Bệnh progeria týp 2, còn gọi là hội chứng Werner, thuộc nhóm dị tật di truyền. Từ progeria bắt nguồn từ tiếng Latinh và có nghĩa là "lão hóa sớm". Hội chứng Werner được bác sĩ Kiel CW Otto Werner mô tả lần đầu tiên vào năm 1904.
Progeria loại 2 là gì?
Sự khiếm khuyết di truyền trong vật liệu di truyền rất hiếm khi xảy ra. Nếu một người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Werner, lão hóa sớm xảy ra, với những bệnh nhân có tuổi thọ khoảng năm mươi năm. Trái ngược với loại progeria được biết đến nhiều hơn, loại 1 không xuất hiện trong thời thơ ấu nhưng chỉ ở tuổi trưởng thành. Trong trường hợp này, progeria loại 2 không chỉ gây ra các yếu tố bên ngoài sớm của quá trình lão hóa mà còn gây ra các bệnh liên quan đến tuổi tác và các triệu chứng kèm theo.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của lão hóa sớm nằm ở DNA, cụ thể hơn là trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 8, nơi gen RECQL1 bị đột biến. DNA, nằm như một loại đám rối trong nhân tế bào, bị thiếu hụt men helicase, một loại protein đặc biệt. Để thực hiện các chức năng bình thường của nó, DNA phải được tháo ra, mà DNA helicase chịu trách nhiệm. Do rối loạn xảy ra, DNA được chuyển đổi không chính xác trong quá trình sao chép, dẫn đến rối loạn phát triển và các bệnh kèm theo. DNA helicase cũng chịu trách nhiệm loại bỏ các lỗi trong DNA, dẫn đến tăng nguy cơ ung thư nếu một khiếm khuyết là hiện tại. Protein đặc biệt này cũng bảo vệ telomeres của nhiễm sắc thể, tức là các phần cuối của DNA, khỏi bị thoái hóa sớm. Ở progeria loại 2, chúng bị suy giảm do khiếm khuyết hiện tại, kết quả là tế bào không thể phân chia được nữa. Điều này làm giảm tần số phân chia tế bào và làm tăng sự lão hóa tế bào vì sự phân chia tế bào thấp.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của rối loạn này không trở nên rõ ràng cho đến khi trưởng thành. Các phát triển mạnh mẽ điều đó phổ biến ở tuổi dậy thì không xảy ra. Thay vào đó, các dấu hiệu lão hóa sớm dần lộ rõ kể từ thời điểm này. Đến năm 20 tuổi, lông đã chuyển sang màu xám; nó thường trông thưa thớt và mỏng. Những người bị ảnh hưởng đã phát triển nhỏ hơn nhiều so với các đồng nghiệp của họ. Họ thường có bàn chân phẳng. Khuôn mặt hẹp, trong khi đôi mắt trông tương đối to. Như là mô mỡ theo da như ở người lớn tuổi, da có vẻ mỏng hơn và mờ hơn. Nó có thể bị nhăn hoặc kéo dài trên xương. Khi bệnh tiến triển, đốm tuổi hình thành và tăng sừng hóa của da cài đặt. Giọng nói thay đổi ở nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng. Âm thanh cao, mỏng và khá yếu. Bệnh nhân thường bị vô sinh do chức năng của các tuyến sinh dục cũng bị suy giảm. Đồng thời với quá trình lão hóa sớm, các bệnh khác thường phát triển. loãng xương có thể xảy ra, có liên quan đến gia tăng gãy xương. Đục thủy tinh thể, bệnh tiểu đường mellitus hoặc xơ cứng động mạch cũng có thể. Sau này có thể dẫn đến đột quỵ or tim tấn công. Nguy cơ bệnh khối u được tăng lên. U ác tính là phổ biến nhất. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Werner bị rút ngắn.
Chẩn đoán và tiến triển
Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi dậy thì, vì đây là lúc bình thường phát triển mạnh mẽ dừng lại. Tuổi thơ, mặt khác, vượt qua mà không có dấu hiệu nào khác. Cơ thể của những người bị ảnh hưởng này thay đổi nhanh chóng, khiến họ trông già đi một cách bất thường ở độ tuổi 30 đến 40. Thông thường, bệnh progeria loại 2 dễ nhận thấy vì bệnh nhân có khuôn mặt giống chim và giọng nói yếu, rè. Các da trải qua những thay đổi đặc biệt nghiêm trọng do sự phân chia tế bào bị hạn chế nghiêm trọng. Nó trở nên mỏng và nhăn nheo và thường biểu hiện sắc tố nghiêm trọng. Một số mô mỡ dưới da bị thoái hóa khiến da mất đi độ săn chắc và cơ thể mất đi các lớp mỡ quan trọng. Các lông cũng trở nên run rẩy. Nó xám nhanh chóng và mất tự nhiên mật độ và độ dày. Hội chứng Werner cũng gây ra nhiều bệnh liên quan đến tuổi tác và các bệnh đồng thời. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng có nguy cơ tăng lên rất nhiều ung thư bởi vì DNA helicase không còn sửa chữa các lỗi từ vật liệu di truyền. Do đó, đột biến thường xảy ra, dẫn đến bệnh khối u. Họ cũng thường xuyên bị bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, bệnh tiểu đường do tuổi tác điển hình và các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể. Tình trạng teo cơ tiến triển cũng nhanh chóng trở nên rõ ràng. Do hậu quả của progeria loại 2, những người bị ảnh hưởng cũng bị loãng xương, thường xuyên bị gãy xương. Dù là nhỏ nhất căng thẳng có thể dẫn gãy xương do sự mất mát ngày càng tăng của mật độ xương và độ xốp ngày càng tăng. Bịnh về động mạch rất phổ biến trong hội chứng Werner, dẫn đến tăng nguy cơ đột quỵ và tim tấn công. Sự suy yếu của các tuyến Kreim, có thể dẫn đến vô sinh, cũng thuộc các bệnh mắc phải. Các não cũng như trung tâm hệ thần kinh không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, do đó không có tế bào thần kinh nào bị chết và chức năng bình thường của não không bị ảnh hưởng. Progeria loại 2 thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng thể chất cụ thể. Xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Các nhà khoa học tin rằng hội chứng Werner dựa trên những gì được gọi là di truyền lặn. Trong trường hợp này, cả cha và mẹ đều phải chuyển giao cho người khiếm khuyết gen. Tuy nhiên, giả thiết này vẫn chưa được làm rõ. Có thể quan sát thấy rằng progeria loại 2 thường xuyên xuất hiện trong các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng.
Các biến chứng
Những người mắc bệnh progeria 2 có một khiếm khuyết di truyền khiến họ phát triển các biến chứng điển hình. Ở những người này, quá trình lão hóa bắt đầu sớm và tăng nhanh, da trở nên rất nhăn nheo, mô mỡ dưới da rút đi, họ có xu hướng xám và gầy đi. lông khi còn trẻ. Đã ở độ tuổi 30 đến 40 tuổi họ trông như những ông già. Khuôn mặt của chúng có hình dáng giống chim và giọng nói của chúng có vẻ yếu và rè. Do quá trình lão hóa diễn ra nhanh chóng, những bệnh nhân này đã mắc các bệnh ở độ tuổi trẻ hơn, những bệnh thường chỉ xuất hiện ở độ tuổi lớn hơn, chẳng hạn như xơ cứng động mạch. Điều này ủng hộ tim các cuộc tấn công hoặc đột quỵ. Ngoài ra, mất xương nhanh hơn ở những bệnh nhân này và họ bị nhiều hơn loãng xương. Ngay cả những căng thẳng nhỏ cũng có thể gây ra xương để phá vỡ. Ngoài ra, tăng nguy cơ phát triển ung thư. Các biến chứng khác bao gồm bệnh tiểu đường bệnh đục thủy tinh thể và đục thủy tinh thể. Những người mắc chứng progeria loại 2 cũng bị suy yếu bẩm sinh của tuyến sinh dục, dẫn đến vô sinh. Do diễn biến điển hình của bệnh, những người này bị giảm tuổi thọ, khoảng giữa tuổi năm mươi.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu cha mẹ hoặc người thân nhận thấy rằng con cái của họ không có phát triển mạnh mẽ ở tuổi dậy thì, cần được bác sĩ tư vấn. Tình huống này nên được hiểu như một tín hiệu báo động của sinh vật và cần được theo dõi. Nếu người bị ảnh hưởng lão hóa sớm ngay sau đó, thì cũng có nguyên nhân đáng lo ngại. Một bác sĩ nên được tư vấn ngay khi xuất hiện trên da của người lớn hoặc người già ở người trẻ. Đồi mồi, nếp nhăn bất thường và ngoại hình già nua nên được trình bày với bác sĩ. tóc bạc, tóc mỏng hoặc nặng rụng tóc như một người trẻ tuổi được coi là bất thường. Nên đến gặp bác sĩ để có thể bắt đầu điều tra nguyên nhân. Nếu vô sinh trở nên rõ ràng hoặc xảy ra những thay đổi trong giọng nói, cần đến bác sĩ. Thường thì giọng nói mỏng, mềm và không có lực. Toàn bộ diện mạo của người bị ảnh hưởng có vẻ yếu ớt và được đánh dấu bởi cuộc sống đối với những người trong môi trường gần gũi. Nếu gãy xương nhiều hơn, thể chất giảm sút nhanh chóng hoặc người bệnh than phiền về nội tâm, cần phải hành động. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể vạch ra kế hoạch điều trị. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu có cảm giác khó chịu chung, cảm giác ốm yếu hoặc suy giảm thị lực bình thường một cách bất thường.
Điều trị và trị liệu
Những người bị ảnh hưởng với progeria loại 2 nhận được triệu chứng điều trị, vì không có khả năng chữa khỏi khiếm khuyết di truyền. Các bác sĩ điều trị cố gắng giảm bớt các triệu chứng mới xuất hiện và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Mục tiêu chính là đảm bảo rằng bệnh nhân có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể và cải thiện nó càng nhiều càng tốt. Về mặt triệu chứng, bác sĩ có thể điều trị đái tháo đường bằng cách dạy bệnh nhân thay đổi chế độ ăn uống và đối xử với họ bằng insulin. Vì bệnh loãng xương và dẫn đến tăng nguy cơ gãy xương, cơ sở sinh hoạt cần được thiết kế cẩn thận với bệnh nhân. Các mối nguy hiểm trên chuyến đi như dây điện bị hở nên được đặt một cách thận trọng, dựa vào ván chân tường một cách thích hợp nhất. Thảm cũng nên được trải ra và cố định mà không cần nếp nhănNgoài ra, căn hộ nên được chiếu sáng đầy đủ, do các bệnh về mắt mà bệnh nhân hội chứng Werner mắc phải.
Phòng chống
Vì progeria loại 2 là một khiếm khuyết di truyền nên rất khó ngăn ngừa. Các nhà khoa học chỉ ra rằng khiếm khuyết di truyền này được di truyền qua di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang trong mình những khiếm khuyết gen để truyền bệnh cho con của họ. Có thể quan sát thấy hội chứng Werner thường xuất hiện ở những trường hợp kết hôn giữa các cặp vợ chồng. Nếu có nghi ngờ rằng cha hoặc mẹ có gen khiếm khuyết, xét nghiệm cụ thể có thể cung cấp sự rõ ràng.
Theo dõi
Vì progeria loại 2 không thể điều trị được, nên không có lựa chọn chăm sóc theo dõi nào theo nghĩa cổ điển. Tuy nhiên, những bệnh nhân bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ định kỳ để được kiểm tra. Trong quá trình của Progeria loại 2, các bệnh thứ phát như đái tháo đường, đóng vảy ở mắt hoặc sự gia tăng không lành mạnh trong cholesterol mức độ xảy ra. Nếu các triệu chứng này được phát hiện kịp thời, có thể bắt đầu điều trị thích hợp. Đặc biệt trong trường hợp bệnh tiểu đường khởi phát bởi progeria loại 2, điều quan trọng là bệnh nhân phải được kiểm soát bằng thuốc đúng cách. Nếu không, có nguy cơ bệnh nhân máu đường sẽ tăng quá cao hoặc giảm xuống quá thấp để chúng đi vào đường sốc, có thể gây tử vong. Tuy nhiên, mục tiêu quan trọng là giữ cho bệnh nhân đau- miễn phí càng lâu càng tốt và miễn phí cho họ các liệu pháp vất vả hoặc rủi ro. Đó là lý do tại sao, ví dụ, các bác sĩ không bắt đầu hóa trị khi ung thư được phát hiện. Nguy cơ bệnh nhân progeria sẽ không qua khỏi điều trị chỉ đơn giản là sẽ quá cao. Điều trị đau và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra thông qua sự kết hợp giữa thuốc và thay đổi lối sống. Ngoài ra, bệnh nhân còn được chăm sóc tâm lý để ngăn chặn sự khởi phát của các cơn đau buồn như trầm cảm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bị progeria loại 2 rất căng thẳng. Do đó, hỗ trợ tâm lý trị liệu được khuyến khích. Ngoài ra, progeria nên được điều trị theo triệu chứng. Điều này bao gồm chăm sóc thường xuyên làn da mỏng hơn của bệnh nhân và bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời. Kem với một cao Yếu tố bảo vệ nắng phù hợp cho mục đích này. Do nguy cơ gãy xương tăng lên, nhà nên được trang bị sao cho bệnh nhân không thể đi lại và / hoặc ngã một cách không cần thiết. Ví dụ, bệnh nhân mắc chứng progeria loại 2 nên duy trì một lối sống lành mạnh để chống lại nguy cơ ung thư gia tăng. Một mặt, lối sống lành mạnh bao gồm tránh các loại độc tố, chẳng hạn như nicotine, rượu, hoặc thậm chí các chất ô nhiễm từ môi trường. Mặt khác, người bệnh nên vận động, tập thể dục và ăn uống lành mạnh chế độ ăn uống. Điều này chế độ ăn uống có thể bao gồm thức ăn nhẹ, ít chất béo và ít đường. Điều này cũng có thể ngăn chặn đái tháo đường. Vì tám mươi phần trăm của tất cả các tế bào miễn dịch nằm trong ruột, bệnh nhân cũng có thể chuyển sang chế phẩm sinh học. Đây là những chế phẩm như sữa chua hoặc ăn kiêng bổ sung có chứa vi sinh vật sống. Những vi sinh vật này sinh sôi trong ruột và giúp duy trì hệ thống miễn dịch ở đó. Nếu hệ thống miễn dịch là một cách tổng thể, bệnh tật có thể được ngăn chặn hoặc quá trình của chúng được giảm bớt.
