Phốt phát bệnh tiểu đường là một căn bệnh trong đó cơ thể bài tiết một lượng quá mức phốt phát qua nước tiểu. Ở những người khỏe mạnh, phốt phát được lọc từ cái gọi là preurine. Thận chịu trách nhiệm chính cho quá trình này. Do sự bài tiết của phốt phát, sự phát triển của xương bị xáo trộn, vì vậy phốt phát bệnh tiểu đường có điểm tương đồng với bệnh còi xương.
Bệnh tiểu đường phốt phát là gì?
Phốt phát bệnh tiểu đường đôi khi được gọi là vitamin D-sự bền vững bệnh còi xương hoặc hội chứng Debré-de Toni-Fanconi vô căn. Cơ bản để hiểu về căn bệnh này là thực tế rằng canxi được lắng đọng trong xương người. Phốt phát tham gia đáng kể vào quá trình này. Bệnh thường bắt đầu ở thời thơ ấu. Nhìn chung, bệnh tiểu đường do phốt phát ở nữ giới thường gặp gấp đôi so với nam giới. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, diễn biến của bệnh nhẹ hơn ở các bé gái. Bệnh tiểu đường phốt phát không lây cho người khác. Về nguyên tắc, căn bệnh này là một dạng bệnh còi xương gây ra do giảm phosphat máu.
Nguyên nhân
Sự phát triển của bệnh tiểu đường phốt phát có một thành phần di truyền. Nguyên nhân chính là một đột biến trên một gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Điều này cũng giải thích tại sao bệnh xảy ra ở phụ nữ nhiều gấp đôi so với nam giới. Ngoài ra, nó là một đột biến trội. Bằng cách này, một alen đột biến là đủ để gây ra bệnh tiểu đường do phốt phát. Tuy nhiên, về nguyên tắc, cơ chế chính xác của sự phát triển vẫn chưa được khám phá. Một số bác sĩ nghi ngờ rằng tương ứng gen tham gia vào quá trình tổng hợp màng protein. Bằng cách này, việc lưu giữ phosphate trong cơ thể hoặc trong thận được kiểm soát. Tuy nhiên, do đột biến, quá trình này bị lỗi. Về nguyên tắc, canxi và phốt phát được kết nối với nhau trong con người máu. Đây cũng được gọi là canxi-sản phẩm photphat. Nếu lượng phốt phát giảm thì canxi cũng vậy. Kết quả là, một lượng nhỏ canxi được lưu trữ trong xương. Tuy nhiên, canxi là một khối xây dựng bắt buộc đối với xương để đảm bảo sự ổn định của chúng. Vì lý do này, một lượng lớn canxi là cần thiết để đảm bảo xương phát triển khỏe mạnh trong thời thơ ấu. Do đó, các biến dạng đặc trưng của xương hình thành trong bối cảnh của bệnh tiểu đường phốt phát. Ngoài ra, bệnh tiểu đường phốt phát dẫn đến thực tế là mặc dù không đủ tập trung phốt phát, không vitamin D là do sinh vật tiết ra. Đây là một quá trình phổ biến để điều chỉnh ở những người khỏe mạnh. Sự tái hấp thu photphat không đầy đủ diễn ra ở thận. Do đó, giảm phosphate huyết có thể được phát hiện trong huyết thanh của máu. Kết quả là, quá trình khoáng hóa của xương bị xáo trộn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh tiểu đường phân lân được biểu hiện bằng nhiều triệu chứng khác nhau. Trong phần lớn các trường hợp, các triệu chứng của bệnh bắt đầu ở trẻ hai tuổi. Các biến dạng đầu tiên của xương có thể nhìn thấy ở bệnh nhân. Ví dụ, chúng xuất hiện dưới dạng chân vòng kiềng và genoa. Dáng đi thường dang rộng chân và lạch bạch. Ngoài ra, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường quá nhỏ so với tuổi của chúng và cũng có thể bị suy giảm sự phát triển của răng. Trong vài trường hợp, tai giữa mất thính lực phát triển do các xương nhỏ trong ống tai không hình thành đúng cách. Điều này đặc biệt xảy ra nếu không được điều trị đầy đủ. Nó cũng có thể là canxi tích tụ trong thận do hậu quả của bệnh tiểu đường phốt phát.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán bệnh tiểu đường do phốt phát có thể được thực hiện với sự trợ giúp của các cuộc kiểm tra khác nhau. Đầu tiên, một tiền sử bệnh được thực hiện giữa bệnh nhân bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ của họ và bác sĩ. Sau đó, các triệu chứng lâm sàng sẽ được xem xét kỹ lưỡng. Do độ tuổi của bệnh nhân trong thời gian biểu hiện ban đầu, sự nghi ngờ thường nhanh chóng rơi vào bệnh đái tháo đường phốt phát. Suốt trong máu xét nghiệm, nồng độ phosphat giảm có thể phát hiện được trong huyết thanh của máu. Đồng thời, canxitriol và canxi có trong lượng thông thường. X-quang khám nghiệm cho thấy các biến dạng rõ rệt của xương. Những điều này chủ yếu xuất hiện trong các lĩnh vực được gọi là tăng trưởng trên cánh tay Trong giai đoạn nặng của bệnh, những thay đổi cũng có thể được phát hiện ở đầu gối khớp. Ngoài ra, có những dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của chứng nhuyễn xương. Điều quan trọng nữa là phải thực hiện một cách triệt để Chẩn đoán phân biệt. Điều liên quan ở đây là bệnh tiểu đường do phosphate có những điểm tương đồng nhất định với chứng giảm phosphate. Do đó, có thể nhầm lẫn giữa hai bệnh. Ngoài ra, cần kiểm tra sự hiện diện của loạn dưỡng xương do thận.
Các biến chứng
Bệnh tiểu đường do phốt phát, có tính chất gia đình, dẫn đến các biến chứng như tổn thương xương hoặc răng và rối loạn chức năng thận chỉ đơn giản là do bệnh còi xương di truyền liên kết X do di truyền. Bệnh chuyển hóa thường dẫn đến đau khớp trước khi nó được phát hiện. Các khớp chân bị xoắn do thiếu hụt phốt phát. Điều này dẫn đến dáng đi lạch bạch, đầu gối khuỵu hoặc chân vòng kiềng. Nếu các dị dạng đặc biệt rõ rệt do bệnh đái tháo đường phosphat, chúng phải được chỉnh hình. Nếu điều này không được thực hiện, những người trưởng thành bây giờ có nguy cơ bị các biến chứng khác do sự hao mòn sớm của khớp. Bệnh nhân tiểu đường có phốt phát cũng có thể bị thay đổi ở răng do phốt phát bị xáo trộn cân bằng. Các kẽ hở, các đầu rễ bị viêm hoặc bị viêm cũng có thể liên quan đến xương hàm. Những người sai lệch có nguy cơ bị mất răng sớm nếu răng không được điều trị kịp thời. Sâu răng và viêm nha chu phổ biến hơn ở những người bị bệnh tiểu đường phốt phát. Chăm sóc răng miệng tốt là điều cần thiết để tránh những biến chứng như vậy. Các biến chứng khác có thể xảy ra trong quá trình điều trị bệnh tiểu đường do phosphate. Phosphat thường được sử dụng và canxitriol điều trị cho thấy tác dụng phụ ở ít nhất một nửa trong số những người bị ảnh hưởng. Một trong số đó là tình trạng vôi hóa thận ngày càng gia tăng. Nếu tinh thể lắng đọng trong thận nghiêm trọng, điều này có thể dẫn đến cao huyết áp và suy giảm chức năng lọc của cả hai thận. Do đó, việc điều trị thêm đòi hỏi y tế chặt chẽ giám sát.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu những bất thường xuất hiện trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ thì cần phải đi khám. Các dị tật của vật lý, đặc thù của xương cũng như các tư thế không đúng nên được thảo luận với bác sĩ. Trong trường hợp chân vòng kiềng hoặc khuỵu gối nặng, tư thế vẹo cũng như khó vận động thì cần đến bác sĩ. Các đặc điểm của dáng đi, không vững hoặc tăng nguy cơ tai nạn và té ngã nên được trình bày với bác sĩ. Những bất thường đầu tiên của bệnh tiểu đường do phosphate xuất hiện ở trẻ em khoảng hai tuổi. Khi bệnh tiến triển, sự gia tăng các triệu chứng đồng thời với việc giảm sức khỏe trở nên rõ ràng. Những xáo trộn trong quá trình mọc răng hoặc những bất thường trong quá trình tiêu hóa phải được bác sĩ thăm khám. Nếu có sự suy giảm thận chức năng, từ chối uống hoặc đau trong khu vực của thận, một cuộc thăm khám bác sĩ nên được thực hiện ngay lập tức. Những thay đổi về diện mạo của da hoặc khi đi tiểu nên được trình bày với bác sĩ. Nếu, ngoài những phàn nàn về thể chất, các vấn đề về cảm xúc hoặc tâm thần cũng rõ ràng, thì nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp có hành vi rút lui, bị xã hội cô lập hoặc thờ ơ, người bị ảnh hưởng cần được giúp đỡ. Mệt mỏi hoặc hành vi dễ thấy được hiểu là những dấu hiệu cảnh báo. Đây là một sức khỏe sự suy giảm cần được làm rõ và kiểm tra. Lo lắng, cảm giác xấu hổ, rối loạn giấc ngủ hoặc ăn mất ngon là dấu hiệu của một căng thẳng điều kiện điều đó cần được làm rõ.
Điều trị và trị liệu
Bệnh tiểu đường do phốt phát chủ yếu được điều trị theo triệu chứng, vì không thể loại bỏ nguyên nhân. Trọng tâm của điều trị là quản lý of canxitriol và phốt phát. Điều quan trọng là bắt đầu điều trị bằng thuốc càng sớm càng tốt. Bằng cách này, tổn thương và biến dạng của xương có thể được ngăn chặn ở một mức độ nhất định. Ngoài ra, kiểm tra thận thường xuyên là cần thiết, vì sự phát triển của bệnh thận thận đang được ưa chuộng.
Triển vọng và tiên lượng
Đái tháo đường phốt phát là một dạng còi xương đặc biệt hiếm khi xảy ra. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ năm thứ hai của cuộc đời. Có những bất thường về dáng đi, tầm vóc thấp, và rối loạn phát triển răng dễ thấy. Cho dù những dẫn đến một Chẩn đoán phân biệt Tuy nhiên, tiên lượng của bệnh đái tháo đường phốt phát phụ thuộc rất nhiều vào việc bệnh được phát hiện sớm như thế nào. Nếu được điều trị kịp thời, triển vọng cho bệnh nhân trẻ tuổi là tốt nhất. Nếu bệnh tiểu đường phốt phát không được điều trị kịp thời sẽ có nguy cơ bị dị dạng xương, cũng như thần kinh cảm giác vĩnh viễn. mất thính lực. Các biến dạng xương chỉ có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật khi sự phát triển của xương đã ngừng. Cho đến khi đó, một bác sĩ chỉnh hình nhi khoa nên được tư vấn. Nếu thần kinh cảm giác mất thính lực đã tồn tại, nó thường không thể được sửa chữa. Tuy nhiên, có nhiều cách để giảm bớt nó. Tuy nhiên, việc điều trị rối loạn này rất phức tạp và phải được tiến hành cẩn thận. Trong trường hợp đái tháo đường do phosphat, bệnh nhân trẻ thường phải được truyền phosphat và calcitriol. Không thay đổi giám sát bài tiết canxi qua nước tiểu là cần thiết. Calcitriol quản lý có thể gây tăng calci huyết với buồn nôn và ói mửa quá liều. Ngoài ra, bệnh thận hư có thể do thuốc. Sau này có thể dẫn đến suy thận. Điều này có nghĩa là nhiều năm lọc máu. Trong trường hợp cần thiết, có nhu cầu tìm người cho thận. Do đó, thường xuyên siêu âm thi cử là hữu ích.
Phòng chống
Các biện pháp để ngăn ngừa bệnh tiểu đường do phốt phát vẫn chưa được biết đến, vì căn bệnh này có tính di truyền. Kiểm tra y tế nên được bắt đầu khi có các triệu chứng đầu tiên của bệnh, kể từ khi bắt đầu kịp thời điều trị cải thiện đáng kể tiên lượng của bệnh đái tháo đường do phosphat.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, không có các biện pháp có sẵn dịch vụ chăm sóc sau cho người bị ảnh hưởng bởi bệnh tiểu đường phốt phát, để đối với bệnh này, trước tiên và quan trọng nhất, chẩn đoán nhanh chóng và cũng như điều trị bệnh tiếp theo nên được thực hiện. Theo quy luật, không thể tự chữa lành và bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nặng nếu nó không được điều trị. Do đó, bệnh nhân nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Bản thân việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của nhiều loại thuốc khác nhau, mặc dù thường không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh tiểu đường do phosphate. Bệnh nhân do đó phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Điều quan trọng là luôn phải đảm bảo rằng thuốc được dùng thường xuyên và tiếp tục sử dụng liều lượng khuyến cáo để làm giảm các triệu chứng đúng cách và lâu dài. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bác sĩ cũng là cần thiết. Dị tật có thể xảy ra của xương có thể được giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật, mặc dù người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên thư giãn và nghỉ ngơi sau khi can thiệp như vậy. Có thể bệnh này làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù dự đoán chung về diễn biến tiếp theo thường là không thể.
Những gì bạn có thể tự làm
Theo tình hình nghiên cứu hiện nay, bệnh tiểu đường phốt phát được coi là bệnh di truyền và không thể điều trị theo nguyên nhân. Do đó, không có sự tự các biện pháp có tác động nhân quả. Tuy nhiên, bệnh càng sớm được phát hiện và điều trị đầy đủ thì càng ít các tác dụng muộn như mong đợi. Vì bệnh tiểu đường phốt phát bẩm sinh đã rõ ràng ở thời thơ ấu, chủ yếu là các bậc cha mẹ được kêu gọi hành động. Bất cứ ai xuất thân trong một gia đình đã từng mắc bệnh tiểu đường do phosphate nên nhận thức được các triệu chứng và ngay cả khi bản thân họ khỏe mạnh, cũng nên theo dõi con cái họ. Nếu tăng trưởng sự chậm phát triển hoặc các bất thường khác trở nên rõ ràng, phải đến bác sĩ ngay lập tức. Điều cực kỳ quan trọng là chỉ ra cho bác sĩ chăm sóc rằng có những trường hợp mắc bệnh tiểu đường do phốt phát trong gia đình. Vì bệnh này là một rối loạn khá hiếm gặp, nếu không sẽ có nguy cơ được chẩn đoán quá muộn. Tuy nhiên, chẩn đoán quá muộn thường gây ra tình trạng kém phát triển máy trợ thính ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, không thể phục hồi được. Cha mẹ cũng không nên phó mặc việc điều trị cho con mình cho bác sĩ gia đình mà nên nhất quyết nhờ bác sĩ tư vấn, người đã có kinh nghiệm điều trị bệnh tiểu đường bằng phốt phát. Hiệp hội y tế có thể nhận được sự hỗ trợ trong việc tìm kiếm một bác sĩ phù hợp. Ngoài ra, một hiệp hội tự lực cũng đã tồn tại một số năm để tư vấn cho bệnh nhân và thân nhân của họ.
