xơ nang (CF) là một bệnh di truyền phổ biến nhất ở người da trắng. Dấu hiệu điển hình của xơ nang là sự hình thành chất nhầy nhớt trong phổi và tuyến tụy. Kết quả là, có sự suy giảm nghiêm trọng của Nội tạng.
Bệnh xơ nang là gì?
Sơ đồ thể hiện giải phẫu của phổi và phế quản trong xơ nang. Nhấn vào đây để phóng to. Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh chuyển hóa chủ yếu do khiếm khuyết di truyền. Bây giờ người ta nghi ngờ rằng khoảng 4 triệu người Đức mang theo ít nhất gen chịu trách nhiệm về thừa kế. Các triệu chứng phức tạp và khó nhận biết, vì chúng thường bị nhầm lẫn với các bệnh khác như hen suyễn or viêm phế quản. Ví dụ, các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị viêm phổi và khó thở. Rối loạn ảnh hưởng đến tăng trưởng và thiếu cân cũng là những phàn nàn điển hình của bệnh. Cách đây vài năm, tuổi thọ của bệnh nhân tối đa là 5 năm, nhưng hiện nay những đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang có thể đạt tuổi thọ trung bình là 40 năm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh xơ nang là một khiếm khuyết di truyền được truyền lại. Tuy nhiên, để bệnh phát triển thì cả bố và mẹ đều phải mang trong mình những khiếm khuyết. gen và truyền nó cho đứa trẻ. Vì sự di truyền theo kiểu gen lặn và không trội nên một cặp bố mẹ trong đó chỉ một người trong số họ có gen có thể có một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng, có một phần tư khả năng đứa trẻ sẽ phát triển bệnh. Vì gen khiếm khuyết hiện có thể được bản địa hóa một cách chính xác, nên có thể xác định ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra liệu nó có phát triển bệnh hay không. Do khiếm khuyết, protein màng được cấu tạo không chính xác, do đó dịch tiết cũng bị ảnh hưởng và có độ sệt. Điều này làm cho các tế bào bị khô và tuyến nước bọt, tuyến mồ hôi và các tuyến trong phổi bị tắc nghẽn bởi chất lỏng nhớt. Một khi gen khiếm khuyết đã được di truyền, sự khởi phát của bệnh xơ nang không còn có thể được ngăn chặn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh xơ nang rất khác nhau giữa các cá nhân và có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan: đường tiêu hóa và đường hô hấp bị ảnh hưởng. Mãn tính ho với sản xuất chất nhầy, tiêu hóa suy giảm và liên quan thiếu cân là những dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh. Dấu hiệu đầu tiên có thể là phân rất cứng ở trẻ sơ sinh, đôi khi kèm theo tắc ruột. Trong hậu quả mạnh mẽ hơn nữa đầy hơi, bóng nhờn tiêu chảy và ói mửa với mật phụ gia có thể xảy ra. Ở trẻ sơ sinh, bụng dày có thể nhận thấy, trong khi tứ chi có vẻ cực kỳ mỏng. Những đứa trẻ thường mắc phải đau bụng, tăng cân không đủ và kém dung nạp thức ăn béo. Ở tuổi vị thành niên, các cá nhân bị ảnh hưởng thường phát triển bệnh tiểu đường mellitus. Do tăng sản xuất chất nhầy nhớt trong phổi, gây khó chịu về đêm. ho nó giống bịnh ho gà và dẫn đến khó thở nghiêm trọng. Tiếng réo rắt thở là nổi bật, và trẻ em thường rất bồn chồn. Do tính dễ bị nhiễm trùng cao nên mãn tính ho nhiều lần có thể biến thành viêm phế quản or viêm phổi. Đôi khi, xuất huyết phổi xảy ra, biểu hiện bằng ho ra chất nhầy có máu. Các niêm mạc mũi có xu hướng sưng lên, viêm xoang không phải là hiếm và làm cho thở khó khăn. Mũi polyp cũng xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em bị xơ nang.
Tiến triển của bệnh
Khi bệnh xơ nang hình thành, các triệu chứng sẽ xảy ra, chủ yếu là do dịch tiết của người bị ảnh hưởng được sản xuất ở dạng đặc, dẫn đến chất lỏng nhớt. Do đó, các vấn đề chủ yếu xảy ra ở phổi và tuyến tụy. Mặc dù căn bệnh này hiện có thể được điều trị nhờ những tiến bộ của y học, tuy nhiên chức năng của các cơ quan vẫn bị hạn chế. Bệnh nhân phàn nàn trên tất cả là khó thở cực kỳ khó chịu, thậm chí có thể dẫn đến nghẹt thở. Cảm giác khó chịu ngày càng trở nên khó chịu, vì bệnh xơ nang chiếm nhiều sức lực của người bị bệnh về lâu dài.
Các biến chứng
Do bệnh xơ nang, người bị ảnh hưởng bị ho và khó thở nghiêm trọng. dẫn để chóng mặt hoặc cuộc tấn công hoảng sợ và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Khó thở cũng có thể dẫn đến mất ý thức, trong đó bệnh nhân cũng có thể tự gây thương tích cho mình. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng bị tiêu chảy or đầy hơi và do đó có những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra còn có đau trong bụng. Trong trường hợp xấu nhất, thở khó khăn có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Như một quy luật, khả năng của bệnh nhân để đối phó với căng thẳng cũng giảm, và mệt mỏi và kiệt sức xảy ra. Không thường xuyên, vĩnh viễn đau cũng dẫn đến tâm trạng chán nản và các than phiền tâm lý khác. Thật không may, không thể điều trị bệnh xơ nang một cách nguyên nhân. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được hạn chế bằng cách chế độ ăn uống và bằng cách dùng thuốc. Không thể dự đoán phổ biến liệu xơ nang có làm giảm tuổi thọ hay không. Trong nhiều trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng cũng dựa vào thuốc nhuận tràng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu người bị ảnh hưởng có các triệu chứng như ho, nặng đầy hơi or tiêu chảy. Nếu có hiện tượng tiết chất nhầy lặp đi lặp lại khi ho, cần đi khám bác sĩ. Rối loạn tiêu hóa, a ăn mất ngon cũng như giảm trọng lượng cơ thể là dấu hiệu của sự bất thường hiện có, cần được bác sĩ làm rõ. Nếu có một mức độ nghiêm trọng thiếu cân, nó có thể dẫn đến dấu hiệu cấp tính sức khỏe điều kiện của người bị ảnh hưởng mà không được chăm sóc y tế đầy đủ. Đặc biệt là trẻ em thuộc nhóm nguy cơ và đặc biệt có nguy cơ cao. Vì sinh vật không được cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng, cần phải có hành động và cung cấp kịp thời trong những trường hợp nghiêm trọng. Táo bón cũng như tắc ruột nên được điều tra và điều trị. Điều đáng lo ngại là ho mãn tính, ho khó chịu, cũng như mất khả năng hoạt động bình thường. Nếu người bị ảnh hưởng bị tăng nhạy cảm với nhiễm trùng, chảy máu lan tỏa hoặc rối loạn hoạt động hô hấp, thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu có tiếng thở, khó thở hoặc thở gấp thì cần đến bác sĩ. Sự lo ngại, tâm trạng thất thường cũng như các bất thường về hành vi cũng nên được trình bày với bác sĩ ngay khi chúng kéo dài trong thời gian dài hơn hoặc tăng dần cường độ. Nếu cảm giác khó chịu chung đặt ra hoặc các yêu cầu hàng ngày không còn được đáp ứng như bình thường, người bị ảnh hưởng cần hỗ trợ y tế.
Điều trị và trị liệu
Nghiên cứu di truyền đó vẫn chưa được phát triển đủ mạnh, bệnh xơ nang không thể chữa khỏi cho đến nay. Tuy nhiên, có nhiều cách để ít nhất điều trị các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Một số triệu chứng có thể được giảm bớt bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Tuy nhiên, chế độ ăn uống cũng rất quan trọng trong việc điều trị. Vì bệnh mất nhiều năng lượng nên trước hết nên ăn thức ăn có hàm lượng calo cao (giàu calorine) để cung cấp đủ năng lượng cho bệnh nhân. Một vấn đề khác là enzyme of protein và chất béo không được cơ thể chấp nhận một cách thích hợp, vì vậy tốt nhất chúng nên được sử dụng dưới dạng bổ sung. Vì nhiều người bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang thường cũng bị vấn đề về tiêu hóa, đường sữa, Một thuốc nhuận tràng, có thể có tác động tích cực đến dạ dày và ruột.
Theo dõi
Thường không có đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp hoặc các lựa chọn chăm sóc sau cho người bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang, vì đây là một bệnh di truyền. Vì lý do này, bệnh nhân nên đi khám khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và triệu chứng tiếp theo. Ngoài ra, nếu người bệnh mong muốn có con thì nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để bệnh không tái phát cho con cháu. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi xơ nang đều phụ thuộc vào việc khám và kiểm tra định kỳ bởi bác sĩ. Đặc biệt, Nội tạng phải được kiểm tra thường xuyên để phát hiện và xử lý hư hỏng ở giai đoạn đầu. Nhìn chung, người bị ảnh hưởng nên chú ý đến lối sống lành mạnh, lành mạnh chế độ ăn uống cũng rất quan trọng. Bác sĩ có thể giúp chuẩn bị một kế hoạch ăn kiêng. CÓ CỒN Thuốc lá cũng có thể được thực hiện để điều trị các vấn đề về đường ruột, mặc dù luôn phải cẩn thận để đảm bảo đúng liều lượng. Trong hầu hết các trường hợp, không tiếp tục các biện pháp chăm sóc theo dõi có sẵn cho người bị ảnh hưởng bởi xơ nang.
Triển vọng và tiên lượng
Do bệnh do di truyền nên không chữa được. Tuổi thọ cũng như chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng thường bị giảm đáng kể. Không có đặc biệt điều trị, trạng thái của sức khỏe xấu đi nhanh chóng và những người bị ảnh hưởng thường không sống lâu nếu không được điều trị. Tuy nhiên, nó có thể làm chậm quá trình của bệnh đáng kể. Với sự giúp đỡ của nhất quán và kịp thời điều trị, bệnh nhân ngày nay sống lâu hơn đáng kể so với vài năm trước đây. Tuổi thọ trung bình hiện nay khoảng 40 - 50 năm. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân sống thêm nhiều năm với căn bệnh này. Ngay cả với chuyên sâu điều trị, tuy nhiên, một số biến chứng vẫn có thể xảy ra. Thông thường, bệnh nhân bị khó thở cấp tính do kém phổi thông gió. Các bộ phận riêng lẻ của phổi cũng có thể xẹp xuống. Mãn tính viêm phế quản or viêm phổi thường xuyên xảy ra. Ngoài ra, nấm có thể dễ dàng lây nhiễm sang phổi. Ngoài ra, một xáo trộn cân bằng trong chất lỏng và sự cân bằng điện giải có thể dẫn đến sốc và suy tuần hoàn. Hơn nữa, trong một số trường hợp, khả năng sinh sản hạn chế ở phụ nữ và vô sinh ở nam giới có thể xảy ra. Bệnh nhân nên tìm kiếm tư vấn di truyền nếu họ mong muốn có con. Một xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác định xem gen mang CFTR có biểu hiện bất kỳ thay đổi nào hay không. Tùy thuộc vào điều này, nó có thể được tính toán rủi ro cao như thế nào đối với con cái.
Những gì bạn có thể tự làm
Việc tuân thủ nghiêm ngặt kế hoạch điều trị do bác sĩ chỉ định là cực kỳ quan trọng để tránh các biến chứng của bệnh xơ nang và giữ cho chất lượng cuộc sống của bạn ổn định trong thời gian dài. Điều này bao gồm hít vào, thực hiện thường xuyên bài tập vật lý trị liệu và điều trị bằng thuốc được điều chỉnh riêng. Ngoài ra, dinh dưỡng đóng một vai trò quan trọng: khuyến khích chế độ ăn hỗn hợp đa dạng, nhiều calo, có thể được bổ sung thêm chất béo lành mạnh (ví dụ, dầu thực vật) do nhu cầu năng lượng tăng lên. Ngoài ba bữa ăn chính, bệnh nhân xơ nang nên lên kế hoạch cho một số bữa ăn nhẹ. Về cơ bản, bất cứ thứ gì ngon và kích thích sự thèm ăn đều được cho phép. Trong bữa ăn, người bệnh không được quên uống thuốc tiêu hóa enzyme để các chất dinh dưỡng có thể được hấp thụ bởi sinh vật. Các hoạt động thể thao cũng có thể ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. sức chịu đựng các môn thể thao như chạy, đạp xe, đi bộ đường dài, bơi và khiêu vũ đặc biệt thích hợp, cũng như đến thăm phòng tập thể dục. Trước khi tham gia bất kỳ khóa đào tạo nào, một cá nhân kế hoạch đào tạo nên được rút ra sau khi kiểm tra kỹ lưỡng với bác sĩ chăm sóc, có tính đến năng lực thể chất và đặc biệt, phổi sức chứa. Điều quan trọng là bệnh nhân xơ nang phải tuân theo các quy tắc vệ sinh nghiêm ngặt hơn để giảm nguy cơ viêm phổi. Rửa tay kỹ lưỡng, thay bàn chải đánh răng, khăn trải giường và khăn tắm thường xuyên và vệ sinh cẩn thận ống hít có thể hữu ích.
