Hội chứng DOOR được giới y khoa hiểu là một trong những chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nhất trên thế giới. Cho đến nay, chỉ có 50 trường hợp được ghi nhận về hội chứng, có vẻ như có cơ sở di truyền và di truyền lặn trên NST thường. Tại thời điểm hiện tại, việc điều trị các dị tật và sự chậm phát triển là triệu chứng.
Hội chứng DOOR là gì?
Hội chứng DOOR là một rối loạn di truyền với tỷ lệ phổ biến thấp. Tên hội chứng DOOR là từ viết tắt dùng để chỉ các triệu chứng đặc trưng của bệnh. D là viết tắt của điếc và do đó điếc. O trong từ viết tắt của từ osteodystrophy, nghĩa là dị dạng xương. Chữ O thứ hai là viết tắt của chứng loạn dưỡng cơ và do đó là chứng loạn dưỡng móng. R đề cập đến triệu chứng hàng đầu cuối cùng của sự chậm phát triển. Kể từ điều trị-sự bền vững động kinh cũng đặc trưng cho hội chứng, nó đôi khi được gọi là hội chứng DOORS. Chữ S là viết tắt của từ co giật, có nghĩa là co giật do động kinh. Mô tả đầu tiên diễn ra vào năm 1970. Nhà di truyền học người Pháp R. Walbaum được coi là người mô tả đầu tiên. Cantwell đặt ra thuật ngữ DOOR khoảng năm năm sau đó. Là một bệnh di truyền, hội chứng có cơ sở di truyền. Cho đến nay, chỉ có 50 trường hợp được ghi nhận kể từ mô tả ban đầu.
Nguyên nhân
50 trường hợp được ghi nhận về hội chứng DOOR cho thấy có cơ sở di truyền, vì chúng là dấu hiệu của sự phân nhóm gia đình. Do đó, hội chứng DOOR đã được quan sát thấy đặc biệt thường xuyên ở anh chị em và những người khác máu người thân. Sự di truyền dường như rất có thể là tính trạng lặn trên NST thường. Do số lượng ít các trường hợp được ghi nhận, nguyên nhân vẫn chưa được xác định một cách chính xác và vẫn là một chủ đề của suy đoán. Nhiều nhà khoa học giả định một nền tảng trao đổi chất. Do đó, tăng tập trung axit 2-oxoglutaric đã được phát hiện trong nước tiểu và máu của các cá nhân bị ảnh hưởng. Ngoài ra, một hoạt tính giảm của 2-oxoglutaric acid dehydrogenase hiện đã được chứng minh. Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong sự chuyển hoá năng lượng đặc biệt. Quá trình sinh tổng hợp cũng phụ thuộc vào enzym. Nguyên nhân chính xác của việc giảm hoạt động có thể là một đột biến di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng DOOR bị các triệu chứng tùy chọn bổ sung bên cạnh những triệu chứng đặt tên cho hội chứng. Ví dụ, mẹ của những người bị ảnh hưởng thường bị polyhydramnios, hoặc tăng nước ối, suốt trong mang thai. Bản thân bệnh nhân có thể bị đồng thời các triệu chứng của các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như mũi. Những thay đổi có thể phát hiện được trong các cơ quan cũng có thể có. Ngón tay-như đã thay đổi ngón tay cái cũng thường được tìm thấy trên các cá nhân bị ảnh hưởng. Điều tương tự cũng áp dụng cho các chứng suy giảm thị lực khác nhau và bệnh thần kinh ngoại vi. Triệu chứng sau tóm tắt bất kỳ rối loạn nào của các dây thần kinh hướng tâm ở ngoại vi hệ thần kinh. Nhiều bệnh nhân cũng bị giảm đau và do đó hoàn toàn không nhạy cảm với đau. Các triệu chứng cá nhân khác nhau về mức độ nghiêm trọng trong từng trường hợp. Nếu có đồng thời động kinh, nó thường là dạng kháng điều trị của bệnh. Nhiều triệu chứng đồng thời hơn có thể có thể hình dung được nhưng cho đến nay vẫn chưa được ghi nhận vì số lượng trường hợp nhỏ.
Chẩn đoán và khóa học
Bác sĩ đưa ra chẩn đoán về hội chứng DOOR chỉ dựa trên các đặc điểm lâm sàng. Đặc biệt, các tính năng hấp dẫn của mất thính lực, dị tật xương, loạn dưỡng móng, và sự chậm phát triển cám dỗ anh ta để đưa ra chẩn đoán. Hình ảnh lâm sàng tương đối đặc trưng và do đó thường không yêu cầu phức tạp Chẩn đoán phân biệt. Chỉ có Feinmesser và Zelig đã mô tả một hội chứng lặn trên autosomal với các triệu chứng tương tự vào năm 1961. Chỉ có sự chậm phát triển trí tuệ trong hội chứng này, do đó hội chứng DOOR cũng có thể được phân biệt với nó bằng một bằng chứng về các triệu chứng viết tắt được đề cập. Thầy thuốc sử dụng X-quang hình ảnh để phát hiện các biến dạng xương. Tiên lượng của các bệnh nhân rất khác nhau. Tuổi thọ có thể bị giới hạn ở giai đoạn sơ sinh, nhưng cũng có thể tương đối không bị giới hạn. Các biểu hiện hữu cơ nói riêng có tác động bất lợi đến tiên lượng. Kháng điều trị động kinh cũng có thể ảnh hưởng xấu đến tiên lượng trong các trường hợp riêng lẻ.
Các biến chứng
Hội chứng DOOR có nhiều biến chứng khác nhau không thể lường trước được, nguyên nhân chủ yếu là do hội chứng DOOR là một trong những bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có chậm phát triển trí tuệ. Người bị ảnh hưởng không thể suy nghĩ và nói rõ ràng. Ngoài ra, các quá trình suy nghĩ không thể hiểu được, do đó, một khuyết tật tâm linh xảy ra. Điều này gây ảnh hưởng xấu đến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân và có thể dẫn đến trầm cảm. Các triệu chứng này cũng trở nên trầm trọng hơn do mất thính lực, điều này cũng khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn. Hầu hết bệnh nhân đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Hội chứng DOOR có thể dẫn cho đến các đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, đó là lý do tại sao trẻ em nói riêng bị trêu chọc và bắt nạt. Những phàn nàn về tâm lý cũng xảy ra trong trường hợp này. Thật không may, hiện không có phương pháp điều trị hội chứng DOOR. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều trị để, ví dụ, có thể phẫu thuật các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt. Thuốc thích hợp có thể được sử dụng cho các cơn động kinh. Nếu hội chứng DOOR gây ra dị tật các cơ quan, thì có thể thực hiện cấy ghép. Có biến chứng hay không phụ thuộc phần lớn vào phương pháp điều trị. Tuy nhiên, người mắc phải hội chứng DOOR trong suốt cuộc đời.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Theo quy định, chỉ có thể điều trị triệu chứng đối với hội chứng DOOR. Vì lý do này, bác sĩ phải luôn được tư vấn khi người bị ảnh hưởng có các triệu chứng do hội chứng DOOR, trong hầu hết các trường hợp đã là bẩm sinh. Trong trường hợp này, trẻ em bị rối loạn thị giác đáng kể và cũng có thể bị tổn thương thính giác. Để đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ, những hạn chế này cần được khắc phục ngay từ khi còn nhỏ. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp có các triệu chứng tê liệt khác. Các dị tật hoặc dị tật khác nhau cũng cần được khám. Sau đó, chúng có thể được điều trị bằng phẫu thuật trong nhiều trường hợp. Vì bản thân các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, đặc biệt trẻ em nên đi khám sức khỏe thường xuyên. Theo quy định, chẩn đoán hội chứng DOOR có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Hơn nữa, một số xét nghiệm có thể chỉ ra hội chứng DOOR cũng có thể xảy ra trong thời gian mang thai. Tuy nhiên, không thể ngăn ngừa hội chứng DOOR.
Điều trị và trị liệu
Vì chỉ có 50 trường hợp mắc hội chứng DOOR được ghi nhận cho đến nay và hội chứng này là một trong những bệnh hiếm gặp nhất từ trước đến nay nên việc nghiên cứu các lựa chọn điều trị thích hợp vẫn còn trong giai đoạn sơ khai. Nó cũng có vấn đề là nguyên nhân chính của sự phức tạp của các triệu chứng vẫn chưa được xác định. Vì chưa xác định được nguyên nhân nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Vì những lý do này, hội chứng hiện được coi là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi và chỉ được điều trị triệu chứng. Mất thính lực có thể được đền bù bằng cấy ghép trong vài trường hợp. Một số dị dạng xương có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Một số thuốc chống động kinh có sẵn cho các cơn co giật động kinh. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân có ít hoặc không có phản ứng với thuốc bảo tồn điều trị với những loại thuốc này. Dị tật hữu cơ phải được điều trị bằng phẫu thuật và có thể yêu cầu cấy ghép nếu nghiêm trọng. Chậm phát triển trí tuệ có thể được chống lại bằng cách can thiệp sớm. Hoạt động của enzym có thể bị ảnh hưởng bởi quản lý của enzym. Tuy nhiên, liệu cách tiếp cận này có hứa hẹn thành công cho bệnh nhân mắc hội chứng DOOR hay không vẫn là một câu hỏi chưa được trả lời và không thể trả lời dễ dàng trên cơ sở tài liệu trường hợp hạn chế. Nếu một đột biến di truyền được xác định là nguyên nhân của hội chứng trong tương lai và gen điều trị Các phương pháp tiếp cận đến giai đoạn lâm sàng khi đó, liệu pháp gen có thể điều trị căn bệnh và do đó chữa khỏi bệnh.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng DOOR chỉ có thể được điều trị triệu chứng vì nó là một rối loạn di truyền. Vì vậy, liệu pháp nhân quả là không thể. Nếu điều trị không diễn ra, những người bị ảnh hưởng sẽ bị các khiếu nại về thị giác đáng kể và các dị tật khác nhau trên khắp cơ thể. Các dị tật có thể rất khác nhau và hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trong mọi trường hợp. đau, có thể dẫn bị thương nặng hoặc đánh giá sai nguy cơ. Hơn nữa, một số vùng thần kinh bị tổn thương, do đó, rối loạn độ nhạy có thể xảy ra. Do các triệu chứng, sự phát triển của trẻ cũng bị trì hoãn và hạn chế đáng kể. Vì điều trị chỉ có thể điều trị triệu chứng, chỉ những triệu chứng riêng lẻ mới được giảm bớt. Với sự hỗ trợ của thuốc, các cơn động kinh có thể được ngăn chặn. Các dị tật khác nhau yêu cầu can thiệp phẫu thuật trong quá trình này. Các phàn nàn về hình ảnh cũng có thể được giảm bớt trong quá trình này, để hoàn thành mù có thể tránh được. Điều này cũng làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng và người thân hoặc cha mẹ của họ phải phụ thuộc vào điều trị tâm lý bổ sung, vì nó không phải là hiếm trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác sẽ xảy ra.
Phòng chống
Bởi vì nguyên nhân của hội chứng DOOR không được xác định rõ ràng, sự phức tạp của các triệu chứng vẫn chưa thể được ngăn chặn. Tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình vẫn có thể hữu ích ở những gia đình có một trường hợp đã biết về hội chứng này.
Theo dõi
Trong hội chứng DOOR, thường không có các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng, vì vậy bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị y tế cho việc này. Vì đây là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc thường phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Nếu một người muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh này. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Hội chứng DOOR được điều trị bằng cách dùng thuốc. Những người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo rằng đã dùng đúng liều lượng và dùng thuốc thường xuyên để các triệu chứng có thể được giảm bớt. Trong trường hợp của một động kinh, cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức hoặc đến bệnh viện trực tiếp. Do căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ của gia đình hoặc bạn bè của họ, do đó họ cũng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Trong bối cảnh này, tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể rất hữu ích, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng DOOR đại diện cho một cực kỳ hiếm điều kiện điều đó, cho đến nay, không thể được điều trị theo quan điểm nhân quả. Tuy nhiên, có một số lựa chọn điều trị mà qua đó các triệu chứng có thể được giảm bớt. Những người bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ điều trị y tế bằng cách hỗ trợ sớm và cư xử thận trọng trong cuộc sống hàng ngày. Chậm phát triển trí tuệ có thể được chống lại bằng liệu pháp các biện pháp. Vật lý trị liệu và lao động trị liệu cũng như các khái niệm điều trị thay thế đã được chứng minh là thành công. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm thông tin tại một phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền và thực hiện một liệu pháp cá nhân cùng với bác sĩ chuyên khoa. Trong trường hợp dị tật hữu cơ, điều trị phẫu thuật là cần thiết. Sau phẫu thuật, bệnh nhân chủ yếu yêu cầu nằm nghỉ ngơi tại giường. Bác sĩ cũng sẽ giới thiệu một chế độ ăn uống để thúc đẩy quá trình chữa bệnh. Điều này thường bao gồm một ánh sáng chế độ ăn uống và uống nhiều nước. Đồ uống như rượu, nicotine và caffeine nên tránh sử dụng trong vài ngày đầu sau khi phẫu thuật. Điều quan trọng là làm theo hướng dẫn của bác sĩ liên quan đến chăm sóc vết thương. Vết thương phải được điều trị đặc biệt thuốc mỡ để vết thương nhanh lành và không để lại vết loét.
