John CP Williams (sinh năm 1922), một chuyên gia tim mạch từ New Zealand, và là chủ tịch nhi khoa đầu tiên của Đức tim mạchAlois Beuren (1919-1984), là những bác sĩ đầu tiên mô tả hội chứng Williams-Beuren, được đặt theo tên của họ, vào đầu những năm 1960. WBS là một khiếm khuyết di truyền có ảnh hưởng đáng kể đến Nội tạng, đặc biệt là tim, và ngoại hình của các cá nhân bị ảnh hưởng. Nó cũng được đặc trưng bởi sự rối loạn chức năng của hành vi xã hội.
Hội chứng Williams-Beuren là gì?
Có bao nhiêu trẻ em sinh ra với hội chứng Williams-Beuren vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Các điều kiện, điều này ảnh hưởng đến cả trẻ em gái và trẻ em trai và nam giới và phụ nữ như nhau, rất hiếm. Các ước tính sơ bộ đưa ra xác suất mắc WBS ở trẻ sơ sinh là 1 trên 7,000 đến 1 trên 50,000.
Nguyên nhân
Căn bệnh này là do sự vắng mặt (“mất đoạn”) của từng nhóm gen gồm 23 đơn vị hoặc lớn hơn trên nhiễm sắc thể số 7. Trong hầu hết các trường hợp, sự mất đoạn này ảnh hưởng đến protein cấu trúc quan trọng elastin. Elastin cần thiết cho sự đàn hồi và sức mạnh of máu tàu, Trong số những thứ khác. Nhiễm sắc thể số 7 chứa 1000 đến 1500 gen. Nguyên nhân cơ bản của WBS là do sự kém phát triển tương ứng trong tinh trùng hoặc tế bào trứng. Sự tham gia của một tế bào mầm kém phát triển như vậy trong quá trình thụ tinh dẫn đến WBS.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của WBS rất đa dạng và xảy ra theo các kết hợp khác nhau ở những người bị ảnh hưởng. Những người bị WBS thường có đầu nhỏ với môi hếch, “răng chuột” giảm đàn hồi và “mũi thỏ”, có phần đệm phía trên mí mắt các vùng và các đặc điểm khuôn mặt tròn trịa khác. Những lần xuất hiện "khuôn mặt hài hước" này tạo ra các thuật ngữ giờ đây ít được sử dụng liên quan đến WBS, chẳng hạn như "khuôn mặt yêu tinh" hoặc "trẻ em yêu tinh". Ngoài trương lực cơ yếu, tầm vóc thấp, iris đổi màu xanh lam, khiếm khuyết thị lực, ngón chân và ngón tay dị tật, khiếm khuyết của Nội tạng cũng là điển hình của WBS. Bao gồm các tim khuyết tật, sự thu hẹp liên quan đến sự thiếu hụt elastin của máu tàu, tăng huyết áp, thận và phổi các vấn đề. Kéo dài cổ, một quá hẹp ngực, và vai xệ cũng là một điển hình. Những người bị WBS thường có trí thông minh dưới mức trung bình. Tuy nhiên, bù lại, họ thường có tài năng xuất chúng (xuất sắc trí nhớ, cao độ tuyệt đối). Ví dụ, Gloria Lenhoff, người Mỹ gốc Hoa, đã trở nên nổi tiếng với tư cách là một giọng nữ cao trữ tình với một tiết mục gồm 2000 aria bằng 30 thứ tiếng. Những WBSer ăn nói nhẹ nhàng, thường hữu ích và đồng cảm là những người nói nhiều, tò mò và hướng ngoại đến mức xa cách. Kỹ năng ngôn ngữ và sự tò mò thân thiện của họ ban đầu khiến họ tỏ ra thông minh, mặc dù họ có chỉ số thông minh thấp và không biết ý nghĩa của nhiều thuật ngữ mà họ sử dụng. Sự dễ thấy này được gọi là “Người tổ chức tiệc cocktail”. Tuy nhiên, WBSers cũng có xu hướng trầm cảm, ám ảnh và cuộc tấn công hoảng sợ. Một đặc điểm là phản ứng thấp của những người bị WBS đối với các tình huống do những người tức giận xác định. Ngược lại, đối đầu với những tình huống khắc nghiệt mà không có người, chẳng hạn như núi lửa phun trào hoặc đốt cháy các tòa nhà, gây ra sự hoảng sợ ở những người bị WBS. Các yếu tố gây ra cường độ khác nhau của lo âu xã hội và phi xã hội ở những người bị WBS so với những người không bị WBS có thể được bắt nguồn từ sự thay đổi trong não vùng được gọi là amygdala.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Williams-Beuren, gây ra bởi gen mất mát, có thể được chẩn đoán cụ thể ở giai đoạn đầu bằng phân tích nhiễm sắc thể được gọi là "thử nghiệm FISH" (lai huỳnh quang tại chỗ kiểm tra). Trong thử nghiệm nhanh di truyền tế bào này, thuốc nhuộm đặc biệt liên kết với máu mẫu chỉ đánh dấu hoàn thành nhiễm sắc thể. Trong trường hợp gen mất, không nhuộm chỉ ra WBS. Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trước khi giải phẫu. Tuy nhiên, vì Các yếu tố rủi ro liên quan đến thử nghiệm cho thai nhi trong chọc ối, nó không được sử dụng thường xuyên ở giai đoạn này. Do đó, WBS thường không được phát hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ trong một thời gian dài. Đặc biệt là vì xét nghiệm Apgar thường được sử dụng cho trẻ sơ sinh không được thiết kế cho WBS hiếm gặp và chưa được biết đến rộng rãi. Trong hầu hết các trường hợp, WBS chỉ được nhận thấy ở giai đoạn muộn vì một số bất thường về hành vi. Phân tích máu trong phòng thí nghiệm để tìm sự hiện diện của tăng calci huyết (dư thừa canxi) cũng cung cấp manh mối cho WBS có thể có.
Các biến chứng
Các dị tật điển hình làm cho hội chứng Williams-Beuren trở thành một chứng rối loạn rất dễ biến chứng. sự phát triển sự chậm phát triển đã xảy ra trong mang thai. Sau khi sinh, tình trạng bất ổn, suy giảm chức năng thần kinh và các biến chứng khác xảy ra do trương lực cơ thấp. Một di chứng điển hình là cái gọi là clinodactyly, trong đó các ngón tay út bị cong sang một bên. Ngoài ra, các ngón chân không đúng tư thế có thể xảy ra, gây ra sự bất an về dáng đi và tư thế xấu ở trẻ bị ảnh hưởng. Trong khu vực của Nội tạng, rối loạn nhịp tim, cao huyết áp và tim đánh trống ngực có thể xảy ra. Trong một quá trình nghiêm trọng, suy tim xảy ra do sự thu hẹp của động mạch chủ. Những người bị WBS cũng có nguy cơ cao hơn đối với thận dị tật. Rối loạn chức năng thận có thể dẫn với một loạt các triệu chứng và trong một số trường hợp, các biến chứng đe dọa tính mạng. Trẻ em mắc hội chứng Williams-Beuren cũng thường bị nuốt khó khăn, rối loạn giấc ngủ và chậm phát triển, mỗi bệnh liên quan đến các biến chứng thể chất và cảm xúc khác nhau. Ở độ tuổi lớn hơn, vẹo cột sống, tức là một độ cong của cột sống, có thể xảy ra. Điều trị bằng phẫu thuật các dị tật có liên quan đến những rủi ro điển hình. Do thường suốt đời quản lý của thuốc, tác dụng phụ, tương tác và các tác động muộn cũng không thể loại trừ.
Khi nào bạn nên đi khám?
“Hội chứng Williams-Beuren” là một căn bệnh biểu hiện dưới dạng rối loạn phát triển với khuyết tật tim. Điều này là do gen đột biến trên một trong hai nhiễm sắc thể số 7 và theo đó đã có mặt khi sinh ra. Tuy nhiên, tần suất là khoảng 1: 20,000 người bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao xét nghiệm trước khi sinh hiếm khi cần thiết. Có nhiều triệu chứng có thể xảy ra ở bệnh nhân “WBS”. Đặc biệt, chúng bao gồm sự phát triển của các tính năng đặc trưng trên khuôn mặt. Chúng bao gồm: trán rộng, sống mũi phẳng kết thúc bằng đầu mũi hình cầu, xương gò má nổi rõ, miệng, mắt nặng (trên mí mắt phù nề), một vết nứt ngắn ở lòng bàn tay và một mô hình hình sao trên iris của cả hai mắt. Những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện suy giảm tầm nhìn không gian, nhạy cảm với tiếng ồn và có thể dễ bị sâu răng. Hơn nữa, các dị dạng mạch máu nghiêm trọng có thể tồn tại. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu các triệu chứng hạn chế người bị ảnh hưởng. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường có cảm giác đặc biệt về nhịp điệu và do đó họ thường có năng khiếu âm nhạc. Một số trẻ em bị ảnh hưởng cũng rất có khuynh hướng về từ vựng và học đọc trước những đứa trẻ bình thường. Họ cũng dễ dàng giao tiếp bằng lời nói và được coi là rất hòa đồng. Mặc dù vậy, trẻ em bị ảnh hưởng bởi “WBS” vẫn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của những người khác trong suốt cuộc đời của chúng.
Điều trị và trị liệu
Sau tuổi dậy thì, những người bị WBS thường, nhưng không nhất thiết, trở nên bơ phờ sau khi thời thơ ấu có đặc điểm là hiếu động thái quá. Bản thân WBS không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, sự suy giảm các cơ quan do WBS gây ra có thể rút ngắn tuổi thọ. Không thể chữa trị theo nguyên nhân đối với khiếm khuyết gen WBS. Do đó, WBS điều trị phải được giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng. Bằng cách điều trị các triệu chứng liên quan đến WBS, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện đáng kể. Về vấn đề này, có thể xem xét các phương pháp điều trị các dị tật tim thông thường và các bệnh u não ở mắt. Chế độ ăn kiêng đặc biệt có thể kiểm soát tình trạng tăng calci huyết điển hình của WBS. Đều đặn huyết áp kiểm tra cũng được chỉ định. Do bị thâm hụt nhiều, những người bị WBS phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày cho đến cuối đời. Trong bối cảnh này, hỗ trợ chuyên sâu các biện pháp (lao động trị liệu, quảng cáo âm nhạc), bắt đầu ngay từ giai đoạn trẻ mới biết đi, đóng một vai trò quan trọng đối với trẻ em mắc hội chứng Williams-Beuren, những người thường xuyên bị chậm phát triển. Ngoài ra, giáo dục nhất quán về việc tuân thủ các quy tắc xã hội của những người vui vẻ và không thích những người khác tiếp cận WBSler là một phần của hỗ trợ cuộc sống. Nhiều WBSers có thể theo dõi các bài học tại một trường tiểu học hòa nhập, những người khác bị choáng ngợp và cần được hướng dẫn giáo dục đặc biệt. Các WBSers hầu như luôn có một cuộc sống viên mãn trong vòng gia đình của họ và với sự trợ giúp của các dịch vụ chuyên biệt.
Phòng chống
Phòng ngừa hội chứng Williams-Beuren là không thể vì bản chất của hội chứng này điều kiện như một sự thay đổi di truyền tự phát. Bởi vì WBS được di truyền với xác suất 50% ở các cặp bố mẹ trong đó một hoặc cả hai người bạn đời mắc WBS, nên phương pháp tiếp cận gây tranh cãi về mặt đạo đức để ngăn chặn những người bị WBS có con nối dõi đôi khi được thảo luận.
Theo dõi
Hội chứng Williams-Beuren là một bệnh nan y chỉ được điều trị triệu chứng. Nhiều người trong số các triệu chứng này có thể được tự điều trị bởi người mắc phải. Để giảm bớt các triệu chứng, cha mẹ nên tạo điều kiện cho trẻ thể dục và lao động trị liệu với Trẻ bị bệnh. Ở đó, cha mẹ có thể tìm hiểu nhiều phương pháp để điều trị cho trẻ tại nhà và giảm bớt đáng kể cảm giác khó chịu. Ngoài ra, trẻ cần được bác sĩ tương ứng thông báo đầy đủ về bệnh tật của mình. Tuy nhiên, việc này chỉ nên thực hiện khi trẻ ở độ tuổi và độ tuổi trưởng thành phù hợp. Việc ghi danh đứa trẻ vào một nhóm tự lực cũng rất hữu ích. Ở đó họ có thể học cách đối phó với căn bệnh này về lâu dài. Ngoài ra, đứa trẻ có thể trao đổi ý kiến và kinh nghiệm với những bệnh nhân khác và sẽ không cảm thấy đơn độc. Nó cũng có thể hữu ích nếu đưa đứa trẻ vào tư vấn tâm lý lâu dài. Một nhà tâm lý học cũng có thể dạy người bệnh cách tốt nhất để đối phó với căn bệnh này. Trẻ bắt buộc phải tham dự các cuộc hẹn thường xuyên của bác sĩ. Vì hậu quả của bệnh thứ phát có thể xảy ra sau này trong cuộc đời, nên việc thăm khám của bác sĩ nên được giữ cho đến khi về già. Những người bị ảnh hưởng nên chọn một nghề có thể thực hành với bệnh. Sự lựa chọn cũng nên được thảo luận với bác sĩ tương ứng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Williams-Beuren có liên quan đến các triệu chứng và sự khó chịu khác nhau. Nhiều triệu chứng có thể được tự điều trị. Như là một phần của vật lý trị liệu và lao động trị liệu, cha mẹ hoặc người giám hộ được cho biết các biện pháp mà trẻ có thể làm ở nhà để giảm bớt các triệu chứng. Cái này càng toàn diện can thiệp sớm, tiên lượng càng tốt. Kèm theo đó, đứa trẻ phải được giáo dục về điều kiện. Thời điểm thích hợp cho việc này phụ thuộc vào sự trưởng thành về mặt tinh thần của trẻ và tốt nhất nên được chọn với sự tư vấn của bác sĩ có trách nhiệm. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể được giáo dục về bệnh của mình bằng cách đọc phù hợp hoặc thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác. Phim truyện “Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe” trình bày cuộc sống của một người bị ảnh hưởng dưới dạng phim tài liệu và cũng có thể được sử dụng cho mục đích giáo dục. Thường xuyên đến gặp bác sĩ cũng là một phần quan trọng của việc tự giúp đỡ. Việc kiểm tra y tế phải được tiếp tục cho đến tuổi già, vì các khiếu nại khác, chẳng hạn như vẹo cột sống, có thể xảy ra trong quá trình sống. Các thay đổi lối sống khác nhau cũng cần thiết, chẳng hạn như nghỉ ngơi đầy đủ và chọn một nghề nghiệp có thể thực hiện với các dị tật và bệnh tật tương ứng. Trong quá trình tư vấn với chuyên gia, các bước cần thiết trong từng trường hợp sẽ được thảo luận.