Hội chứng Heerfordt-Mylius là một dạng của bệnh sarcoid và do đó là u hạt và miễn dịch học viêm điều đó chủ yếu ảnh hưởng đến sọ dây thần kinh. Theo quy luật, các triệu chứng tự thoái lui. Chỉ khi bệnh tiến triển thành mãn tính thì mới dùng thuốc vĩnh viễn với ức chế miễn dịch chỉ ra.
Hội chứng Heerfordt-Mylius là gì?
Bệnh nhân mắc hội chứng Heerfordt-Mylius bị một dạng đặc biệt của bệnh sarcoid. Đây là một loại u hạt viêm có thể từ mức độ cận mãn tính đến mãn tính. Sarcoidosis thường được gọi là một bệnh viêm đa hệ thống tạo thành các nốt nhỏ ở các cơ quan khác nhau, gây ra phản ứng miễn dịch trên mức trung bình với các phản ứng viêm. Phổi thường bị ảnh hưởng nhất bởi viêm. Chim sơn ca bạch huyết các nút bị viêm trong khoảng 95% trường hợp. Về nguyên tắc, bệnh sarcoidosis có thể gây viêm ở bất kỳ hệ thống cơ quan nào. Ở dạng đặc biệt của hội chứng Heerfordt-Mylius, viêm sọ dây thần kinh và mô liên kết các lớp ở trung tâm hệ thần kinh là phổ biến nhất. Christian Frederick Heerfordt lần đầu tiên mô tả hội chứng Heerfordt-Mylius vào năm 1906, với Jonathan Hutchinson ghi lại bệnh sarcoidosis lần đầu tiên trước đó không lâu. Hội chứng này có thể được tóm tắt như một loại bệnh nhiễm trùng thần kinh. Thời kỳ khởi phát bệnh từ 20 đến 40 tuổi.
Nguyên nhân
Đối với tất cả các dạng bệnh sarcoidosis khác, nguyên nhân của hội chứng Heerfordt-Mylius phần lớn không rõ ràng. Bởi vì phân nhóm gia đình đã được quan sát thấy, các nhà khoa học hiện nay đôi khi giả định các yếu tố di truyền cho sự khởi phát của bệnh. Cho đến nay vẫn chưa loại trừ được sự tham gia của các chất độc môi trường. Mức độ di truyền đã được chứng minh vào năm 2005 bởi gen bất thường ở bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis. Những bất thường này là những đột biến xuất hiện để ảnh hưởng đến sự khởi phát của bệnh. Sự đột biến của chỉ một cặp bazơ có thể làm tăng xác suất khởi phát bệnh lên đến 60% ở gen BTNL2 trên nhiễm sắc thể số sáu, theo nghiên cứu hiện tại. Điều này gen ảnh hưởng đến các phản ứng viêm miễn dịch và kích hoạt các máu tế bào. Nếu cả hai cặp cơ sở trên nhiễm sắc thể đột biến, nguy cơ mắc bệnh thậm chí tăng gấp ba lần. Tuy nhiên, những kết quả này rất mơ hồ và không nhất thiết phải áp dụng cho các dạng đặc biệt như hội chứng Heerfordt-Mylius.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Heerfordt-Mylius được đặc trưng bởi năm triệu chứng hàng đầu. Các triệu chứng hàng đầu này bao gồm, ví dụ, giảm tiết nước bọt khoảng một nửa. Cực khô miệng khó nuốt và rối loạn ngôn ngữ hình thức giảm niêm mạc này còn được gọi là xerostomia. Ngoài ra, viêm màng bồ đào thường có mặt. Chính giữa da của mắt bị ảnh hưởng bởi chứng viêm. Có cảm giác dị vật và chảy nước mắt nhiều hơn. Bệnh nhân cũng thường xuyên bị viêm tuyến mang tai. Liệt mặt cũng có thể xảy ra, thường do viêm dây thần kinh sọ thứ bảy. Các phản ứng viêm kèm theo tái phát sốt. Thường thì sọ khác dây thần kinh bị ảnh hưởng bởi các phản ứng viêm. Ngoài ra, viêm nốt sần có thể hình thành trong màng não (não lót). Viêm tuyến vú đôi khi cũng phát triển ở tuyến vú và tuyến sinh dục, nhưng đây không được coi là các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Heerfordt-Mylius.
Chẩn đoán và khóa học
Như với tất cả các bệnh sarcoidoses khác, chẩn đoán được thực hiện cho hội chứng Heerfordt-Mylius tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của điều kiện. Trước khi hội chứng Heerfordt-Mylius được chẩn đoán, bệnh nhân thường đã được chẩn đoán mắc bệnh sarcoidosis. Thông thường, chụp CT được sử dụng như một thủ tục hình ảnh cho mục đích này. Dựa trên hình ảnh này, giai đoạn của bệnh có thể được xác định. Tiên lượng từ thuận lợi đến rất thuận lợi trong hội chứng Heerfordt-Mylius. Theo quy luật, các cơn cháy sẽ thoái lui thông qua các đợt thuyên giảm tự phát. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh mới tiến triển thành mãn tính. Nó hầu như không bao giờ tiến triển thành một quá trình tiến triển mãn tính, trong đó sự thuyên giảm không còn xảy ra giữa các lần tái phát.
Các biến chứng
Trong nhiều trường hợp, hội chứng Heerfordt-Mylius không cần điều trị, các triệu chứng thường biến mất một cách tự nhiên và thường không tái phát. Tuy nhiên, một quá trình mãn tính của bệnh cũng có thể dẫn đến các biến chứng. Người bị ảnh hưởng bị rối loạn ngôn ngữ và khô trong miệng. Nuốt khó khăn cũng xảy ra, do đó thức ăn và chất lỏng không thể được hấp thụ dễ dàng. Cái này có thể dẫn đến mất nước or suy dinh dưỡng. Nó không phải là hiếm cho rối loạn ngôn ngữ đến dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Khiếu nại tâm lý và trầm cảm có thể phát triển từ điều này. Hơn nữa, bệnh nhân bị tê liệt các bộ phận khác nhau trên khuôn mặt và khả năng phục hồi thấp. Người bị ảnh hưởng thường phát triển sốt và viêm màng não. Những thứ này có thể nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh. Các triệu chứng của hội chứng Heerfordt-Mylius có thể được điều trị và hạn chế. Tuy nhiên, không thể dự đoán được liệu có thể hạn chế hoàn toàn tất cả các triệu chứng hay không. Rối loạn ngôn ngữ có thể được điều trị và sửa chữa trong các liệu pháp. Điều trị thường không gây ra các biến chứng hoặc khó chịu thêm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Heerfordt-Mylius cũng có thể làm tổn thương các dây thần kinh sọ não không thể phục hồi, nên hội chứng này luôn phải được bác sĩ đánh giá. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này tự khỏi, nhưng bạn vẫn nên đi khám. Bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị khô nghiêm trọng miệng. Trong trường hợp này, bệnh nhân không nhổ được nước bọt và bị rối loạn ngôn ngữ hoặc khó nuốt. Hơn nữa, hội chứng Heerfordt-Mylius cũng dẫn đến một cảm giác cơ thể nước ngoài trong mắt, mặc dù rõ ràng là không có cơ thể nước ngoài trong mắt. Trong trường hợp này, bạn nên đi khám sức khỏe. Ngoài ra, tình trạng tê liệt ở các vùng khác nhau trên khuôn mặt cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Heerfordt-Mylius. Bác sĩ nên được tư vấn ngay lập tức, đặc biệt là nếu những tê liệt này tồn tại trong một thời gian dài. Hội chứng có thể được chẩn đoán tại bệnh viện hoặc bác sĩ đa khoa. Điều trị liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc khác nhau.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh nhân mắc hội chứng Heerfordt-Mylius phụ thuộc vào các triệu chứng và giai đoạn của bệnh. Diễn biến của bệnh đôi khi cũng rất quan trọng. Do đó, các triệu chứng được điều trị theo triệu chứng và dựa trên hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng. Theo quy định, các cơn cấp tính được điều trị bằng corticosteroid, đặc biệt glucocorticoid như là cortisol. Mục đích của việc điều trị là để ngăn chặn hệ thống miễn dịch. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân được điều trị dài hạn điều trị với ức chế miễn dịch. Thuốc vĩnh viễn như vậy chỉ cần thiết trong các dạng mãn tính của bệnh, vì sự ức chế vĩnh viễn của hệ thống miễn dịch có thể trì hoãn tái phát. Vì ức chế hệ thống miễn dịch cũng đi kèm với rủi ro, lợi ích và rủi ro của thuốc được cân nhắc đối với từng trường hợp riêng biệt. Nếu tình trạng viêm của các dây thần kinh sọ khác nhau gây ra các dấu hiệu liệt hoặc rối loạn ngôn ngữ và nuốt khó khăn, bệnh nhân cũng được trị liệu ngôn ngữ hoặc liệu pháp vận động. Tuy nhiên, triệu chứng tê liệt ở mặt cũng có thể tự thoái lui. Điều này đặc biệt đúng nếu tình trạng viêm lành sau một thời gian ngắn và do đó hầu như không có mô thần kinh nào bị phá hủy. Đối với trường hợp giảm niêm mạc dai dẳng, bệnh nhân có thể được cho nước bọt sản phẩm thay thế bảo vệ khoang miệng từ các bệnh thứ phát như chứng xương mục.
Triển vọng và tiên lượng
Là một dạng đặc biệt của bệnh sarcoidosis, hội chứng Heerfordt-Mylius có tiên lượng tốt. Quá trình này là mãn tính cho đến cận điện tử. Có một tỷ lệ chữa khỏi tự phát tương đối cao, dao động từ 20 đến 70 phần trăm. Những người trẻ từ 20 đến 40 tuổi bị ảnh hưởng đặc biệt. Hơn nữa, người ta cũng phát hiện ra rằng nhiều người Mỹ gốc Phi hơn dân số da sáng mắc hội chứng này. Tuy nhiên, chỉ có khoảng XNUMX% tổng số bệnh nhân sarcoidosis bị hội chứng Heerfordt-Mylius. Điểm đặc biệt của dạng sarcoidosis này là thường xuyên xuất hiện các triệu chứng thần kinh do các tổn thương thần kinh sọ não. Điều này dẫn đến liệt mặt, có liên quan đến những thay đổi điển hình trong biểu hiện trên khuôn mặt như khóe miệng sụp xuống hoặc mí mắt khép lại không hoàn toàn. Nếm thử rối loạn cũng có thể xảy ra. Ngược lại, sự thiếu hụt dây thần kinh sọ xảy ra ở khoảng 50 đến 70 phần trăm tất cả những người bị ảnh hưởng với hội chứng Heerfordt-Mylius. iris, tuyến mang tai và bằng miệng niêm mạc bị viêm. Tỷ lệ tử vong trong bệnh sarcoidosis là khoảng năm phần trăm, chủ yếu là do phổi rối loạn chức năng. Tuy nhiên, điều này đúng với tất cả các dạng bệnh. Khả năng gây chết người cụ thể là bao nhiêu trong hội chứng Heerfordt-Mylius vẫn chưa được xác minh. Iris có thể trở thành mối nguy hiểm đối với thị lực, vì các biến chứng như đục thủy tinh thể hoặc đục thủy tinh thể có thể xảy ra. Các tim, da, khớp, đường tiêu hóa, thần kinh và đường hô hấp trên cũng cần được theo dõi liên tục. Điều này là do diễn biến của bệnh rất thay đổi.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Heerfordt-Mylius được cho là do sự kết hợp của yếu tố di truyền và độc tố môi trường, bệnh không thể được ngăn chặn.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, rất ít dịch vụ chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Heerfordt-Mylius. Đầu tiên và quan trọng nhất, phải chẩn đoán sớm để có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Chỉ chẩn đoán sớm cùng với việc điều trị bệnh tiếp theo cũng có thể ngăn ngừa sự xấu đi của các triệu chứng. Hội chứng Heerfordt-Mylius cũng không thể tự lành. Với căn bệnh này, người mắc thường bị phụ thuộc vào việc uống thuốc. Trong trường hợp có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc có thắc mắc, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng nên chú ý uống đều đặn và đúng liều lượng để giảm bớt các triệu chứng. Vì bệnh cũng có thể gây ra nuốt khó khăn hoặc các vấn đề về giọng nói, một số bệnh nhân hội chứng Heerfordt-Mylius dựa vào điều trị để chống lại những lời phàn nàn này. Một số bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân để tăng tốc độ chữa bệnh. Tương tự như vậy, vệ sinh tốt khoang miệng là quan trọng để ngăn ngừa bệnh tật. Không thể dự đoán chung liệu hội chứng Heerfordt-Mylius có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn tự lực tương đối hạn chế trong hội chứng Heerfordt-Mylius, vì vậy người mắc phải chủ yếu dựa vào điều trị y tế để giảm các triệu chứng. Trong trường hợp của một khóa học mãn tính, việc uống thuốc là cần thiết vĩnh viễn. Vì hội chứng Heerfordt-Mylius thường dẫn đến khó nói, người bị ảnh hưởng có thể chống lại chứng rối loạn ngôn ngữ thông qua các liệu pháp khác nhau. Các bài tập thường có thể được thực hiện ở nhà. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng cũng nên chú ý đến sức khỏe chế độ ăn uống và uống thường xuyên bất chấp khó nuốt để tránh mất nước hoặc các triệu chứng thiếu hụt. Sâu răng cũng thường xuyên xảy ra ở những người bị hội chứng này, vì vậy việc khám răng định kỳ với nha sĩ có thể ngăn ngừa những biến chứng này. Đặc biệt ở trẻ em, cha mẹ nên chú ý đi khám sức khỏe định kỳ. Nếu người bệnh cũng bị liệt mặt, trong trường hợp này thường cần đến sự hỗ trợ của bạn bè và người thân để cuộc sống của người bị bệnh được thoải mái hơn. Nói chuyện với nhà tâm lý học hoặc với những người thân quen cũng có thể giúp giải quyết các phàn nàn về tâm lý.
