Bệnh Morquio là một bệnh rối loạn chuyển hóa rất hiếm gặp do khiếm khuyết enzym. Trong rối loạn này, sự phân hủy glycosaminoglycans bị suy giảm, gây ra tổn thương cho các mô bị ảnh hưởng.
Bệnh Morquio là gì?
Bệnh Morquio được bác sĩ nhi khoa Luis Morquio mô tả lần đầu tiên vào năm 1929. Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do một protein khiếm khuyết gây ra. Tùy thuộc vào khuyết tật, có thể phân biệt tương ứng giữa bệnh Morquio loại A và bệnh Morquio loại B.
Nguyên nhân
Bệnh Morquio là một rối loạn di truyền, di truyền tính trạng lặn trên NST thường. Nếu cha mẹ mang khuyết điểm gen, gen này có thể được truyền sang con. Kết quả là, enzyme tương ứng không được sản xuất trong cơ thể và đứa trẻ sau đó phát triển bệnh Morquio. Tùy thuộc vào khiếm khuyết enzym, người ta phân biệt tương ứng giữa bệnh Morquio loại A và bệnh Morquio loại B. Trong bệnh Morquio loại A, có một khiếm khuyết trong 6-sulfatase. Do đó, glycosaminoglycan nội sinh không thể bị phân hủy hoàn toàn và các sản phẩm phân cắt được tạo ra được lưu trữ trong các lysosome. Trong một số trường hợp, cũng có sự gia tăng bài tiết các chất trung gian này, chẳng hạn như keratan sulfat ở bệnh Morquio loại A hoặc chondroitin-6-sulfat ở bệnh Morquio loại B.
Ngoài ra, các sản phẩm phân tách được lưu trữ trong gan, lá lách, mô liên kết, mắt và hệ thống xương, nơi chúng gây ra rối loạn chức năng. Trong trường hợp này, chúng chỉ được lưu trữ trong mô liên kết ô và không ở trung tâm hệ thần kinh, do đó bệnh nhân có trí tuệ bình thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mức độ nghiêm trọng của bệnh Morquio khác nhau, và đôi khi bệnh không được phát hiện cho đến khi trưởng thành do thiếu các triệu chứng. Các triệu chứng điển hình bao gồm tầm vóc thấp với một thời gian rất ngắn cổ, gõ đầu gối, và đục giác mạc. Trí thông minh của người bị ảnh hưởng không bị suy giảm, gan và lá lách cũng không được mở rộng. Bệnh nhân Morbus Morquio hiếm khi đạt chiều cao trên 120 cm. Các tầm vóc thấp là do dài ngắn xương, thường không được chú ý cho đến năm thứ tư của cuộc đời. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có mối quan hệ ngực, của chúng khớp bất động quá mức và khuôn mặt giống với những con thú, do đó những thay đổi này còn được gọi là gargoylism. Cằm nổi rõ và to ra, cái đầu là tương đối lớn và má khá rõ rệt. Cũng rất đáng chú ý là những thay đổi xương có thể được nhìn thấy ở cột sống. Các đốt sống giữa cột sống thắt lưng và ngực thường có hình nêm, các thân đốt sống tương đối phẳng và gọi là trục deus (quá trình odontoid của nhị xương sống cổ tử cung) không được cố định một cách thích hợp, có thể dẫn hẹp ống sống hoặc thậm chí bịnh liệt. Các tủy sống cũng có thể bị tổn thương do mất ổn định và các thiếu hụt thần kinh như rối loạn cảm giác hoặc liệt có thể xảy ra. Hơn nữa, răng thường có các khuyết tật ở men, và rất thường xuyên có cả thoát vị và thoát vị rốn, cần phải phẫu thuật.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bệnh Morquio có thể được chẩn đoán bằng cách chứng minh sự bài tiết nhiều Chondroitin sulfate hoặc keratan sunfat, tương ứng. Ngoài ra, kiểm tra bằng X quang của mắt cá chân, cổ tay hoặc cột sống có thể mang lại nhiều thông tin, vì chúng thường cho thấy những thay đổi rõ rệt về xương. Hơn nữa, có thể xác định hoạt động của enzym bị lỗi trong nguyên bào sợi hoặc bạch cầu. Nếu một gen sự thay đổi tồn tại trong gia đình, sau đó một cuộc kiểm tra có thể được thực hiện trong mang thai để xác định xem một bệnh có thể có ở thai nhi hay không.
Các biến chứng
Do mắc bệnh Morquio, bệnh nhân mắc nhiều dị tật khác nhau trên cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, cái gọi là đầu gối gõ xảy ra, có thể dẫn hạn chế chuyển động và do đó hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Tương tự như vậy, giác mạc bị bong tróc xảy ra và bệnh nhân bị rất ngắn cổ. Tuy nhiên, trí thông minh của người bị ảnh hưởng không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh của Morquio. Hơn nữa, tầm vóc thấp cũng xảy ra. Đặc biệt đối với trẻ em, điều này có thể có nghĩa là bắt nạt hoặc trầm cảm, bởi vì họ cảm thấy không thoải mái với tầm vóc của mình. cái đầu to bất thường, có thể dẫn đến mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Hơn nữa, bệnh Morquio có thể dẫn tê liệt hoặc rối loạn độ nhạy cảm trên toàn bộ cơ thể, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Các khiếm khuyết khác nhau cũng xảy ra trên răng, có thể khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn. Việc điều trị bệnh Morquio là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Bằng cách này, nhiễm trùng của đường hô hấp có thể tránh được. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống thuốc và vật lý trị liệu. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình điều trị.
Khi nào thì nên đi khám?
Là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, khiếm khuyết enzym được gọi là “bệnh Morquio” không phải là một trường hợp phổ biến. Ngoài ra, các triệu chứng liên quan đôi khi không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Điều này thường làm trì hoãn chuyến thăm khám bác sĩ. Tuy nhiên, thực tế là sự ồ ạt của các triệu chứng không dẫn đến phàn nàn ở một số người mắc bệnh Morquio là bất thường. Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này không thể nhầm lẫn khi có các triệu chứng điển hình xuất hiện, chẳng hạn như tầm vóc thấp trong khoảng 120 cm chiều cao, thấp một cách nổi bật. cổ or Chân chữ X. Hình dạng của khuôn mặt cũng cho thấy khả năng mắc chứng đầu óc đi kèm ở giai đoạn đầu. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng cho thấy những thay đổi lớn về xương. Các dị dạng xương liên quan đến bệnh Morquio cần được điều trị. Ngoài ra còn tăng nguy cơ gây mê. Điều này làm phức tạp các quy trình phẫu thuật được thiết kế để điều chỉnh các biến dạng đau đớn hoặc cử động bị hạn chế. Ngoài việc điều trị triệu chứng, các bác sĩ không thể làm được gì nhiều cho những người bị ảnh hưởng. Một số phòng khám đã và đang thử nghiệm các liệu pháp thay thế enzym mới cho bệnh nhân mắc bệnh Morquio. Vì các triệu chứng đi kèm của bệnh này thường dẫn đến mặc cảm tự ti hoặc trải nghiệm bị bắt nạt, nên việc chăm sóc trị liệu tâm lý cũng cần được quan tâm. Thường xuyên đến gặp bác sĩ hoặc vật lý trị liệu các biện pháp không thể tránh khỏi bệnh Morquio. Các khiếm khuyết về thị giác và thính giác cũng như các vấn đề về miễn dịch phải được điều trị. Chỉ với điều trị y tế thích hợp, tuổi thọ có thể được ước tính là 50 năm.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh Morquio chủ yếu là điều trị triệu chứng (phẫu thuật, bộ phận giả, hợp nhất đốt sống để ổn định cổ) và thay thế enzym điều trị hiện cũng đang được thử nghiệm. Cung cấp các thiết bị trợ giúp và vật lý trị liệu điều trị cũng đóng một vai trò thiết yếu. Nhiều trẻ em mắc bệnh Morquio cũng thường có vấn đề về thính giác, vì vậy máy trợ thính có thể phù hợp trong một số trường hợp. Nhiễm trùng cấp tính do vi khuẩn thường được điều trị bằng kháng sinh. Để ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp, loại bỏ amidan và adenoids cũng được khuyến khích. Hơn nữa, chăm sóc răng miệng kỹ lưỡng là rất quan trọng, vì men của răng không phải là rất đề kháng. Lớp phủ của giác mạc thường không ảnh hưởng đến khả năng nhìn, nhưng những người bị ảnh hưởng thường rất nhạy cảm với ánh sáng, và các loại kính cận màu có thể giúp ích ở đây. Nó cũng quan trọng để có một siêu âm kiểm tra tim theo khoảng thời gian đều đặn, vì vật liệu lưu trữ cũng được tích tụ trong cơ tim. Nếu có vấn đề trong hệ thống xương, vật lý trị liệu được khuyến khích, vì nó có thể làm giảm bớt đau và cũng làm chậm quá trình cứng khớp. Ngoài ra, sức mạnh của khớp có thể được hỗ trợ bằng nẹp đặc biệt. Khám thần kinh toàn diện cũng rất quan trọng để có thể phát hiện kịp thời các biến chứng ở cột sống cổ. Hơn nữa, ở bệnh nhân Morbus Morquio, gây tê chỉ nên được thực hiện bởi một bác sĩ rất có kinh nghiệm, vì cần phải có những biện pháp phòng ngừa nhất định. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và chất lượng điều trị. Với điều trị thích hợp, những người bị ảnh hưởng thường đạt tuổi hơn 50 tuổi.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh của Morquio là không thể chữa khỏi. Tiên lượng dựa trên mô hình triệu chứng và thời gian bắt đầu điều trị. Trẻ em bị ảnh hưởng phải được cung cấp các thiết bị trợ giúp cần thiết ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa tổn thương thêm và cải thiện chất lượng cuộc sống. Ví dụ, trẻ em bị ảnh hưởng có thể sử dụng kính râm màu để bảo vệ đôi mắt nhạy cảm với ánh sáng của chúng khỏi tia nắng mặt trời. Triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng sẽ tồn tại nếu các triệu chứng được điều trị toàn diện và không nghiêm trọng sức khỏe các biến chứng xảy ra, chẳng hạn như nhiễm trùng đường hô hấp. Đều đặn siêu âm kiểm tra của tim cũng có thể cải thiện tiên lượng. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng cần được chăm sóc điều trị để giúp họ đối phó với hậu quả của bệnh. Sớm hơn điều trị được khởi tạo, càng có nhiều triển vọng. Do đó, nên hỏi ý kiến bác sĩ khi nghi ngờ đầu tiên. Mức độ cực kỳ hiếm của bệnh có thể có tác động tiêu cực đến tiên lượng, vì điều kiện có thể không được chẩn đoán cho đến khi muộn. Việc kiểm tra bởi các chuyên gia thích hợp về thay đổi gen là cần thiết để được chẩn đoán ở giai đoạn sớm và bắt đầu điều trị bệnh Morquio.
Phòng chống
Vì bệnh Morquio là bệnh di truyền nên không thể phòng tránh được. Tuy nhiên, trong trường hợp bệnh đã có, có thể đảm bảo điều trị thành công bằng liệu pháp điều trị kịp thời. Nếu đã có trường hợp mắc bệnh Morquio trong gia đình, con người tư vấn di truyền có thể được tìm kiếm nếu hiện có mong muốn có con, để có thể đánh giá rủi ro tốt hơn.
Theo dõi
Bệnh Morquio là một bệnh di truyền dựa trên một khiếm khuyết về enzym. Căn bệnh này chủ yếu được điều trị theo triệu chứng, vì liệu pháp thay thế enzym hiện vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Do đó, liệu pháp hầu như chỉ giới hạn ở AIDS được thiết kế để làm cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân dễ chịu hơn. Các bộ phận giả phải được lắp chính xác và thay thế nếu cần thiết. Màu tối kính và kính mát bảo vệ đôi mắt nhạy cảm khỏi ánh sáng mạnh, thính giác AIDS cải thiện thường xuyên tăng mất thính lực. Chăm sóc răng miệng rất kỹ lưỡng là cần thiết, vì trong nhiều trường hợp răng bị bệnh Morquio men không đủ hình thành. Căn bệnh cực kỳ hiếm gặp thường đi kèm với sự tẩy chay của xã hội. Đặc biệt là trong thời thơ ấu, bệnh nhân bị trêu chọc và bắt nạt vì dị tật của họ như thấp lùn, Chân chữ X và không tự nhiên cái đầu kích thước. Ở đây, đặc biệt cần sự đồng cảm của cha mẹ và những người tiếp xúc khác. Do đó, trợ giúp tâm lý được khuyến khích cho cả người bị ảnh hưởng và người thân. Thư giãn các kỹ thuật như yoga cũng có thể góp phần ổn định tâm lý và đưa ra sức mạnh. Vì bệnh Morquio rất hiếm gặp nên hiếm khi tìm thấy các nhóm tự lực. Thông tin thêm về bệnh có sẵn từ Hiệp hội Mucopolysaccharidoses.
Những gì bạn có thể tự làm
Nếu đứa trẻ được sinh ra với bệnh Morquio, cha mẹ và những người thân khác sẽ được thử thách ban đầu. Do liệu pháp thay thế enzym vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm nên bệnh Morquio được điều trị theo triệu chứng. Ở đây, mức độ tuân thủ điều trị cao là rất quan trọng. Ví dụ, các bộ phận giả phải được điều chỉnh chính xác và thay thế, đổi mới khi cần thiết. Điều này cũng áp dụng cho các AIDS chẳng hạn như màu tối kính và kính mát để bảo vệ đôi mắt nhạy cảm với ánh sáng, cũng như trợ thính. Vì bệnh Morquio thường liên quan đến việc hình thành men răng không đầy đủ, nên việc chăm sóc răng miệng thường xuyên và kỹ lưỡng là rất quan trọng. Bệnh Morquio thường liên quan đến tầm vóc thấp bé, đầu gối hếch và các dị tật khác, đặc biệt là ở đầu, đó là lý do tại sao những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị trêu chọc hoặc thậm chí bị bắt nạt. Điều này gặm nhấm sự tự tin của họ và khiến việc điều trị tâm lý được khuyến khích. Những người thân cũng nên tìm kiếm sự hỗ trợ trị liệu tâm lý để có thể đáp ứng các yêu cầu mà một đứa trẻ mắc bệnh Morquio đặt ra cho họ. Thư giãn các kỹ thuật như yoga hoặc Reiki mang lại cân bằng và cũng cho sức mạnh. Bởi vì căn bệnh này cực kỳ hiếm, không có nhóm tự lực tương ứng ở quốc gia này mà những người bị ảnh hưởng và người thân của họ có thể tham gia. Tuy nhiên, vì bệnh của Morquio thuộc về mucopolysaccharidoses nên Hiệp hội Mucopolysaccharidoses eV cũng cung cấp thông tin về bệnh của Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
