Rối loạn chuyển hóa di truyền phenylketon niệu (PKU) hiếm khi xảy ra, nhưng nếu một đứa trẻ bị bệnh, nó đòi hỏi một chế độ ăn uống ngay từ phút đầu tiên để tránh thiệt hại cho não phát triển và các biến chứng có thể phát sinh.
Phenylketonuria là gì?
Phenylketon niệu là một bệnh chuyển hóa di truyền, trong đó một thành phần protein nhất định tích tụ trong cơ thể, hạn chế não phát triển ở trẻ em nói riêng. Tại Cộng hòa Liên bang Đức, theo thống kê, chỉ có một trẻ em trong số 10,000 trẻ em bị ảnh hưởng. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm ở đứa trẻ này, phenylketon niệu có thể điều trị và trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh phenylketonuria là một khiếm khuyết di truyền. Điều này làm cho thành phần protein phenylalanin, được tìm thấy trong tất cả các loại thực phẩm chứa protein và do đó được tiêu hóa cùng với thức ăn, không thể bị phân hủy. Ở những người khỏe mạnh, một loại enzyme hoạt động để thực hiện điều này, nhưng ở những người bị phenylketon niệu, tùy theo mức độ nghiêm trọng, nó chỉ hoạt động một phần hoặc đã hoàn toàn ngừng hoạt động.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nếu điều kiện không được nhận biết và điều trị ngay sau khi sinh, các dấu hiệu đầu tiên xuất hiện vào khoảng ba tháng tuổi. Brain quá trình trưởng thành bị xáo trộn, và bộ não thì không phát triển một cách đầy đủ, có thể nhìn thấy ở trẻ lớn hơn và nhỏ hơn nhiều cái đầu. Sự phát triển tinh thần tụt hậu. Đến tuổi dậy thì thì bị thiểu năng trí tuệ nặng. Do các tế bào não bị tổn thương, các em bị tăng kích thích, thường gây ra các cơn co giật động kinh. Các tế bào cơ cũng bị tổn thương do bệnh. Các cơ căng lên như chuột rút (co cứng), làm cho các cử động bình thường trở nên khó khăn. Hơn nữa, các rối loạn hành vi dưới dạng hiếu động thái quá và hung hăng xảy ra. Những đứa trẻ có xu hướng bộc phát những cơn thịnh nộ không kiểm soát được. Một dấu hiệu điển hình của PKU là mùi of axetone phát ra bởi những người bị ảnh hưởng. Nguyên nhân là do sự hình thành phenyl axetat trong cơ thể. Chất này được đào thải qua tuyến mồ hôi và cũng có trong nước tiểu. Sự xuất hiện của những người bị PKU là đặc trưng. Vì hành tinh của chúng không thể tạo ra đủ sắc tố melanin, họ thường có tóc vàng trắng lông, rất nhạy cảm với ánh sáng da và đôi mắt lung linh màu xanh nhạt, trong suốt. Rối loạn sắc tố có thể gây ra eczema-giống da phát ban. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của quá trình trao đổi chất bị suy giảm và đi chệch khỏi tiêu chuẩn.
Chẩn đoán và khóa học
Phenylketonuria có thể được phát hiện bằng máu xét nghiệm, thường được thực hiện trong quá trình sàng lọc sơ sinh như một phần của cái gọi là khám sàng lọc U2. Trong số những thứ khác, máu thử nghiệm được thực hiện ở đây xác định mức phenylalanine của trẻ sơ sinh. Vì sự trao đổi chất bị rối loạn trong trường hợp phenylketon niệu và phenylalanin không còn có thể bị phân hủy, nó ngày càng được lắng đọng trong máu và có thể được phát hiện ở đây. Mức độ phenylalanin tăng cao với hơn 1 đến 2 miligam mỗi decilit trong máu cho thấy bạn mắc bệnh phenylketon niệu. Nếu nghi ngờ bệnh phenylketon niệu trong mang thai, Xét nghiệm ADN của trẻ sơ sinh có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật với sự trợ giúp của chọc ối và chẩn đoán có thể được thực hiện. Nếu bệnh phenylketon niệu được chẩn đoán, các xét nghiệm tiếp theo sau đó sẽ được thực hiện để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh, làm cơ sở để điều trị. Nếu phenylketon niệu không được điều trị, các triệu chứng đầu tiên của bệnh chuyển hóa xuất hiện sau khoảng ba tháng và nhanh chóng dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm chậm phát triển tâm thần đến tâm thần nặng sự chậm phát triển, rối loạn căng cơ đến co giật động kinh.
Các biến chứng
Phenylketon niệu chắc chắn phải được điều trị ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu điều trị này không được đưa ra, có thể có những vấn đề nghiêm trọng đối với sự tăng trưởng và phát triển của trẻ mà sau này không thể bù đắp được. Những người bị ảnh hưởng thường bị rối loạn chuyển hóa do phenylketon niệu. Điều này cũng dẫn đến gia tăng tính cáu kỉnh, khiến trẻ tỏ ra hung hăng, chậm phát triển vận động và trí não cũng có thể trở nên rõ ràng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trong nhiều trường hợp, các bậc cha mẹ cũng bị trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Những người bị ảnh hưởng cũng có mùi cơ thể khó chịu, do đó trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc hoặc bắt nạt. Hơn nữa, co giật động kinh cũng xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn cho đến chết. Rối loạn sắc tố cũng có thể xảy ra ở trẻ. Điều trị phenylketon niệu không liên quan đến các biến chứng. Dinh dưỡng hợp lý có thể ngăn ngừa tình trạng kém phát triển, để không có thêm biến chứng khi trưởng thành.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì phenylketon niệu có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng cho não của trẻ, điều này điều kiện phải được điều trị ngay lập tức trong mọi trường hợp. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc làm suy giảm sự phát triển của trẻ. Theo quy luật, phenylketon niệu được biểu hiện bằng sự phát triển chậm lại của trẻ và tâm thần sự chậm phát triển và co giật động kinh cũng đóng một vai trò nào đó. Trong trường hợp của một động kinh, bác sĩ cấp cứu nên được gọi hoặc đến bệnh viện ngay lập tức, vì đây là cách duy nhất để ngăn ngừa tổn thương thêm. Trong những năm trẻ hơn, phenylketon niệu thường dẫn đến các cơn thịnh nộ hoặc rối loạn hành vi nghiêm trọng. Nếu những triệu chứng này cũng xảy ra, bạn cần phải đến gặp bác sĩ. Ngoài ra, rối loạn sắc tố hoặc đốm trên da có thể chỉ ra bệnh này. Việc điều trị bệnh phenylketon niệu phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Thông thường, điều trị tâm lý cũng hữu ích, trong đó cha mẹ hoặc người thân cũng có thể tham gia. Với chẩn đoán và điều trị sớm, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực.
Điều trị và trị liệu
Một khi bệnh phenylketon niệu đã được chẩn đoán, bệnh này thường có thể được điều trị khá tốt, để trẻ em không phải chịu sự kém phát triển của não và thay vào đó là sự phát triển hoàn toàn bình thường về tinh thần. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể thực hiện được với lượng phenylalanin thấp được tuân thủ nhất quán chế độ ăn uống. Không có ai khác điều trị tùy chọn, chẳng hạn như thuốc, để điều trị phenylketon niệu và ngăn ngừa tổn thương não. Điều đặc biệt quan trọng là phải tránh hoàn toàn các loại thực phẩm có chứa phenylalanin trong thời gian não bộ đang phát triển - tức là từ sơ sinh đến dậy thì. Sớm hơn chế độ ăn uống được bắt đầu, quá trình tốt hơn của phenylketonuria. Vì lý do này, chế độ ăn kiêng thường được bắt đầu từ khi trẻ sơ sinh được sinh ra, và trẻ sơ sinh được sử dụng một loại sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh hầu như không chứa phenylalanin thay vì sữa mẹ. Mặc dù chế độ ăn ít phenylalanin đặc biệt quan trọng cho đến tuổi dậy thì, các bác sĩ khuyến nghị một chế độ ăn suốt đời với ít phenylalanin để tránh bị hạn chế bởi điều kiện vào tuổi già. Tuy nhiên, điều quan trọng là trong chế độ ăn uống cho điều trị của phenylketon niệu rằng chế độ ăn uống có chứa ít phenylalanin, nhưng không ngăn chặn hoàn toàn việc thu nhận phenylalanin. Điều này là do phenylalanin là một axit amin quan trọng đặc biệt cần thiết cho sự tăng trưởng, ngay cả ở trẻ em bị phenylketon niệu. Tuy nhiên, không được vượt quá một giá trị nhất định trong máu. Vì vậy, những người bị bệnh phenylketon niệu phải đi lấy máu thường xuyên giám sát.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của phenylketon niệu cổ điển là tốt rõ rệt nếu chẩn đoán sớm, tốt nhất là ở trẻ sơ sinh. Nếu chế độ ăn ít phenylalanin được áp dụng trong giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh thì sẽ không bị suy giảm thể chất hoặc tinh thần. Các cá nhân bị ảnh hưởng có cuộc sống bình thường và tuổi thọ trung bình. Điều kiện tiên quyết quan trọng để có tiên lượng khả quan là tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống, đặc biệt là trong sáu năm đầu đời, khi não bộ đang phát triển một cách đặc biệt rõ rệt. Phụ nữ mắc bệnh phenylketon niệu cũng có thể mang thai và có con riêng. Tuy là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền nhưng không gây nguy hại gì cho trẻ. Tuy nhiên, chế độ ăn uống phải được tuân thủ một cách nhất quán trong thời gian mang thaiNếu không có chế độ ăn ít phenylalanin, bệnh sẽ dẫn đến rối loạn phát triển não ngay từ sớm thời thơ ấu. Các bất thường về thần kinh có thể nhận thấy sớm nhất khi trẻ 4 tháng tuổi. Vì tổn thương não là không thể phục hồi nên không có triển vọng chữa khỏi. Chỉ số thông minh thường sẽ vĩnh viễn dưới mức tiêu chuẩn. Ngoài ra, co giật, rối loạn hành vi và khuyết tật vận động có thể xảy ra. Một trường hợp đặc biệt là dạng phenylketon niệu không điển hình, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt coenzym BH4 (tetrahydrobiopterin). Tiên lượng của sự phát triển tâm thần ở những bệnh nhân này không thể được đánh giá một cách thống nhất. Mặc dù chế độ ăn uống sớm, thiệt hại cho hệ thần kinh có thể xảy ra.
Phòng chống
Vì phenylketonuria là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, không có cách nào để ngăn ngừa phenylketonuria. Tuy nhiên, những người bị phenylketon niệu có thể ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng thường xảy ra với phenylketon niệu bằng cách ăn một chế độ ăn ít phenylalanin. Để bảo vệ con cái của mình khỏi hậu quả của bệnh phenylketon niệu, những người bị ảnh hưởng đã mang thai, người bạn đời của họ đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai phải tuân thủ nghiêm ngặt kế hoạch ăn kiêng ít phenylalanin. Trong trường hợp trẻ bị bệnh, chế độ ăn ít phenylalanin cũng nên được tuân theo để đảm bảo sức khỏe của trẻ.
Theo dõi
Vì phenylkentonuria là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền và không thể chữa khỏi một cách nguyên nhân mà chỉ được điều trị, theo dõi và điều trị là phần lớn giống nhau. Đầu tiên và quan trọng nhất, điều này bao gồm chế độ ăn ít phenylalanin và thường xuyên giám sát của mức PA trong máu. Những các biện pháp phải được tuân thủ đặc biệt nghiêm ngặt cho đến khi sáu tuổi, nhưng cần thiết trong suốt cuộc đời. Trong phenylketon niệu không điển hình, coenzym BH4 cũng phải được bổ sung. Nếu bắt đầu điều trị quá muộn, việc theo dõi cũng có thể bao gồm các tổn thương đã có. Chúng thường nằm trong khu vực phát triển của não và có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Đây, sự bắt đầu sớm của hỗ trợ các biện pháp (ví dụ, lao động trị liệu) có thể hữu ích để chống lại các vấn đề về hành vi. Chúng bao gồm các vấn đề về giấc ngủ, kiểm soát cưỡng chế, hành vi tự hủy hoại bản thân hoặc hành vi chống đối xã hội, mức độ nghiêm trọng của chúng thường có thể được giảm nhẹ thành công. Đối với rối loạn vận động, nhắm mục tiêu vật lý trị liệu có thể cải thiện các triệu chứng. Nếu quy định các biện pháp được tuân thủ, hiện nay nhiều bệnh nhân có thể dẫn một cuộc sống phần lớn bình thường. Khi bước vào tuổi dậy thì là giai đoạn nhạy cảm nhất đã hoàn thiện. Khi đó, các khuyết tật lớn về thần kinh thường không còn được mong đợi, mặc dù chất hóa học của não có thể tạm thời bị suy giảm do sự dao động của mức PA. Điều này được hỗ trợ bởi việc cung cấp dopamine các chế phẩm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong bệnh phenylketon niệu cổ điển, trọng tâm là tuân thủ chế độ ăn thuần chay suốt đời mà không có nguồn phenylalanin. aspartame. Trẻ sơ sinh chỉ được cho bú bình không chứa phenylalanin. Hũ đựng rau củ quả thích hợp làm thức ăn bổ sung. Cha mẹ của trẻ em bị PKU phải tính toán hàm lượng phenylalanin trong tất cả các loại thực phẩm được cho ăn và tuân thủ nhất quán các giá trị giới hạn. Sau đó, thức ăn dành cho trẻ sơ sinh được thay thế bằng bột đạm được phát triển đặc biệt cho chứng rối loạn này. Hỗn hợp axit amin cho bệnh nhân PKU phải được thêm vào mỗi bữa ăn. Nó tạo thành thành phần chính suốt đời của chế độ ăn ít phenylalanin cần thiết. Do đó, nên làm quen ngay cả những đứa trẻ nhỏ nhất với mùi và hương vị của bột một cách vui tươi. Trong khi đó, có rất nhiều chương trình đào tạo và nấu ăn các khóa học cho trẻ em bị ảnh hưởng ở mọi lứa tuổi. Các biện pháp giáo dục này dần dần đề cao trách nhiệm cá nhân. Đồng thời, họ ủng hộ một cách tiếp cận tích cực để hạn chế chế độ ăn uống. Thực phẩm tiện lợi ít phenylalanin cho phép bệnh nhân trẻ tham gia các chuyến đi chơi và đi học. Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có khả năng tổ chức và tâm lý mạnh mẽ căng thẳng. Sẽ rất hữu ích khi họ trao đổi thông tin với những người cùng khổ trong các nhóm tự lực. Bệnh nhân phenylketon niệu người lớn muốn có con phải được chăm sóc đặc biệt trong kế hoạch hóa gia đình: Chỉ tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt mới đảm bảo mức phenylalanin bình thường trong mang thaiGiá trị bình thường đã là bắt buộc tại thời điểm quan niệm để tránh thiệt hại nghiêm trọng cho thai nhi.
