Chứng loạn sản Mandibuloacral: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Loạn sản xương hàm là một hội chứng dị dạng bẩm sinh liên quan đến các bất thường của bộ xương được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Hai loại bệnh khác nhau đã được biết đến, do đột biến ở hai gen khác nhau. Một nguyên nhân điều trị chưa tồn tại.

Loạn sản xương hàm dưới là gì?

Trong y học, loạn sản là dị tật bẩm sinh trong giải phẫu người tương ứng với những thay đổi trong tế bào, toàn bộ mô hoặc cơ quan và kết quả là do quá trình phát triển bất thường hoặc thiếu biệt hóa trong quá trình phát triển phôi thai. Loạn sản có thể được chia nhỏ hơn nữa. Một phân nhóm là loạn sản thần kinh, trong đó tồn tại hai biểu hiện khác nhau. MADA biểu hiện chủ yếu ảnh hưởng đến tứ chi. Ở dạng MADB, bệnh biểu hiện trên toàn bộ cơ thể. Cả hai dạng đều được đưa vào hội chứng dị tật với những thay đổi bẩm sinh của khung xương. Tỷ lệ mắc chứng loạn sản thần kinh cực kỳ thấp, với tần suất 1000000 trên 1971 người. Các từ đồng nghĩa với rối loạn bẩm sinh là bệnh da hạn chế và bệnh viêm da dị ứng sọ não. Năm XNUMX, nhóm bệnh lần đầu tiên được ghi nhận bởi LW Young và cộng sự. Bốn năm sau, O. Welsh mô tả các triệu chứng như một hình ảnh lâm sàng riêng biệt. Đặc điểm chính của bệnh, ngoài thóp đóng muộn và loang lổ. da sắc tố, được coi là những bất thường trên khuôn mặt, giảm sản xương hàm dưới và xương đòn kém phát triển của bệnh nhân.

Nguyên nhân

Hai dạng dị sản riêng biệt của loạn sản hàm dưới không xảy ra lẻ tẻ. Các cụm gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Sự kế thừa có vẻ như ở chế độ trội của autosomal. Một đột biến xuất hiện làm cơ sở cho phức hợp triệu chứng của cả hai dạng là nguyên nhân di truyền. MADA và MADB khác nhau về kiểu đột biến. MADA với chứng loạn dưỡng mỡ A có liên quan đến đột biến lệch bội đồng hợp tử ảnh hưởng đến Arg527His và Ala529Val của LMNA gen tại quỹ tích 1q21.2. Điều này gen mã hóa lamin A / C, là cấu trúc hạt nhân protein. LMNA gen có liên quan đến nhiều rối loạn khác, đáng chú ý nhất là chứng mỡ một phần, Emery-Dreifuss loạn dưỡng cơ bắp, chứng loạn dưỡng chân tay và một số bệnh cơ tim không tắc nghẽn. Ngoài ra, các hội chứng liên quan bao gồm bệnh Charcot-Marie-Tooth và hội chứng Hutchinson-Gilford. Biểu hiện MADB của chứng loạn sản xương hàm dưới tương ứng với chứng loạn dưỡng mỡ B và do đột biến gen ZMPSTE24 gây ra. Gen nằm trong DNA ở vị trí 1p34 và mã hóa kẽm endoprotease, cần thiết cho quá trình tổng hợp protein lamin A / C.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân loạn sản xương hàm dưới có các triệu chứng lâm sàng khác nhau. Tiêu chuẩn quan trọng nhất của bệnh bao gồm thóp đóng chậm và insulin Sức cản. Về mặt triệu chứng, những triệu chứng này có liên quan đến các bất thường trên khuôn mặt, đáng chú ý nhất là vết khâu sọ rộng, được gọi là chuyển mạch xươngvà một cephalic nhô ra nổi bật tĩnh mạch. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có biểu hiện hói đầu, chim cái đầu khuôn mặt, hoặc pseudoexophthalmos. Sự liên kết răng của những người bị ảnh hưởng thường không bình thường. sự phát triển sự chậm phát triển thường trình bày sau sáu tuổi. Các biểu hiện ngoài da của bệnh bao gồm chứng xơ cứng da và tăng sắc tố loang lổ của cổ. Các xương hàm và xương đòn của bệnh nhân kém phát triển. Ngực bị biến dạng giống như một cái chuông. Ngoài ra, phân giải acroosteolysis của bàn tay và bàn chân thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Các ngón tay và ngón chân móng tay những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện loạn dưỡng. Interphalangeal khớp thường nổi bật. Hình ảnh lâm sàng được làm tròn bởi các dấu hiệu của progeria và thay đổi lan tỏa mô liên kết hoặc các bất thường của thành mạch.

Chẩn đoán và tiến triển của bệnh

Bác sĩ có nghi ngờ đầu tiên về chứng loạn sản xương hàm dưới sau khi chẩn đoán hình ảnh. Các bất thường lâm sàng là đặc trưng. Tuy nhiên, một Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện để phân biệt nó với các tình trạng như hội chứng Werner, hội chứng Hutchinson-Gilford, loạn sản kleidocranial và acrogeria. Các hình ảnh lâm sàng tương tự về mặt lâm sàng của Crane- Hội chứng Heise và hội chứng Yunis-Varon cũng phải được loại trừ. Việc loại trừ các bệnh này và xác nhận chẩn đoán được thực hiện bằng phân tích di truyền phân tử nếu nghi ngờ mắc chứng loạn sản xương hàm dưới. Với mục đích này, các exon mã hóa của gen LMNA hoặc gen ZMPSTE24 được phân tích từ DNA bộ gen. MLPA được sử dụng để kiểm tra gen sao chép hoặc xóa bỏ. Việc phát hiện bất kỳ đột biến nào tại vị trí đặc trưng được coi là chẩn đoán.

Các biến chứng

Căn bệnh này thường gây ra nhiều dị tật hoặc dị tật khác nhau xuất hiện trên khuôn mặt của bệnh nhân. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cảm thấy xấu hổ về các triệu chứng của họ trong quá trình này, và họ cũng tiếp tục bị mặc cảm hoặc lòng tự trọng bị giảm đáng kể. Vì lý do này, người bệnh không thường xuyên phụ thuộc vào điều trị tâm lý. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị rụng tóc và do đó bị hói đầu. Ở trẻ em, điều này có thể dẫn để trêu chọc hoặc thậm chí bắt nạt. Ngoài ra, không hiếm trường hợp trẻ bị rối loạn tăng trưởng, có thể dẫn đến những tổn thương sau đó và những biến chứng có thể xảy ra khi trưởng thành. Sắc tố của những người bị ảnh hưởng cũng thường bị xáo trộn. Tuy nhiên, sự phát triển tinh thần không bị xáo trộn hoặc bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Bệnh thường có thể được điều trị tốt. Các biến chứng không xảy ra và hầu hết các triệu chứng có thể được điều trị. Một số dị tật và sai lệch không thể được loại bỏ. Tuổi thọ của người bệnh cũng không bị giảm sút bởi căn bệnh này trong hầu hết các trường hợp. Các phương pháp điều trị thường cần được thực hiện ngay từ khi còn nhỏ để tránh các biến chứng khi trưởng thành.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu một khoảng trống bất thường trong sọ được nhận thấy khi em bé được sinh ra, hành động là cần thiết. Vì trong hầu hết các trường hợp, bà mẹ tương lai đang ở nội trú với đứa trẻ vào thời điểm sinh nở, các bước cần thiết được thực hiện một cách độc lập bởi đội ngũ y tế. Trong trường hợp sinh tại nhà hoặc sinh tại trung tâm sinh, nữ hộ sinh thường đảm nhận những lần khám đầu tiên cho trẻ sơ sinh và chăm sóc y tế toàn diện cho trẻ sơ sinh. Nếu một ca sinh tự nhiên xảy ra mà không có sự hiện diện của y tá, bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ, dịch vụ y tế khẩn cấp cần được thông báo ngay lập tức để có thể tiến hành chăm sóc y tế khẩn cấp. Nếu một đứa trẻ thiếu lông sự tăng trưởng trở nên rõ ràng trong quá trình phát triển tiếp theo, đây là dấu hiệu của một sức khỏe suy giảm và phải được bác sĩ làm rõ. Tăng trưởng chậm cũng là một nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu đứa trẻ đang lớn có biểu hiện giảm mạnh về tốc độ tăng trưởng so với những đứa trẻ cùng tuổi thì nên thảo luận những quan sát với bác sĩ. Những thay đổi và bất thường về sự xuất hiện của da cũng nên được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa. Các đốm trên da hoặc sự đổi màu nên được trình bày với bác sĩ. Dị tật của cơ thể là dấu hiệu của một căn bệnh hiện tại. Nếu các dị tật của phần trên cơ thể hoặc các chi xảy ra, việc đi khám bác sĩ là cần thiết.

Điều trị và trị liệu

Cho đến nay, chứng loạn sản Mandibuloacral được coi là không thể chữa khỏi. Cách chữa bệnh chỉ có thể hình dung được bằng cách gây bệnh điều trị trên các gen bị đột biến. Gene điều trị là một đối tượng chính của nghiên cứu y học nhưng chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, các bệnh liên quan đến đột biến như loạn sản xương hàm dưới cho đến nay vẫn được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Đặc biệt, insulin sức đề kháng của những người bị ảnh hưởng được coi là một phần của phương pháp điều trị này. Các lựa chọn trị liệu để chống lại insulin đề kháng bao gồm tăng cung cấp insulin bằng cách bơm thuốc vào tĩnh mạch. Ăn kiêng các biện pháp cũng là một lựa chọn liên quan đến kháng insulin. Tuy nhiên, hiệu quả của biện pháp này vẫn còn nhiều tranh cãi. Cho đến nay, các tác nhân phổ biến nhất được sử dụng để giảm sức đề kháng là acabôxôm, metformin, và các chất nhạy cảm với insulin như pioglitazon. Tùy thuộc vào các triệu chứng khác của bệnh nhân, bổ sung quản lý of leptin, ví dụ, có thể được yêu cầu để điều trị bất kỳ bệnh mỡ máu nào. Những vị trí răng bất thường thường cần đến sự can thiệp của chỉnh nha. Sự biến dạng của lồng ngực cần phải điều trị bằng phẫu thuật. Phần hypoplasias của xương đòn có thể được phẫu thuật tái tạo lại. Nếu muốn tiếp tục có con, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ được tư vấn di truyền để thông báo cho họ về nguy cơ tái diễn và bất kỳ liên kết nào khác đến việc thừa kế.

Triển vọng và tiên lượng

Loạn sản Mandibuloacral có tiên lượng không thuận lợi. Cho đến nay, không có liệu pháp nào hướng đến điều trị nguyên nhân. Chứng loạn sản dựa trên một khiếm khuyết di truyền ở bệnh nhân. Do đó, những khiếm khuyết đầu tiên bộc lộ ngay sau khi sinh. Vì luật pháp không được phép thay đổi di truyền học của con người, bác sĩ phải tập trung vào điều trị các triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn phải được đánh giá riêng ở từng bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương hàm dưới. Điểm chung của họ là chăm sóc y tế suốt đời là cần thiết. Nếu không, những thay đổi bất lợi trong quá trình bệnh có thể xảy ra hoặc các rối loạn thứ phát không thể hồi phục có thể hình thành. Để cải thiện tình hình chung, cần chăm sóc y tế sớm nhất có thể. Thường thì những bước đầu tiên được thực hiện ngay sau khi sinh. Dị tật ở vùng mặt hoặc vết khâu sọ được sửa chữa bằng các thủ thuật y tế khác nhau. Điều này dẫn đến sự cần thiết của các can thiệp phẫu thuật ngay trong những năm đầu đời của trẻ. Điều này có tác động tiêu cực đến sự ổn định tâm lý của nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng. Thường thì cần phải điều trị tâm lý. Nếu không, có nguy cơ mắc các rối loạn thứ phát, góp phần làm xấu thêm tiên lượng. Mặc dù không đạt được sự tự do khỏi các triệu chứng bất chấp mọi nỗ lực, những cải thiện đáng kể và làm giảm các triệu chứng đã đạt được trong những năm gần đây.

Phòng chống

Chứng loạn sản Mandibuloacral là một bệnh di truyền có tính chất di truyền. Vì vậy, đến nay, chỉ có thể ngăn chặn bằng quyết định không sinh con riêng nếu có sự dị nghị của gia đình.

Theo dõi

Theo quy định, các lựa chọn chăm sóc sau khi mắc hội chứng dị tật là rất hạn chế. Vì không thể chữa khỏi hoàn toàn nên việc chăm sóc theo dõi chỉ có thể tập trung vào điều trị triệu chứng đơn thuần chứ không phải điều trị nhân quả. Nếu có mong muốn có con ở người bị ảnh hưởng, tư vấn di truyền có thể được khuyến khích để loại trừ sự di truyền của hội chứng cho con cháu. Có thể không tự chữa khỏi. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có giảm đi do hội chứng dị tật hay không cũng không thể dự đoán được. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ lâu dài từ cha mẹ và gia đình của họ. Trên hết, tình yêu thương và chăm sóc tích cực có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng. Hơn nữa, việc khám định kỳ của bác sĩ cũng là cần thiết để phát hiện và điều trị các tổn thương trên cơ thể và Nội tạng ở giai đoạn đầu. Trong trường hợp rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm, thảo luận với bạn bè hoặc gia đình cũng rất hữu ích trong việc giảm bớt các triệu chứng. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể hữu ích.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương hàm dưới thường không bị hạn chế về phát triển trí tuệ và do đó chủ yếu bị các dị tật về thể chất liên quan đến bệnh. Đặc biệt, sự bất thường trên khuôn mặt của những cá nhân bị ảnh hưởng đôi khi dẫn đến mặc cảm, thậm chí trầm cảm. Trong những trường hợp như vậy, bệnh nhân tìm kiếm sự giúp đỡ của một nhà trị liệu tâm lý để cải thiện chất lượng cuộc sống của cá nhân họ. Vì bệnh nhân đôi khi bị thưa lông tăng trưởng hoặc thậm chí hói đầu, tóc giả có thể che đi khuyết điểm thẩm mỹ nếu mong muốn làm như vậy tồn tại. Để đối phó tốt hơn với các bất thường về thể chất, chăm sóc vật lý trị liệu có ý nghĩa, với việc bệnh nhân thực hiện các bài tập thích hợp tại nhà. Tuy nhiên, các biện pháp can thiệp phẫu thuật để chỉnh sửa một số dị tật thường rất cần thiết nên bệnh nhân tạm thời phải điều trị nội trú. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các loại thuốc khác nhau, đặc biệt là liên quan đến việc điều trị bằng thuốc hiện có kháng insulin. Việc theo học tại một trường học đặc biệt là hữu ích cho bệnh nhân để tạo điều kiện tiếp xúc và hòa nhập xã hội. Về cơ bản, loạn sản xương hàm dưới không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh, để có thể đạt được chất lượng cuộc sống tương đối cao, điều kiện tiên quyết là phải có sự hỗ trợ của môi trường xã hội và chăm sóc y tế đầy đủ cho người bệnh.