Thuật ngữ bệnh peroxisomal được sử dụng để mô tả các khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến sự hình thành peroxisom, sự vận chuyển của protein or enzyme qua màng peroxisomal, hoặc chức năng của chính các enzym peroxisomal. Rất nhiều ôxy- Các phản ứng hoạt động hệ thống phụ thuộc xảy ra trong các peroxisome. Ví dụ, gián đoạn các quá trình trao đổi chất, có thể có những ảnh hưởng nghiêm trọng đến dây thần kinh, bộ xương, võng mạc và gan, cũng như gây ra những bất thường nghiêm trọng về hình thái của khuôn mặt và cái đầu.
Bệnh peroxisomal là gì?
Bệnh peroxisomal đề cập đến các rối loạn di truyền liên quan đến sự hình thành hoặc chức năng peroxisome. Tổng cộng có 15 bệnh và hội chứng khác nhau được biết đến dưới tên gọi chung là bệnh peroxisomal. Peroxisome là những bào quan nhỏ thực hiện các chức năng quan trọng trong việc phân hủy ôxy cấp tiến. Một trong những khả năng chính của chúng là chuyển đổi chất độc hại khinh khí peroxide thành vô hại nước và ôxy phân tử. Điều này cho thấy rằng, về mặt phát triển, peroxisome là bào quan đầu tiên cho phép các sinh vật đa bào không chỉ trung hòa oxy độc hại mà còn lấy năng lượng từ quá trình oxy hóa. Bệnh có thể là rối loạn hình thành và tăng sinh peroxisome hoặc rối loạn vận chuyển enzym qua màng bao quanh peroxisome. Suy giảm khả năng xúc tác sinh học của enzyme liên quan đến bản thân họ cũng được xếp vào nhóm bệnh peroxisomal. Khoảng 50 khác nhau enzyme đã được xác định trong các peroxisome đã chỉ ra các chức năng đa năng của chúng và sự phức tạp của các dạng bệnh có thể xảy ra của bệnh peroxisomal. Tất cả các dạng bệnh đều có điểm chung là gây ra bởi các khuyết tật di truyền khác nhau, hầu hết đều đã biết.
Nguyên nhân
Gene đột biến của các gen không đặc hiệu, hoặc các thể tự nhiễm, là nguyên nhân gây ra hầu hết các biểu hiện của bệnh peroxisomal. Một ngoại lệ là chứng loạn dưỡng chất tuyến giáp, còn được gọi là hội chứng Addison-Schilder. Căn bệnh này là do sự thay đổi của một gen trên nhiễm sắc thể X ở locus gen q28. Các gen mã hóa một protein cụ thể cần thiết trong màng peroxisome để cho phép vận chuyển một số chất béo qua màng. Trong một số trường hợp khác, vận chuyển protein cũng đóng một vai trò trong việc đưa một số protein vào bên trong peroxisome. Vì các bào quan nhỏ không có ribosome, 50 hoặc lâu hơn protein yêu cầu của peroxisome trước tiên phải được tổng hợp trong bào tương của tế bào trước khi sau đó chúng được chuyển qua màng của bào quan.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh peroxisomal phụ thuộc vào gen nào bị thay đổi và các hội chứng liên quan đến từng loại bệnh. Không phải tất cả các dạng của bệnh đều được hiểu đầy đủ. Trong một số trường hợp, rối loạn thần kinh nghiêm trọng như bệnh não, động kinh, hoặc điếc trở nên rõ ràng. Trong các trường hợp khác, các bất thường về xương và các bất thường về phát triển hình thái nghiêm trọng của cái đầu và khuôn mặt có thể trở nên rõ ràng. Các bất thường của mắt, đặc biệt là võng mạc, và gan rối loạn chức năng ngay sau khi sinh cũng thường do bệnh peroxisomal. Thông thường, các triệu chứng nhất định, mỗi triệu chứng dựa trên một khiếm khuyết di truyền xác định, được kết hợp thành một hội chứng bệnh.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán thường được thực hiện bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm với việc phát hiện một số chất peroxisomal trong máu. Cụ thể, đây là những chuỗi siêu dài axit béo chẳng hạn như axit phytanic, một axit béo chuỗi dài với nhiều nhánh thường được chuyển hóa bằng cách oxy hóa alpha trong peroxisome. Nếu peroxisomes không thể chuyển hóa nó do thiếu phytanic acid oxidase, nồng độ axit phytanic trong máu sẽ tăng lên và sự lắng đọng sẽ xảy ra trong các mô khác nhau. Hội chứng Zellweger được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của peroxisome. Ảnh hưởng của hội chứng đã rõ ràng ở trẻ sơ sinh. cái đầu và mặt cũng như rối loạn phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng và một số triệu chứng khác là dấu hiệu cho thấy bệnh. Các dấu hiệu không thể nhìn thấy ngay lập tức, chẳng hạn như u nang trong não, có thể được phát hiện bằng MRI. Tuy nhiên, Chẩn đoán phân biệt các bất thường di truyền khác với các triệu chứng tương tự phải luôn được so sánh hoặc loại trừ. Trong môi trường nuôi cấy có nguyên bào sợi và tế bào gan, có thể dễ dàng chứng minh sự vắng mặt của các bào quan. Điều trị rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng này là không thể. Bệnh thường gây tử vong trong vài tháng sau khi sinh. Loạn dưỡng tuyến phụ là dạng bệnh peroxisomal duy nhất được di truyền theo kiểu lặn liên kết x. Loại bệnh peroxisomal này cũng đi kèm với tiên lượng xấu. Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này kết thúc bằng cái chết trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.
Các biến chứng
Tất cả các bệnh peroximeral đều có tiên lượng rất xấu. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, giảm nhẹ các biện pháp có thể cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Các bất thường nghiêm trọng về chuyển hóa được thấy ở tất cả các bệnh, dẫn đến các biến chứng khác nhau như gan rối loạn chức năng, bất thường về xương, hoặc rối loạn phát triển của đầu. Một dạng đặc biệt nghiêm trọng của bệnh peroxisomal là hội chứng Zellweger. Căn bệnh rất hiếm gặp này luôn dẫn đến tử vong trong những tháng đầu sau sinh. Hydro peroxide tích tụ trong cơ thể. Nhiều triệu chứng khác nhau xuất hiện, mà hoàn toàn không thể điều trị được. Ví dụ, bất thường sọ quá trình tăng trưởng diễn ra, dẫn đến biến dạng hộp sọ. Hơn nữa, dị tật của não xảy ra. Ngoài ra các cơ quan khác cũng bị dị dạng một phần. Vì vậy, tim khuyết tật, suy gan với ủi quan sát thấy các khiếm khuyết về lưu trữ, thận đa nang hoặc phổi kém phát triển. Các biến chứng đe dọa tính mạng, trong số những biến chứng khác, từ các vấn đề hô hấp nghiêm trọng, ngộ độc do suy gan hoặc máu rối loạn hình thành do ủi khuyết tật lưu trữ. Một căn bệnh lân cận khác là chứng loạn dưỡng chất tuyến giáp. Ở đây tiên lượng có phần thuận lợi hơn. Tuy nhiên, căn bệnh này cũng luôn dẫn đến tử vong khi trẻ lên mười. Ở dạng bệnh peroxisomal này, chủ yếu xảy ra nhiều triệu chứng thần kinh. Co giật thường xuyên xảy ra như một phần của rối loạn này. Một số kéo dài tuổi thọ có thể đạt được bằng cách tủy xương cấy ghép. Tuy nhiên, điều trị khỏi bệnh cũng không thể thực hiện được trong trường hợp này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Đối với bệnh này, thường luôn cần đến bác sĩ, vì không có khả năng tự khỏi và các triệu chứng có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và do đó cũng làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Bác sĩ phải được tư vấn nếu bệnh nhân bị điếc hoặc động kinh. Trong trường hợp của một động kinh, bác sĩ cấp cứu nên được gọi hoặc đến bệnh viện ngay lập tức để tránh các biến chứng sau này. Hơn nữa, các rối loạn của gan cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này, vì vậy bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp đó. Người bị ảnh hưởng cũng phải trải qua các cuộc kiểm tra Nội tạng đều đặn để tránh các biến chứng. Tương tự như vậy, những biểu hiện bất thường của mắt hoặc những phàn nàn về thị giác đột ngột có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được chuyên gia y tế kiểm tra. Việc chẩn đoán bệnh có thể được thực hiện bởi các chuyên gia y tế khác nhau và việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào các triệu chứng xảy ra. Không thể đoán trước được điều này có làm giảm tuổi thọ hay không.
Điều trị và trị liệu
Thật không may, không có biểu hiện nào trong số 15 biểu hiện đã biết của bệnh peroxisomal có điều trị điều đó có thể đạt được kiểm soát nguyên nhân vượt ra ngoài kiểm soát triệu chứng đơn thuần. Do đó, các phương pháp điều trị và phương pháp điều trị được biết đến cho đến nay đều nhằm mục đích giảm nhẹ triệu chứng. Các phương pháp điều trị giảm nhẹ cũng được sử dụng. Một ngoại lệ được đưa ra bởi bệnh loạn dưỡng tuyến phụ lặn liên kết với x. Trong khi không bão hòa axit béo được quản lý để cải thiện triệu chứng, một lựa chọn là tủy xương cấy ghép. Tủy xương cấy ghép có thể có tác dụng kéo dài tuổi thọ đáng kể trong một số trường hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh peroxisomal là một khiếm khuyết chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến việc cung cấp oxy quan trọng trong cơ thể. Mười lăm rối loạn khác nhau liên quan đến điều này điều kiện được nhóm theo thuật ngữ "bệnh peroxisomal." Thành phần di truyền và vị trí của rối loạn đã gợi ý rằng tiên lượng có thể không bao gồm cách chữa trị. Cũng có vấn đề là một số rối loạn thuộc về nó vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Các triệu chứng và di chứng liên quan đến gen bị gián đoạn hoặc đột biến rất đa dạng nên không thể đưa ra tiên lượng tóm tắt cho bệnh peroxisomal. Điều rõ ràng là nó là một nhóm dị tật di chứng rất nặng thường gây tử vong. Câu hỏi duy nhất là liệu bệnh peroxisomal được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên khoa sẽ dẫn đến chết vài tháng, hoặc vài năm sau khi sinh. Hiện không có nhiều lựa chọn điều trị khác cho bất kỳ bệnh nào trong số 15 bệnh peroxisomal đã biết. Chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng thường tương ứng với tuổi thọ ngắn của họ. Nó không phải là rất cao. Trong một số trường hợp, có thể cải thiện cả hai thông số bằng cách tăng cường chăm sóc giảm nhẹ. Bệnh peroxisomal nghiêm trọng nhất là hội chứng Zellweger. Điều này dẫn đến cái chết trong một thời gian ngắn sau khi sinh do dị tật nghiêm trọng. Các phương pháp điều trị giảm nhẹ hoặc giảm nhẹ triệu chứng không khả thi đối với bất kỳ bệnh peroxisomal nào đã biết.
Phòng chống
Phòng ngừa trực tiếp các biện pháp để tránh bệnh peroxisomal không (chưa) tồn tại. Hiện tại (2017), không phải tất cả các đột biến gen được coi là khởi phát bệnh peroxisomal đều được biết đến. Nếu một trường hợp mắc bệnh peroxisomal đã được biết đến trong gia đình, cha mẹ nên biết về khả năng một trong những đứa con của họ có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Theo dõi
Bởi vì bệnh peroxisomal dựa trên một khiếm khuyết di truyền và thường gây tử vong trong vòng vài tháng sau khi sinh hoặc muộn nhất là vào cuối thập kỷ đầu tiên của cuộc đời, điều trị chỉ có thể giảm bớt một vài triệu chứng trong thời gian ngắn mà không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Vì lý do này, không có điều trị chăm sóc sau thực sự theo nghĩa này, mà là điều trị triệu chứng chuyên sâu để giảm bớt một số đau khổ. Nhìn chung, các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ được khuyên nên áp dụng một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống để hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Hơn nữa, cha mẹ của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cũng như trẻ em bị ảnh hưởng được khuyến nghị nói chuyện đến một nhà trị liệu tâm lý để hỗ trợ việc xử lý cú đánh nặng nề này của số phận. Nhà trị liệu tâm lý cũng sẽ đề xuất một số thư giãn và các kỹ thuật ổn định tinh thần, cũng như tư vấn nhiều hoạt động giải trí nhất có thể, những hoạt động này sẽ mang lại cho gia đình bị ảnh hưởng nhiều giờ phút thú vị bên nhau. Vì hầu hết trẻ em đều bị giảm sút nghiêm trọng phổi họ nên dành ít nhất một giờ mỗi ngày trong không khí trong lành. Nếu cha mẹ, những người đã từng bị ảnh hưởng, nuôi dưỡng mong muốn có con hơn nữa, họ nên trải qua một cuộc kiểm tra di truyền chi tiết để xác định trước khả năng sinh con khác mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Đối phó với bệnh peroxisomal trong cuộc sống hàng ngày không phải lúc nào cũng dễ dàng đối với người mắc cũng như người thân. Vì lý do này, nên tiến hành củng cố tâm lý cho tất cả những người bị ảnh hưởng. Sự gắn kết lẫn nhau cũng như thúc đẩy hạnh phúc là rất quan trọng để có thể ghi nhận những phát triển tích cực trong khóa học tiếp theo. Ngoài hỗ trợ tâm lý trị liệu, các kỹ thuật tâm thần hoặc thư giãn các phương pháp có thể được áp dụng. Những phương pháp này giúp giảm bớt căng thẳng trong cuộc sống hàng ngày cũng như để ổn định tinh thần. Các hoạt động giải trí nên được điều chỉnh cho phù hợp với sức khỏe khả năng. Chúng quan trọng để tâm điểm của sự chú ý hướng đến những phần tươi đẹp của cuộc sống. Để tránh các biến chứng hoặc bệnh thứ phát, một lối sống lành mạnh là điều cần thiết. Các hệ thống miễn dịch có thể được hỗ trợ với một sự cân bằng chế độ ăn uống. Việc hấp thụ các chất độc hại như nicotine, rượu hoặc các loại thuốc không được kê đơn nên được hạn chế. Điều này bổ sung căng thẳng trên toàn bộ sinh vật, điều này góp phần làm cho tình hình chung trở nên tồi tệ hơn. Nếu các phàn nàn về đường hô hấp xảy ra, thường có thể dẫn đến lo lắng. Người bị ảnh hưởng nên tự thông báo cho mình về cách cư xử tối ưu trong trường hợp lo lắng xuất hiện. Ngoài ra, điều quan trọng là bệnh nhân phải tập thể dục trong không khí trong lành trong một thời gian dài hơn mỗi ngày. Điều này phục vụ để ổn định hệ thống miễn dịch và giúp phổi hoạt động tốt.
