Loạn dưỡng tuyến phụ: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Adrenoleukodystrophy là tên gọi của một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Nó gây ra các triệu chứng thần kinh khác nhau.

Loạn dưỡng tuyến lệ là gì?

Adrenoleukodystrophy (ALD) còn có tên y tế là hội chứng Addison-Schilder. Nó thể hiện ở thời thơ ấu và được xếp vào loại bệnh di truyền. Adrenoleukodystrophy (ALD) còn được gọi là hội chứng Addison-Schilder. Nó xuất hiện trong thời thơ ấu và được xếp vào loại bệnh di truyền. Nó được đặc trưng bởi sự suy giảm thần kinh tiến triển nhanh chóng, giai đoạn cuối cùng dẫn đến sa sút trí tuệ và mất các chức năng quan trọng của cơ thể. Căn bệnh này thường gây tử vong và hầu như chỉ biểu hiện ở giới tính nam. Mặt khác, phụ nữ thường chỉ truyền bệnh lặn liên kết x. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi mới có khiếm khuyết ở cả nữ X nhiễm sắc thể dẫn đến sự khởi đầu của chứng loạn dưỡng tuyến phụ. Ở giới tính nam, tỷ lệ mắc ALD là 1: 20,000 đến 1: 50,000.

Nguyên nhân

Do một khiếm khuyết di truyền, một số axit béo không thể bị phá vỡ trong cơ thể. Kết quả là, cả hai não và tủy sống bị ảnh hưởng. Tổn thương cũng xảy ra đối với các tuyến thượng thận vì điều này. Các nghiên cứu di truyền đã chỉ ra rằng tất cả bệnh nhân đều có đột biến bên trong một chất vận chuyển ABC gen. Điều này gen nằm trên nhiễm sắc thể X, locus gen q28. Chức năng của nó là mã hóa một protein nằm trong màng của peroxisome. Tuy nhiên, sự tham gia trực tiếp của nó vào việc truyền chuỗi siêu dài axit béo đối với peroxisomes đang gây tranh cãi giữa các bác sĩ. Thông thường, sự phân hủy chất béo diễn ra bên trong peroxisome. Tuy nhiên, trong bệnh loạn dưỡng tuyến phụ, axit béo tích tụ trong chất trắng của não cũng như ở vỏ thượng thận. Chất béo chuỗi dài axit cũng tích tụ trong màng tế bào. Do đó, một số nhà nghiên cứu tin rằng cấu trúc màng của myelin thay đổi ở bệnh nhân ALD, điều này giải thích cho quá trình khử myelin. Bằng cách này, các xung động bị ngăn chặn truyền đi, mà cuối cùng biểu hiện ở sự suy giảm khả năng vận động và tinh thần của những người bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Chứng loạn dưỡng tủy có gây ra các triệu chứng hay không phụ thuộc vào giới tính của người bị ảnh hưởng. Ví dụ, thay đổi gen luôn nằm trên nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể này chỉ có một lần ở giới đực. Vì lý do này, điều kiện biểu hiện hầu như chỉ ở bệnh nhân nam. Vì phụ nữ có hai X nhiễm sắc thể, nhưng gen khiếm khuyết thường chỉ nằm trên một người trong số họ, thậm chí họ thường không nhận thấy rằng mình mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, hậu duệ nam của họ có 50% nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng chất tuyến giáp. Các triệu chứng hầu như chỉ xảy ra ở bệnh nhân nam. Mặt khác, những khiếm khuyết ở phụ nữ chỉ hiếm khi xuất hiện và trong những năm sau này của cuộc đời. Ở bệnh nhân nam, tuyến thượng thận không còn sản xuất đủ kích thích tố. Do đó, họ bị thấp máu áp lực, giảm cân, suy nhược và ói mửa. Ngoài ra, sự đổi màu hơi nâu của da được nhìn thấy. Ở một số bệnh nhân, ngoài sự suy yếu của tuyến thượng thận, không có triệu chứng nào khác trong nhiều năm. Các bác sĩ phân biệt giữa hai dạng loạn dưỡng tuyến phụ. Đây là bệnh u tuyến thần kinh (AMN) và ALD với não sự tham gia. AMN được coi là một dạng ALD nhẹ hơn và được thấy ở hầu hết tất cả nam giới trưởng thành bị ALD di truyền. Các dấu hiệu điển hình bao gồm phối hợp khó khăn, yếu cơ dẫn đến các vấn đề về dáng đi, và Chân đau. Sau đó, mất nước tiểu và phân, rối loạn cương dương và có thể bị tê liệt. Nhiều bệnh nhân phải ngồi xe lăn khi bệnh tiến triển. ALD với sự tham gia của não xảy ra ở một trong ba trẻ em trai trong độ tuổi từ ba đến mười hai. Trong trường hợp này, một viêm não được nhìn thấy, mà tiến bộ hơn nữa. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng, trước đây phát triển bình thường, đột nhiên có những thay đổi về hành vi như bồn chồn và kém tập trung. Cuối cùng, rối loạn nuốt, tê liệt, điếc và mù đặt trong. Không phải thường xuyên, căn bệnh này kết thúc bằng cái chết.

Chẩn đoán và khóa học

Chẩn đoán rối loạn phân bố tuyến giáp được coi là khó khăn vì các triệu chứng có thể do các bệnh lý khác gây ra. Đôi khi phải mất vài năm trước khi chẩn đoán chính xác được đưa ra. Phương pháp an toàn nhất là máu kiểm tra để xác định các đặc điểm di truyền bị thay đổi. Ngoài ra, các thủ thuật hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) của sọ có thể được thực hiện, giúp bác sĩ xác định các vùng não bị khử myelin và teo. Tiên lượng của loạn dưỡng tăng bạch cầu phụ thuộc vào dạng tiến triển cụ thể. Ví dụ, tuổi thọ được coi là bình thường trong AMN, trong khi khuyết tật nặng và cần được chăm sóc lâu dài sẽ xuất hiện sau hai đến bốn năm liên quan đến não.

Các biến chứng

Là một bệnh chuyển hóa di truyền không phân hủy được chất béo quan trọng axit trong cơ thể, rối loạn phân bố tuyến giáp gây tổn thương thần kinh nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, bệnh bùng phát từ giai đoạn sơ sinh. Sự phát triển về trí não và vận động cho thấy sự thiếu hụt đáng kể. Tuổi thọ của trẻ em bị ảnh hưởng là từ 10 đến 14 năm. Adrenoleukodystrophy nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới do đó có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Khi các triệu chứng xuất hiện ở người lớn là không thể đoán trước. Mặt khác, phụ nữ không thuộc nhóm rủi ro cho đến cuối đời. Những người dễ bị loạn dưỡng tuyến thượng thận do khuynh hướng gia đình trong cấu tạo di truyền của họ nên được khuyên nếu họ có các dấu hiệu như: Bệnh tuyến thượng thận, mệt mỏi, giảm cân, buồn nôn, hơi nâu da đổi màu, tìm trợ giúp y tế ngay lập tức. Nếu không, chắc chắn sẽ có những biến chứng nặng nề, ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống cũng như tuổi thọ. Giai đoạn cuối có thể đi kèm với tình trạng giam giữ trên giường, thoái hóa toàn bộ hệ thần kinh và suy nội tạng. Đôi khi điều này dẫn đến tử vong. Sau khi được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng tuyến phụ, các triệu chứng có thể được giảm bớt nhưng không thể chữa khỏi. Điều trị và thuốc được điều chỉnh cho phù hợp với từng cá nhân bị ảnh hưởng, vì bệnh có các đặc điểm kỹ thuật khác nhau. Thuốc làm giảm bớt tình trạng co cứng cơ và có thể làm cho các triệu chứng thần kinh kèm theo và các quá trình viêm trong não dễ chịu hơn. Về mặt dinh dưỡng, dầu Lorenzo được sử dụng để giảm mức axit béo tăng cao. Tùy từng bệnh nhân điều kiện, tủy xương cấy ghép có thể được thực hiện.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Như một quy luật, bệnh loạn dưỡng tuyến phụ không gây ra các phàn nàn hoặc triệu chứng cụ thể và cụ thể mà có thể trực tiếp chỉ ra bệnh. Vì lý do này, trong mọi trường hợp cần phải khám bác sĩ để tránh những tổn thương do hậu quả có thể xảy ra nếu bệnh được phát hiện muộn. Nếu người bị ảnh hưởng bị sụt cân và thấp máu áp lực, một bác sĩ phải được tư vấn. Không phải thường xuyên, mất ý thức cũng có thể xảy ra. Theo quy định, bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn trước, người này sẽ giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa nếu chẩn đoán được thực hiện. Một chuyến thăm khẩn cấp đến bác sĩ được khuyến khích nếu phối hợp rối loạn hoặc rối loạn dáng đi tiếp tục xảy ra. Tương tự, khi nghe những lời phàn nàn có thể cho thấy chứng loạn dưỡng tuyến phụ. Nếu tình trạng loạn dưỡng tuyến phụ tiến triển nặng hơn, tình trạng tê liệt hoặc mất nước tiểu cũng có thể xảy ra. Khi có các triệu chứng này, việc điều trị khẩn cấp cho bệnh nhân là cần thiết. Không hiếm những phàn nàn về hình ảnh đột ngột hoặc trong trường hợp xấu nhất là hoàn mù xảy ra ngoài chứng điếc.

Điều trị và trị liệu

Không thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng tuyến giáp. Vì thế, điều trị được giới hạn trong việc giảm bớt các triệu chứng. Vì vậy, tuyến thượng thận thất bại có thể dễ dàng điều trị được bằng quản lý của sự mất tích kích thích tố. Hơn nữa, bệnh nhân được thuốc chống co cứng cơ. Một số bệnh nhân cũng nhận được cái gọi là dầu Lorenzo. Đây là hỗn hợp của glixerol trierucat và glixerol trioleat. Tỷ lệ là 4: 1 và quản lý nhằm mục đích hạ thấp tập trung của chất béo chuỗi siêu dài axit đến một mức độ thuận lợi hơn. Ngoài ra, các bài tập vật lý trị liệu hoặc lao động trị liệu có thể được thực hiện để giúp thả lỏng các cơ. Trong trường hợp khó nuốt, việc cho ăn nhân tạo là khả thi. Chăm sóc tâm lý trị liệu cũng có thể hữu ích.

Triển vọng và tiên lượng

Chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận nói chung làm cho người bị ảnh hưởng cảm thấy ốm yếu và suy nhược, và khả năng đối phó của bệnh nhân căng thẳng cũng bị bệnh giảm đi đáng kể. Thấp huyết áp xảy ra, dẫn đến xanh xao của khuôn mặt. Hơn nữa, mức thấp huyết áp cũng có thể gây mất ý thức. Người bị ảnh hưởng thường bị sụt cân và cũng bị tiêu chảy và ói mửa. Các da có thể chuyển sang màu nâu. Đau cũng xảy ra ở các cơ và chân. phối hợp giảm và rối loạn dáng đi thường xảy ra, ví dụ như người bị ảnh hưởng đi khập khiễng hoặc đi khập khiễng. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế đáng kể và bị giảm sút do các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng tuyến phụ. Trong quá trình mắc bệnh, người bệnh thường phải phụ thuộc vào sự trợ giúp của người khác hoặc phải sử dụng xe lăn. Tập trung cũng giảm và xảy ra tình trạng bồn chồn bên trong. Nếu không điều trị, bệnh nhân sẽ tử vong. Bản thân việc điều trị có thể được thực hiện bằng cách sử dụng kích thích tố, và không có biến chứng cụ thể.

Phòng chống

Nếu bệnh loạn dưỡng tuyến phụ được biết là xảy ra trong một gia đình, thì nên sàng lọc tất cả những người thân là nam giới. Bằng cách này, có thể điều trị sớm nếu cần thiết.

Theo dõi

Nhìn chung, các lựa chọn chăm sóc theo dõi trong bệnh loạn dưỡng cơ tuyến giáp tương đối hạn chế. Những người bị ảnh hưởng dựa vào điều trị liên tục cho chứng rối loạn này để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo. Trong bối cảnh này, việc chẩn đoán và điều trị sớm có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn phân bố tuyến giáp được điều trị bằng cách uống các hormone mà người bị ảnh hưởng thiếu. Trong trường hợp này, người bệnh phải chú ý uống thuốc đều đặn, có thể tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được tính đến. Đối với trẻ em, cha mẹ phải chú ý uống thuốc đều đặn để không xảy ra những xáo trộn, biến chứng. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân dựa vào vật lý trị liệu để giảm bớt sự khó chịu ở các cơ. Nhiều bài tập từ cái này điều trị cũng có thể được thực hiện tại nhà để tăng khả năng vận động của người bị ảnh hưởng. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi điều này điều kiện. Vì trong một số trường hợp, chứng loạn dưỡng tuyến phụ cũng có thể gây ra tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm, các cuộc trò chuyện với bạn bè hoặc với gia đình của chính mình rất hữu ích trong vấn đề này.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Adrenoleukodystrophy (ALD) là một bệnh chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Không có sự tự lực nào các biện pháp phù hợp để điều trị bệnh theo nguyên nhân. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể giúp kiểm soát rủi ro và giảm thiểu mức độ nghiêm trọng của sự tiến triển của bệnh. Mặc dù nhiều triệu chứng của bệnh có thể được điều trị tốt, nhưng những người bị ảnh hưởng thường không được điều trị đầy đủ cho đến khi quá muộn vì căn bệnh này, rất hiếm, chưa được chẩn đoán chính xác. Nếu ALD đã xảy ra trong một gia đình, bệnh nhân nên nói rõ điều này với bác sĩ và yêu cầu bác sĩ chuyên khoa tư vấn để làm rõ nghi ngờ mắc ALD. Những phụ nữ mang gen khiếm khuyết cần lưu ý rằng mặc dù bản thân họ sẽ không phát triển bệnh hoặc chỉ phát triển các triệu chứng nhẹ, nhưng khả năng con cái của họ sẽ mắc một dạng ALD nghiêm trọng là rất cao. Điều này cần được lưu ý trong kế hoạch hóa gia đình. Đối với những người mang bệnh di truyền, có các trung tâm tư vấn để hỗ trợ họ về các vấn đề kế hoạch hóa gia đình. Những người bị ảnh hưởng đã mắc bệnh nên chú ý đến chế độ ăn ít chất béo chế độ ăn uống để giữ cho nồng độ axit béo có hại trong máu ở mức thấp. Nếu các cơ hoặc chức năng vận động bị ảnh hưởng, vật lý trị liệu nên được bắt đầu càng sớm càng tốt để chống lại sự phát triển thoái hóa.