Hô là một rối loạn bẩm sinh của xương hàm. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị lành tính đa nang khối u xương ở vùng hàm có biểu hiện sưng tấy. Các khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật hoặc nạo.
Cherubism là gì?
Rối loạn xương bẩm sinh có nhiều dạng. Nhiều người liên quan đến sự căng thẳng của người bị ảnh hưởng xương. Một trong những điều kiện là bệnh cherubism, còn được gọi là bệnh cherubinism, ảnh hưởng đến hàm. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1933, và người đầu tiên mô tả nó là WA Jones của Hoa Kỳ. Do dị tật xương hàm nên khuôn mặt của bệnh nhân cũng có biểu hiện dị dạng. Vì họ có đôi mắt hướng lên trên, khuôn mặt của những người bị ảnh hưởng gợi nhớ đến khuôn mặt thiên thần. Trong bối cảnh này, thuật ngữ "khuôn mặt cherubic" cũng được sử dụng, mà cuối cùng đã đặt tên cho căn bệnh này. Bệnh má lúm là một bệnh lành tính và được báo cáo với tỷ lệ ít hơn một trường hợp trong 10,000 người. Giống như tất cả các bệnh xơ hóa, cherubinism có liên quan đến sự hình thành đa nang khối u xương. Các rối loạn bẩm sinh được di truyền theo kiểu trội của NST thường theo các báo cáo trường hợp cho đến nay, với sự thâm nhập không hoàn toàn và khả năng biểu hiện thay đổi được nghi ngờ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng cherubism nằm ở di truyền học. Có lẽ đây là một đột biến được di truyền trong phương thức di truyền trội trên NST thường. Theo các giả thuyết hiện tại, đột biến rất có thể ảnh hưởng đến cái gọi là SH3BP2 gen trong vùng nhiễm sắc thể 4p16.3, mã hóa cho một protein tiếp hợp. Protein này điều chỉnh các quá trình truyền tín hiệu nội bào bằng cách hình thành các phức hợp với các protein. Khi mã hóa gen bị đột biến, protein có thể bị thay đổi theo cách mà nó không thể thực hiện được các chức năng ban đầu của nó nữa, hoặc chỉ có thể làm như vậy một cách không đầy đủ. Cherubism và đột biến cơ bản của nó đôi khi chỉ là triệu chứng của một bệnh bội nhiễm. Ví dụ, bệnh nhân của hội chứng Noonan cũng mắc chứng bệnh này. Điều này cũng đúng đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Noonan 'like', hội chứng Ramon với bệnh u xơ nướu và bệnh u xơ thần kinh loại I.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mặc dù là một rối loạn bẩm sinh nhưng bệnh nhân mắc chứng cherubism không biểu hiện triệu chứng ngay sau khi sinh. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng không phát triển các triệu chứng cho đến khi còn nhỏ, ban đầu biểu hiện là sưng đối xứng của hàm và sau đó tiến triển thành sưng đồng thời của hàm trên. Trong một phần tiếp theo của chứng sưng phù, các bệnh nhân có đôi mắt dường như hướng lên trời. Các vết sưng tấy là kết quả của u lành tính đa nang khối u xương, và răng giả của các cá nhân bị ảnh hưởng có thể bị xáo trộn trong các khu vực bị ảnh hưởng tương ứng. Vì vậy, một số răng của bệnh nhân có thể không được gắn vào. Các răng khác có thể không mọc, hoặc có thể mọc chậm, hoặc có thể bị ảnh hưởng bởi sự dịch chuyển. Đôi khi chân răng bị hấp thụ lại, và tình trạng sai khớp cắn cũng thường xảy ra. Kết quả của sự phát triển quá mức, co thắt mũi thở và sự gián đoạn của lưỡi chức năng xảy ra cùng với sự gián đoạn của các vị trí răng. Nếu không được điều trị, các dị tật sẽ thoái triển theo tuổi dậy thì. Trong hầu hết các trường hợp, quá trình teo của phế nang diễn ra trong thời gian này. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, sự thoái triển của các thay đổi trong nang không xảy ra ngay cả với tuổi dậy thì.
Chẩn đoán và khóa học
Việc chẩn đoán bệnh cherubism thường được bác sĩ thực hiện trên cơ sở những thay đổi trong quá trình phát triển của răng. Để đánh giá những thay đổi, anh ta sắp xếp để chụp ảnh. Trên phim chụp X-quang, họ phát hiện thấy các phần hàm bị tẩy trắng nhiều vùng hoặc thậm chí là biến dạng. Để trình bày chính xác hơn, ông sắp xếp hình ảnh mặt cắt chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính. Chỉ chẩn đoán hình ảnh thường có thể phân biệt bệnh với các bệnh tương tự như loạn sản sợi. Thông thường, một sinh thiết được thực hiện để đánh giá chi tiết hơn về những thay đổi của mô để chẩn đoán có thể được xác nhận về mặt mô học. Trên mô học, các mẫu mô cho thấy các tế bào khổng lồ đa nhân phân bố không đều. Các không gian mạch máu nằm trong một sợi mô liên kết lớp đệm. Sau khi chẩn đoán được xác nhận, bệnh cherubism của bệnh nhân sẽ được đánh giá thêm về mối liên quan của nó với các bệnh di truyền khác.
Các biến chứng
Trong bệnh cherubism, bệnh nhân bị biến dạng xương hàm. Dị tật này còn ảnh hưởng đến xung quanh xương và trong quá trình này có thể làm biến dạng và biến dạng toàn bộ khuôn mặt. Đặc biệt, trẻ em có thể bị trêu chọc và bắt nạt do chứng cuồng dâm. Điều này thường dẫn đến các vấn đề tâm lý, trầm cảm, và hạ thấp lòng tự trọng của mỗi cá nhân. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh cherubism là bẩm sinh, nhưng phát triển trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Lúc đầu, sưng tấy xuất hiện trên hàm dưới. Bệnh nhân cũng gặp các vấn đề về răng miệng. Chúng được sắp xếp không chính xác, nằm chồng lên nhau hoặc thậm chí có thể bị vỡ ra. Điều này dẫn đến tương đối nghiêm trọng đau. Tuy nhiên, với nha khoa ngày nay, triệu chứng này có thể được điều trị tương đối tốt. Do sự dịch chuyển của răng, sự xáo trộn của thở và lưỡi cũng có thể. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng không thể nói đúng cách. Thông thường, cherubism sẽ rút lui ở bệnh nhân, do đó không còn
các biến chứng không xảy ra ở tuổi trưởng thành. Các can thiệp trên răng có bản chất là phẫu thuật và dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh ở hầu hết các bệnh nhân. Không có biến chứng nào xảy ra trong trường hợp này.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong trường hợp mắc chứng cherubism, việc đi khám bác sĩ chắc chắn là cần thiết. Mặc dù các khối u là lành tính, chúng vẫn nên được cắt bỏ để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Sự tự phục hồi không xảy ra. Sau đó, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu có sưng tấy đáng kể ở vùng hàm. Vết sưng này bằng mắt thường có thể nhìn thấy được nên người khác cũng có thể chỉ ra bệnh cho bệnh nhân. Như một quy luật, không có đau. Tuy nhiên, răng mọc lệch lạc cũng có thể xảy ra do hô móm nên triệu chứng này cũng có thể báo hiệu bệnh lý. Người bị ảnh hưởng cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu có bất kỳ khó chịu nào khi nuốt hoặc ngậm miệng. Bác sĩ cũng nên khám nếu thiếu một số răng. Theo quy luật, những lời phàn nàn sẽ biến mất sau tuổi dậy thì. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, can thiệp ngoại khoa vẫn cần thiết, có thể được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật.
Điều trị và trị liệu
Mặc dù bệnh cherubism về mặt lý thuyết sẽ thoái triển sau tuổi dậy thì, nhưng can thiệp phẫu thuật được khuyến khích trong một số trường hợp. Thông thường, can thiệp như vậy được khuyến khích sau khi kết thúc tuổi dậy thì và nếu thành công, chủ yếu là cải thiện khả năng vận động của hàm và tình hình tâm lý của người bị ảnh hưởng. Nếu các tổn thương phát triển đặc biệt nhanh chóng, nạo, tức là, cạo khu vực bị ảnh hưởng, thường được thực hiện. Ngoài ra, có thể thực hiện phẫu thuật tạo đường viền. Một mặt, các biện pháp can thiệp này đạt được kết quả tức thì và mặt khác, ngăn chặn sự phát triển tích cực của các tổn thương còn lại. Sự can thiệp trực tiếp thậm chí có thể kích thích sự tái tạo của mô xương. Nếu tổn thương lan rộng và có nguy cơ gãy vì lý do này, việc cắt bỏ phân đoạn thường được thực hiện. Điều này liên quan đến các phần của hàm và được kết hợp với việc tái tạo các vùng bị ảnh hưởng của hàm sau đó. Trong khi đó, liệu pháp điều trị bằng thuốc cũng đang được thử nghiệm. calcitonin và interferon-alpha là một trọng tâm nghiên cứu hiện nay như là phương pháp điều trị bằng thuốc.
Triển vọng và tiên lượng
Cherubism có tiên lượng tốt. Mặc dù tiến triển nhanh chóng của bệnh sau khi khởi phát và sự hiện diện của các triệu chứng, có thể đạt được kết quả cuối cùng tốt với sự chăm sóc y tế toàn diện. Nhờ có khả năng phẫu thuật, ngày nay các đặc điểm và dị tật của cơ thể được sửa chữa đến mức hầu như không có bất kỳ sự suy giảm nào trong quá trình sống sau này. Chỉ trong một số trường hợp rất hiếm đột biến vẫn còn. Tuy nhiên, những điều này không dẫn làm giảm tuổi thọ hoặc suy giảm thể chất sức khỏe. Các khối u lành tính có thể được loại bỏ trong một thủ tục phẫu thuật, vì chúng nằm ở khu vực dễ tiếp cận trong cơ thể. Các vết sưng trên hàm sau đó sẽ thoái triển. Các dịch vụ chăm sóc sau bao gồm chỉnh hàm cũng như chỉnh răng. Nhìn chung, quá trình chữa bệnh cho hầu hết bệnh nhân mất vài năm, vì quá trình chỉnh sửa xương hàm và răng kéo dài. Sau đó, bệnh nhân được coi là khỏi bệnh vĩnh viễn. Tuy nhiên, chủ nghĩa cherubism có thể dẫn đến các triệu chứng thứ cấp do thay đổi quang học. Ví dụ, rối loạn ngôn ngữ or thở khó khăn là những biến chứng có thể xảy ra mà người bệnh gặp phải. Nếu rối loạn tâm thần phát triển, trạng thái chung của sức khỏe xấu đi một lần nữa. Tuy nhiên, các rối loạn không thể gây ra ảnh hưởng đến sự phục hồi của bệnh cherubism hoặc tái phát.
Phòng chống
Cherubism là một rối loạn di truyền có cơ sở di truyền. Do đó, sự xuất hiện của nó chỉ có thể được ngăn chặn bằng cách tư vấn di truyền ở giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Ví dụ, trước nguy cơ lây truyền nó, một cặp vợ chồng có thể quyết định không sinh con riêng của họ.
Theo dõi
Một mặt, các dịch vụ chăm sóc sau chữa trị bệnh lý bao gồm kiểm tra tiến độ y tế thường xuyên. Mặt khác, người bệnh phải thực hiện các bài tập nói để cải thiện khả năng nói hạn chế. Là một phần của việc tái khám, có thể diễn ra hàng tháng khi bắt đầu và sau đó, tùy theo diễn biến của bệnh, cứ ba tháng, sáu tháng hoặc hàng năm, bác sĩ sẽ khám vùng hàm mặt. Ngoài một X-quang kiểm tra khu vực bị ảnh hưởng, máu mẫu và nếu cần, mẫu mô cũng được lấy. Phòng thí nghiệm có thể xác định xem ung thư tế bào có trong cơ thể. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ thảo luận các bước tiếp theo với bệnh nhân. Bệnh nhân nên liên hệ với bác sĩ trị liệu, nếu cần thiết, để trị liệu ngôn ngữ có thể được tối ưu hóa. Ngoài ra, ở một số bệnh nhân điều kiện dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, mà bài luận phải được làm việc thông qua. Mức độ cần thiết của điều này luôn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và phải được thảo luận chi tiết với bác sĩ có trách nhiệm. Nó cũng được khuyến khích để tham gia vào các chương trình chăm sóc y tế. Các sức khỏe các công ty bảo hiểm khuyến nghị theo dõi trong năm năm. Phần lớn, bệnh cherubism tiến triển xa có liên quan đến việc điều trị liên tục cho bệnh nhân. Chăm sóc theo dõi được điều phối bởi bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ chuyên khoa thích hợp.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc chứng cherubism chỉ có thể ảnh hưởng một phần đến điều kiện về căn bệnh của họ thông qua sự tự giúp đỡ các biện pháp. Kết quả là hàm trên và dưới bị sưng làm biến dạng khuôn mặt và thường dẫn đến các vấn đề như bị bắt nạt và loại trừ, đặc biệt là ở trẻ em. Mặc dù sự phát triển tinh thần của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nhưng trong một số trường hợp, việc theo học tại một trường học đặc biệt được khuyến khích. Ở đó, những đứa trẻ mắc bệnh được hỗ trợ nhiều hơn và hòa nhập với xã hội hơn, để chúng phát triển lòng tự trọng lành mạnh. Bệnh hô móm thường liên quan đến sự phát triển khiếm khuyết của răng, với một số răng bị thiếu hoặc hình thành kém. Trong trường hợp này, điều trị chỉnh nha thường là cần thiết, điều này phụ thuộc phần lớn vào cam kết của bệnh nhân. Điều này là do điều cần thiết để có kết quả điều trị tốt là người có liên quan phải đeo niềng răng được thực hiện một cách có kỷ luật. Đôi khi phẫu thuật và nhổ răng cũng cần thiết, với bệnh nhân sau đó chăm sóc để duy trì một chế độ ăn uống. Nếu bệnh nhân phải chịu quá nhiều sự bắt nạt hoặc mặc cảm, nên đến gặp bác sĩ tâm lý trị liệu để giải quyết vấn đề tinh thần. căng thẳng. Trong một số trường hợp, cha mẹ của người bị bệnh cherubism cũng có thể được hưởng lợi từ việc điều trị như vậy.
