Hội chứng Peters-Plus là một rối loạn mắt rất hiếm gặp, trong đó sự phát triển của phân đoạn trước của mắt bị rối loạn. Sự rối loạn là do một gen đột biến. Điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng gây ra. Ghép giác mạc là một trong những lựa chọn điều trị.
Hội chứng Peters plus là gì?
Hội chứng Peters-Plus, hay hội chứng Krause-Kivlin, là một chứng rối loạn về mắt có tính di truyền. Tài liệu y học chỉ mô tả khoảng 20 trường hợp; do đó, điều kiện không chỉ rất hiếm, mà còn là một trong những bệnh hiếm gặp nhất. Là một triệu chứng hàng đầu, các bác sĩ đề cập đến sự bất thường của Peters, được đặc trưng bởi một dị tật của khoang trước của mắt. Chỉ từ năm 1984, y học mới mô tả hội chứng Peters-Plus là một hội chứng độc lập có thể phân biệt được với các hình ảnh lâm sàng tương tự.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Peters-Plus là do di truyền. Rối loạn phát triển của phân đoạn trước của mắt là do đột biến trong gen B3GALTL. Mỗi gen mã hóa một chuỗi cụ thể của amino axit việc này điểm protein. Điều này làm phát sinh các cấu trúc và chất truyền tín hiệu khác nhau. Gen B3GALTL chứa thông tin về việc tổng hợp một loại enzym hoạt động như một chất xúc tác sinh học để thúc đẩy các quá trình sinh hóa trong cơ thể. Trong trường hợp này, nó là beta-1,3-galactosyltransferase. Trong số những thứ khác, enzyme này tham gia vào quá trình tổng hợp đường dây chuyền. Theo một nghiên cứu mới từ năm 2015, đột biến có thể thúc đẩy sự gián đoạn kiểm soát chất lượng trong lưới nội chất. Lưới nội chất là một cấu trúc bên trong tế bào của con người, có nhiệm vụ vận chuyển các chất và những thứ khác. Di truyền hội chứng Peters-Plus là gen lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện nếu cả bố và mẹ đều truyền cho con một alen đột biến. Ngay sau khi một alen khỏe mạnh có trong bộ gen, bệnh không tự biểu hiện. Các alen bị ảnh hưởng nằm trên một tự nhiễm sắc thể, tức là không trên nhiễm sắc thể giới tính.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Dấu hiệu quan trọng nhất của hội chứng Peters-Plus là cái gọi là dị thường Peters. Đây là một bất thường của mắt được đặc trưng bởi sự kém phát triển của các khoang trước của mắt. Tiền phòng nằm sau giác mạc. Sự bất thường của Peters dẫn đến dị tật ống kính, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể trong đó thấu kính của mắt bị vẩn đục. Các cá nhân bị ảnh hưởng trải nghiệm đục thủy tinh thể như một đám mây mù trong thị lực của họ, có thể liên quan đến độ nhạy cao hơn với ánh sáng chói. Ngoài ra, iris có thể bị kẹt trong góc buồng. Ngoài ra, sự bất thường của Peters có thể gây ra Nang. Đây là những chuyển động mắt nhịp nhàng nằm ngoài tầm kiểm soát của người bị bệnh. Hội chứng dẫn đến bệnh tăng nhãn áp một nửa trong số những người bị ảnh hưởng, điều này khiến thần kinh thị giác gặp rủi ro. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng thường bị tầm vóc thấp, hở hàm ếch (ngón tay và ngón chân ngắn lại), hở hàm ếch và tăng cử động. Loại thứ hai được đặc trưng bởi tính di động bất thường của dây chằng, gân và khớp. Những người mắc hội chứng Peters-Plus thường có một cái đầu, khuôn mặt tròn, và não thất lớn rõ ràng. Philtrum và thóp rõ ràng hơn mức trung bình. Trái Tim khiếm khuyết, thận rối loạn, rối loạn hô hấp, clinodactyly và polyhydramnios cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Peters-Plus. Do các triệu chứng khác nhau, sự phát triển vận động và tinh thần có thể bị chậm lại.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các manh mối ban đầu cho hội chứng Peter Plus được cung cấp bởi dị tật đặc trưng của mắt, các triệu chứng kết quả và biểu hiện lâm sàng chung. Bác sĩ nhãn khoa có thể phân biệt triệu chứng với các bệnh khác bằng cách thực hiện các cuộc kiểm tra chi tiết. Khác biệt, các bác sĩ chủ yếu phải xem xét hội chứng Rieger, hội chứng Weill-Marchesani và hội chứng Cornelia de Lange. Một xét nghiệm di truyền có thể phát hiện gen đột biến B3GALTL và do đó mang lại sự chắc chắn tuyệt đối về sự hiện diện của hội chứng Peter Plus.
Các biến chứng
Trong trường hợp xấu nhất, hội chứng Peters-Plus dẫn đến hoàn toàn mù của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều này thường xảy ra nếu không điều trị bệnh. Đặc biệt ở những người trẻ tuổi, đột ngột mù hoặc mất thị lực nghiêm trọng có thể dẫn đến khó chịu tâm lý nghiêm trọng hoặc thậm chí trầm cảm. Chất lượng cuộc sống của người bị bệnh cũng giảm sút đáng kể, do đó nhiều trường hợp người bệnh phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Ngoài các phàn nàn về mắt, những người bị ảnh hưởng cũng bị trong nhiều trường hợp từ tầm vóc thấp or tim khiếm khuyết. Rối loạn thận hoặc các bệnh về đường hô hấp cũng xảy ra tương đối thường xuyên trong hội chứng Peters-Plus và do đó có thể dẫn giảm tuổi thọ. Trẻ em bị chậm phát triển đáng kể và do đó mắc các chứng rối loạn vận động và tâm thần khác nhau, do đó cũng có thể xảy ra bắt nạt hoặc trêu chọc. Hội chứng Peters-Plus có thể được điều trị bằng cách can thiệp phẫu thuật. Các biến chứng không xảy ra và các triệu chứng có thể được giảm bớt. Điều này ngăn chặn hoàn thành mù của người bị ảnh hưởng. Các khiếu nại khác cũng được xử lý tùy theo sự xuất hiện của chúng. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình này.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng Peters-Plus là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Chỉ có thể chẩn đoán cụ thể nếu có các triệu chứng rõ rệt tồn tại trong một thời gian dài. Nếu trẻ có dấu hiệu kém phát triển ở vùng mắt, cần thông báo cho bác sĩ có trách nhiệm. Độ mờ hoặc độ dính của giác mạc của iris chỉ ra một bệnh của mắt, phải được khám sức khỏe. Cũng thế tầm vóc thấp cũng như khuôn mặt tròn điển hình là những triệu chứng cần được làm rõ. Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Peters-Plus bằng phương pháp siêu âm kiểm tra giác mạc và đề nghị điều trị triệu chứng. Nếu đã có trường hợp mắc chứng rối loạn hiếm gặp trong gia đình, có thể chẩn đoán sớm. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên giữ liên lạc chặt chẽ với bác sĩ nhi khoa và thông báo cho bác sĩ trong trường hợp có biến chứng. Các điều kiện được đối xử bởi bác sĩ nhãn khoa và một bác sĩ đo thị lực, người có thể kê toa hình ảnh phù hợp AIDS. Bác sĩ nhi khoa có thể thực hiện khám định kỳ. Trong các trường hợp riêng lẻ, ghép giác mạc là có thể, điều này luôn được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ phẫu thuật với tư cách là bệnh nhân nội trú.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì hội chứng Peters-Plus là do đột biến gen, nguyên nhân của nó không thể điều trị được ngày nay. Thay thế, điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng khác nhau xảy ra do điều kiện. Ghép giác mạc có thể cải thiện các triệu chứng. Còn được gọi là tạo hình sừng, đây là loại cấy ghép phổ biến nhất và có thể được sử dụng cho nhiều tình trạng khác nhau. Cho cấy ghép, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn các lớp giác mạc bị tổn thương và thay thế chúng bằng các vạt giác mạc đến từ người hiến tặng. Không thể hiến tặng khi còn sống: một bác sĩ phẫu thuật loại bỏ các vạt giác mạc của một người đã qua đời, người đã tự nguyện quyết định hiến tặng nội tạng trong suốt cuộc đời của họ. Những người hiến tặng có thể cung cấp tất cả hoặc chỉ một số nội tạng nhất định dưới dạng hiến tặng. Áp suất cao bên trong mắt làm tăng đáng kể nguy cơ mù lòa. Áp lực nội nhãn tăng trong hội chứng Peters-Plus vì thủy dịch không thể thoát ra ngoài đúng cách do dị dạng của khoang trước. Kết quả là, không chỉ khối lượng trong cơ thể mi tăng lên, nhưng cũng là áp lực trên thành mắt; bệnh tăng nhãn áp là kết quả. Ví dụ, nó có thể làm hỏng thần kinh thị giác, truyền tín hiệu điện từ các tế bào cảm quang.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Peters-Plus, cực kỳ hiếm, xảy ra ở trẻ sơ sinh. Đến nay, 20 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới. Bệnh mắt một bên hoặc hai bên này còn được gọi là hội chứng Krause-Kivlin. Bệnh không có tiên lượng tốt dù được can thiệp ngoại khoa. Có thể cho rằng khuyết tật này nghiêm trọng đến mức có biểu hiện tồi tệ nhất đến nỗi hầu hết các thai nhi bị ảnh hưởng không bao giờ phát triển đầy đủ. Hội chứng Peters plus dẫn đến sự dị thường của Peter. Điều này có liên quan đến một loạt các triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của các dị tật có thể khác nhau ở mỗi cá nhân. Do đó, triển vọng cũng khác nhau. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị ảnh hưởng không chỉ bị ảnh hưởng bởi các vấn đề nghiêm trọng và dị tật ở mắt, chúng còn có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều loại dị tật khác ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Cho đến nay, không có cách chữa trị hội chứng Peters-Plus, hội chứng gây ra do di truyền hoặc do đột biến. Do các vấn đề nghiêm trọng về mắt, những người bị ảnh hưởng thường bị khiếm thị nghiêm trọng. Chúng phải được chăm sóc trong các cơ sở thích hợp. Các dị tật, dị tật và rối loạn khác cũng nặng nề đến mức trẻ em không bao giờ có thể tận hưởng một cuộc sống bình thường. Trong một số trường hợp, cấy ghép giác mạc hoặc các can thiệp phẫu thuật khác ở vùng mắt có thể được xem xét. Nếu không, chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng để làm giảm các triệu chứng.
Phòng chống
Phòng ngừa cụ thể của hội chứng Peters-Plus là không thể. Bởi vì căn bệnh này dựa trên một đột biến gen, chỉ có thể hình dung được cách phòng ngừa rất chung chung. Hội chứng này di truyền theo tính trạng lặn và do đó chỉ biểu hiện nếu cả cha và mẹ đều mang và thừa hưởng gen đột biến. Nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau, khả năng hai alen bị thay đổi kết hợp với nhau trong bộ gen của đứa trẻ sẽ tăng lên đáng kể. Ngay cả khi cả cha và mẹ đều mang gen B3GALTL đột biến một cách độc lập, nguy cơ phát triển hội chứng Peters-Plus của trẻ sẽ tăng lên. Với sự giúp đỡ của chẩn đoán trước khi sinh, các bác sĩ đã có thể xác định trong thai nhi liệu nó có mang hai alen đột biến hay không.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Peters-Plus, người bị ảnh hưởng có rất ít, nếu có, đặc biệt các biện pháp và các lựa chọn chăm sóc sau khi bệnh không thể được điều trị hoàn toàn. Vì đây là một bệnh bẩm sinh, nên trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng trước hết nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con, để ngăn chặn sự tái phát của hội chứng. Theo quy luật, chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng tiếp theo. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc bệnh này cần can thiệp phẫu thuật, điều này có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng nên bảo vệ mắt đặc biệt tốt và nói chung là từ từ. Nhãn áp cũng nên được kiểm tra thường xuyên, vì trong trường hợp xấu nhất có thể bị mù hoàn toàn, không thể phục hồi được. Theo quy định, không cần chăm sóc theo dõi thêm sau khi điều trị. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị ảnh hưởng tiêu cực hoặc giảm sút bởi căn bệnh này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Peters-Plus là một căn bệnh nghiêm trọng mà cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nhân quả. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là bảo vệ đôi mắt. Cần tránh ánh nắng mặt trời và tiếp xúc với các chất ô nhiễm. Ngoài ra, người mắc bệnh không nên căng mắt với dầu gội, thuốc nhỏ mắt, hoặc tương tự. Vì bệnh tiến triển nặng dần nên phải thường xuyên điều chỉnh phương tiện trợ giúp thị giác phù hợp với khả năng thị giác hiện tại. Nếu xuất hiện các phàn nàn về thị giác, bạn nên đến gặp bác sĩ. Tự lực khác các biện pháp được giới hạn trong một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống và tránh căng thẳng. Điều này có thể ảnh hưởng tích cực đến các triệu chứng nhãn khoa liên quan đến hội chứng Peters-Plus. Những người bị ảnh hưởng nên hành động thận trọng trong cuộc sống hàng ngày, vì nguy cơ tai nạn do suy giảm thị lực sẽ tăng lên. Đặc biệt khi leo cầu thang và khi chơi thể thao, phải chú ý đến các nguồn nguy hiểm có thể xảy ra. Nếu có nhiều cú ngã và các vấn đề khác, một sự điều chỉnh của cảnh tượng sức mạnh là cần thiết. Bất chấp tất cả các biện pháp, Hội chứng Peters-Plus-có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến hạnh phúc. Vì lý do này, nói chuyện điều trị với một nhà tâm lý học luôn là một lựa chọn, có thể đi kèm với điều trị y tế.
