Tăng cholesterol máu: Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Có một số yếu tố có thể dẫn đến tăng cholesterol máu đa nguyên:

  • Gánh nặng di truyền
  • Tiếp xúc quá nhiều với lối sống và chế độ ăn uống
  • Bệnh
  • Tác dụng phụ của thuốc

Tùy thuộc vào giới hạn, nó ảnh hưởng đến khoảng 20% ​​dân số. Ở dạng gia đình, tăng cholesterol trong máu (FH) là một rối loạn di truyền (tăng cholesterol máu chiếm ưu thế ở thể nhiễm sắc):

  • Dạng dị hợp tử: với 1: 500; gen khiếm khuyết trong LDL cơ quan thụ cảm; LDL cholesterol: 190-450 ng / dl (4.9-11.6 mmol / l; các gen bị ảnh hưởng là các gen sau (cho biết tần số theo tỷ lệ phần trăm các trường hợp): LDLR gen (74%), gen APOB (2-7%), gen PCSK9 (<3%), và gen STAP1 (tỷ lệ phần trăm không xác định).
  • Dạng đồng hợp tử (HoFH): 1: 1,000,000); quá trình dị hóa chậm và tốc độ tổng hợp tăng lên cùng tồn tại LDL; LDL cholesterol:> 400 mg / dL, 1,000 mg / dl (> 10.3 mmol / l,> 26 mmol / L) và có thể hơn.

Trong một dạng di truyền khác tăng cholesterol máu (tăng cholesterol máu lặn ở thể nhiễm sắc), rối loạn nằm trong các đột biến trong gen của LDL cơ quan thụ cảm; hai alen khuyết tật của protein tiếp hợp LDL-R 1 (LDLRAP1) chịu trách nhiệm. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khiếm khuyết ApoB-100 có tính chất gia đình (theo phân loại của Fredrickson: IIa). Trong trường hợp này, ApoB-100 bị lỗi có mặt, dẫn đến tăng LDL (cholesterol: 250-600 mg / dl).

Căn nguyên (Nguyên nhân)

Các yếu tố gây bệnh sau đây được biết là có liên quan đến tăng cholesterol máu:

Nguyên nhân tiểu sử

  • Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà
    • Nguy cơ di truyền tùy thuộc vào tính đa hình gen:
      • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn; tiếng Anh: single nucleotide polymorphism):
        • Các gen: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, STAP1.
        • SNP: Kể từ hơn 100 SNP hiện có, liệt kê chi tiết bị bỏ qua.
    • Bệnh di truyền
      • Nhím hoặc rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP); bệnh di truyền với di truyền trội trên NST thường; bệnh nhân mắc bệnh này giảm 50% hoạt động của enzym porphobilinogen deaminase (PBG-D), enzym này đủ để tổng hợp porphyrin. Kích hoạt của một por porria tấn công, có thể kéo dài vài ngày nhưng cũng có thể vài tháng, là nhiễm trùng, thuốc or rượu. Hình ảnh lâm sàng của các cuộc tấn công này thể hiện như Bụng cấp tính hoặc thiếu hụt thần kinh, có thể gây tử vong. Các triệu chứng hàng đầu của cấp tính por porria là những rối loạn thần kinh và tâm thần không liên tục. Bệnh lý thần kinh tự chủ thường nổi bật, gây ra đau bụng (Bụng cấp tính), buồn nôn (buồn nôn), ói mửa, hoặc là táo bón (táo bón), cũng như nhịp tim nhanh (nhịp tim> 100 nhịp / phút) và không ổn định tăng huyết áp (cao huyết áp).
  • Tuổi đời - tuổi ngày càng cao:
    • Tăng cholesterol máu với giá trị = 250 mg / 100 ml và = 300 mg / 100 ml xảy ra thường xuyên nhất ở phụ nữ từ 60 đến 69 tuổi
    • Ở nam giới, tỷ lệ tăng cholesterol máu tăng cho đến năm 80 tuổi.
  • Các yếu tố nội tiết - thời kỳ mãn kinh (mãn kinh ở phụ nữ): giảm nồng độ estrogen (→ LDL ↑ và HDL ↓).

Nguyên nhân hành vi

  • Dinh dưỡng
    • Ăn quá nhiều mãn tính
      • Lượng calo cao
      • Ăn nhiều chất bão hòa axit béo cũng như cholesterol và axit béo chuyển hóa (10-20 g axit béo chuyển hóa / ngày; ví dụ, bánh nướng, khoai tây chiên, sản phẩm thức ăn nhanh, thực phẩm tiện lợi, thực phẩm chiên như khoai tây chiên, ngũ cốc ăn sáng có thêm chất béo, đồ ăn nhẹ, bánh kẹo, súp khô)
      • Tiêu thụ nhiều đường
    • Tỷ lệ axit béo không bão hòa đơn quá thấp
    • Tỷ lệ axit béo không bão hòa đa quá thấp
    • Chế độ ăn ít chất xơ
    • Thiếu vi chất dinh dưỡng (các chất quan trọng) - xem Phòng ngừa bằng vi chất dinh dưỡng.
  • Tiêu thụ chất kích thích
    • CÓ CỒN (phụ nữ:> 20 g / ngày; nam giới> 30 g / ngày).
    • Thuốc lá (hút thuốc lá)
  • Hoạt động thể chất
    • Không hoạt động thể chất
  • Tình hình tâm lý - xã hội
    • Thiếu ngủ
    • Căng thẳng
  • Thừa cân (BMI ≥ 25; béo phì)? - DYSIS (Nghiên cứu quốc tế về chứng rối loạn lipid máu) đã nghiên cứu hơn 50,000 bệnh nhân ở 30 quốc gia. Chỉ số khối cơ thể (BMI) và cholesterol LDL.

Độ cao LDL

Nguyên nhân liên quan đến bệnh

  • Chán ăn tâm thần (chán ăn tâm thần)
  • Cholestasis (ứ mật)
  • Viêm gan (viêm gan)
  • U gan - khối u gan ác tính
  • Tăng acid uric máu (tăng mức độ của A xít uric trong máu).
  • Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém)
  • Bệnh Cushing - nhóm bệnh dẫn đến chứng hypercortisolism (hypercortisolism; dư thừa cortisol).
  • Hội chứng thận hư - thuật ngữ chung cho các triệu chứng xảy ra trong các bệnh khác nhau của cầu thận (tiểu thể thận); các triệu chứng bao gồm: Protein niệu (tăng bài tiết protein qua nước tiểu) với lượng protein mất đi hơn 1 g / m² / bề mặt cơ thể mỗi ngày; Giảm protein huyết, phù ngoại biên do hạ albumin huyết <2.5 g / dl huyết thanh, tăng lipid máu (rối loạn chuyển hóa lipid) với tăng LDL.
  • Suy thận - quá trình dẫn đến giảm dần chức năng thận.
  • Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin hoặc rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (AIP); bệnh nhân mắc bệnh này giảm 50% hoạt động của enzym porphobilinogen deaminase (PBG-D), enzym này đủ để tổng hợp porphyrin. Tác nhân gây ra một cuộc tấn công rối loạn chuyển hóa porphyrin, có thể kéo dài vài ngày nhưng cũng có thể vài tháng, là nhiễm trùng, thuốc or rượuHình ảnh lâm sàng của những cuộc tấn công này thể hiện như Bụng cấp tính hoặc thiếu hụt thần kinh, có thể gây tử vong. Các triệu chứng hàng đầu của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là rối loạn thần kinh và tâm thần không liên tục (thỉnh thoảng hoặc mãn tính). Bệnh lý thần kinh tự chủ thường ở phía trước, gây đau bụng (bụng cấp tính), buồn nôn (buồn nôn), ói mửa or táo bón (táo bón), cũng như nhịp tim nhanh (nhịp tim quá nhanh:> 100 nhịp mỗi phút) và không ổn định tăng huyết áp (cao huyết áp).
  • Thiếu hụt hormone tăng trưởng (hyposomatotropism, GHD, English growth hormone thiếu hụt).

Thuốc

  • Đồng hóa - LDL tăng lên đến 20% với nguy cơ CHD tăng liên tiếp từ 3 đến 6 lần (bệnh động mạch vành; bệnh động mạch vành).
  • Carbamazepine (thuốc chống động kinh)
  • Ciclosporin (cyclosporin A) (thuốc ức chế miễn dịch).
  • Corticosteroids
  • Thiazides (lợi tiểu)

Xa hơn

  • Thể tích (thai nghén) (LDL ↑)
  • Ghép thận

Giảm LDL

Nguyên nhân liên quan đến bệnh

  • Nhiễm trùng mãn tính
  • Bệnh Gaucher - Bệnh sphingolipidosis di truyền lặn trên autosomal như một bệnh dự trữ dựa trên sự thiếu hụt glucocerebrosidase với việc lưu trữ các cerebroside trong tế bào.
  • Cường giáp (cường giáp).
  • Gan xơ gan - tổn thương gan không thể phục hồi và tái tạo mô gan rõ rệt.
  • Hấp thu kém - rối loạn thức ăn hấp thụ.
  • Suy dinh dưỡng (suy dinh dưỡng)
  • Nghiêm trọng gan bệnh như xơ gan - tái cấu trúc dạng nốt của gan bị mất chức năng.

Thuốc làm giảm LDL

  • Nhiễm độc niacin

Hoạt động

  • Cắt lan - cắt bỏ tinh hoàn

Ô nhiễm môi trường - nhiễm độc (ngộ độc).

Xa hơn

Thuốc làm tăng VLDL

  • Chất trao đổi anion - thuốc được sử dụng để giảm chất béo (chất ức chế lipid), chẳng hạn như colestyramine; những axit này liên kết với các axit mật trong ruột và làm tăng bài tiết của chúng; cơ thể bù đắp cho sự thiếu hụt do kết quả này và cần cholesterol để làm như vậy
  • Kháng virus điều trị (ART) - ví dụ, chất ức chế protease HIV; chiến lược điều trị bằng thuốc cho bệnh nhân HIV.
  • Glucocorticoid - thuộc về corticosteroid, một loại steroid kích thích tố từ vỏ thượng thận; glucocorticoid tự nhiên bao gồm cortisol và corticosterone.
  • Axit retinoic (dẫn xuất / dẫn xuất của vitamin A).

Thuốc làm tăng chylomicrons.