Các thông số phòng thí nghiệm của bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.
- Công thức máu nhỏ
- Nhịn ăn glucose (nhịn ăn máu glucose) - và xét nghiệm dung nạp glucose (oGTT) nếu cần.
- Cholesterol toàn phần, cholesterol LDL, cholesterol HDL
- Triglyceride
- HIV
Chẩn đoán Hormone
Chẩn đoán cơ bản
- FSH (hormone kích thích nang trứng) [bắt buộc nếu nghi ngờ quá trình sinh tinh (sinh tinh); khi nồng độ FSH trong huyết thanh tăng, nồng độ của ức chế B giảm]
- LH (hormone luteinizing).
- Testosterone (tổng testosterone)
- 17-Thử nghiệm-estradiol [bắt buộc trong gynecomastia/ phì đại tuyến vú của nam giới].
- prolactin [bắt buộc trong rối loạn ham muốn tình dục và gynecomastia] (nghi ngờ prolactinoma → chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng bán kính).
- TSH (hormone kích thích tuyến giáp) [đối với nồng độ prolactin huyết thanh cao]
Chòm sao điển hình của các phát hiện về các thông số nội tiết tố và kiểm tra xuất tinh và các chẩn đoán lâm sàng nghi ngờ của họ:
| VSATTP | LH | Tổng lượng testosterone | Biểu đồ tinh trùng | Chẩn đoán lâm sàng nghi ngờ | |
| Suy sinh dục hypergonadotropic (thiểu năng sinh dục nguyên phát). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | Bệnh Azoospermia | va hội chứng Klinefelter |
| azoospermia bình thường | ↔ | ↔ | ↔ | Bệnh Azoospermia | Đóng cửa azoospermia |
| Chứng tăng azoospermia / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermia / Yến mạch | Tổn thương tinh hoàn nguyên phát (tổn thương tinh hoàn):
|
| Hypogonadotropic hypogonadism (thiểu năng sinh dục thứ phát). | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermia / OAT | Rối loạn tuyến yên / vùng dưới đồi |
| Yến mạch định hướng sinh dục bình thường | ↔ | ↔ | ↔ | OAT | Bệnh nhân với:
|
Huyền thoại
- Azoospermia (= hoàn toàn không có tinh trùng và tinh trùng trong xuất tinh).
- OAT = oligo astheno-teratozoospermia (= giảm số lượng, giảm nhu động và tỷ lệ dị tật cao tinh trùng).
Tiềm ẩn / tệp kê khai suy giáp (suy giáp).
- TSH [bắt buộc khi có nồng độ prolactin huyết thanh cao]
- Nếu có, ft4
- Nếu có, TRH-TSH xét nghiệm (kiểm tra chức năng tuyến giáp).
Chẩn đoán miễn dịch học
Các kháng thể sau được xác định:
- Tự động-kháng thể đến tinh trùng kháng nguyên * - được tìm thấy trong khoảng 1 trong 10 trường hợp vô sinh.Ghi chú! Sự thiếu vắng của kháng thể trong huyết thanh không loại trừ sự hiện diện của chúng trong dịch tiết của cơ thể. Do đó, dịch tiết cổ tử cung và xuất tinh cũng phải luôn được kiểm tra kháng thể.
* Sự hiện diện của tinh trùng kháng nguyên có nghĩa là cơ thể tạo ra kháng thể chống lại chính nó, tức là chống lại tinh trùng của chính nó. Những kháng thể này có thể dẫn đến sự kết tụ (vón cục) của tinh trùng và ảnh hưởng đến khả năng di chuyển (di động) và khả năng sinh sản của chúng.
Chẩn đoán vi khuẩn học và virus học
Như một biện pháp sàng lọc hoặc vì nghi ngờ viêm tuyến tiền liệt - nuôi cấy để phát hiện vi trùng vi khuẩn, myocoplasma, ureaplasma và virus (chlamydia, bộ phận sinh dục herpes, HPV) trong xuất tinh (tinh trùng). Vi sinh vật xuất tinh - điều kiện cho kháng sinh điều trị.
- Nuôi cấy xuất tinh dương tính:> 103 vi trùng/ ml (loại mầm có liên quan).
- Leukospermia:> 106 bạch cầu/ ml.
Kiểm tra vi khuẩn xuất tinh bao gồm: Xác định loại vi trùng và số lượng vi trùng [CFU / ml] bao gồm cả biểu đồ điện trở.
Chẩn đoán di truyền của con người
Tần số thay đổi di truyền hoặc nhiễm sắc thể tương quan nghịch với tinh trùng tập trung. Ở bệnh nhân azoospermia (xuất tinh mà không có tinh trùng) trong 15% trường hợp. Xét nghiệm chomosome (xác định karyotype / sự xuất hiện của một bộ nhiễm sắc thể) hoặc chẩn đoán di truyền nên được thực hiện trong:
- Tổng nồng độ tinh trùng: <10 triệu.
- Chẩn đoán vi lượng azoospermia factor (AZF) ở nồng độ <5 triệu.
- Azoospermia (hoàn toàn không có tinh trùng / tế bào tinh dịch trong xuất tinh).
- Nghi ngờ Hội chứng klinefelter - gonosomes (tình dục nhiễm sắc thể) bất thường về giới tính nam dẫn đến thiểu năng sinh dục nguyên phát (suy giảm chức năng tuyến sinh dục).
- Bất thường cấu trúc của thừng tinh: CFTR (“xơ nang bộ điều chỉnh độ dẫn xuyên màng ”) - chẩn đoán đột biến (GR A).
Chẩn đoán di truyền dự phòng - sàng lọc người mang mầm bệnh
Sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ là một xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định xem một người có phải là người mang bệnh di truyền lặn trên NST thường hay không. Việc sàng lọc này thường được sử dụng nhất bởi các cặp đôi đang cân nhắc mang thai và muốn xác định trước liệu đứa trẻ có được thừa kế bệnh di truyền. Đại hội bác sĩ sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tầm soát xơ nang chỉ dành cho các cặp vợ chồng gốc Âu và trường Cao đẳng Y khoa Hoa Kỳ di truyền học và Genomics (ACMG) khuyến nghị sàng lọc teo cơ cột sống Ngoài ra, trong nhóm dân số này, hai lần khám sàng lọc người mang mầm bệnh hiện tại chỉ phát hiện được 55.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em; khám sàng lọc hai người mang mầm bệnh hiện tại chỉ phát hiện 55.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em; trên toàn bộ bảng, sẽ là 159.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em. Đối với những người Do Thái Ashkenazi, những người có rối loạn di truyền phổ biến hơn, ACOG khuyến nghị nên sàng lọc các cặp vợ chồng có khả năng sinh con đối với hội chứng Tay-Sachs và rối loạn chuyển hóa máu gia đình, ngoài việc tầm soát căn bệnh này. ACMG đề xuất một nhóm gồm mười xét nghiệm di truyền (ví dụ: bệnh Niemann-Pick loại A, Bệnh Gauchervà Fanconi thiếu máu loại C). Ở quần thể này, cứ 392.2 trẻ thì có 100,000 trẻ mắc bệnh lặn nặng. Lưu ý: Là người mang mầm bệnh không gây bệnh lặn. Bộ đôi của nhiễm sắc thể thường bảo vệ chống lại nó.
