Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể cho thấy bệnh Wilson (bệnh tích trữ đồng):
Ban đầu, bệnh bắt đầu không đặc trưng và chỉ phát triển ngấm ngầm sau khi đồng dung lượng lưu trữ bị vượt quá. Bệnh nhân phàn nàn về các giai đoạn trước của mệt mỏi, biếng ăn (ăn mất ngon), mất hiệu suất, mệt mỏi, hoặc không cụ thể đau bụng. Các triệu chứng hàng đầu
Tiêu hóa /gan triệu chứng.
- Cổ trướng (cổ chướng bụng)
- Đau bụng, không đặc hiệu
- Icterus (vàng da)
Rối loạn chức năng gan là triệu chứng đầu tiên ở 60% số người bị ảnh hưởng:
- Tăng transaminase không triệu chứng có / không có gan lách to (gan và lá lách phóng to).
- Mãn tính (hoạt động) viêm gan với gan nhiễm mỡ (gan nhiễm mỡ) có / không có icterus (vàng da).
- Gan xơ gan có / không có cổ trướng; có thể xuất huyết tĩnh mạch cấp tính với tăng huyết áp cổng thông tin (tăng huyết áp động mạch phổi).
- Sỏi mật /sỏi mật (sỏi sắc tố) trong tán huyết (hòa tan màu đỏ máu ô).
- Suy gan cấp tính (ALVT) có / không có tán huyết Coombs âm tính có / không có suy thận,
- Ung thư biểu mô tế bào gan (HCC; ung thư biểu mô tế bào gan; rất hiếm).
- In mang thai: “Hội chứng giống HELLP” (xem bên dưới Bệnh tăng huyết áp thai kỳ).
Tham gia nội tạng từ AZ
Các triệu chứng về mắt
- Hemeralopia (đêm mù; hạn chế tầm nhìn trong điều kiện ánh sáng mờ).
- Vòng giác mạc Kayser-Fleischer (vòng bệnh lý; đặc trưng của bệnh) - sự đổi màu vàng nâu - xanh lục ở vành giác mạc do lắng đọng đồng hình vòng ở ranh giới giữa giác mạc và màng cứng; xảy ra ở khoảng 90% bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh
- Hoa hướng dương đục thủy tinh thể - dạng đục thủy tinh thể.
Các triệu chứng đường tiêu hóa (đường tiêu hóa).
- Đau bụng, không đặc hiệu
- Viêm tụy (viêm tụy)
Các triệu chứng huyết học (máu và các cơ quan tạo máu).
- Thiếu máu (thiếu máu) (không rõ ràng).
- Giảm bạch cầu (giảm số lượng chất trắng máu ô (bạch cầu) trong máu so với định mức).
- Giảm tiểu cầu (so với định mức giảm số lượng tiểu cầu (tiểu cầu) trong máu).
- Tan máu âm tính với coombs (hòa tan hồng cầu bằng cách phá hủy màng tế bào với sự chuyển giao của huyết cầu tố vào huyết tương).
Da hoặc các triệu chứng về móng tay.
- Acanthosis nigrans - da bệnh đặc trưng bởi chứng tăng sắc tố trên diện rộng và tăng sừng - tốt nhất là vùng bẹn và nách.
- Tăng sắc tố
- Các triệu chứng về móng: Azure lunulae (móng tay trăng; đáy móng).
- Nhện nevi (sao gan)
Các triệu chứng nội tiết tố
- Phá thai (sẩy thai)
- Mất kinh - sự văng mặt của kinh nguyệt.
- Suy tuyến cận giáp (suy tuyến cận giáp).
- Khô khan
- Pubertas tarda - chậm phát triển hoặc thậm chí thiếu hoàn toàn ở tuổi dậy thì Rối loạn chức năng tinh hoàn - rối loạn sản xuất hormone trong tinh hoàn.
Các triệu chứng tim
- Điện tâm đồ thay đổi, không xác định
- Rối loạn nhịp tim, không xác định
- Bệnh cơ tim – tim bệnh cơ dẫn đến suy giảm chức năng tim.
Các triệu chứng liên quan đến gan
- Rối loạn chức năng gan là triệu chứng đầu tiên ở 60% số người bị ảnh hưởng (xem ở trên).
Các triệu chứng cơ xương
- Đau khớp (đau khớp)
- Đau xương
- Yếu cơ
- Nhuyễn xương - rối loạn chuyển hóa xương ở người lớn dẫn đến khử khoáng và hậu quả là làm mềm xương.
- bệnh còi xương - rối loạn chuyển hóa xương ở trẻ em trong giai đoạn tăng trưởng, dẫn đến sự khử khoáng rõ rệt của xương và những thay đổi về xương do sự chậm phát triển của sự phát triển xương.
Các triệu chứng thận
- Rối loạn chức năng thận như tăng phosphat niệu (tăng phốt phát bài tiết), tăng calci niệu (tăng tiết niệu canxi bài tiết), glucos niệu (tăng tiết niệu glucose bài tiết), kali mất, protein niệu (tăng bài tiết protein niệu), peptid niệu.
- Sỏi niệu (bệnh sỏi tiết niệu).
Triệu chứng thần kinh
- Hội chứng cứng nhắc động lực học * - chậm vận động (bradykinesia) hoặc thiếu vận động (akinesia); tăng trương lực cơ biểu hiện bằng tăng sức cản trong các cử động thụ động của một chi (cứng nhắc).
- Ataxia (rối loạn dáng đi)
- Trầm cảm
- Dysarthria (rối loạn ngôn ngữ)
- Chứng khó nuốt (rối loạn nuốt)
- Dystonia * - hiện tượng căng cơ dai dẳng hoặc ngắt quãng không tự chủ.
- Chứng động kinh
- Rối loạn vận động tinh
- Tăng tiết nước bọt (từ đồng nghĩa: sialorrhea, sialorrhea hoặc ptyalism) - tăng tiết nước bọt.
- Hypomimia - giảm chuyển động của cơ mặt.
- Rối loạn phối hợp
- Các triệu chứng giống Parkinson
- Rối loạn viết
- Co cứng và co cứng
- Sự run rẩy* (run) (ở đây: rung chấn; run khi đập cánh): run khi đập cánh được gọi như vậy vì run gợi nhớ đến việc vỗ cánh của một con chim khi bàn tay và cánh tay được uốn cong với biên độ tăng dần (tiếng Anh “ rung động đập cánh ”).
* Các triệu chứng thần kinh tương tự như Bệnh Parkinson.
Rối loạn tâm thần và nhận thức
- Suy giảm nhận thức về hiệu suất
- Rối loạn tập trung
- Rối loạn nhân cách
- Bịnh tinh thần
- Rối loạn xã hội
- Rối loạn hành vi
Các triệu chứng ban đầu (5 tuổi - trẻ sơ sinh)
Các triệu chứng về mắt
- Vòng giác mạc Kayser-Fleischer rời rạc / không đầy đủ - đổi màu vàng nâu - xanh lục ở rìa giác mạc do lắng đọng đồng hình khuyên ở ranh giới giữa giác mạc và củng mạc; xảy ra ở khoảng 90% bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh
Các triệu chứng huyết học (máu và các cơ quan tạo máu).
- Thiếu máu (thiếu máu) (không rõ ràng).
- Giảm bạch cầu (giảm số lượng Tế bào bạch cầu (bạch cầu) trong máu so với định mức).
- Giảm tiểu cầu (so với định mức giảm số lượng tiểu cầu (tiểu cầu) trong máu).
- Tan máu âm tính với coombs (hòa tan hồng cầu bằng cách phá hủy màng tế bào với sự chuyển giao của huyết cầu tố vào huyết tương).
Triệu chứng gan
- Rối loạn không triệu chứng hoặc rối loạn sinh hóa nhẹ (transaminase ↑; bilirubin ↑) có / không có gan lách to (gan và lá lách phóng to).
- Cấp tính âm tính với vi rút viêm gan (viêm gan) có / không có icterus (vàng da).
- Icteric tái phát
- Gan lách to
- Suy gan cấp tính (ALV)
Rối loạn tâm thần và nhận thức
- Rối loạn tập trung
