Bệnh Gaucher là một trong những rối loạn lưu trữ lipid phổ biến nhất và là do sự thiếu hụt di truyền của enzym glucocerebrosidase. Trong một số lượng lớn các trường hợp, bệnh có thể được điều trị bằng phương pháp thay thế enzym điều trị, gây ra hồi quy các triệu chứng đặc trưng của Bệnh Gaucher.
Bệnh Gaucher là gì?
Bệnh Gaucher (Hội chứng Gaucher) là một rối loạn chuyển hóa lipid di truyền do thiếu hụt enzym glucocerebrosidase. Kết quả của rối loạn suy thoái do điều này gây ra, glucocerebroside tăng lên được tích lũy trong cơ thể sinh vật, đặc biệt là trong các tế bào lưới (nguyên bào sợi trong mô liên kết), dẫn đến mở rộng các cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh Gaucher được phân biệt theo ba dạng, khác nhau về triệu chứng và diễn biến. Dạng bệnh lý nội tạng hoặc không phải bệnh lý thần kinh được đặc trưng chủ yếu bởi các suy giảm hữu cơ chẳng hạn như sự mở rộng của gan và lá lách (gan lách to), thiếu máu (thiếu máu), rối loạn xương khớp và rối loạn đông máu. Khi có bệnh Gaucher thần kinh cấp tính, những người bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện tổn thương hệ thần kinh. Thể bệnh này có diễn biến nặng, diễn tiến mạnh và dẫn đến tử vong trong những năm đầu đời. Dạng bệnh thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi một quá trình tiến triển yếu với biểu hiện trong những năm sau của cuộc đời.
Nguyên nhân
Bệnh Gaucher là một dạng di truyền lặn di truyền thiếu hụt enzym glucocerebrosidase do những thay đổi đột biến trong vật liệu di truyền. Glucocerebrosidase là một loại enzyme giúp phân hủy glucocerebroside, một thành phần chất béo được tạo ra trong quá trình phân hủy chi máu tế bào. Tế bào của những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher không thể sản xuất đủ số lượng enzyme này hoặc sản xuất glucocerebrosidase với chất lượng giảm. Kết quả là glucocerebroside tích tụ trong các đại thực bào (thực bào). Các đại thực bào tích tụ với glucocerebroside không được tiêu hóa chủ yếu trong lá lách, gan, Cũng như tủy xương, gây phì đại cơ quan điển hình của bệnh Gaucher, làm hạn chế chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Gaucher có thể xảy ra ở ba dạng khác nhau, mỗi dạng có các triệu chứng khác nhau. Dạng nhẹ nhất của bệnh là loại I, với diễn biến không phải bệnh thần kinh. Loại II đặc trưng cho quá trình bệnh thần kinh cấp tính, trong khi loại III của bệnh biểu hiện cho quá trình bệnh thần kinh mãn tính. Trong bệnh Gaucher loại I, các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Ngược lại với các dạng khác của bệnh, không có triệu chứng thần kinh. Tuy nhiên, Nội tạng bị ảnh hưởng. Đặc biệt là lá lách mở rộng và gây ra các phàn nàn như bụng to, khó chịu ở bụng trên và cảm giác no liên tục. Đồng thời, máu tế bào bị phá vỡ nhanh hơn và sự hình thành máu trong tủy xương bị cản trở. Điều này dẫn đến việc tăng thiếu máu, được thể hiện bởi mệt mỏi và kiệt sức. Các hệ thống miễn dịch bị suy yếu do thiếu màu trắng máu tế bào. Quá trình đông máu cũng giảm vì quá ít tiểu cầu được sản xuất. Ngoài ra, có sự biến dạng của xương, tăng gãy xương và nhiễm trùng thường xuyên. Đau xương, mãn tính đau khớp và các vấn đề về tuần hoàn cũng nằm trong số các triệu chứng có thể xảy ra trong quá trình không phải bệnh thần kinh. Trong hội chứng Gaucher loại II, bệnh bắt đầu ở trẻ sơ sinh với các triệu chứng nghiêm trọng do quá trình thoái hóa dây thần kinh. Tăng não thiệt hại dẫn đến khó nuốt và co giật nghiêm trọng. Tử vong xảy ra trong vòng hai năm. Trong quá trình bệnh thần kinh mãn tính, quá trình suy thoái thần kinh diễn ra chậm với sự suy giảm tinh thần tiến triển, rối loạn vận động, bất thường hành vi và gia tăng các cơn động kinh.
Chẩn đoán và khóa học
Bệnh Gaucher được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đặc trưng của bệnh, chẳng hạn như lá lách và gan phì đại (gan lách to), xương và đau khớp, gãy xương tự phát, giảm trương lực cơ, thiếu máu, mệt mỏi, co giật và thay đổi quỹ đạo mắt (đốm trắng). Chẩn đoán được xác nhận bởi xét nghiệm máu và một bài kiểm tra enzym, trong đó hoạt động của enzym trong bạch cầu hoặc nguyên bào sợi được xác định. Nếu tăng phosphatase và giảm tập trung glucocerebrosidase được tìm thấy trong máu và tế bào Gaucher có thể được phát hiện trong tủy xương, chẩn đoán được xác nhận. Với sự khởi xướng kịp thời của điều trị, các dạng bệnh thần kinh nội tạng và mãn tính của bệnh Gaucher có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giảm bớt các triệu chứng trong hầu hết các trường hợp. Mặt khác, dạng bệnh thần kinh cấp tính có một quá trình tiến triển cao, và những người bị ảnh hưởng bởi dạng bệnh Gaucher này thường chết khi còn nhỏ.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, bệnh Gaucher khiến lá lách to ra nghiêm trọng. Điều này cũng có thể dẫn đến đau, có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng bị to bụng và đau trong bụng. Ngoài các đau, Cũng có một ăn mất ngon, có thể xa hơn dẫn đến suy dinh dưỡng hoặc thiếu chất dinh dưỡng. Thiếu máu cũng thúc đẩy mệt mỏi và mệt mỏi ở bệnh nhân. Chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể do bệnh Gaucher. Đau ở khớp hoặc những cơn co giật cũng có thể xảy ra và khiến cuộc sống hàng ngày của người mắc bệnh trở nên khó khăn hơn. Không hiếm trẻ nhỏ, đặc biệt là tử vong vì các triệu chứng của bệnh này, có thể dẫn tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm ở cha mẹ và người thân của người bệnh. Điều trị bệnh này có thể diễn ra với sự trợ giúp của dịch truyền và các loại thuốc khác. Các biến chứng thường không xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, không thể hạn chế hoàn toàn bệnh Gaucher nên trong đa số trường hợp bệnh nhân bị lệ thuộc suốt đời điều trị. Tuổi thọ có bị giảm hay không phụ thuộc phần lớn vào phương pháp điều trị và mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong trường hợp mắc bệnh lưu trữ chất béo di truyền Bệnh Gaucher, những người bị ảnh hưởng phải mong đợi rằng khiếm khuyết enzym hiếm gặp này sẽ bị chẩn đoán sai nhiều lần. Hiện tại, chỉ có khoảng 2,000 bệnh nhân đăng ký với nó ở Đức. Do đó, mỗi lần đến gặp bác sĩ do khiếm khuyết di truyền này ban đầu đều là một vấn đề nan giải. Thực tế là các triệu chứng khác nhau ở mỗi người đã khó. Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher thường phát triển bệnh khi còn nhỏ. Một số bệnh nhân hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào. Do đó, họ không đến gặp bác sĩ. Nếu khiếm khuyết enzym gây ra các triệu chứng bấp bênh, cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa. Bạn có thể tìm thấy đủ các xét nghiệm và danh sách triệu chứng trên Internet để đưa ra nhận xét tương ứng với bác sĩ nếu nghi ngờ mắc bệnh Gaucher. Nhận xét này có lẽ là nguyên nhân cho một xét nghiệm máu. Bệnh Gaucher không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nó có thể được điều trị tốt bằng liệu pháp thay thế enzym hoặc liệu pháp giảm cơ chất. Do đó, sau khi được chẩn đoán, người bệnh phải đến khám nhiều lần tại trung tâm Gaucher được chỉ định để bắt đầu điều trị thích hợp. Ngoài ra, cần phải tái khám định kỳ trong khoảng thời gian từ ba đến sáu tháng. Các cuộc kiểm tra cần thiết nên được thực hiện tại một trung tâm Gaucher lâm sàng. Đây cũng là nơi mà liệu pháp thay thế enzyme được bắt đầu như liệu pháp tiêm truyền. Sau đó, bác sĩ chăm sóc chính có thể tiếp tục điều trị thêm.
Điều trị và trị liệu
Về nguyên tắc, có hai hình thức trị liệu cho bệnh Gaucher: liệu pháp thay thế enzym (EET) và liệu pháp giảm cơ chất. Vì bệnh Gaucher là do thiếu hụt enzym, nên việc điều trị tập trung vào việc loại bỏ sự thiếu hụt này thông qua liệu pháp thay thế enzym. Điều này liên quan đến việc truyền vào tĩnh mạch glucocerebrosidase được biến đổi gen (tái tổ hợp imigluceraza). Vì cơ chất enzyme biến tính có thời gian bán hủy tương đối dài, hai tuần dịch truyền là đủ. Chất nền được các đại thực bào hấp thụ và do đó có thể xúc tác sự phân hủy glucocerebroside. Liệu pháp thay thế enzym là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho các dạng bệnh thần kinh không phải bệnh thần kinh và mãn tính của bệnh Gaucher và tạo ra sự cải thiện dần dần các triệu chứng đặc trưng của bệnh Gaucher. Sự tích tụ glucocerebroside bị ức chế một phần bởi hoạt chất dùng đường uống di cư (liệu pháp khử chất nền). Do tác dụng phụ nghiêm trọng, thuốc này chỉ được sử dụng cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher mà liệu pháp thay thế enzym không được chỉ định. Ngoài ra, đồng thời các biện pháp có thể được thực hiện để giúp giảm hoặc loại bỏ các triệu chứng được đề cập. Ví dụ, suy giảm xương nghiêm trọng có thể yêu cầu chỉnh hình bổ sung các biện pháp, lên đến và bao gồm thay thế khớp.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu không điều trị, tất cả các loại bệnh Gaucher đều có tiến triển chậm. Với điều trị, tiên lượng phụ thuộc vào loại bệnh hiện tại. Bệnh Gaucher loại I thường có thể điều trị tốt với liệu pháp sớm và kịp thời. Trong trường hợp này, chất lượng cuộc sống bị suy giảm chủ yếu do sự thay đổi của xương khớp. Suốt trong thời thơ ấu, trọng tâm thường là rối loạn tăng trưởng cũng như khủng hoảng xương. Một số người bị ảnh hưởng phải ngồi xe lăn sau khi gãy xương (gãy xương) và hoại tử của xương đùi cái đầu. Mặt khác, ở bệnh Gaucher loại II (dạng bệnh thần kinh cấp tính), tiên lượng xấu do sự liên quan rõ rệt của hệ thần kinh. Bất chấp liệu pháp điều trị, hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều chết trong vòng hai năm đầu đời. Bệnh Gaucher loại III (dạng bệnh thần kinh mãn tính) có thể điều trị được, nhưng có thể liên quan đến suy giảm tinh thần nghiêm trọng và tuổi thọ hạn chế. Tuy nhiên, không có đủ dữ liệu từ các thử nghiệm lâm sàng cho loại này cho đến nay, do đó không thể đánh giá kết luận. Tất cả bệnh nhân mắc bệnh Gaucher đều có nhiều nguy cơ bị biến chứng chảy máu và vỡ lách trong suốt quá trình của bệnh. Chỉ có thể đạt được phương pháp chữa trị dứt điểm thông qua gen liệu pháp. Bào thai gen Liệu pháp điều trị cho loại II đã được các nhà nghiên cứu Anh thực hiện thành công, ít nhất là trên chuột. Hiện vẫn chưa thể nói liệu liệu pháp như vậy có sẵn cho những người mắc bệnh Gaucher hay không.
Phòng chống
Bởi vì bệnh Gaucher là một rối loạn lưu trữ lipid di truyền, nó không thể được ngăn chặn trực tiếp. Tuy nhiên, xét nghiệm dị hợp tử và chẩn đoán trước khi sinh có thể được thực hiện trong mang thai để xác định xem đứa trẻ có bị ảnh hưởng bởi bệnh Gaucher hay không.
Theo dõi
Là một bệnh di truyền, bệnh Gaucher vẫn không thể chữa khỏi. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống thuốc trong suốt phần đời còn lại của họ. Khi bệnh nhân đã được chẩn đoán và đang điều trị, cần tái khám thường xuyên để theo dõi sự thành công của điều trị. Theo quy định, bác sĩ yêu cầu người bị ảnh hưởng lấy mẫu máu mỗi quý một lần để kiểm tra các giá trị quan trọng nhất. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và diễn biến của nó, các cuộc kiểm tra kỹ lưỡng tại một trung tâm năng lực Gaucher chuyên biệt cũng được yêu cầu sau mỗi sáu đến mười hai tháng. Tùy thuộc vào loại và giai đoạn của bệnh, nó có thể gây đau dữ dội và rối loạn vận động và liệt. Các chuyên gia khuyên bạn nên ghi nhật ký về cơn đau và bắt đầu liệu pháp giảm đau để duy trì chất lượng cuộc sống nhiều nhất có thể. Ngoài ra, các bài tập có thể dễ dàng hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày giúp cải thiện và duy trì khả năng vận động. Về nguyên tắc, một sức khỏe và cân bằng chế độ ăn uống cũng được khuyến khích cho hội chứng Gaucher. Ngày càng có nhu cầu về canxi và ủi. Do đó, các sản phẩm từ sữa và bột yến mạch, đậu lăng hoặc bông cải xanh là một phần có giá trị của chế độ ăn uống. Nếu điều kiện giấy phép, tập thể dục thường xuyên cũng được khuyến khích. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên hạn chế chơi các môn thể thao tiếp xúc, vì có thể làm tăng nguy cơ vỡ lách trong bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Những bệnh nhân mắc bệnh Gaucher có thể tự mình làm được nhiều điều để cải thiện chất lượng cuộc sống của mình. Chủ động đối phó với bệnh tật và chịu trách nhiệm cá nhân về việc quản lý nó, tăng cường sự tự tin cho bản thân. Những người bị ảnh hưởng không rơi vào vòng xoáy trầm cảm đi xuống nhanh chóng. Điều quan trọng là phải chấp nhận bệnh ngay từ đầu. Chống lại nó chỉ tốn kém không cần thiết sức mạnh. Nó cũng được khuyến khích để nghiên cứu càng nhiều càng tốt về hình ảnh lâm sàng. Càng có nhiều kiến thức thì càng ít sợ hãi và không chắc chắn. Có thể thảo luận các câu hỏi mở với bác sĩ đáng tin cậy. Bạn cũng nên đến thăm một nhóm tự lực. Trong cuộc trao đổi với các bệnh nhân khác, những người bị ảnh hưởng cảm thấy được thấu hiểu và không còn quá cô đơn. Cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp về tâm lý trị liệu. Một sức khỏe, cân bằng chế độ ăn uống thường được khuyến khích. Bệnh nhân mắc bệnh Gaucher có thể được hưởng lợi từ điều này theo một cách đặc biệt. Calcium tăng cường cơ bắp và xương. Bàn là giúp chống lại bệnh thiếu máu. Thực phẩm tự nhiên như sữa và các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, cá, rau bina, các loại hạt và các loại đậu chứa nhiều gấp nhiều lần chất dinh dưỡng cần thiết. Ngoài ra, chế độ ăn uống bổ sung có thể được thực hiện để đáp ứng nhu cầu hàng ngày. Tất nhiên, chỉ sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ. Tập thể dục cũng có thể có tác động tích cực đến sức khỏe. Hầu hết các môn thể thao có thể được thực hiện mà không có bất kỳ vấn đề. Để đảm bảo an toàn, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chăm sóc.
