Hội chứng da thần kinh: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng thần kinh da là những rối loạn di truyền được đặc trưng bởi dị dạng trung mô và biểu bì thần kinh. Ngoài bốn phakomat cổ điển (hội chứng Bourneville-Pringle, neurofibromatosis, hội chứng Sturge-Weber-Krabbe, hội chứng Von Hippel-Lindau-Czermak), hội chứng da thần kinh cũng bao gồm một số rối loạn khác biểu hiện trên da và trung tâm hệ thần kinh.

Hội chứng da thần kinh là gì?

Các rối loạn là hội chứng da thần kinh đều do chứng loạn sản di truyền phát triển trong thời kỳ phôi thai. Điều này có thể được giải thích bởi thực tế là cả dị dạng biểu bì thần kinh và trung mô đều xảy ra. Biểu bì thần kinh là một phần của lá mầm bên ngoài (ectoderm). Các hệ thần kinh phát triển từ biểu bì thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Mesenchyme là “phôi thai mô liên kết“. Từ đó, các cấu trúc khác nhau của cơ thể con người phát triển - mô liên kết, xương sụn mô, xương, gân, mô cơ, máu và mô mỡ. Những dị tật này, phát triển trong thời kỳ phôi thai, có thể được sử dụng để giải thích tại sao da và trung tâm hệ thần kinh bị ảnh hưởng. Hội chứng thần kinh da bao gồm cả khối u ác tính và lành tính.

Nguyên nhân

Vì hội chứng thần kinh da là những rối loạn di truyền nên nguyên nhân rất rõ ràng. Có một sự thay đổi trong một gen đó là di truyền và là nguyên nhân gây ra loạn sản. Sự xuất hiện của các triệu chứng sau đó là do các dị tật xảy ra trong quá trình của hội chứng. Ở giai đoạn phôi thai, các dị tật được hình thành trên biểu bì thần kinh và trung bì. Biểu bì thần kinh phát triển thành hệ thần kinh trong thời kỳ phôi thai, điều này giải thích các triệu chứng thần kinh. Các khối u có thể phát triển từ trung mô. Chúng được gọi là u trung mô. Các khối u ác tính của các mô phát sinh từ trung mô được gọi là sarcoma.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu khác nhau giữa các bệnh khác nhau được xếp vào nhóm hội chứng da thần kinh. Vì lý do này, một sự khác biệt phải được thực hiện ở đây. Các hội chứng thần kinh da bao gồm, đầu tiên, các phakomatoses cổ điển:

  • Hội chứng Bourneville-Pringle (xơ cứng não dạng củ).
  • Neurofibromatosis
  • Hội chứng Von Hippel-Lindau
  • Hội chứng Sturge-Weber-Krabbe

Mặt khác, các bệnh và hội chứng khác:

  • Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc
  • Hội chứng Louis Bar
  • Hội chứng DeSanctis-Cacchione
  • Hội chứng McCune-Albright-Sternberg
  • Hội chứng Leschke
  • Hội chứng Peutz-Jeghers
  • Hội chứng Bogaert-Ly hôn
  • Hội chứng Gorlin-Goltz
  • Hội chứng Groenblad-Strandberg
  • Hội chứng Klippel-Trenaunay
  • Hội chứng Godfried-Prick-Carol-Prakken
  • Hội chứng maffucci
  • Hội chứng Osler-Weber-Rendu
  • Hội chứng Dysraphia

Sau đây là các ví dụ về hội chứng Bourneville-Pringle như một bệnh phacomatosis cổ điển, hội chứng dysraphia như một “ hội chứng da thần kinh”Và hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc như một điều kiện có thể được phân loại là hội chứng thần kinh da. Hội chứng Bourneville-Pringle còn được gọi là bệnh xơ cứng não dạng củ và có liên quan đến một số triệu chứng khác nhau. Bệnh xơ cứng não dạng củ được di truyền theo kiểu trội autosomal. Người ta cho rằng có một tỷ lệ đột biến tự phát cao và kết quả là 50% những người mắc bệnh có một đột biến mới. Các triệu chứng chính của hội chứng Bourneville-Pringle là u tuyến bã nhờn, động kinh và tinh thần sự chậm phát triển. Adenoma sebaceum dẫn đến sự phát triển của nhiều u sợi nhỏ của tuyến bã nhờn xung quanh mặt. Ngoài các triệu chứng được mô tả, nhiều triệu chứng khác có thể xảy ra, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, da và thận. Các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh thường được nhận thấy ở trẻ sơ sinh. Trên chẩn đoán chụp cắt lớp vi tính, các nốt vôi hóa quanh não thất có thể nhìn thấy là điển hình của bệnh xơ cứng não dạng củ. Hội chứng dsyraphia là tên gọi chung cho các dị tật kết hợp do thiếu hụt tủy sống anlage hoặc rối loạn quá trình đóng của các tấm thần kinh sơ cấp. Hội chứng đại diện cho một bất thường di truyền trong hiến pháp.tật nứt đốt sống), dị tật chân, dị tật đốt sống có thứ phát gù cột sống và / hoặc vẹo cột sống, thiêng liêng tăng sắc tố, ống khói ngực, rối loạn dinh dưỡng thần kinh, cảm giác và chức năng vận động của chi dưới, dị thường phản xạ tủy sống, yếu cơ vòng, khe hầu và đường tiết niệu sinh dục, xương cụt foveola, bốn-ngón tay nhăn nheo, tăng biểu mô và rối loạn tâm thần. Hội chứng Bonnet-Dechaume-Blanc được đặc trưng bởi các dị tật của cái đầu và não tàu, những thay đổi trên khuôn mặt và những bất thường của máu tàu của võng mạc. Cần lưu ý rằng hội chứng này cực kỳ hiếm và chỉ có 132 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới vào năm 2009. Ở đây, cả hai giới đều bị ảnh hưởng với tần suất xấp xỉ bằng nhau. Về sinh lý bệnh của hội chứng, có nhiều mối liên hệ bệnh lý giữa hệ thống động mạch và tĩnh mạch. Hơn nữa, nhiều cái gọi là u mạch gân và phình động mạch được tìm thấy ở vùng võng mạc và trong hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là ở trung não, một phần của não thân cây. Căn bệnh này là bẩm sinh, với sự rối loạn phát triển phôi thai xảy ra vào tuần thứ bảy của mang thai. Nguyên nhân vẫn chưa được biết. Hội chứng được đa số các chuyên gia phân loại là hội chứng da thần kinh, nhưng một số tạo ra một phân loại khác. Một khía cạnh chống lại sự phân loại đối với các hội chứng da thần kinh là thực tế rằng hội chứng này không phải là một bệnh di truyền. Các triệu chứng là những thay đổi trên khuôn mặt dưới dạng nhô ra bất thường máu tàu, Nang, bệnh tăng nhãn áp và chảy máu cam. lồi mắt (thường là một bên), xuất huyết võng mạc, xuất huyết thủy tinh thể, động kinhvà xuất huyết não cũng có thể xảy ra. Xuất huyết não được chia thành bệnh xuất huyết dưới màng nhện và xuất huyết ngoài màng cứng. Xuất huyết nội nhãn (trong trường hợp này là xuất huyết võng mạc và thủy tinh thể) dẫn dài hạn mù. Chẩn đoán được thực hiện bởi soi đáy mắt, đo chu vi, MRI, CT và phép trừ kỹ thuật số chụp động mạch. Hội chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Vì mục đích này, các phương pháp phẫu thuật điều trị dị dạng mạch máu, đông máu bằng laser và thuyên tắc mạch được sử dụng.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Chẩn đoán và diễn biến bệnh phụ thuộc vào hội chứng hoặc bệnh cụ thể và không thể được nêu chung cho tất cả các hội chứng da thần kinh.

Các biến chứng

Hội chứng da thần kinh có thể gây ra các biến chứng khác nhau vì tính đa dạng của nó. Tất cả các rối loạn của hội chứng này được biết là có liên quan đến dị tật của hệ thần kinh và da. Các biến chứng xảy ra phụ thuộc vào bệnh cơ bản cụ thể. Do đó, mỗi rối loạn thần kinh da cá nhân có thể dẫn biến chứng ở mức độ lớn hơn hoặc thấp hơn. Ví dụ, hội chứng Bourneville-Pringle, còn được gọi là bệnh xơ cứng não dạng củ, luôn dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển ngoài động kinh. Trong trường hợp nghiêm trọng, các khối u ác tính đôi khi phát triển ở đây. Các cơn động kinh liên tục và các khối u thường rút ngắn đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. U sợi thần kinh loại 1 cũng có thể dẫn đến sự thoái hóa ác tính của một số khối u thực sự lành tính (u xơ thần kinh). Hơn nữa, thần kinh thị giác đôi khi bị ảnh hưởng bởi các khối u. Ở một nửa số bệnh nhân mắc bệnh này, u nang xương cũng phát triển ngoài việc cong cột sống (vẹo cột sống). Đến lượt mình, hội chứng Sturge-Weber-Krabbe được đặc trưng bởi dị dạng mạch máu, có nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp cũng như tinh thần sự chậm phát triển do có nhiều cơn động kinh. Epilepsies, bệnh tăng nhãn áp với nguy cơ mù, và các thiếu hụt thần kinh khác cũng xảy ra trong các rối loạn hội chứng da thần kinh khác. Một số bệnh cũng có thể dẫn đến xuất huyết não. Trong một số trường hợp, nhiều khối u da xảy ra, chẳng hạn như ung thư biểu mô tế bào đáy, Trong số những người khác. Mất thính lực hoặc thậm chí điếc cũng được quan sát thấy trong một số bệnh của hội chứng.

Khi nào thì nên đi khám?

Thời Gian thay da, rối loạn thần kinh và các triệu chứng khác được nhận thấy có thể chỉ ra hội chứng da thần kinh hoặc một bệnh nghiêm trọng khác điều kiện, lời khuyên y tế nên được tìm kiếm. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức nếu các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn hoặc nhận thấy các biến chứng điển hình như rối loạn vận động hoặc chảy máu da. bị nghi ngờ. Những người duy trì lối sống không lành mạnh hoặc dưới căng thẳng đặc biệt dễ mắc phải hội chứng da thần kinh. Bệnh nhân khối u và những người đã bị sarcoma cũng nằm trong nhóm nguy cơ và cần phải làm rõ những phàn nàn này trong mọi trường hợp. Cha mẹ nhận thấy những thay đổi về ngoại hình hoặc tư thế của con mình vài tuần đến vài tháng sau khi sinh phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Tổn thương hoặc gãy xương có thể xảy ra cho thấy mức độ nghiêm trọng điều kiện điều đó cần được làm rõ ngay lập tức. Hội chứng da thần kinh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên khoa về rối loạn thần kinh. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ da liễu, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chỉnh hình và các chuyên gia khác có thể tham gia điều trị. Những người bị dị tật phải luôn được khám và điều trị tại phòng khám chuyên khoa, vì đây là một bệnh tiến triển nặng dần.

Điều trị và trị liệu

Điều trị và điều trị cũng phụ thuộc vào hội chứng cụ thể. Điểm chung của các hội chứng khác nhau là nguyên nhân điều trị là không thể.

Triển vọng và tiên lượng

Dấu hiệu nhận biết của hội chứng da thần kinh là sự thay đổi ở con người di truyền học. Điều này chịu trách nhiệm về mặt nhân quả cho sức khỏe khiếm khuyết. Song song đó, các bác sĩ và chuyên gia y tế không được phép thay đổi vật liệu di truyền của một người. Các quy định pháp luật ngăn cản bước có thể xảy ra này. Do đó, những người mắc phải hội chứng này không có cách chữa trị. Tiên lượng có thể được mô tả là không thuận lợi do các trường hợp được mô tả. Các dị tật hiện có được biểu hiện riêng ở mỗi bệnh nhân. Nhìn chung, chúng dẫn đến hạn chế nghiêm trọng trong việc đương đầu với cuộc sống. Cường độ của chúng là một yếu tố quyết định đến sự tiến triển thêm của bệnh cũng như các lựa chọn điều trị. Trong những điều kiện thuận lợi, nhiều thay đổi và cải thiện chất lượng cuộc sống có thể đạt được thông qua các biện pháp can thiệp. Những hạn chế về cử động có thể được sửa chữa và do đó sức khỏe của bệnh nhân được cải thiện. Tuy nhiên, căn bệnh này cũng kèm theo những tổn thất về tinh thần. Chúng không thể được tái tạo hoàn toàn mặc dù đã nỗ lực và can thiệp sớm. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân yêu cầu hỗ trợ điều trị suốt đời cũng như hỗ trợ hàng ngày trong việc quản lý cuộc sống hàng ngày của họ. Những thay đổi về thị giác là phổ biến và quan sát thấy rối loạn chức năng của các hệ thống hoặc cơ quan khác nhau. Tương tự, co giật là những khiếu nại có thể xảy ra. Nếu không được chăm sóc y tế thường xuyên, nguy cơ tử vong sớm sẽ tăng lên, cũng như khả năng đe dọa tính mạng. Tình hình chung là đòi hỏi phải có các rối loạn tâm thần thứ phát.

Phòng chống

Vì đây là những rối loạn di truyền nên việc phòng ngừa là không thể.

Theo dõi chăm sóc

Hội chứng da thần kinh đòi hỏi phải theo dõi suốt đời ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Nó phải luôn được ghi nhớ rằng nguyên nhân điều trị là không thể, vì đây là những bệnh di truyền. Chỉ các triệu chứng có thể được điều trị ít nhiều thành công. Sau khi điều trị, phải kiểm tra theo dõi liên tục để ngăn ngừa các biến chứng mới và để duy trì hoặc ở một mức độ nhất định, cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, việc chăm sóc theo dõi luôn phụ thuộc vào tình trạng bệnh cơ bản. Ví dụ, cần theo dõi thường xuyên những bệnh nhân lên cơn động kinh liên tục để có thể hỗ trợ cấp cứu nhanh chóng trong trường hợp khẩn cấp. Trong trường hợp một số phakomatoses, da cũng nên được quan sát vĩnh viễn để phát hiện nhanh chóng bất kỳ sự thoái hóa ác tính nào có thể xảy ra. Với chẩn đoán kịp thời, da ung thư thường có thể được điều trị thành công. Bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ cũng cần được chăm sóc liên tục. Trong trường hợp dị tật cơ thể, can thiệp phẫu thuật đôi khi là cần thiết. Trong giai đoạn chữa bệnh sau các cuộc phẫu thuật như vậy, bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào chế độ chăm sóc đặc biệt tích cực, vì các biến chứng nghiêm trọng luôn có thể đe dọa. Các cơ quan khác phải luôn được kiểm tra xem có thể bị tổn thương hay không. Hơn nữa, nhiều bệnh nhân cần được hỗ trợ tâm lý.Phép chửa tâm lý sau đó có thể được sử dụng để phát triển các chiến lược với bệnh nhân nhằm quản lý tốt nhất tình trạng bệnh.

Những gì bạn có thể tự làm

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của hội chứng da thần kinh, bệnh nhân có thể tự làm một vài việc. Về cơ bản, với bệnh thực bào, cần phải chú ý đến các tín hiệu của cơ thể, vì các triệu chứng có thể biểu hiện ở các khu vực khác nhau. Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ, những người mắc phải nên tạo một nhật ký phàn nàn và ghi lại tất cả các triệu chứng và biểu hiện bất thường trong đó. Trong trường hợp có các phàn nàn về da, chẳng hạn như những trường hợp xảy ra trong bệnh u xơ thần kinh, hãy áp dụng vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt. Nên tránh các chất kích thích và thực phẩm có thể làm trầm trọng thêm tình trạng da. Trong trường hợp co giật, chẳng hạn như những cơn co giật xảy ra trong hội chứng Sturge-Weber, các dịch vụ cấp cứu phải được cảnh báo. Bệnh nhân phải được theo dõi suốt ngày đêm để có thể hành động ngay lập tức trong trường hợp tai nạn hoặc ngã. Đóng giám sát cũng rất quan trọng trong các trường hợp suy giảm nhận thức hoặc dị dạng mạch máu nghiêm trọng với nguy cơ huyết khối. Phần bổ sung các biện pháp mà bệnh nhân của hội chứng da thần kinh có thể dùng tùy thuộc vào bản chất của bệnh. Sau khi chẩn đoán toàn diện, bác sĩ gia đình có thể cung cấp các mẹo và quy tắc hành vi để đối phó với tình trạng bệnh. Ngoài ra, AIDS chẳng hạn như hỗ trợ đi bộ và xe lăn thường phải được tổ chức, và các nhiệm vụ quan liêu như liên hệ với sức khỏe công ty bảo hiểm, dịch vụ chăm sóc, vv phải được thực hiện. Những người bị ảnh hưởng có thể tìm sự hỗ trợ từ một nhà trị liệu hoặc trong các nhóm tự lực.