Hội chứng Denys-Drash là do bẩm sinh gen khiếm khuyết dẫn đến biểu hiện của hội chứng thận hư. Với tỷ lệ mắc bệnh là 1: 100,000 ở trẻ sơ sinh, hội chứng Denys-Drash là một trường hợp hiếm gặp điều kiện.
Hội chứng Denys-Drash là gì?
Hội chứng Denys-Drash là tên gọi của một chứng rối loạn di truyền lặn trên NST thường hiếm gặp liên quan đến bộ ba triệu chứng tiến triển thận bệnh có biểu hiện sớm, thường là hai bên, lành tính Khối u Wilms (u nguyên bào thận), xơ cứng trung bì lan tỏa (tăng sinh mô liên kết tế bào trong tiểu thể thận), và các bất thường ở bộ phận sinh dục (chứng lưỡng tính giả nam tính). Hội chứng Denys-Drash theo đó được đưa vào phổ hội chứng thận hư. Các gen khiếm khuyết ban đầu có thể biểu hiện lâm sàng trên cơ sở Khối u Wilms. Sau giải phẫu, bệnh xơ cứng bì lan tỏa phát triển kết hợp với hội chứng thận hư và protein niệu rõ rệt (tăng protein tập trung trong nước tiểu), với suy thận dự kiến trong vòng 1 đến 4 năm. Các dạng phụ không đầy đủ của hội chứng Denys-Drash có thể biểu hiện với chứng xơ cứng trung bì lan tỏa với nam lưỡng tính hoặc u nguyên bào thận.
Nguyên nhân
Hội chứng Denys-Drash là một rối loạn bẩm sinh (di truyền) được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trong tất cả các trường hợp (khoảng 90% trường hợp), hội chứng Denys-Drash liên quan đến đột biến của WT1 gen (Khối u Wilms gen ức chế) nằm trên nhiễm sắc thể 11p13, được cho là nguyên nhân gây ra sự biểu hiện của khối u Wilms. Ở đây, exon 8 hoặc 9 trên dòng gen dị hợp tử trong kẽm ngón tay motif bị ảnh hưởng trong phần lớn các trường hợp. Đột biến cơ bản đại diện cho đột biến de novo (đột biến mới) trong 90% trường hợp. Gen tương ứng quy định mã hóa của một kẽm ngón tay protein, là một yếu tố phiên mã liên quan đến sự phát triển niệu sinh dục và sự hình thành thận. Do đặc điểm khiếm khuyết gen của hội chứng Denys-Drash, không chỉ các biểu hiện bất thường ở bộ phận sinh dục và khối u Wilms, mà mô thận dần dần cứng lại và vết sẹo (scleroses), vì vậy thận chức năng ngày càng trở nên hạn chế liên tục cho đến khi thận bị suy hoàn toàn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Do hội chứng Denys-Drash, bệnh nhân mắc một số dị tật khác nhau và các triệu chứng khác. Thông thường, các dị tật xảy ra chủ yếu ở cơ quan sinh dục ngoài. Những phàn nàn về tâm lý cũng có thể xảy ra, vì nhiều người bị ảnh hưởng không còn cảm thấy thoải mái với dị tật và bị mặc cảm hoặc lòng tự trọng giảm đáng kể. Đặc biệt là trong thời thơ ấu, Hội chứng Denys-Drash do đó có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, để bệnh nhân phát triển tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Như một quy luật, cũng có một lượng protein tăng lên trong nước tiểu và hơn nữa cũng hình thành magiê trong thận. Điều này gây ra tổn thương vĩnh viễn cho thận, do đó hội chứng Denys-Drash, nếu không được điều trị, sẽ dẫn đến hoàn toàn suy thận và do đó dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Do đó, bệnh nhân cũng phụ thuộc vào việc cấy ghép hoặc lọc máu. Tương tự, hội chứng Denys-Drash có thể dẫn đến cao huyết áp hoặc sưng bụng và thận khu vực. Suy thận cũng làm tăng nguy cơ hình thành khối u, điều này cũng có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Tuổi thọ bị giảm đáng kể bởi hội chứng Denys-Drash nếu nó không được điều trị.
Chẩn đoán và tiến triển
Hội chứng Denys-Drash thường được chẩn đoán từ hai tuần đến 1.5 năm sau khi sinh trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng. Dị tật của cơ quan sinh dục ngoài (bao gồm cả dương vật nhỏ ở các bé trai bị ảnh hưởng và to ra môi ở trẻ em gái) có thể được phát hiện ngay sau khi sinh trong hầu hết các trường hợp. Hội chứng thận hư cũng liên quan đến sưng bụng, giảm lượng nước tiểu, protein niệu do bệnh xơ cứng trung bì lan tỏa, và cao huyết áp. Để loại trừ hoặc phát hiện u nguyên bào thận, thận nên được kiểm tra siêu âm và / hoặc bằng Chụp cắt lớp vi tính. Chụp cắt lớp vi tính cũng có thể được sử dụng để hình dung các dị tật của cơ quan sinh dục. Đặc biệt, hội chứng Denys-Drash nên được phân biệt với hội chứng WAGR, cũng là một bệnh liên quan đến dị tật và khối u Wilms. Ngoài ra, thận có phản xạ kháng sinh cũng có thể được phát hiện trước khi giải phẫu trong thận nang. Trong tất cả các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Denys-Drash có suy thận (suy thận) trước khi hoàn thành năm thứ ba của cuộc đời và phần lớn phát triển khối u Wilms trong vòng hai năm đầu đời. Ngược lại, tiên lượng tốt ở những trẻ được ghép thận.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nói chung, hội chứng Denys-Drash đã là một hội chứng bẩm sinh, vì vậy không cần bác sĩ chẩn đoán thêm về bệnh này. Do có nhiều dị tật và các triệu chứng khác, đứa trẻ cần được khám và điều trị khác nhau. Do đó, cần đến bác sĩ tư vấn khi dị tật gây ra những hạn chế trong sinh hoạt và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Sự can thiệp của phẫu thuật có thể khắc phục được những dị tật này. Người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào điều trị y tế trong trường hợp suy thận. Hơn nữa, sưng hoặc quá mức máu áp lực cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Việc kiểm tra bệnh thường diễn ra tại bệnh viện. Điều trị thêm được thực hiện bởi một chuyên gia và, ví dụ, với lọc máu. Đây, cấy ghép của một quả thận cũng có thể để chống lại hoàn toàn suy thận. Vì những người bị ảnh hưởng tương đối thường xuyên bị nhiễm trùng và viêm do hội chứng Denys-Drash, những người này cũng nên được bác sĩ kiểm tra.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Denys-Drash không thể được điều trị theo nguyên nhân vì nó được cho là do khiếm khuyết gen bẩm sinh. Theo đó, liệu pháp các biện pháp nhằm mục đích đặc biệt là kiểm soát và điều chỉnh chức năng thận, điều trị tăng huyết áp và protein niệu, và giảm các triệu chứng liên quan cụ thể đến hội chứng thận hư. Trong bối cảnh này, protein niệu không thể được kiểm soát bằng thuốc. Điều tương tự cũng áp dụng cho hội chứng thận hư, không thể điều trị bằng corticosteroid hoặc các ức chế miễn dịch và của ai điều trị chủ yếu bao gồm máu lọc máu tiếp theo là cắt thận một bên hoặc hai bên (cắt bỏ thận) và ghép thận. Mục tiêu chính của phẫu thuật cắt thận là ngăn chặn sự phát triển của khối u Wilms. Thận được cấy ghép thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Denys-Drash. Trong hầu hết các trường hợp, các cơ quan sinh dục xen kẽ được phẫu thuật để thích nghi với kiểu hình bên ngoài. Ngoài ra, phẫu thuật cắt bỏ các cơ quan sinh dục bất thường có thể được chỉ định trong một số trường hợp để loại bỏ càng nhiều càng tốt nguy cơ biểu hiện khối u trong các cấu trúc mô này. Dinh dưỡng hỗ trợ và dự phòng thích hợp liên quan đến các bệnh truyền nhiễm được khuyến cáo trong các trường hợp hội chứng Denys-Drash.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Denys-Drash là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân điều trị. Do đó, chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng để giảm bớt các triệu chứng. Nếu không có phương pháp điều trị nào cho hội chứng Denys-Drash, những người bị ảnh hưởng sẽ bị dị tật nghiêm trọng ở cơ quan sinh sản. Không có khả năng tự chữa lành trong trường hợp này, vì vậy những người bị ảnh hưởng không thể thực hiện hành vi tình dục. Tương tự, các dị dạng của thận có thể xảy ra, về sau dẫn đến suy thận. Điều này có thể gây tử vong cho người bị ảnh hưởng và do đó được điều trị bằng lọc máu hoặc bằng cách cấy ghép. Việc điều trị hội chứng luôn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Những điều này có thể được khắc phục bằng các thủ thuật ngoại khoa để bệnh nhân có thể tham gia quan hệ tình dục. Theo quy định, các khiếu nại về thận không thể được dừng lại hoặc chữa khỏi, do đó những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào cấy ghép. Tuổi thọ của bệnh nhân thường bị giới hạn bởi hội chứng Denys-Drash. Tuy nhiên, việc bắt đầu sớm điều trị luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Denys-Drash là một bẩm sinh điều kiện, nó không thể bị ngăn chặn.
Chăm sóc sau
Những người mắc hội chứng Denys-Drash thường phải điều trị suốt đời. Điều trị và chăm sóc theo dõi kết hợp nhịp nhàng vì hình ảnh triệu chứng phức tạp. Chăm sóc theo dõi có thể bao gồm các biện pháp sau khi can thiệp phẫu thuật, nếu cần thiết trong trường hợp dị tật sinh dục nghiêm trọng. Người bị ảnh hưởng sau đó phải tham gia các cuộc kiểm tra theo dõi thường xuyên và cũng tận dụng lợi thế của các cuộc thảo luận điều trị, vì thường cũng có những phàn nàn về tâm lý cần được giải quyết trong thời gian dài. Việc theo dõi và điều trị y tế nên được thực hiện với sự tư vấn của bác sĩ gia đình để có thể phối hợp cả hai khía cạnh điều trị. Sau khi bị bệnh thận, bác sĩ thận học phải được tư vấn định kỳ. Ban đầu, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ mỗi tháng một lần. Sau đó, vòng quay có thể được giảm bớt, luôn luôn xem xét diễn biến của bệnh và bất kỳ biến chứng nào. Trong mọi trường hợp, hội chứng Denys-Drash đòi hỏi phải theo dõi và điều trị liên tục, vì điều này đảm bảo rằng các loại thuốc được sử dụng hỗ trợ tối ưu cho việc điều trị nội trú và bệnh nhân có thể có một cuộc sống phù hợp với tình trạng của mình sức khỏe. Ngoài ra, nếu bệnh đã gây ra khối u, cần được chăm sóc theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa ung thư thích hợp.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Denys-Drash ban đầu cần được điều trị y tế. Tuy nhiên, hội chứng dị tật cũng có thể tự điều trị được. Ví dụ, sau khi điều trị thực tế, một người khỏe mạnh chế độ ăn uống có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và thúc đẩy quá trình chữa bệnh. Bác sĩ da liễu sẽ giới thiệu một chế độ ăn uống với đủ vitamin và chất dinh dưỡng. Các chất có thể gây kích ứng da nên tránh. Ngoài ra, không có thực phẩm không lành mạnh như thức ăn nhanh hoặc bất cứ thứ gì quá cay nên được tiêu thụ. CÓ CỒN và caffeine lúc đầu cũng nên tránh để tránh tái nhiễm. Sau một cấy ghép thận, bệnh nhân ban đầu phải từ tốn. Nên tránh các hoạt động thể chất gắng sức trong mọi trường hợp. Ngoài ra, các bài tập vật lý trị liệu được khuyến khích để tăng cường hệ thống miễn dịch mà không gây quá nhiều căng thẳng cho cơ thể. Hơn nữa, phải xác định được nguyên nhân gây bệnh. Vì hội chứng Denys-Drash có thể tiến triển theo những cách rất khác nhau và có liên quan đến các triệu chứng khác nhau, nên liệu pháp cá nhân phải luôn được thực hiện cùng với bác sĩ chuyên khoa chịu trách nhiệm. Bệnh nhân nên liên hệ với chuyên gia y tế cho mục đích này và nếu cần thiết, cũng có thể tham gia trị liệu với chuyên gia dinh dưỡng, bác sĩ thể thao và nhà tâm lý học.
