Thiếu alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự tổng hợp khiếm khuyết của alpha-1 antitrypsin trong gan, gây hại cho gan và phổi. Thiếu alpha-1-antitrypsin đại diện cho một trong những nguyên nhân gây ra các bệnh về đường hô hấp mà thường không được nhận biết hoặc nhận biết muộn.
Thiếu alpha-1-antitrypsin là gì?
Thiếu alpha-1 antitrypsin là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng tiêu cực lâu dài đến phổi và gan. Thiếu alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền có ảnh hưởng tiêu cực lâu dài đến phổi và gan. Kể từ khi gen chịu trách nhiệm về bệnh có thể có nhiều đột biến khác nhau, các hình ảnh lâm sàng khác nhau có thể xuất hiện. Những loại bệnh này bao gồm từ các dạng nhẹ của bệnh, có thể không liên quan đến triệu chứng, đến các dạng nặng của thiếu alpha-1-antitrypsin, có thể dẫn đến xơ gan và khí phế thũng. Ngoài ra, dạng bệnh được xác định bởi liệu khiếm khuyết di truyền gây ra sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin chỉ được truyền từ cha hoặc mẹ (thể dị hợp, thể nhẹ) hay do cả cha và mẹ (thể đồng hợp tử, thể nặng).
Nguyên nhân
Thiếu alpha-1 antitrypsin là kết quả của gen khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể 14, nhiễm sắc thể này chịu trách nhiệm tổng hợp alpha-1 antitrypsin và tạo ra alpha-1 antitrypsin bị khiếm khuyết khi bị bệnh. Alpha-1-antitrypsin là một loại protein ức chế sự phân hủy protein enzyme chẳng hạn như elastase (được gọi là protease). Ở một người khỏe mạnh, có một cân bằng giữa alpha-1-antitrypsin và các protease của chính cơ thể. Nếu phổi bị kích thích do nhiễm vi khuẩn hoặc bụi, elastase sẽ được giải phóng, làm phân hủy protein trong các chất độc hại. Tuy nhiên, elastase không thể phân biệt giữa nội sinh và ngoại lai protein và cả những cuộc tấn công phổi mô nếu nó không bị ức chế bởi alpha-1-antitrypsin. Trong thiếu alpha-1-antitrypsin, một lượng alpha-1-antitrypsin “không có lỗi” đã giảm đáng kể có trong máu, cơ chế quản lý không có hiệu lực, và phổi mô bị hư hỏng. Ngoài ra, alpha-1-antitrypsin không có chức năng được lắng đọng trong gan và dẫn đến tổn thương gan điển hình do thiếu alpha-1-antitrypsin.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thiếu alpha-1-antitrypsin thường liên quan đến bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. Hình ảnh lâm sàng này được biểu hiện bằng một số triệu chứng và thay đổi. Ban đầu là khó thở, chủ yếu xảy ra khi gắng sức. Điều này đi kèm với ho, khạc ra nhiều và thở khò khè hoặc huýt sáo thở. Thiệt hại cho phổi mô có thể dẫn đến siêu lạm phát phổi, gây khô, khó chịu ho và đau. Do thiếu ôxy trong máu, Các da chuyển sang màu xanh lam. Hơn nữa, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính được biểu hiện bằng nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, ví dụ mãn tính viêm phế quản or viêm của cổ họng trên. Các triệu chứng nêu trên thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 40, mặc dù sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin có thể tồn tại trong một thời gian dài trước đó. Ngay cả trước đó, các triệu chứng gan có thể xảy ra. Nếu việc sản xuất alpha-1-antitrypsin không còn có thể diễn ra như bình thường, sẽ bị thay đổi phân tử tích tụ trong các tế bào gan. Cái này có thể dẫn, trong số những thứ khác, đến mãn tính viêm gan và bệnh xơ gan - cả hai điều này thường trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu và tuổi vị thành niên. Các triệu chứng điển hình là màu vàng của da, hốc mắt trũng và đôi khi đau ở bụng trên. Khi bệnh tiến triển, hoạt động thể chất giảm đi đáng kể.
Chẩn đoán và khóa học
Thiếu alpha-1 antitrypsin được chẩn đoán bằng máu phân tích. Nếu mức alpha-1 antitrypsin dưới mức bình thường đáng kể, điều này cho thấy sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách lấy mô từ gan (gan sinh thiết) hoặc bằng cách phân tích di truyền. Trong khi các triệu chứng gan điển hình của sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin như mãn tính viêm gan, xơ gan và icterus (vàng của da) đã có thể được quan sát trong thời thơ ấu, phổi thường không phát triển các dấu hiệu bệnh đặc trưng của sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin, chẳng hạn như mãn tính viêm phế quản, thường kết hợp với khí phế thũng, khó thở, cáu kỉnh ho và tím tái (da đổi màu xanh), cho đến độ tuổi từ ba mươi đến bốn mươi. Khoảng 1/XNUMX số người bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện tăng tiết phế quản (tăng phản ứng đường thở). Thiếu alpha-XNUMX antitrypsin được đặc trưng bởi một đợt bệnh tiến triển, có khả năng gây tử vong (gây tử vong).
Các biến chứng
Thiếu alpha-1 antitrypsin có thể dẫn đến một số biến chứng. Alpha-1-antitrypsin ức chế sự phân hủy protein enzyme, có nghĩa là trong trường hợp thiếu hụt, các enzym phân hủy không bị ức chế, đó là lý do tại sao có thể xảy ra thoái hóa mô phổi, đặc biệt là ở phổi. Người bị ảnh hưởng thở ít dễ dàng hơn và do đó bị khó thở. Hệ quả phổ biến nhất là bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Điều này được đặc trưng bởi sự giảm sút mạnh mẽ về chất lượng cuộc sống cũng như tuổi thọ. Ngoài ra, điều này dẫn đến tình trạng phế nang tràn ra ngoài (khí phế thũng). Điều này càng làm trầm trọng thêm tình trạng khó thở và khó chịu hovà người bị ảnh hưởng có thể bị ôxy sự thiếu hụt (tím tái). Ngoài ra, áp lực trong phổi tàu được tăng lên, do đó quyền tim phải tạo áp lực lớn hơn để cản trở lực cản. Điều này có thể kết thúc trong sự yếu kém (đúng tim thất bại), được đặc trưng bởi sự giảm sút mạnh về hiệu suất và mệt mỏi. Trong gan, sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin cũng dẫn đến tổn thương đáng kể, thậm chí có thể dẫn đến xơ gan. Điều này làm hạn chế nghiêm trọng khả năng tổng hợp của gan, đó là lý do tại sao ít protein được sản xuất. Rối loạn đông máu có thể là hậu quả ở đây, nhưng cũng có thể quan sát thấy hiện tượng phù thường xuyên hơn trong trường hợp này.
Khi nào thì nên đi khám?
Vì sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin có thể gây ra tổn thương cho phổi và gan nói riêng, nên chắc chắn phải tìm cách điều trị y tế đối với bệnh này. Căn bệnh này sẽ không thể tự khỏi mà cần được điều trị, nếu không, người mắc phải có thể tử vong vì căn bệnh này trong trường hợp xấu nhất. Từ vàng da thường xảy ra, người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ hoặc đến trực tiếp bệnh viện khi có dấu hiệu đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ đa khoa cũng có thể được thăm khám tại đây, họ sẽ giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa. Ngoài ra, ho và khó thở cũng là triệu chứng của sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin và cần được thầy thuốc thăm khám. Sự thiếu ôxy có thể gây ra sự đổi màu xanh của da. Về lâu dài, các cơ quan và tứ chi có thể bị tổn thương không thể phục hồi. Vì lý do này, bác sĩ cũng nên được tư vấn ngay lập tức trong trường hợp da đổi màu xanh. Trong nhiều trường hợp, khả năng phục hồi và hoạt động của bệnh nhân cũng giảm đi đáng kể, đây cũng là một trong những triệu chứng thường gặp khi thiếu alpha-1 antitrypsin.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin là di truyền, không có nguyên nhân (chống lại nguyên nhân) điều trị tồn tại. Thiếu alpha-1-antitrypsin thường được điều trị bằng cách thay thế điều trị (liệu pháp thay thế) trong các trường hợp biểu hiện bệnh nhẹ và đồng thời bị suy giảm chức năng phổi, trong đó alpha-1-antitrypsin tiêm tĩnh mạch được tổng hợp bởi kỹ thuật di truyền hoặc từ huyết tương được tiêm. Mục đích của điều trị là làm chậm quá trình suy giảm chức năng phổi. Trong ngữ cảnh này, nicotine tiết chế (tránh chủ động và thụ động hút thuốc lá) là cơ bản cho sự thành công của điều trị, vì thuốc lá hút thuốc cũng làm tổn thương các phế nang và làm giảm tác dụng của liệu pháp thay thế. Đồng thời, các bệnh thứ phát và đồng thời tương ứng của sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin đã xảy ra sẽ được điều trị. Hơn nữa, liệu pháp hô hấp và dự phòng nhiễm trùng thích hợp (phế cầu khuẩn và ảnh hưởng đến tiêm chủng) nên diễn ra. Ở một số bệnh nhân bị thiếu hụt alpha-1-antitrypsin, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng liệu pháp điều trị với glucocorticoid (Bao gồm cả cortisone thuốc hít) có thể có tác dụng tích cực nếu chức năng phổi bị suy giảm. các biện pháp chẳng hạn như loại bỏ các khu vực phổi bị giãn nở quá mức (phổi khối lượng giảm), gan hoặc cấy ghép phổi trở nên cần thiết. Tuổi thọ trung bình khi thiếu alpha-1 antitrypsin là 60 đến 68 năm, mặc dù nicotine sử dụng làm giảm đáng kể điều này (48 đến 52 năm).
Triển vọng và tiên lượng
Nói chung, thiếu alpha-1 antitrypsin dẫn đến các tổn thương và khiếu nại khác nhau đối với phổi và gan. Trong nhiều trường hợp, các khiếu nại trong phổi được phát hiện tương đối muộn, do đó, việc điều trị sớm bệnh này thường không thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị vàng da, được kích hoạt bởi các khiếu nại trong gan. Ngoài ra, phổi bị tổn thương có thể dẫn đến ho dữ dội và suy hô hấp. Do khó thở, các cơ quan và não có thể không được cung cấp đủ oxy. Tương tự như vậy, việc cung cấp oxy quá mức dẫn đến nghiêm trọng mệt mỏi và kiệt sức. Do đó, những người bị ảnh hưởng hầu như không thể thực hiện bất kỳ công việc thể chất nào và do đó bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút do thiếu hụt alpha-1-antitrypsin. Không thể điều trị nguyên nhân sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin. Do đó, việc điều trị hoàn toàn là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích điều trị các phàn nàn của cá nhân. Do đó, người bị ảnh hưởng phải kiêng thuốc lá và rượu đặc biệt. Tuổi thọ giảm đáng kể do thiếu alpha-1 antitrypsin.
Phòng chống
Vì sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin có tính di truyền, không có biện pháp phòng ngừa trực tiếp các biện pháp hiện hữu. Tuy nhiên, một đợt bệnh nặng có thể được ngăn ngừa bằng cách tuân theo các quy tắc hành vi cụ thể. Chúng bao gồm kiêng thuốc lá, hạn chế rượu tiêu thụ, tránh các chất ô nhiễm làm suy giảm chức năng phổi (bếp, nồng độ ôzôn cao, các hạt bụi), và thực hiện các biện pháp phòng ngừa các biện pháp chống lại các bệnh đường hô hấp (tiêm phòng phế cầu, ảnh hưởng đến tiêm chủng). Học thích hợp thở kỹ thuật như một phần của vật lý trị liệu Các biện pháp và các môn thể thao về phổi cũng có thể giảm thiểu các triệu chứng hô hấp do thiếu hụt alpha-1-antitrypsin và do đó nâng cao chất lượng cuộc sống.
Theo dõi
Khi thiếu alpha-1 antitrypsin, trọng tâm là điều trị triệu chứng của chính bệnh, vì không thể điều trị căn nguyên và nhân quả. Vì thiếu alpha-1-antitrypsin là một bệnh bẩm sinh, tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu hiện có mong muốn có con để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh này ở trẻ em. Trong nhiều trường hợp, bệnh dẫn đến các triệu chứng khác và các bệnh của đường hô hấp và gan, vì vậy các cơ quan này cần được khám thường xuyên để tránh biến chứng. Người bị ảnh hưởng nên tránh hút thuốc lá trong mọi trường hợp, nói chung là lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống có ảnh hưởng tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Hơn nữa, cũng cần phải dùng thuốc để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng thường xuyên, và tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được tính đến. Tuổi thọ của bệnh nhân giảm đáng kể do thiếu hụt alpha-1-antitrypsin. Nó không phải là hiếm đối với những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm xảy ra do sự thiếu hụt. Trong trường hợp này, các cuộc thảo luận với bạn bè hoặc gia đình có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt alpha-1 antitrypsin cũng rất hữu ích và có thể dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Căn bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt alpha-1-antitrypsin có từ khi sinh ra nhưng thường không được nhận biết vì các triệu chứng đầu tiên thường không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Do đó, các phương pháp điều trị y tế sớm, hữu ích và các biện pháp tự trợ giúp có mục tiêu thường không thành hiện thực. Việc phát hiện sớm sự thiếu hụt enzym cũng có thể giúp một số biện pháp tự hỗ trợ có hiệu quả hơn. Ngay cả khi đã có tổn thương mô phổi khi bệnh được chẩn đoán, ánh sáng độ bền và luyện tập ngắt quãng ba đến năm lần một tuần trong khả năng hiện có là quan trọng. Điều này củng cố các phế nang vẫn còn nguyên vẹn. Tập luyện các cơ hô hấp có mục tiêu rất hữu ích trong việc hỗ trợ thở.Đặc biệt cần chú ý đến một chế độ ăn uống giàu có vitamin và enzyme, có thể bao gồm các sản phẩm hoàn toàn từ thực vật cũng như bao gồm các sản phẩm động vật. Điều đặc biệt quan trọng là đảm bảo cung cấp đầy đủ chất hòa tan trong chất béo [[vitamin A | Vitamin A, D và E, cũng như các chất chống oxy hóa vitamin C. Vitamin E đặc biệt là bảo vệ màng tế bào để hệ thống miễn dịch có thể tác động ít mạnh hơn lên mô phổi. Như một biện pháp phòng ngừa thuần túy, những người bị ảnh hưởng nên tránh tiếp xúc với những người rõ ràng đang bị lạnh hoặc bất kỳ bệnh do vi khuẩn hoặc vi rút nào khác càng nhiều càng tốt, để ngăn ngừa nhiễm trùng nếu có thể. Tuân thủ nghiêm ngặt hút thuốc lá lệnh cấm được coi là điều kiện tiên quyết quan trọng cho hiệu quả của tất cả các biện pháp.
