Đầu nhỏ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Đầu nhỏ là một trong những dị tật hiếm gặp hơn ở người. Nó có thể là di truyền hoặc mắc phải và chủ yếu được biểu hiện bằng một sọ chu vi quá nhỏ. Trẻ em sinh ra với tật đầu nhỏ thường cũng có não và cho thấy những bất thường về phát triển thể chất và tinh thần khác. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp tật đầu nhỏ trong đó bệnh nhân trẻ phát triển bình thường về mặt nhận thức mặc dù họ nhỏ hơn não kích cỡ.

Chứng đầu nhỏ là gì?

Đầu nhỏ (MCPH) là một dị tật của con người sọ: nó quá nhỏ so với của những người khác cùng giới và cùng tuổi. Khi mới sinh, tật đầu nhỏ thường chưa được chú ý nhiều. Rối loạn phát triển trở nên rõ ràng sau này, khi chu vi của cái đầu không làm "phát triển”Với đứa trẻ. Sau đó, nó có thể nhỏ hơn 30% so với những người khác ở cùng độ tuổi. Chứng đầu nhỏ thường liên quan đến suy giảm nhận thức và các hạn chế khác. Như một quy luật, những đứa trẻ cũng có một não quá nhỏ so với tuổi của họ. Sự thiếu hụt trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Chứng đầu nhỏ xảy ra theo tỷ lệ 1.6: 1000. Chứng tật đầu nhỏ nguyên phát thường được di truyền theo kiểu lặn trên autosomal. Dạng thứ cấp dẫn đến kết quả, ví dụ, từ nhiễm trùng và chấn thương não mà phôi được tiếp xúc trong bụng mẹ.

Nguyên nhân

Chứng đầu nhỏ có thể có nhiều nguyên nhân. Nguyên nhân chính là do rối loạn cảm xúc: não bộ của trẻ phát triển quá chậm trong bụng mẹ do không đủ áp lực. Kết quả là, sọ không thể mở rộng đến mức bình thường. Như các nhà khoa học Úc đã phát hiện vào năm 2012, gen được gọi là TUBB5 chịu trách nhiệm cho sự phát triển của não bị suy giảm. TUBB5 tạo ra một loại protein gọi là tubulin, rất quan trọng đối với quá trình lắp ráp tế bào. Nếu TUBB5 đột biến, phôibộ não của tiếp tục phát triển chậm hơn nhiều. Nếu có bệnh sọ não, các vết khâu sọ sẽ đóng sớm, ngăn não tiếp tục hoạt động phát triển. Chúng có thể được tách ra bằng phẫu thuật nếu phát hiện kịp thời. Các nguyên nhân khác là gen đột biến: Hội chứng MICPCH (một dạng tật đầu nhỏ) xảy ra khi gen CASK nằm trên X nhiễm sắc thể đột biến. Nhiễm trùng của người mẹ tương lai với rubella, cytomegalovirus, thủy đậu or bệnh toxoplasmosis cũng có thể dẫn đến tật đầu nhỏ. Ngoài ra, rượu hoặc lạm dụng thuốc của người phụ nữ mang thai có thể gây ảnh hưởng không tốt đến đứa trẻ. Điều này cũng đúng nếu cô ấy tiếp xúc với bức xạ (ung thư sự đối xử). Chưa được xử lý phenylketon niệu (PKU) và thiếu oxy não (não nhận quá ít ôxy) cũng có thể gây ra rối loạn phát triển ở thai nhi.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Dấu hiệu rõ ràng nhất của tật đầu nhỏ là cái đầu chu vi quá nhỏ so với trẻ cùng tuổi. Cây cầu và tiểu cầu bị chậm phát triển. Nhận thức và vận động sự chậm phát triển cũng có thể được quan sát. Sự phát triển ngôn ngữ bị chậm lại. Do rối loạn nuốt, họ gặp khó khăn trong việc ăn uống và do đó thường lên đến 30% thiếu cân và cũng quá nhỏ. Một số người trong số họ có cân bằng các rối loạn. Nhiều trẻ em bị tật đầu nhỏ rất hiếu động và có những cử động không tự chủ (hyperkinesias). Khoảng mười phần trăm trong số họ bị động kinh. Do khả năng phòng thủ thấp hơn, họ có xu hướng ngày càng tăng các bệnh truyền nhiễm, có thể có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của họ. Đặc điểm của những bệnh nhân đầu nhỏ bị giảm trương lực cơ (căng cơ quá ít) là lưng cong. Họ cũng có bốn-ngón tay rãnh trên lòng bàn tay của họ, một khoảng trống trên dép, và đôi răng.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Liệu một thai nhi chứng tật đầu nhỏ có thể được xác định với sự trợ giúp của tiền sản siêu âm chỉ sau 32 tuần mang thai. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, rối loạn phát triển không được phát hiện cho đến sau này. Chuyên gia các biện pháp của mình cái đầu chu vi và so sánh nó bằng cách sử dụng bảng chu vi đầu. Ngoài ra còn có khả năng X-quang, Chụp CT và MRI. Chụp CT thích hợp hơn X-quang vì độ chính xác cao hơn của nó. Trên hình ảnh MRI, các đặc điểm gây ra sự đột biến của CASK gen Có thể dễ dàng nhận thấy: một bộ não nhỏ hơn một chút về cơ bản trông bình thường và chỉ khác về mô hình dây não đơn giản hơn một chút. máu và xét nghiệm nước tiểu.

Các biến chứng

Chứng đầu nhỏ chủ yếu dẫn đến hạn chế phát triển tâm thần và vận động ở những người bị ảnh hưởng. Đặc biệt là đối với trẻ em, tình trạng khó chịu nghiêm trọng xảy ra, do đó chúng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống sau này. Hơn nữa, các khiếm khuyết về giọng nói và nuốt khó khăn cũng xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng không thể tự mình lấy thức ăn. Ngoài ra còn có những xáo trộn của cân bằng hoặc co giật động kinh. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị giảm trương lực cơ và các dị tật khác nhau trên cơ thể. Cha mẹ hoặc người thân cũng có thể bị ảnh hưởng tâm lý hoặc bị ảnh hưởng bởi trầm cảm do bệnh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng không thường xuyên quá hiếu động và do đó không thể học theo bài học. Theo quy định, họ yêu cầu hướng dẫn đặc biệt. Với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, các triệu chứng của tật đầu nhỏ có thể được hạn chế. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn chứng rối loạn này, do đó bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt phần đời còn lại của họ. Co giật có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình điều trị bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Chứng đầu nhỏ thường không được nhận biết ngay lập tức. Trẻ em bị ảnh hưởng ban đầu tạo ấn tượng lành mạnh. Tuy nhiên, trong vài tháng đầu đời, chu vi vòng đầu nhỏ hơn so với các bạn cùng trang lứa. Trừ khi bác sĩ nhi khoa điều trị tự chẩn đoán trong quá trình khám định kỳ, cha mẹ chắc chắn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu nghi ngờ có tật đầu nhỏ. Các điều kiện nên được điều trị càng sớm càng tốt. Trẻ bị ảnh hưởng càng sớm nhận được sự thích hợp điều trị, cơ hội sống lâu hơn của người đó càng tốt. Điều quan trọng là bắt đầu với vật lý trị liệu, lao động trị liệu và trị liệu ngôn ngữ càng sớm càng tốt, vì đứa trẻ có thể có được sự độc lập nhất định thông qua sự hỗ trợ tích cực và do đó cha mẹ có thể yên tâm. Đặc biệt trong trường hợp co giật lặp đi lặp lại, cần tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa. Trong những trường hợp như vậy, điều trị bằng thuốc nhanh chóng là cần thiết.

Điều trị và trị liệu

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn cho những người bị tật đầu nhỏ. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các liệu pháp phù hợp, cha mẹ có thể tăng tuổi thọ cho con mình và mang lại cho con nhiều niềm vui trong cuộc sống. Trẻ nhận được phương pháp điều trị thích hợp càng sớm thì cơ hội về sau của trẻ càng tốt. Mặc dù chu vi vòng đầu không còn có thể điều chỉnh được nữa, nhưng cha mẹ có thể đảm bảo rằng con mình thường xuyên tham gia vật lý trị liệu cũng như các liệu pháp nghề nghiệp và ngôn ngữ. Điều quan trọng nữa là thúc đẩy tính độc lập của trẻ khuyết tật và củng cố sự tự tin của trẻ. Thường xuyên kiểm tra chu vi vòng đầu và sự phát triển chung giúp can thiệp nhanh hơn trong trường hợp khó khăn. Các triệu chứng như tăng động và co giật có thể dễ dàng điều trị bằng thuốc.

Triển vọng và tiên lượng

Khó phát biểu cơ bản về kết quả của tật đầu nhỏ. Các cá nhân bị ảnh hưởng phải được chuẩn bị cho những giới hạn suốt đời trong mọi trường hợp. Mức độ nghiêm trọng của những biểu hiện này sẽ thay đổi theo từng trường hợp. Trong thực tế, có quá ít nghiên cứu về căn bệnh này thường gặp khó khăn. Điều này có nghĩa là kiến ​​thức quan trọng bị thiếu, điều này rất quan trọng đối với điều trị. Vì theo thống kê, chỉ có 1.6 trong số 1,000 trẻ em bị tật đầu nhỏ và vì hầu hết những trẻ em này đều ở châu Phi, nên chỉ có thể mong đợi sự cải thiện chậm trong các lựa chọn điều trị. Dị tật sọ não được chẩn đoán ở trẻ nhỏ. Mức độ phát triển thể chất có thể góp phần cải thiện không thể dự đoán được. Trong mọi trường hợp, các bác sĩ không thể chỉnh sửa chu vi đầu bị giảm. Tuy nhiên, cha mẹ không nên từ bỏ đề nghị AIDS. Không điều trị là lựa chọn tồi tệ nhất. Bởi vì ít nhất hậu quả và các triệu chứng đi kèm có thể được điều trị. Vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp cải thiện tình hình. Nhiều bệnh nhân bị khuyết tật về tinh thần hoặc thể chất. Kết quả là, họ phụ thuộc vào AIDS Trong suốt quãng đời còn lại. Tuổi thọ nói chung không cần bị giới hạn do tật đầu nhỏ.

Phòng chống

Các bậc cha mẹ có con bị tật đầu nhỏ và muốn có thêm con chắc chắn nên cố gắng tìm hiểu nguyên nhân gây ra chứng tật đầu nhỏ. Nếu đó là do di truyền, cách duy nhất để giúp đỡ là đến gặp bác sĩ chuyên khoa, người có thể cho họ biết khả năng con cái sau này của họ cũng sẽ mắc chứng rối loạn phát triển. Trong trường hợp di truyền lặn NST thường, đứa trẻ cũng có 25% xác suất bị giảm hộp sọ.

Theo dõi

Bởi vì tật đầu nhỏ nói chung không thể chữa khỏi hoàn toàn, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc quản lý điều kiện tốt. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng xây dựng một cái nhìn tích cực về cuộc sống bất chấp nghịch cảnh. Thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp với điều này. Những người bị ảnh hưởng chỉ có thể nói một cách chậm trễ, do đó cũng có những xáo trộn và sự chậm trễ đáng kể trong sự phát triển của trẻ của người bị ảnh hưởng. Những người bị ảnh hưởng thường cũng bị sự chậm phát triển và cũng từ những xáo trộn của cân bằng, do đó nó có những hạn chế và những xáo trộn trong cuộc sống hàng ngày. Tương tự như vậy, trên cơ thể người bệnh có thể xuất hiện các dị tật hoặc dị tật khác nhau, do đó cũng làm giảm đáng kể tính thẩm mỹ. các biện pháp, sẽ rất hữu ích khi cảm nhận được môi trường xã hội đối với căn bệnh này để ngăn chặn sự hiểu lầm. Vì các triệu chứng của tật đầu nhỏ đôi khi rất nghiêm trọng, điều này cũng có thể dẫn đến trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý nghiêm trọng khác ở cha mẹ hoặc người thân. Nên làm rõ điều này với một chuyên gia tâm lý có kinh nghiệm và cân nhắc ở mức độ nào điều trị là thích hợp. Tiếp xúc với những người bị bệnh tương tự cũng có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.

Những gì bạn có thể tự làm

Chứng đầu nhỏ biểu hiện ở thời thơ ấu và thường, mặc dù không phải luôn luôn, có liên quan đến khả năng nhận thức bị suy giảm. Cha mẹ nào nghi ngờ con mình bị tật đầu nhỏ nên hỏi ý kiến ​​chuyên gia ngay lập tức. Nếu nghi ngờ được xác nhận, ngoài việc chẩn đoán thì cần phải làm rõ toàn diện nguyên nhân. Sau đó là đặc biệt quan trọng đối với kế hoạch hóa gia đình. Chứng đầu nhỏ có thể được xác định về mặt di truyền. Nếu đúng như vậy, những cá nhân bị ảnh hưởng mà kế hoạch hóa gia đình vẫn chưa được hoàn thành nên tìm tư vấn di truyền. Sự ủng hộ các biện pháp chỉ định cho chính người bệnh tùy theo mức độ tàn tật. A học tập Tình trạng khuyết tật thường không thể được bù đắp hoàn toàn bằng cách chăm sóc giáo dục và trị liệu tâm lý bắt đầu từ giai đoạn đầu, nhưng hầu như luôn có thể được giảm nhẹ. lao động trị liệu và các biện pháp vật lý trị liệu có thể giúp chống lại hậu quả của việc chậm phát triển hoặc rối loạn vận động. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ, một nhà trị liệu ngôn ngữ nên được tư vấn ở giai đoạn đầu. Điều này có thể rất căng thẳng cho cha mẹ. Do đó, họ nên tìm kiếm sự hỗ trợ chuyên nghiệp trong việc chăm sóc con mình. Điều quan trọng là phải đăng ký mức độ chăm sóc ở giai đoạn đầu. Vì trẻ em bị tật đầu nhỏ thường không thể đi học ở trường tiểu học bình thường và nơi học ở các trường đặc biệt khan hiếm, nên cha mẹ cũng nên sắp xếp cho trẻ nhập học sớm hơn nhiều so với những đứa trẻ khỏe mạnh.