Bệnh Naxos là một bệnh di truyền, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trên toàn thế giới, đây là một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp, nhưng không phải ở đảo Naxos của Hy Lạp, nơi nó rất phổ biến và cũng được bác sĩ mô tả lần đầu tiên. Điều nguy hiểm của bệnh Naxos là nó luôn dẫn đến nghiêm trọng tim các vấn đề và thường đột tử do tim trong nhiều năm. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải ngăn chặn nó. Vì mục đích này, các loại thuốc khác nhau, việc sử dụng máy trợ tim kịp thời Máy khử rung tim và nếu tất cả những điều này các biện pháp không còn có thể giúp đỡ, thậm chí một tim cấy ghép có thể được xem xét.
Bệnh Naxos là gì?
Bệnh Naxos lần đầu tiên được mô tả vào năm 1986 bởi Nikos Protonotarios, một bác sĩ tim mạch người Hy Lạp và một nhóm các nhà nghiên cứu làm việc với ông. Trên đảo Naxos, xác suất mắc bệnh di truyền này là 1: 1000. Cũng có nhiều trường hợp mắc bệnh Naxos thường xuyên hơn trên các đảo khác ở Biển Aegean, ở Thổ Nhĩ Kỳ, Israel hoặc Ả Rập Xê Út. Trên thế giới, bệnh di truyền này khá hiếm. Đã có ở những đứa trẻ mới sinh, nó có thể được nhận ra bằng cách len rất kỹ lông rằng họ có thể bị bệnh Naxos. Trong năm đầu tiên của cuộc đời, trông thật kỳ lạ dày sừng hình thành ở lòng bàn chân và lòng bàn tay. Bệnh Naxos thường chỉ trở nên nguy hiểm ở tuổi trưởng thành trẻ tuổi, khi cái gọi là giãn nở Bệnh cơ tim ngày càng phát triển, có thể dẫn đến nghiêm trọng rối loạn nhịp tim, đánh trống ngực, tổng thể đúng tim thất bại, và sau đó đột tử do tim.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của sức khỏe các vấn đề liên quan đến bệnh Naxos là do sự kết dính của tế bào bị suy giảm. Điều này là do sự đột biến của JUP gen, nằm trên nhiễm sắc thể 17 và lần lượt nằm trên locus gen q21. Số năm amino axit kết quả là bị thay đổi, do đó dẫn đến 56 axit amin khác bị cắt khỏi một miền. Điều này dẫn đến việc gấp không chính xác các gen sản phẩm. Đến lượt nó, lỗi này được phát hiện bởi hệ thống kiểm soát chất lượng protein của chính cơ thể và gen sản phẩm sau đó bị phân huỷ protein. Điều này dẫn đến chết tế bào. Các tế bào chết lần lượt sau đó được thay thế bằng mô mỡ hoặc mô sợi. Điều này ngày càng đe dọa đến tính mạng, đặc biệt là trong trường hợp các tế bào cơ tim bị mất theo cách này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh Naxox có thể được nhìn thấy khi một đứa trẻ được sinh ra, cụ thể là ở lông. Khiếu nại vẫn chưa xuất hiện ở độ tuổi này. Rất sớm, cụ thể là trong năm đầu tiên của cuộc đời, những thay đổi tế bào điển hình của bệnh Naxos xuất hiện trên lòng bàn chân và lòng bàn tay, được gọi là dày sừng. Thang màu trắng là điển hình cho những dày sừng. Phải đến khi trưởng thành, các vấn đề nguy hiểm về tim mới phát triển. Bao gồm các Hoa mắt, đánh trống ngực, các vấn đề tuần hoàn nghiêm trọng cho đến suy giảm tuần hoàn, một quyền suy tim sau đó bác sĩ có thể dễ dàng phát hiện ra bệnh, và nếu nó trở nên thực sự tồi tệ, đột tử do tim.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán rất dễ thực hiện và có thể thực hiện được ngay cả ở trẻ sơ sinh, vì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh Naxos rất dễ nhận ra. Sự chắc chắn tuyệt đối được cung cấp ở đây bằng phân tích DNA. Trong nhiều năm, các vấn đề về tim điển hình sau đó xảy ra ở tuổi trưởng thành, ngày càng trở nên tồi tệ hơn và phải được điều trị dứt điểm để cải thiện tuổi thọ của bệnh nhân.
Các biến chứng
Trong trường hợp xấu nhất, bệnh Naxos có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Điều này thường xảy ra dưới dạng đột tử do tim và có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp khẩn cấp, tính mạng của bệnh nhân vẫn có thể được cứu với Máy khử rung tim. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, điều này đòi hỏi cấy ghép của một trái tim để bệnh nhân có thể tiếp tục sống sót. Theo quy luật, bệnh nhân bị da trong khu vực của bàn tay. Đôi khi họ cũng bị đánh trống ngực và Hoa mắt. Những người khác cảm thấy yếu ớt và thường ốm yếu với căn bệnh này và cũng bị giảm khả năng đối phó với căng thẳng. Suy giảm tuần hoàn cũng có thể xảy ra với bệnh Naxos, dẫn đến mất ý thức. Hơn nữa, bệnh Naxos cuối cùng dẫn đến hoàn toàn suy tim, dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Bệnh Naxos được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Trong trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép của trái tim có thể là cần thiết. Các biến chứng có thể phát sinh trong quá trình phẫu thuật. Theo quy luật, tuổi thọ của người bị bệnh Naxos giảm đi đáng kể.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ sơ sinh có biểu hiện đáng chú ý cái đầu lông ngay sau khi sinh, đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của sự bất thường hiện có. Mặc dù không có triệu chứng nào khác trong giai đoạn này, nhưng lông tơ là đặc trưng của bệnh Naxos và cần được bác sĩ kiểm tra kỹ hơn. Nếu rối loạn hoạt động của tim phát triển trong quá trình tăng trưởng hơn nữa, thì có nguyên nhân cần quan tâm. Tim đập loạn nhịp, ngừng tim, khác thường máu áp lực hoặc suy giảm tuần hoàn phải được trình bày cho bác sĩ càng sớm càng tốt. Kể từ khi điều kiện có thể dẫn dẫn đến đột tử do tim nếu không được điều trị, nên đến gặp bác sĩ ngay khi có bất thường đầu tiên. Rối loạn giấc ngủ, nhịp điệu ngày đêm bất thường, thiếu hụt tập trung và sự chú ý, và nhanh chóng mệt mỏi cần được thầy thuốc thăm khám và điều trị. Nếu có biểu hiện mất ý thức, phải gọi bác sĩ cấp cứu. Người ngoài cuộc phải lấy bước thang đầu các biện pháp cho đến khi bác sĩ đến. Nếu không, người bị ảnh hưởng có thể chết sớm. Khả năng phục hồi thấp, cảm giác bồn chồn bên trong và cảm giác yếu đuối nói chung là những dấu hiệu cho thấy một sức khỏe sự suy giảm. Chúng nên được đánh giá bởi bác sĩ. Trong trường hợp Hoa mắt, dáng đi không vững và lười hoạt động thể chất, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu có thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh Naxos, các bác sĩ nên biết điều này trong quá trình mang thai.
Điều trị và trị liệu
Những thay đổi di truyền do bệnh Naxos gây ra không thể điều trị được. Nó chỉ có thể điều trị các triệu chứng của các vấn đề về tim. Ở đây, các loại thuốc khác nhau có thể được xem xét trước tiên, có thể hữu ích. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về tim, chúng bao gồm, ví dụ, thuốc chống loạn nhịp tim, thuốc chẹn beta, thuốc lợi tiểu or Chất gây ức chế ACE. Rất thường xuyên, một máy trợ tim Máy khử rung tim được sử dụng trước 35 tuổi, có thể giúp giảm bớt các vấn đề về tim trong một thời gian dài. Tuy nhiên, thông thường, trong bệnh Naxos, không thể tránh được cấy ghép tim ở độ tuổi lớn hơn, để giữ cho bệnh nhân sống lâu nhất có thể. Không có lựa chọn nào khác để điều trị và điều trị của bệnh Naxos cho đến nay. Tuy nhiên, bởi những điều đã đề cập ở trên các biện phápNhững người mắc căn bệnh di truyền này có thể về già nếu được điều trị kịp thời.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Naxos tiên lượng tương đối xấu. Bệnh nhân thường bị đột tử do tim. Cấy một máy tạo nhịp tim là cách duy nhất để tránh các biến chứng nặng. Tuổi thọ trung bình sau khi thực hiện thành công cấy ghép tim hiện tại là mười năm. Trong trường hợp tốt nhất, bệnh nhân sống sót với trái tim hiến tặng lên đến 30 năm. Những bất thường rõ rệt về thể chất cũng đại diện cho một gánh nặng tâm lý. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng luôn được nhắc nhở về căn bệnh của họ bởi những tổn thương và chảy máu và thường bị xã hội tẩy chay. Ngoài ra, có những phàn nàn về thể chất như chóng mặt hoặc thay đổi máu áp lực. Về lâu dài, một quyền suy tim phát triển, kéo theo đó là khả năng hoạt động bị giảm sút. Trong nhiều trường hợp, hậu quả là đột tử do tim, không thể ngăn chặn về lâu dài dù chỉ bằng các biện pháp nêu trên. Việc sử dụng thuốc chẹn beta, Chất gây ức chế ACE và khác thuốc cũng liên quan đến các nguy cơ làm xấu thêm tiên lượng, một phần do bệnh nhân phải dùng các loại thuốc này trong suốt cuộc đời. Tuổi thọ giảm đi rất nhiều. Nhiều bệnh nhân tử vong trước tuổi 50. Cũng vì nhiều triệu chứng đi kèm, tiên lượng trong hội chứng Naxos nhìn chung khá tiêu cực.
Phòng chống
Bất cứ ai sinh ra mắc bệnh Naxos đều không thể tự mình chống lại căn bệnh này thông qua việc phòng ngừa mà chỉ có thể chống lại các vấn đề về tim sau này do căn bệnh này gây ra bằng cách phòng ngừa thích hợp. Một hình thức phòng ngừa khác đối với bệnh Naxos là xác định kịp thời các nhóm nguy cơ liên quan thông qua sàng lọc dân số thích hợp ở những nơi trên thế giới có tỷ lệ di truyền bệnh Naxos cao. Bằng cách này, bằng cách xác định người mang gen dị hợp tử, chúng ta có thể ngăn chặn sự lây lan của căn bệnh di truyền này. Trong trường hợp mắc bệnh Naxos, xác suất sinh ra đứa trẻ mắc bệnh này là 25% trong trường hợp này là di truyền lặn trên NST thường với hai người mang đột biến là mẹ và bố. 25% khác trong số những đứa trẻ này sẽ hoàn toàn khỏe mạnh và 50% nữa sẽ là những người mang đột biến mới. Do đó, điều rất quan trọng, trong các gia đình đã xảy ra bệnh này, phải xác định một cách phòng ngừa xem con cháu có phải là người mang đột biến hay không và sau đó đảm bảo rằng, nếu có thể, không có người mang đột biến nào được sinh ra trên thế giới. Đây là cách duy nhất để ngăn chặn căn bệnh di truyền này.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, chỉ có rất ít và thường là rất hạn chế các biện pháp chăm sóc sau khi bị bệnh Naxos dành cho người bị ảnh hưởng bởi bệnh Naxos, vì đây là một bệnh di truyền không thể điều trị khỏi hoàn toàn bởi bác sĩ. Vì lý do này, bệnh nhân nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng sau này. Nếu có mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh Naxos ở con cháu. Với căn bệnh này, hầu hết bệnh nhân đều phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Ở đây, luôn phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, và người bị ảnh hưởng trước tiên nên tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu có bất kỳ thắc mắc nào hoặc nếu có điều gì chưa rõ. Tương tự như vậy, cần chú ý uống đúng liều lượng và thường xuyên. Hơn nữa, kiểm tra thường xuyên và kiểm tra Nội tạng là cần thiết, theo đó tim nói riêng cần được kiểm tra. Trong một số trường hợp, bệnh Naxos có thể làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù tiến trình tiếp theo phụ thuộc nhiều vào thời điểm chẩn đoán.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Naxos được điều trị chủ yếu bằng thuốc và phẫu thuật. Những người mắc bệnh có thể tự thực hiện một số biện pháp để hỗ trợ điều trị và làm cho cuộc sống hàng ngày với căn bệnh này trở nên dễ dàng hơn. Trước hết, các biện pháp ăn kiêng là cần thiết. Những người bị ảnh hưởng phải ăn uống lành mạnh chế độ ăn uống và tránh các loại thực phẩm có thể gây thêm căng thẳng cho hệ tim mạch. Chúng bao gồm muối và glutamate, chẳng hạn, mà còn cả axit béo bão hòa. Nên tránh các thức ăn cay hoặc kích thích đặc biệt. Caffeine, rượu và thuốc lá cũng nên tránh. Cái mà chế độ ăn uống có ý nghĩa chi tiết nên được thảo luận với một chuyên gia dinh dưỡng. Bệnh Naxos cũng có thể được điều trị bằng cách tập thể dục và tránh quá sức căng thẳng và độ bền các môn thể thao. Các biện pháp tự hỗ trợ khác tập trung vào việc đi kiểm tra thường xuyên và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ. Những bệnh nhân đã có máy tạo nhịp tim nên làm theo các mẹo thông thường và, ví dụ, giữ khoảng cách với các thiết bị điện tử. Các môn thể thao tiếp xúc cũng phải tránh. Khi bệnh Naxos trở nên nghiêm trọng hơn khi nó tiến triển, có một mối đe dọa vĩnh viễn là suy thoái sức khỏe. Điều trị có thể giúp những người bị ảnh hưởng chấp nhận thực tế này và có một cuộc sống đầy đủ và hạnh phúc mặc dù tuổi thọ của họ bị giảm.
