Hội chứng chu kỳ liên quan đến Cryopyrin là tên được đặt cho ba bệnh tự viêm do cùng một đột biến. Các bệnh nằm trong số các sốt các hội chứng và diễn tiến từng đợt. Cho đến nay, cả ba hội chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng và bằng thuốc.
Hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin là gì?
In bệnh tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch của bệnh nhân chống lại cơ thể của chính họ. Nhóm bệnh của bệnh tự miễn dịch bao gồm một số danh mục phụ, chẳng hạn như các bệnh tự viêm với việc kích hoạt hệ thống phòng thủ miễn dịch không đặc hiệu. Đặc điểm quan trọng nhất của nhóm bệnh này là viêm gây ra bởi hệ thống miễn dịch. Hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin bao gồm một số bệnh tự viêm phát sinh từ cùng một nguyên nhân. Ba bệnh khác nhau thuộc nhóm bệnh CAPS: FCAS, MWS và NOMID. Có khoảng dưới 1000 bệnh nhân được biết đến trên toàn thế giới. Tỷ lệ hiện mắc được ước tính là một đến hai trường hợp trên một triệu người. Người ta ước tính rằng có thể có một số lượng lớn các trường hợp không được báo cáo. Tất cả các bệnh từ nhóm hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin đều thuộc nhóm chu kỳ sốt các hội chứng. Những sốt hội chứng là những bệnh di truyền đơn gen hiếm gặp, gây ra các đợt sốt với khoảng thời gian không đều do hệ thống miễn dịch các nhân tố. Diễn biến của bệnh thay đổi từ nhẹ đến gây chết người.
Nguyên nhân
Hội chứng chu kỳ liên quan đến Cryopyrin dường như không xảy ra lẻ tẻ trong mọi trường hợp. Các cụm gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay, đáng chú ý nhất là đối với nhóm FCAS của bệnh. Hệ số di truyền đặc trưng cho hầu hết các hội chứng sốt theo chu kỳ. Có lẽ, sự di truyền trội trên NST thường làm cơ sở cho sự thừa kế của CAPS. Nguyên nhân chính của hội chứng là một đột biến di truyền. Vì vậy, dựa trên các kết quả nghiên cứu cho đến nay, khoa học giả định một khiếm khuyết di truyền trong NLRP3 gen. Điều này gen mã cho cryoporin trong DNA người. Chất này là một phần tử của vi khuẩn IL-1 và do đó là một phần quan trọng của phức hợp protein không đặc hiệu hệ thống miễn dịch. Khiếm khuyết gen bắt đầu sản xuất quá mức IL-1b và do đó gây ra các phản ứng viêm toàn thân. Bởi vì nguyên nhân của CAPS là một khiếm khuyết di truyền, nhóm bệnh cũng có thể được phân loại là các bệnh thiếu hụt miễn dịch thay vì bệnh tự miễn dịch.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Loại biểu hiện triệu chứng của CAPS phụ thuộc vào loại phụ. Mày đay là một trong những triệu chứng cốt lõi của ba chứng rối loạn, cùng với sốt, mệt mỏi, mất thính lực, arthralgias và myalgias. FCAS biểu hiện như một gia đình lạnh-bệnh gây ra. Đây là dạng nhẹ nhất, gây ra một đợt từ hai đến ba giờ sau khi tiếp xúc với lạnh. Tập phim xuất hiện cúm-như và kèm theo sốt, đau đầuvà ớn lạnh. Hội chứng Muckle-Wells (MWS), thường biểu hiện đầu tiên ở giai đoạn đầu thời thơ ấu, nên được phân biệt với điều này. Các đợt kéo dài hơn 24 giờ và xảy ra thường xuyên hơn trong FCAS. Không chỉ lạnh, Mà còn căng thẳng và mệt mỏi gây tái phát. Bệnh amyloidosis toàn thân được quan sát thấy ở một phần tư số bệnh nhân trong các đợt tái phát, có thể dẫn đến suy thận Nếu không được điều trị. Căn bệnh cuối cùng thuộc nhóm CAPS là hội chứng khớp thần kinh-cutaneo mãn tính ở trẻ sơ sinh và tương ứng với biểu hiện CAPS nghiêm trọng nhất. Biểu hiện đã xảy ra ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng có thể tiến triển từ tái phát sang dạng mãn tính dai dẳng. Về mặt triệu chứng, sự tham gia của thần kinh trung ương tạo nên bệnh cảnh lâm sàng. Ngoài vô trùng viêm màng não, tăng áp lực nội sọ hoặc co giật, dính khớp cũng có thể xảy ra. Bạch huyết sưng hạch, sốt cao và gan lách kèm theo các triệu chứng. Những bệnh nhân có hình thức này tăng trưởng thêm sự chậm phát triển và đôi khi bị thần kinh nhạy cảm mất thính lực hoặc liên quan đến viêm mắt có thể dẫn đến mù.
Chẩn đoán
Đối với CAPS, cách chắc chắn nhất để chẩn đoán bệnh là phân tích di truyền phân tử. Nếu nghi ngờ một trong ba rối loạn, bác sĩ sẽ xét nghiệm ADN của bệnh nhân để tìm sự thay đổi điển hình về mặt di truyền. Nếu đột biến có thể được phát hiện, chẩn đoán được coi là đã được chứng minh. Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng và diễn biến của từng trường hợp và thuận lợi nhất cho bệnh nhân FCAS.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng CAP cho đến nay không thể chữa được, vì gen điều trị các can thiệp chưa đến giai đoạn lâm sàng. Điều trị là triệu chứng và thường tương đương với điều trị bằng thuốc khi điều trị thông thường được sử dụng. Các thuốc dự phòng tái phát, đồng thời làm giảm các triệu chứng khi tái phát. Ví dụ, NSAIDs / NSAID được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng và thuộc nhóm thuốc giảm đau và thuốc hạ sốt. Thuốc kháng histamin chỉ thích hợp cho bệnh nhân FCAS. Steroid phù hợp cho cả ba nhóm và bao gồm, ví dụ, cortisone sự đối xử. Nhiều bệnh nhân mắc bệnh tự miễn dịch cũng được kê đơn ức chế miễn dịch. Trong trường hợp CAPS, việc sử dụng chúng là thích hợp nhất cho bệnh nhân MWS hoặc NOMID. Ở những bệnh nhân ở thể nhẹ, việc ức chế hệ thống miễn dịch thường không cần thiết. Bệnh nhân có FCAS hoặc MWS cũng được khuyến khích để ngăn ngừa tái phát càng nhiều càng tốt. Điều này có thể bao gồm đồ uống ấm, tắm nước ấm, mặc nhiều lớp quần áo và giảm thể chất cũng như tâm lý căng thẳng. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bệnh nhân bị NOMID dạng nặng có thể cần điều trị thêm. Điều này có thể bao gồm, ví dụ, cung cấp điều trần AIDS. Các thủ thuật nhãn khoa cũng có thể được yêu cầu đối với các phản ứng viêm ở vùng mắt.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin là không thuận lợi. Căn bệnh này có tính chất di truyền và không thể chữa khỏi theo các hướng dẫn pháp luật hiện hành cũng như y tế. Kế hoạch điều trị được cá nhân hóa và nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng. Hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin bao gồm tổng cộng ba rối loạn, các rối loạn này khác nhau về sự xuất hiện cũng như các biểu hiện tương ứng ở mỗi bệnh nhân. Cường độ của hội chứng chịu trách nhiệm phần lớn cho triển vọng cải thiện các triệu chứng hiện có. Vì quá trình của bệnh thường không liên tục, bệnh nhân có thể trải qua các giai đoạn thuyên giảm hoàn toàn. Ở dạng nhẹ của hội chứng, tình trạng này diễn ra trong 24 giờ. Sau đó, các triệu chứng dần dần thoái lui hoàn toàn. Dạng vừa phải của hội chứng có thể, cùng với nhiều suy giảm khác, kết thúc trong trường hợp xấu nhất là rối loạn thận chức năng. Điều này đe dọa bệnh nhân bị suy nội tạng. Đây là một tình huống nguy hiểm đến tính mạng. Ở dạng nghiêm trọng nhất của hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin, các triệu chứng thường không thuyên giảm hoàn toàn. Các triệu chứng đã xảy ra không còn hoàn toàn thoái lui, nhưng vẫn tồn tại vĩnh viễn. Điều này thể hiện sự giảm sút đáng kể chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến những bệnh tật khác. Ngoài những suy giảm về thể chất, còn có nguy cơ rối loạn tâm lý, góp phần làm xấu thêm tiên lượng.
Phòng chống
Các bệnh từ nhóm CAPS là bệnh di truyền. Các yếu tố bên ngoài cho sự phát triển của bệnh vẫn chưa được biết đến. Vì lý do này, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp tồn tại cho đến nay. Chỉ có tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa theo nghĩa rộng nhất.
Theo dõi
Trong hội chứng này, càng các biện pháp chăm sóc sau phụ thuộc rất nhiều vào bản chất chính xác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung về vấn đề này. Tuy nhiên, phát hiện sớm các triệu chứng của bệnh này có tác dụng rất tích cực đối với quá trình điều trị sau này và cũng có thể ngăn ngừa hoặc hạn chế các biến chứng và khiếu nại về sau. Hội chứng được phát hiện càng sớm thì càng tốt, bệnh thường tiến triển hơn, vì vậy người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ khi có các triệu chứng và khiếu nại đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, việc uống các loại thuốc khác nhau là cần thiết. Luôn phải cẩn thận để đảm bảo uống đúng liều lượng và dùng thuốc thường xuyên để hạn chế vĩnh viễn các triệu chứng. Thông thường những người bị ảnh hưởng vẫn phụ thuộc vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình hoặc bạn bè của chính họ để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Thường xuyên đến gặp bác sĩ cũng cần thiết để kiểm tra vĩnh viễn điều kiện của bệnh. Có thể làm giảm tuổi thọ cho bệnh nhân do điều này điều kiện.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng chu kỳ liên quan đến Cryopyrin bao gồm ba bệnh tự viêm do cùng một khiếm khuyết di truyền. Không có quy trình y tế hoặc phương pháp thay thế thông thường nào điều trị căn bệnh này. Bản thân bệnh nhân có thể làm gì để cải thiện điều kiện phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh. Dạng nhẹ nhất là cái gọi là hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình (FCAS). Như tên cho thấy, các triệu chứng của FCAS được kích hoạt bởi hạ thân nhiệt. Tại đây, người bệnh có thể dùng phòng bệnh là chủ yếu các biện pháp. Những người khác biệt nên có thói quen luôn nghiên cứu dự báo thời tiết và để đề phòng, luôn giữ khăn quàng cổ và áo khoác ấm trong văn phòng hoặc trong xe hơi. Một đôi giày khô cũng phải luôn tiện dụng. Ngay khi nhiệt độ bên ngoài giảm xuống mức âm, quần áo giữ nhiệt sẽ hữu ích. Nếu có thể, nên uống đồ uống nóng, tốt nhất là trà, sau khi bị nhiễm lạnh cấp tính. Nếu có thể, cũng nên tắm nước nóng. Nhiều bệnh nhân cũng phản ứng tiêu cực với mệt mỏi, căng thẳng, và gắng sức nặng. Trong những trường hợp này, điều quan trọng là người mắc phải có một thói quen hàng ngày có trật tự. Các môn thể thao chỉ nên được thực hiện vừa phải. Vì không phải lúc nào cũng có thể tránh được căng thẳng, thư giãn các kỹ thuật như yoga or đào tạo tự sinh nên được học.
