Những thay đổi trong bộ gen người, tức là tổng thể của tất cả các gen, có thể tự biểu hiện thành các triệu chứng có lợi, nhưng thường là các triệu chứng bất lợi. Mục đích ở đây là làm sáng tỏ cách gen đột biến xảy ra, cách chúng được chẩn đoán, loại triệu chứng chúng có thể gây ra, và cách y học điều trị và điều trị chúng. Không thể đưa ra một tuyên bố chung chung vì có nhiều khả năng gen đột biến.
Đột biến gen là gì?
A gen là một phần của DNA chịu trách nhiệm về chính xác một đặc điểm. Ví dụ, một phần của DNA xác định kích thước cơ thể hoặc phần mã cho màu mắt là một gen. DNA được hiểu là những sợi chỉ chứa base trong nhân tế bào mang tất cả thông tin về cấu trúc của một sinh vật. Tổng số tất cả các gen của một sinh vật được gọi là bộ gen. Thuật ngữ đột biến gen bây giờ là một từ ghép của từ gen và từ đột biến, xuất phát từ tiếng Latinh "mutare" có nghĩa là "thay đổi". Theo định nghĩa, đó là một sự thay đổi - thường xảy ra đột ngột - trong vật liệu di truyền.
Nguyên nhân
Đầu tiên và quan trọng nhất, cần lưu ý rằng không ai có thể đóng góp bất cứ điều gì vào hoặc chống lại đột biến gen. Thông thường điều này xảy ra một cách ngẫu nhiên và thất thường. Thật thú vị khi nghĩ rằng nếu không có đột biến gen, sự tiến hóa sẽ không xảy ra trên thế giới. Đột biến gen dẫn đến thực tế là một số sinh vật thích nghi với điều kiện môi trường tốt hơn những sinh vật khác và do đó có thể tự khẳng định mình tốt hơn, tức là sinh sản. Các đột biến gen không gây ra bất kỳ triệu chứng nào thường không đáng chú ý, người mang mầm bệnh không nhận thấy chúng hoặc thậm chí có thể có những lợi thế thông qua chúng mà anh ta không biết. Tuy nhiên, một số nghiên cứu y học và sinh học cho thấy rằng một số chất trong môi trường (chất độc như nicotine, axit) có xu hướng là tác nhân gây đột biến gen. Suốt trong bệnh teo, sự phân chia của tế bào mầm (cung cấp tinh trùng và trứng), độ tuổi lớn hơn đóng một vai trò nhất định đối với các đột biến, trong đó đứa trẻ sắp trở thành người mang mầm bệnh. Hơn nữa, tia X và bức xạ phóng xạ là những tác nhân có thể gây ra đột biến, cũng như nhiệt và lạnh những cú sốc.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nếu đó là một đột biến trong một tế bào cơ thể, tất cả các tế bào cơ thể phát sinh từ nó bằng cách phân chia đều bị ảnh hưởng bởi đột biến. Điều này có thể có một số tác động tiêu cực, nhưng không nhất thiết phải như vậy. Nó luôn phụ thuộc vào lượng mô của cơ thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Tuy nhiên, nếu đó là đột biến của tế bào mầm như đã mô tả ở trên, thì mọi tế bào của cơ thể đều bị ảnh hưởng bởi đột biến. Điều quan trọng là phải hiểu rằng mỗi một ô trong số hàng tỷ ô chứa cùng một thông tin giống hệt nhau. Để thay đổi hoặc sửa chữa bất kỳ loại khiếm khuyết di truyền nào, cần phải can thiệp vào từng số lượng lớn tế bào này, điều này là không thể vì những lý do có thể hiểu được một cách tự nhiên. Các triệu chứng bao gồm từ khuyết tật thể chất hoặc / và tâm thần nghiêm trọng nhất đến suy giảm trung bình để hoàn toàn không có các triệu chứng, tùy thuộc vào gen mà đột biến xảy ra. Rõ ràng là một đột biến trên gen tạo màu mắt sẽ không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng một trong những ảnh hưởng đến chức năng của insulin-sản xuất các tế bào tiểu đảo của tuyến tụy sẽ. Do đó, một tuyên bố về một triệu chứng tổng quát là không thể ở đây.
Chẩn đoán
Nếu nghi ngờ có đột biến, các tế bào của đứa trẻ tương lai có thể được kiểm tra xem có hoàn chỉnh hoặc thay đổi bộ gen đã có trong bụng mẹ hay không bằng cách chọc ối và các phương pháp khác nói chung là không có rủi ro cho đứa trẻ. Ở trẻ em hoặc người lớn, DNA thường được phân tích bởi một tế bào miệng niêm mạc. DNA của một con người tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể, khác nhau về hình dạng và hoa văn. Thông qua phân tích phức tạp trong phòng thí nghiệm, các bất thường được phát hiện. Nhiều đột biến phổ biến đã được y học biết đến; tuy nhiên, những cái mới với các kiểu triệu chứng mới vẫn tiếp tục xuất hiện. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, tiến trình của bệnh, nếu một phát triển, sẽ được theo dõi.
Các biến chứng
Bởi vì đột biến gen xảy ra trong vật liệu di truyền và do đó có tác động nghiêm trọng đến sự phát triển, tăng trưởng và trao đổi chất của cá nhân, các biến chứng có thể nghiêm trọng. Do đó, một đột biến gen có thể dẫn dẫn đến sự kích hoạt im lặng hoặc sai lầm của toàn bộ các phân đoạn gen. enzyme và protein thường là kết quả, trong trường hợp xấu nhất sẽ dẫn đến dị tật. Nếu những dị tật này nghiêm trọng, nhưng người đó vẫn có thể sống được thì thường có thể phát hiện được tổn thương cơ quan và suy giảm phát triển tâm thần. Trong những trường hợp nhẹ do đột biến gen chỉ ức chế một số vùng nhỏ của quá trình trao đổi chất, có thể dẫn đến tình trạng không dung nạp thực phẩm hoặc dị ứng nghiêm trọng. Trong nhiều trường hợp, một đột biến gen trong quá trình phát triển của hợp tử đồng nghĩa với cái chết của sinh vật. Đây là trường hợp đột biến quá lớn làm suy giảm sự phát triển đến mức các chức năng của các cơ quan riêng lẻ và sự phát triển thích hợp không còn có thể thành công. Những người mang đột biến gen có thể chịu nhiều tác động khác nhau từ chúng, những tác động này thường trở nên rõ ràng nhất là ngay từ khi mới sinh ra. Dị tật cơ quan nghiêm trọng và rối loạn tăng trưởng sau đó là những tác động đặc biệt phổ biến, tuy nhiên, có thể chống lại bằng phẫu thuật. Các biến chứng xảy ra trong bối cảnh này bất kể điều trị y tế vì chúng có tính chất di truyền.
Khi nào bạn nên đi khám?
Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết khi có đột biến gen. Bởi vì các triệu chứng của điều này điều kiện phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của nó, không thể đưa ra dự đoán chung về các triệu chứng. Tuy nhiên, một đột biến gen thường được phát hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra. Nhiều bác sĩ cũng phải được tư vấn sau khi sinh nếu đứa trẻ bị khuyết tật về tâm thần hoặc vận động, chẳng hạn. Các vấn đề về thính giác hoặc thị lực khác nhau cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Đột biến gen được phát hiện càng sớm, thì tiến trình của bệnh càng tốt. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu một đột biến gen dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc tập trung các vấn đề. Điều này có thể ngăn ngừa các khiếu nại và biến chứng tiếp theo trong cuộc sống trưởng thành của người bị ảnh hưởng. Vì bản thân cha mẹ hoặc người thân cũng thường xuyên phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý, nên cũng cần tìm kiếm sự quan tâm chăm sóc cho họ. Điều trị tâm lý cũng được khuyến khích trong trường hợp phá thai do đột biến gen.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hoặc điều trị đối với một đột biến gen luôn phụ thuộc vào các triệu chứng. Tùy thuộc vào cơ quan, mô hoặc hệ thống nào bị ảnh hưởng, điều trị phải dựa trên cơ sở đó. Vì lý do này, một chẩn đoán rõ ràng và theo dõi lâu dài là cần thiết. Chỉ từ điều này mới đưa ra quyết định nhất định điều trị. Một liệu pháp thường bao gồm việc cung cấp cho người bị ảnh hưởng các chất thay thế dưới dạng thuốc mà cơ thể của họ không thể sản xuất. Một hình thức trị liệu khác có hiệu lực khi người bị ảnh hưởng không thể chịu đựng một số điều nhất định, theo đó người đó phải học cách làm mà không có chúng hoặc tránh chúng. Hình thức trị liệu thứ ba là hình thức vật lý trị liệu, trong đó người bị ảnh hưởng học cách bù đắp cho các hệ thống cơ thể không hoạt động.
Triển vọng và tiên lượng
Đột biến gen là một quá trình không thể thay đổi được của sinh vật. Nó bắt nguồn từ trong bụng mẹ và không thể sửa chữa được. Vì lý do pháp lý, nó không được phép can thiệp vào di truyền học của con người, theo tình trạng hiện tại, không có sự thay đổi nào trong vật chất di truyền xảy ra. Đột biến gen có thể gây ra nhiều loại bệnh hoặc rối loạn khác nhau. Hầu hết họ đều thể hiện mình là một bất lợi trong cuộc sống hoặc nguy hiểm đến tính mạng. Chỉ hiếm khi những cải tiến trong sức khỏe được ghi nhận là kết quả của đột biến gen. Trong một số đột biến, không có cơ hội sống sót cho người bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp này, thai chết lưu có thể xảy ra hoặc tuổi thọ có thể là vài giờ, vài tuần hoặc vài năm. Chăm sóc y tế cung cấp để chẩn đoán kịp thời. Nếu đột biến gen được phát hiện sớm, người thân có thể chuẩn bị trong việc chăm sóc cần thiết cho thế hệ con cháu có thể xảy ra hoặc quyết định bỏ thai trong trường hợp rối loạn di truyền nghiêm trọng. Việc điều trị của bệnh nhân là nhằm mục đích làm giảm bớt các triệu chứng riêng lẻ. Các quản lý thuốc, can thiệp sớm các chương trình cũng như can thiệp phẫu thuật được thiết kế để thúc đẩy khả năng tiềm ẩn của bệnh nhân và giảm thiểu thiệt hại hiện có. Việc tối ưu hóa chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ là trọng tâm trọng tâm, vì không thể chữa khỏi bệnh do các yêu cầu của pháp luật.
Phòng chống
Chỉ bằng cách tránh các đột biến, tức là các yếu tố kích hoạt như đã mô tả ở trên, mới có thể giảm xác suất đột biến gen. Hầu hết các đột biến đều được cơ thể tự động sửa chữa hoặc các tế bào bị ảnh hưởng sẽ chết. Đột biến gen cũng là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của sẩy thai - trong trường hợp này sinh vật không thể sống được do đột biến gen. Do đó, khó có thể đóng góp tích cực hoặc chống lại đột biến gen.
Theo dõi
Không có sự chăm sóc sau cho một đột biến gen. Điều này là do đột biến gen là một quá trình bên trong vật liệu di truyền, nằm ngoài khả năng của các bác sĩ. Có thể là đột biến bẩm sinh và ít nhiều dẫn đến những ảnh hưởng nghiêm trọng. Hoặc đột biến gen mắc phải, có liên quan nhiều nhất trong tế bào mầm. Tuy nhiên, rất khó để chứng minh điều này. Trong trường hợp đột biến gen khả năng di truyền cao và dẫn đối với bệnh tật, kế hoạch hóa gia đình có thể là một phần của quá trình theo dõi cá nhân. Theo đó, những cá nhân bị ảnh hưởng có thể tự nguyện không cho làm cha những đứa trẻ có cùng đột biến. Liệu pháp có thể thực hiện được trong một số trường hợp. Trường hợp cá nhân phải được cân nhắc ở đây. Nếu không, chăm sóc sau các biện pháp đề cập đến các bệnh và hội chứng tương ứng có thể liên quan đến đột biến gen. Chúng bao gồm, ví dụ, chăm sóc theo dõi cho bệnh hồng cầu hình liềm thiếu máu or chứng dể xuất huyết. Vẫn còn các tình trạng khác do đột biến gen không yêu cầu bất kỳ các biện pháp ở tất cả. Điều này áp dụng, ví dụ, đối với chứng thiếu thị lực màu hoặc biến thể dị hợp tử của hồng cầu hình liềm thiếu máu. Điều thứ hai dẫn đến hầu như không có hạn chế, nhưng mang lại khả năng chống lại bệnh sốt rét. Trong khi đó, hầu hết các đột biến gen vẫn không được chú ý và do đó không thể được điều trị, cũng như không được theo dõi thích hợp.
Những gì bạn có thể tự làm
Khả năng tự trợ giúp của đột biến gen phụ thuộc vào các gen bị hư hỏng và ảnh hưởng của chúng đối với sinh vật. Thông thường, bệnh nhân không thể đạt được sự thay đổi của bệnh bằng nỗ lực của chính mình. Khả năng tự phục hồi không ảnh hưởng đến khuynh hướng di truyền. Thường thì sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày nằm ở học tập một cách tốt để đối phó với đột biến di truyền. Điều này thường áp dụng cho bệnh nhân cũng như những người thân ruột thịt của anh ta. Hạnh phúc và chất lượng cuộc sống cần được thúc đẩy và ổn định mặc dù có mọi suy giảm. Các biện pháp đến giảm bớt căng thẳng giúp đỡ vô cùng. Điều này có thể được thực hiện bằng cách nói chuyện với nhà trị liệu, bạn bè hoặc người thân. Buổi giao lưu chung truyền cảm giác an toàn và mang đến sức sống mới. Ngoài ra, thư giãn các phương pháp giúp xây dựng hoặc duy trì tinh thần sức mạnh. Trong các nhóm tự lực, những người bị ảnh hưởng có thể trao đổi ý kiến và nói chuyện về kinh nghiệm của họ trong cuộc sống hàng ngày. Lời khuyên và lời khuyên để giúp cải thiện lối sống và mang lại sự tự tin mới. Họ cũng thúc đẩy suy nghĩ lạc quan. Bệnh nhân bị đột biến gen thường phụ thuộc vào sự trợ giúp hàng ngày, vì họ không thể thực hiện nhiều thủ tục một cách độc lập. Do đó, người thân nên tập trung sớm vào các hoạt động hoặc hoạt động mà bệnh nhân có cơ hội thành công tốt. Lòng tự trọng được xây dựng và phát huy bằng cách nhận ra năng lực của bản thân.
