Hội chứng sinh dục ngoài được gọi là “rối loạn nội sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym” theo danh mục số E25.0 của WHO. Nó được gây ra bởi sự rối loạn trong quá trình tổng hợp kích thích tố trong vỏ thượng thận và dẫn đến sự thiếu hụt cortisol trong cơ thể.
Hội chứng tuyến sinh dục là gì?
Hội chứng sinh dục ngoài là do rối loạn tổng hợp kích thích tố trong vỏ thượng thận và dẫn đến thiếu hụt nguồn cung cấp cortisol đến cơ thể. Hội chứng sinh dục ngoài được đặc trưng bởi sự gián đoạn của sự tương tác giữa vỏ thượng thận, tuyến giáp, và vùng dưới đồi và tuyến yên. Cả bốn đều tham gia vào việc cung cấp kích thích tố trong cơ thể con người. Về cơ bản, các kích thích tố cortisol cũng như aldosterone bị ảnh hưởng bởi sự cố. Nếu aldosterone chẳng hạn như không có, điều này cũng có thể đi kèm với sự mất mát đáng kể của muối. Một đặc điểm khác của hội chứng tuyến sinh dục được tìm thấy ở thanh thiếu niên. Ở bệnh nhân nam, cơ quan sinh dục phát triển sớm hơn bình thường và bệnh nhân nữ thể hiện những nét nam tính riêng biệt. Sự xáo trộn nồng độ cortisol gây ra rối loạn giấc ngủ và hạn chế nghiêm trọng hiệu suất làm việc suốt cả ngày. Cái này có thể dẫn đến mãn tính mệt mỏi hội chứng.
Nguyên nhân
Tùy thuộc vào loại enzym nào bị ảnh hưởng cụ thể, hội chứng tuyến sinh dục có thể được phân thành năm loại dựa trên nguyên nhân. Ở loại 1, việc sản xuất protein StAR bị suy giảm. Một loại phụ cho thấy sự xáo trộn trong cholesterol monooxygenase, nhưng cho đến nay điều này mới chỉ được chứng minh trong một trường hợp duy nhất. Ở loại 2, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase bị suy giảm. Loại 3 xảy ra với tần suất đáng kể và được biểu hiện bằng sự xáo trộn của 21-hydroxylase. Loại 4, trong đó các thay đổi huyết thanh học trong 11-beta-hydroxylase có thể được phát hiện, xếp thứ hai về tần suất. 17alpha-hydroxylase bị rối loạn ở loại 5, được chẩn đoán khá hiếm. Sự khác biệt giữa các khu vực cũng được quan sát thấy. Ví dụ, hội chứng tuyến sinh dục loại 1 rất hiếm ở châu Âu, trong khi nó được tìm thấy với tần suất rõ rệt ở Hàn Quốc và Nhật Bản.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng tuyến sinh dục cổ điển được biểu hiện bằng sự nam hóa trước khi sinh của cơ quan sinh dục ngoài ở các cá thể nữ. Ở nam giới, triệu chứng chính là lãng phí muối. Tùy thuộc vào việc nó là dạng có hoặc không có muối, không phát triển mạnh hoặc sốc có thể xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, trẻ rơi vào tình trạng hôn mê. Ở cả hai giới, nội tiết tố nam quá mức được hình thành trong quá trình thời thơ ấu, Kết quả vóc dáng cao, mụn trứng cá, thay đổi giọng nói sớm và bộ phận sinh dục lông, thiếu kinh nguyệt và các triệu chứng khác. Trẻ em không được điều trị đạt được tầm vóc thấp và thường bị béo phì, thay đổi trao đổi chất và vô sinh ở tuổi trưởng thành. Họ cũng có nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch và các biến chứng khác. AGS khởi phát muộn thường không liên quan đến nam hóa trước khi sinh. Tuy nhiên, nó cũng có thể gây ra các triệu chứng như dậy thì sớm lông và mụn trứng cá. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị vóc dáng cao và thường là vô sinh. Hơn nữa, hội chứng adrenogenital có thể được nhận biết bằng các dị dạng hoặc dị tật bên ngoài. Ví dụ, trong một số trường hợp, bộ phận sinh dục quá nhỏ hoặc quá lớn. Ở trẻ em gái, sự phát triển của vú có thể bị xáo trộn. Các triệu chứng khác phụ thuộc vào dạng AGS cụ thể.
Chẩn đoán và khóa học
Đối với chẩn đoán, phương tiện đầu tiên sau khi khám tổng quát tiền sử bệnh là một cái gọi là máu phân tích khí. Điều này liên quan đến việc kiểm tra tỷ lệ căn cứ và axit trong máu. Một quyết tâm của điện cũng được thực hiện để xác định mức độ mất muối đã tiến triển trong quá trình trao đổi chất. Trong bước thứ hai, kiểm tra song song máu và nước tiểu được thực hiện, thông qua đó chỉ ra sự xáo trộn trong việc cung cấp 17-hydroxy-progesterone thu được. Bằng chứng về sự thay đổi nồng độ cortisol hiện cũng có thể được thu thập bằng các xét nghiệm nước bọt và những thay đổi cũng có thể được tìm thấy trong suốt cả ngày, cho thấy suy tuyến thượng thận. Các ACTH Ở trẻ sơ sinh, xét nghiệm này là một trong những xét nghiệm tiêu chuẩn được thực hiện ngay sau khi sinh ở Đức. Ở trẻ chưa sinh, chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm của nước ối.
Các biến chứng
Chủ yếu, trong hội chứng tuyến sinh dục, bệnh nhân bị androgen hóa. Đặc biệt ở phụ nữ, đây là một vấn đề vô cùng lớn và có thể dẫn đến những xáo trộn nghiêm trọng của lòng tự trọng và mặc cảm. Thường cũng có sự phát triển của một dương vật giả. Những người bị ảnh hưởng bị mệt mỏi và rối loạn giấc ngủ. Tương tự như vậy, họ bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi các bệnh truyền nhiễm và bị ốm thường xuyên hơn. Cơ thể phát triển tương đối nhanh và mạnh. Nam tính hóa dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là trong thời thơ ấu, điều này có thể dẫn đến những phàn nàn nghiêm trọng về tâm lý và trầm cảm. Thường thì việc điều trị tâm lý của trẻ và cha mẹ là cần thiết để đối phó với hội chứng này. Thật không may, hội chứng này không thể được chữa khỏi một cách nguyên nhân, vì vậy việc điều trị chỉ nhằm hạn chế các triệu chứng. Điều này chủ yếu liên quan đến việc thay thế các hormone bị thiếu để chống lại hội chứng. Do cơ thể không sản xuất được các hormone bị thiếu, nên bệnh nhân thường phải dùng chúng trong suốt phần đời còn lại của mình. Không có biến chứng nào xảy ra. Nếu bệnh được phát hiện trong mang thai, mẹ cũng có thể dùng thuốc. Tuổi thọ không bị giảm trong trường hợp này. Sự phát triển của đứa trẻ cũng thường diễn ra.
Khi nào bạn nên đi khám?
Phụ nữ mắc hội chứng tuyến sinh dục nên tìm lời khuyên từ một nhà di truyền học nếu họ muốn có con. Người này sẽ thực hiện phân tích ADN và giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi. Nếu điều này tăng lên do dị hợp tử của bạn tình, trước khi sinh điều trị được thực hiện. Điều này ngăn ngừa các triệu chứng nam hóa ở trẻ em gái. Ở trẻ em trai, các triệu chứng không rõ ràng hơn và thường chỉ xuất hiện khi xảy ra khủng hoảng lãng phí muối đe dọa tính mạng. Nếu trẻ bị ảnh hưởng có vẻ bơ phờ, thường xuyên bị nôn mửa hoặc rơi vào tình trạng hôn mê, đây là trường hợp khẩn cấp. Điều này đòi hỏi hành động ngay lập tức. Chăm sóc thêm và thuốc điều trị được cung cấp bởi các bác sĩ nội tiết nhi. Cơn khủng hoảng tuyến thượng thận cũng có thể xảy ra ở người lớn. Các triệu chứng như cao huyết áp, buồn nôn, ói mửa or sốc yêu cầu chăm sóc y tế ngay lập tức. Phụ nữ nên đi khám bác sĩ phụ khoa nếu họ bị vô sinh hoặc thiếu kinh nguyệt. Nếu họ cũng phát triển các dấu hiệu nam hóa, người liên hệ phù hợp là bác sĩ nội tiết. Nếu nghi ngờ AGS khởi phát muộn, bác sĩ sẽ thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau. Tăng tiết mồ hôi, rõ rệt mụn trứng cá và tăng cân nhẹ không phải là nguyên nhân đáng lo ngại. Những dấu hiệu này có thể là hệ quả bình thường của quá trình dậy thì hoặc mất cân bằng nội tiết tố.
Điều trị và trị liệu
Điều trị theo nghĩa điều chỉnh nguyên nhân là không thể đối với hội chứng tuyến sinh dục vì nó là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Do đó, điều trị triệu chứng được đưa ra, bao gồm thay thế các hormone bị thiếu. Điều này phải kéo dài suốt đời, mặc dù đối với liều lượng, cần lưu ý rằng nó phải được tăng lên tạm thời trong các tình huống căng thẳng. Về chính, các chế phẩm với fludrocortisone và corticoids khoáng được sử dụng. Các liệu pháp thay thế hormone này nên được bắt đầu càng sớm càng tốt. Điều này đã dẫn đến sự phát triển của công nghệ cung cấp corticosteroid cho các bé gái khi chúng còn trong bụng mẹ.
Triển vọng và tiên lượng
Thông thường, hội chứng này dẫn đến nam tính hóa rất nghiêm trọng của bệnh nhân. Trong quá trình này, bệnh giả cũng có thể phát triển ở phụ nữ khi bệnh tiến triển. Cơ thể phát triển tương đối nhanh và dậy thì sớm. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị phàn nàn về tâm lý và đôi khi trầm cảm. Ở trẻ em, việc trêu chọc và bắt nạt có thể xảy ra. Cũng có nghiêm trọng mệt mỏi, nguyên nhân là do rối loạn giấc ngủ. Bệnh nhân cũng rất dễ bị nhiễm trùng và các bệnh khác nhau và bị viêm thương xuyên hơn. Chất lượng cuộc sống của người bị hội chứng giảm đi rất nhiều. Việc điều trị hội chứng này được thực hiện với sự trợ giúp của hormone điều trị, điều này thường dẫn đến thành công. Các biến chứng và phàn nàn khác không xảy ra. Người bệnh có thể được cung cấp các nội tiết tố cần thiết khi còn trong bụng mẹ, nhờ đó mà các triệu chứng sau khi sinh sẽ giảm đi rất nhiều. Hội chứng có thể được hạn chế hoàn toàn trong quá trình điều trị tiếp theo, không để bệnh nhân khó chịu thêm.
Phòng chống
Bởi vì một khiếm khuyết di truyền đã được xác định là nguyên nhân, nên việc phòng ngừa theo nghĩa chặt chẽ là không thể. Nhưng với một số các biện pháp, các tác động có thể được giảm bớt. Thích hợp căng thẳng tránh đóng một vai trò quan trọng ở đây. Dinh dưỡng cũng có thể đóng góp đáng kể vào việc giảm bớt quá trình trao đổi chất. Người ta nên biết rằng do đó một số tài liệu tham khảo của WHO đến dinh dưỡng tốt cho sức khỏe được bật hoàn toàn trên cái đầu. Đặc biệt thú vị ở đây là phương pháp dinh dưỡng Logi, được phát triển bởi Đại học Harvard. Thay vì ba bữa, người ta nên phân phối lượng thức ăn của nó đồng đều trong ngày. Theo cách này, sự dao động trong cortisol cân bằng do thời gian trong ngày được cân bằng.
Theo dõi
Như một quy luật, không có gì đặc biệt các biện pháp hoặc các tùy chọn chăm sóc sau có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng này. Về vấn đề này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện và chẩn đoán sớm các khiếu nại này để ngăn chặn các khiếu nại tiếp theo hoặc các biến chứng. Bệnh cũng không thể tự khỏi nên việc phát hiện sớm là yếu tố quan trọng nhất đối với căn bệnh này. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để có thể ngăn ngừa hội chứng này truyền cho con cháu. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể đưa ra phương pháp điều trị dứt điểm, thậm chí là có căn nguyên. Có thể, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm bởi hội chứng này. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện thông qua quản lý của thuốc. Người bị ảnh hưởng nên chú ý đến liều lượng chính xác và cũng phải uống thường xuyên. Bác sĩ luôn phải được tư vấn trước nếu có bất kỳ thắc mắc hoặc không chắc chắn nào. Chăm sóc thêm các biện pháp không cần thiết và cũng không thể. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ chủ yếu phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đúng cách.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng tuyến sinh dục cần được điều trị y tế trong suốt phần đời còn lại của họ. Trong cuộc sống hàng ngày, một lối sống năng động và một chế độ ăn uống được giới thiệu. Bác sĩ sẽ đề nghị một chế độ ăn uống với đủ vitamin và khoáng sản. Ngoài ra, bệnh nhân phải tiêu thụ đủ chất lỏng để giảm thiểu nguy cơ cấp cứu y tế. Bệnh nhân AGS cũng phải mang theo thẻ nhận dạng khẩn cấp. Trong trường hợp khẩn cấp về y tế, những người ứng cứu đầu tiên có thể gọi ngay cho các dịch vụ y tế khẩn cấp và cung cấp bước thang đầu. Thẻ khẩn cấp cũng phải được mang theo sau khi điều trị xong thuốc. Vì thuốc điều trị AGS thường phải tiếp tục suốt đời, nên cần chú ý đến bất kỳ tác dụng phụ nào và tương tác. Đặc biệt trong những tuần và tháng đầu tiên sau khi bắt đầu điều trị, điều quan trọng là phải nhận ra các biến chứng và điều chỉnh thuốc. Sau một vài tháng, thuốc nên được điều chỉnh một cách tối ưu đối với mô hình triệu chứng, giảm thiểu các phàn nàn về nội tiết tố và giảm nguy cơ cấp cứu y tế. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng bất thường xảy ra, tốt nhất là liên hệ với các dịch vụ y tế khẩn cấp hoặc bác sĩ chăm sóc khẩn cấp ngay lập tức.
