điều kiện. Để ngăn ngừa việc tích trữ thêm chất béo, những người bị ảnh hưởng nên ăn theo chế độ ít chất béo, giàu protein chế độ ăn uống. Hơn nữa, chất béo trung tính bổ sung với chuỗi trung bình axit béo nên được bổ sung. Điều này không thể chữa khỏi hội chứng Dorfman-Chanarin, nhưng nó có thể làm chậm sự tiến triển của nó. Tất cả các phương pháp điều trị khác đều liên quan đến việc giảm triệu chứng. Ban đầu, triệu chứng chính là bệnh mụn nước. Như với tất cả các loài ichthyoses, việc xử lý nó rất phức tạp. Điều quan trọng là phải thoa kem và tắm da thường xuyên. Hơn nữa, tiêu sừng được sử dụng để làm mềm giác mạc và giúp lấy ra dễ dàng hơn. Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh ichthyosis, Urê đã được chứng minh là một chất tiêu sừng hiệu quả. Urea được áp dụng dưới dạng kem và thuốc mỡ chứa urê. Nếu việc điều trị da bị bỏ qua, các vết nứt đau đớn sẽ hình thành trong da khô, điều này càng làm hạn chế chức năng của nó. Tuy nhiên, các dạng nặng của bệnh hắc lào có thể được điều trị bằng retinoid toàn thân điều trị, liên quan đến cả quá trình keratolytic và quá trình ức chế cornification. Tuy nhiên, các tác dụng phụ không thể đảo ngược có thể xảy ra với phương pháp điều trị này. Với sự trợ giúp của các liệu pháp này, có thể hỗ trợ quá trình bong vảy của da và khả năng bảo vệ chống lại nhiễm trùng. Tuy nhiên, điều trị nhân quả của hội chứng Dorfman-Chanarin là không thể.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Dorfman-Chanarin là một rối loạn di truyền. Vì lý do này, nhân quả điều trị đối với bệnh này thường là không thể, vì vậy bệnh nhân luôn luôn phụ thuộc vào điều trị triệu chứng. Các triệu chứng rất đa dạng và trở nên trầm trọng hơn nếu không được điều trị. Các vấn đề về thính giác và thị lực xảy ra, và hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng cũng bị giảm trí thông minh và năng khiếu kém. Tương tự như vậy, nhiều bệnh nhân bị tầm vóc thấp và rối loạn vận động. Sự phát triển của trẻ bị chậm và hạn chế đáng kể bởi hội chứng Dorfman-Chanarin, dẫn đến các biến chứng ngay cả khi trưởng thành. Các điều trị dựa trên các triệu chứng chính xác và chủ yếu nhằm vào sự phát triển bình thường của trẻ. Với sự trợ giúp của các liệu pháp chuyên sâu và hỗ trợ khác nhau các biện pháp, các rối loạn vận động có thể được khắc phục. Trí thông minh giảm cũng có thể bị hạn chế. Tuy nhiên, điều trị khỏi hoàn toàn không đạt được trong quá trình này. Với sự giúp đỡ của nhiều kem, các phàn nàn về da cũng có thể được giảm bớt, do đó chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng được tăng lên. Hội chứng Dorfman-Chanarin thường không có ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ. Tuy nhiên, nó có thể gây ra đau khổ tâm lý nặng nề cho cha mẹ hoặc các thành viên trong gia đình.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Dorfman-Chanarin là một rối loạn di truyền, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp để ngăn chặn nó. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải điều trị bệnh vẩy cá đã xuất hiện ngay từ đầu trên cơ sở lâu dài để ngăn ngừa nhiễm trùng và các phản ứng khó chịu trên da.
Chăm sóc sau
Theo quy định, không có đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp hoặc các tùy chọn chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dorfman-Chanarin. Trong hội chứng này, việc phát hiện và điều trị sớm các triệu chứng là chủ yếu để ngăn ngừa các biến chứng nặng thêm hoặc làm các triệu chứng trầm trọng hơn. Vì đây cũng là bệnh di truyền nên không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa sự di truyền của hội chứng Dorfman-Chanarin. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc uống thuốc và tiếp tục sử dụng kem và thuốc mỡ. Uống thường xuyên và cũng phải đảm bảo liều lượng chính xác để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Các triệu chứng nên được bác sĩ kiểm tra định kỳ. Vì hội chứng Dorfman-Chanarin cũng có thể thường dẫn đến những rối loạn tâm lý, các cuộc thảo luận chuyên sâu với bạn bè hoặc với chính cha mẹ của bệnh nhân cũng rất hữu ích. Theo quy luật, hội chứng Dorfman-Chanarin không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Dorfman-Chanarin là một lỗi chuyển hóa bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp liên quan đến việc lưu trữ bất thường chất béo trung tính. Căn bệnh này có tính chất di truyền, người bệnh không thể tự thực hiện các biện pháp tự chữa có nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, anh ấy có thể giúp giảm bớt các triệu chứng. Điều này đặc biệt đúng trong trường hợp ichthyosis (bệnh vảy cá), hầu như luôn xảy ra. Vùng da bị bệnh phải được chăm sóc rất cẩn thận. Kết quả tốt đạt được khi tắm nước ấm được làm giàu bằng muối từ Biển Chết. Sau khi tắm phải lau khô da thật kỹ và thoa kem. Thuốc mỡ chứa thành phần hoạt tính Urê đặc biệt hiệu quả, vì nó có tác dụng làm tan sừng. Người bệnh không được bỏ qua thói quen chăm sóc da hàng ngày. Việc bỏ bê các vùng da bị ảnh hưởng rất nhanh chóng dẫn đến các triệu chứng trầm trọng hơn. Các vết nứt và vết nứt gây đau đớn hoặc chảy máu thường hình thành, có liên quan đến việc tăng nguy cơ nhiễm trùng thứ cấp. Trong những trường hợp này, luôn luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Mặc dù việc lưu trữ bất thường chất béo trung tính trong cơ thể thường không thể được ngăn chặn bằng chế độ ăn uống, nó ít nhất có thể được giảm bớt rất nhiều. Bệnh nhân nên thích ăn ít chất béo, vitamin-giàu có chế độ ăn uống. Bệnh nhân được tư vấn tốt nhất bởi một nhà nghiên cứu sinh thái học trong việc thực hiện các thay đổi chế độ ăn uống cần thiết.
