Hội chứng Bloch-Sulzberger là một rối loạn di truyền trội liên kết với X rất hiếm gặp. Rối loạn này được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng thần kinh và da. Hội chứng Bloch-Sulzberger được gọi đồng nghĩa là cả hội chứng Bloch-Siemens và lớp cutis nguyên bào hắc tố.
Hội chứng Bloch-Sulzberger là gì?
Hội chứng Bloch-Sulzberger được di truyền theo cách liên kết X và vì lý do này chủ yếu xảy ra ở nữ giới. Tuy nhiên, nói chung, đây là một rối loạn tương đối hiếm, chỉ có 700 trường hợp kể từ năm 1987. Là một phần của hội chứng, những thay đổi điển hình phát triển trên da, trong đó khoảng 90% bệnh nhân bị ảnh hưởng đã rõ ràng trong phôi trong bụng mẹ. Các thay da xấu đi ở giai đoạn sơ sinh. Ngoài ra, hội chứng Bloch-Sulzberger có liên quan đến một số triệu chứng khác, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng của móng tay, dị tật ở mắt, dị tật răng miệng, hoặc bất thường của trung tâm hệ thần kinh. Nhiều triệu chứng chỉ được nhận biết trong quá trình thời thơ ấu. Trong một số trường hợp rất hiếm, hội chứng cũng biểu hiện ở bệnh nhân nam và thường được gọi ở đây là Hội chứng klinefelter. Sự xuất hiện điển hình của hội chứng Bloch-Sulzberger trên da duy trì trong suốt cuộc đời. Chúng thường là những triệu chứng đầu tiên của bệnh có thể nhìn thấy được. Sau đó, trong nhiều trường hợp, các triệu chứng thần kinh được thêm vào, cũng như các bất thường của răng, một số trong số đó phát triển sớm thời thơ ấu. Về cơ bản, tỷ lệ tử vong phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân cũng như biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Về nguyên tắc, hội chứng Bloch-Sulzberger xảy ra ở người da trắng nhiều hơn ở người da sẫm màu.
Nguyên nhân
Hội chứng Bloch-Sulzberger có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Đột biến trên nhiễm sắc thể X khiến bệnh nhân bị ảnh hưởng và phát triển bệnh. Bệnh di truyền theo kiểu trội. Ngay cả một đột biến đơn lẻ trên gen là đủ để khởi phát hội chứng Bloch-Sulzberger. Đột biến này cũng là nguyên nhân gây ra khoảng 80% tổng số trường hợp mắc bệnh. Ngoài ra, 21 cái gọi là đột biến điểm gần đây đã được xác định cũng có thể gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bối cảnh của hội chứng Bloch-Sulzberger, nhiều triệu chứng khác nhau tự biểu hiện, thay đổi riêng lẻ tùy thuộc vào từng trường hợp. Về cơ bản, bệnh ảnh hưởng đến mô chịu trách nhiệm hình thành biểu bì thần kinh và ngoại bì. Thông thường, da có liên quan đến bệnh. Ngoài ra, trong một số trường hợp bệnh còn ảnh hưởng đến mô răng cũng như trung hệ thần kinh. Một triệu chứng phổ biến là cái gọi là loạn sản ngoại bì, ngoài răng, đôi khi cũng ảnh hưởng đến móng tay và lông. Ở phụ nữ, những thay đổi thường xảy ra dọc theo các đường Blaschko trên da. Các biểu hiện trên da phát triển dần dần trong hội chứng Bloch-Sulzberger, trong khi các triệu chứng khác xuất hiện đột ngột. Về cơ bản, các giai đoạn khác nhau của bệnh được phân biệt.
Chẩn đoán và tiến triển
Có nhiều phương pháp điều tra khác nhau để chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger và bác sĩ chăm sóc quyết định có nên sử dụng chúng hay không sau khi xem xét từng trường hợp cụ thể. Một số tiêu chí tồn tại để chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger. Miễn là một đột biến NEMO chưa được coi là đã được xác nhận và không có người thân nữ nào bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, thì ít nhất phải đáp ứng hai tiêu chí chính. Chúng bao gồm, ví dụ, những thay đổi đặc trưng trên da. Tiêu chí phụ để chẩn đoán bao gồm các bất thường về răng, vòm miệng, mắt, vú hoặc trung hệ thần kinh. Sự bất thường của móng tay, rụng tóc, sẩy thai nhiều lần trong quá khứ và kết quả mô học đặc trưng của khám da cũng là tiêu chí phụ. Ngoài ra, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cung cấp bằng chứng về sự hiện diện của hội chứng Bloch-Sulzberger. Máu xét nghiệm thường tiết lộ bạch cầu ái toan. Ở những người nghi ngờ mắc hội chứng Bloch-Sulzberger, nên thực hiện cái gọi là karyotyping và xét nghiệm di truyền. Cũng có thể chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger thông qua sinh thiết Da. Các phương pháp kiểm tra hình ảnh khác nhau cũng có sẵn, được sử dụng để xác định chẩn đoán một cách chắc chắn. Chụp cộng hưởng từ or Chụp cắt lớp vi tính tiết lộ một giảm máu cung cấp cũng như các bất thường thiếu máu cục bộ khác là dấu hiệu của bệnh. Về nguyên tắc, tiên lượng cho hội chứng Bloch-Sulzberger là tương đối tốt. Tuy nhiên, tử vong có thể xảy ra, đặc biệt nếu các triệu chứng nhãn khoa và thần kinh tiến triển. Tuy nhiên, miễn là có thể ngăn ngừa được các biến chứng thì tiên lượng là khả quan.
Các biến chứng
Hội chứng Bloch-Sulzberger thường gây tổn thương mô nghiêm trọng. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau, chủ yếu phụ thuộc vào khu vực và loại tổn thương. Thông thường, móng tay và răng của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng, do đó, các khiếu nại trong khoang miệng có thể trở nên rõ ràng. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng bị bệnh đau răng và chảy máu. Những điều này có thể được điều trị bởi nha sĩ để không xảy ra thêm biến chứng. Trong nhiều trường hợp, da cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger, do đó, cái gọi là các đường Blaschko hình thành trên đó. Việc chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger có thể được tiến hành tương đối tốt, do đó có thể bắt đầu điều trị ngay lập tức. Điều này nhằm mục đích chủ yếu là loại bỏ các nhiễm trùng thứ cấp để không xảy ra các biến chứng khác. Vì hội chứng không thể được điều trị theo nguyên nhân, chỉ điều trị các triệu chứng. Thuốc được sử dụng là chủ yếu, các biện pháp can thiệp phẫu thuật không diễn ra. Trong nhiều trường hợp, diễn biến của bệnh là tích cực. Tuy nhiên, điều này không đảm bảo rằng hội chứng Bloch-Sulzberger sẽ không xảy ra nữa trong cuộc đời. Nói chung, tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng Bloch-Sulzberger.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, hội chứng Bloch-Sulzberger không thể được điều trị trực tiếp, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, việc thăm khám bác sĩ chỉ để chẩn đoán. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng nên đến gặp bác sĩ nếu hội chứng Bloch-Sulzberger gây ra các phàn nàn về da khác nhau. Bản thân các phàn nàn về da rất khác nhau và không thể đoán trước được. Tuy nhiên, hội chứng Bloch-Sulzberger cũng có thể được biểu hiện bằng chứng loạn sản móng hoặc răng, do đó, bác sĩ cũng nên được tư vấn về các triệu chứng này. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng ngoài da xuất hiện rất chậm và không tự biến mất. Vì lý do này, đặc biệt là trẻ em nên đi khám thường xuyên tại bác sĩ nhi khoa để tránh các biến chứng sau này. Vì các triệu chứng của bệnh rất khác nhau nên không có triệu chứng chính xác nào có thể được gọi tên, theo đó có thể xác định được bệnh. Tuy nhiên, trong trường hợp có phàn nàn về da, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ da liễu. Trong nhiều trường hợp, có thể tránh được nhiễm trùng thêm với sự trợ giúp của kháng sinh hoặc bằng cách sử dụng kem.
Điều trị và trị liệu
Một số tùy chọn có sẵn như một phần của điều trị đối với hội chứng Bloch-Sulzberger. Đầu tiên, điều quan trọng là phải ngăn ngừa các biến chứng như nhiễm trùng thứ phát với vi khuẩn. Nếu không thì, điều trị các triệu chứng là lựa chọn duy nhất để điều trị. Điều này là do căn bệnh này xảy ra do gen đột biến và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong một số trường hợp, ví dụ, thuốc chống co giật được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh. Bệnh nhân bị ảnh hưởng thường được quản lý và điều trị bởi bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và bác sĩ thần kinh.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Bloch-Sulzberger là không thuận lợi. Rối loạn di truyền không thể chữa khỏi bằng các liệu pháp và lựa chọn y tế hiện tại. Trong một quá trình điều trị, các triệu chứng xảy ra được nhắm mục tiêu để giảm bớt. Vì không có cách chữa khỏi vĩnh viễn nên các triệu chứng có thể tái phát bất cứ lúc nào. Các nhà nghiên cứu và nhà khoa học bị cấm chủ động can thiệp vào di truyền học. Vì lý do này, bệnh nhân chỉ có thể được cung cấp điều trị triệu chứng chứ không phải điều trị nhân quả. Tùy thuộc vào cường độ của các triệu chứng, các liệu pháp được áp dụng cho thấy kết quả tốt. Nếu không được chăm sóc y tế, mức độ tổn thương của các mô dần dần tăng lên. Tự nhiên hoặc biện pháp khắc phục có thể được sử dụng để hỗ trợ làn da của bệnh nhân, tuy nhiên khó có thể mong đợi việc giảm đáng kể các triệu chứng. Kế hoạch điều trị cho hội chứng Bloch-Sulzberger rất rộng rãi. Trong hầu hết các trường hợp, một số khiếu nại phải được xử lý song song để cải thiện sức khỏe và cảm giác sức khỏe. Kết quả tốt đạt được khi điều trị bằng thuốc. Nếu bệnh nhân bị không dung nạp thuốc, điều kiện trở nên khó khăn hơn. Sự khó chịu tăng lên và những phàn nàn hiện có ngày càng lan rộng. Hỗ trợ cho bệnh nhân là một lối sống lành mạnh. Với sự cân bằng chế độ ăn uống và một chuồng ngựa hệ thống miễn dịch, một sự cải thiện đáng kể về hạnh phúc có thể đạt được.
Phòng chống
Vì hội chứng Bloch-Sulzberger là một căn bệnh có nguyên nhân di truyền, nên không có lựa chọn nào được biết đến để phòng ngừa căn bệnh này theo kiến thức nghiên cứu y học và dược phẩm hiện nay. Rất thường, các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh trong bụng mẹ và không thể đảo ngược. Do đó, việc tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên khoa phù hợp khi các triệu chứng điển hình của bệnh càng trở nên quan trọng hơn, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thông qua các phương pháp điều trị triệu chứng.
Theo dõi
Các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế trong hội chứng Bloch-Sulzberger. Đây là một bệnh di truyền và do đó không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Do đó không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì bệnh cũng có thể di truyền cho con cái nên người mắc bệnh nên trải qua tư vấn di truyền nếu người đó muốn có con để ngăn ngừa hội chứng Bloch-Sulzberger di truyền. Theo quy luật, các triệu chứng của hội chứng được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc. Người bệnh nên đảm bảo dùng các loại thuốc này thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Tương tự như vậy, tương tác với các loại thuốc khác phải được tính đến. Vì hội chứng này gây ra các triệu chứng da liễu nghiêm trọng nên việc thăm khám bác sĩ da liễu thường xuyên cũng là điều cần thiết. Không có gì lạ khi hội chứng Bloch-Sulzberger có liên quan đến các phàn nàn về tâm lý, trầm cảm hoặc các tâm trạng khác. Trong trường hợp này, các cuộc trò chuyện với bạn bè hoặc với gia đình của một người là hữu ích để giảm bớt những phàn nàn này. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Bloch-Sulzberger.
Những gì bạn có thể tự làm
Từ một gen đột biến là nguyên nhân gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger, không có khả năng tự lực các biện pháp có tác động nhân quả. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng hoặc người thân của họ có thể giúp giảm bớt các triệu chứng hoặc tự đối phó với chúng tốt hơn. Đặc điểm của bệnh rất đa dạng tổn thương da bao gồm các rối loạn sắc tố nghiêm trọng. Triệu chứng này đặc biệt đáng lo ngại đối với những người bị ảnh hưởng từ quan điểm xã hội. Trẻ em thường bị bạn bè trêu chọc, thanh thiếu niên và người lớn thường phát triển ức chế trong cách cư xử với người khác vì ngoại hình của họ hoặc cảm thấy bị phân biệt đối xử vì ngoại hình của họ. Tuy nhiên, tinh khiết rối loạn sắc tố thường có thể được sửa chữa về mặt thẩm mỹ. Với mục đích này, đặc biệt cách cải trang Trang điểm có thể được mua ở các hiệu thuốc và hiệu thuốc, nơi có độ che phủ đặc biệt cao, là nước- bền và kéo dài đến 24 giờ. Những người bị ảnh hưởng có thể học cách áp dụng nó một cách chính xác từ các nhà bán lẻ hoặc chuyên gia thẩm mỹ. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân bị tổn thương da nên tham khảo ý kiến bác sĩ da liễu và có được thông tin về các lựa chọn điều trị thẩm mỹ. Trong trường hợp có dị tật về hàm hoặc răng, bệnh nhân hoặc người chăm sóc bệnh nhân nhất định nên tham khảo ý kiến của chuyên gia chuyên về nha khoa thẩm mỹ. Thông thường, các dị tật có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật miệng hoặc răng giả. Nếu sự phát triển trí não cũng bị suy giảm, cha mẹ nên tìm cách thích hợp can thiệp sớm cho con của họ một cách kịp thời. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ và hạn chế phát triển kỹ năng vận động, một nhà trị liệu ngôn ngữ và một nhà trị liệu nghề nghiệp cũng nên được tư vấn.
