Kiểu gen là tổng thể của tất cả các gen trong nhân tế bào. Dựa trên sự sắp xếp của chúng, các quá trình trong cơ thể được bắt đầu và các ngăn cơ thể như các cơ quan và các đặc điểm bên ngoài được hình thành. Hơn nữa, nguyên nhân của nhiều bệnh được ẩn trong kiểu gen.
Kiểu gen là gì?
Kiểu gen nằm trên 46 nhiễm sắc thể của tế bào con người. Kiểu gen bao gồm toàn bộ tập hợp của nhiễm sắc thể mà cá nhân đó được thừa kế từ cha mẹ của mình. Kiểu gen nằm trên 46 nhiễm sắc thể của tế bào con người. Kiểu gen được tính là toàn bộ bộ nhiễm sắc thể mà cá thể đó đã thừa hưởng từ cha mẹ của nó. Trước đây, trong bệnh teo, bộ nhiễm sắc thể nhân đôi của bố và mẹ giảm đi một nửa. Vì lý do này, hợp tử, sự sống đang phát triển, lại thừa hưởng một bộ nhiễm sắc thể nhân đôi, vì một nhiễm sắc thể phân đôi được truyền lại từ mỗi thế hệ cha mẹ. Một mặt, gen chịu trách nhiệm cho sự biểu hiện của một kiểu hình, được thể hiện trong các đặc điểm của ngoại hình cũng như trong cấu trúc bên trong của cơ thể. Mặt khác, chúng mang thông tin cho nhiều quá trình khác nhau trong cơ thể người. Kiểu gen không hơn gì một dấu ấn hiển vi của sinh vật sống. Vì lý do này, nó còn được gọi là dấu vân tay sinh học.
Chức năng và nhiệm vụ
Gen quyết định quá trình sinh học trong cơ thể người và động vật. Chúng dựa trên các chuỗi cơ sở cụ thể được sắp xếp theo cấu trúc xoắn kép. Các căn cứ xây dựng các gen bao gồm adenine và thymine, và guanine và cytosine. Trên các sợi DNA đối diện tương ứng có chứa các gen và cùng hỗ trợ chuỗi xoắn kép, adenine bổ sung cho các chốt thymine và guanine với cytosine. Con người là sinh vật nhân thực. Điều này có nghĩa là vật chất di truyền của nó được bao bọc và bảo vệ bởi một hạt nhân. Ở sinh vật nhân sơ, các sợi DNA nằm trong tế bào chất và phao qua cơ thể sinh vật. Tất cả các quá trình trao đổi chất đều bắt đầu ở cấp độ di truyền. Trong khuôn khổ của khuynh hướng di truyền, cơ thể có thể tạo ra các sản phẩm trao đổi chất và phản ứng với các tác động bên ngoài. Các chất Messenger trong cơ thể người đọc vật liệu di truyền giống như vật mang dữ liệu và sử dụng dữ liệu này để bắt đầu các quá trình như sản xuất protein hoặc hình thành cá thể enzyme. Ngoài ra, vật chất di truyền xác định một số đặc điểm của cơ thể như kích thước, ngoại hình hoặc chức năng của các cơ quan. Những đặc điểm này được hình thành trong quá trình hình thành và phát triển cơ thể do khuynh hướng di truyền. Các gen được tái tổ hợp trước trong quá trình giao hợp và thụ tinh sau đó của trứng, để hợp tử nhận được một gen phức tạp. Sự tái tổ hợp các kiểu gen của thế hệ bố mẹ đảm bảo tính biến dị cao và tính linh hoạt của quần thể. Nhờ các cơ chế như tái tổ hợp và đột biến, một sự thay đổi ngẫu nhiên trong bộ gen, các lợi thế tiến hóa có thể phát sinh. Bằng cách này, gen nhóm dân số được cập nhật, có thể nói như vậy. Điều này tạo điều kiện cho khả năng thích ứng của sinh vật đối với các ảnh hưởng môi trường thay đổi liên tục. Những loài có khả năng thích nghi cao có cơ hội gia tăng trong cuộc đấu tranh sinh tồn. Do đó, thành phần kiểu gen đã được chứng minh là một yếu tố cơ bản điều kiện vì sự bền bỉ của một cá nhân và sự thành công trong sinh sản của nó. Tuy nhiên, các chuyển đổi hiệu quả của gen nhóm của một loài diễn ra trong những khoảng thời gian mà cuộc sống của con người không thể bao quát được. Do đó, con người ngày nay có thể xác định các đột biến quy mô lớn chỉ theo cách hồi cứu. Trong biểu sinhtuy nhiên, những thay đổi gen quy mô nhỏ cũng có thể được phát hiện trong quá trình sống của con người. Không thể phủ nhận rằng câu chuyện thành công của con người trong thiên niên kỷ qua là nhờ khả năng thích nghi cao và những đột biến ngẫu nhiên của vật chất di truyền.
Bệnh tật
Theo đó, khuynh hướng di truyền quyết định nhiều khía cạnh của cuộc sống con người ngay từ đầu. Trong khi một số người có thiên hướng đặc biệt tốt, thì những người khác lại bị khiếm khuyết hoặc không đủ khả năng di truyền trong vật chất di truyền của họ. Trong nghiên cứu ngày nay, người ta tin rằng một tỷ lệ lớn các bệnh bắt nguồn từ vật chất di truyền. Ví dụ, dị ứng và không dung nạp có tính di truyền cao. Một điểm yếu hệ thống miễn dịch cũng có thể bắt nguồn từ các nguyên nhân di truyền. phổi các bệnh hay cảm cúm thường có họ hàng với nhau, cùng mắc bệnh. Trong nhiều gia đình, mô hình bệnh tật xảy ra thường xuyên hơn. Ví dụ, những người có một số người thân đã hoặc đã từng tim bệnh cũng cho thấy tăng nguy cơ mắc bệnh tim tiềm ẩn. Điều này cũng đúng đối với nhiều loại bệnh khác nhau thuộc nhóm bệnh gây ung thư. Ung thư nguy cơ dường như được truyền từ cha mẹ sang con cái. Một phụ nữ trẻ có nhiều trường hợp ung thư vú trong gia đình có nguy cơ phát triển bệnh này cao hơn đáng kể so với người không có trường hợp mắc bệnh ung thư trong gia đình. Trong trường hợp của các bệnh khác, cái gọi là bệnh di truyền, không chỉ có nguy cơ là di truyền. Vì các bệnh được mã hóa bởi các phần cụ thể trên nhiễm sắc thể nên chúng có thể di truyền toàn bộ sang thế hệ con cái. Các bệnh di truyền được biết đến nhiều nhất bao gồm Bệnh Wilson, bệnh bạch tạng và xơ nang. Trisomy 21, còn được gọi là Hội chứng Down, là một trường hợp đặc biệt trong số các bệnh di truyền. Tại đây hợp tử nhận ba thay vì hai nhiễm sắc thể thường thấy của cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Việc công bố kiểu gen và ghi lại chuỗi dữ liệu của nó đã mang lại một bước tiến trong chẩn đoán. Ngày nay, bằng cách chẩn đoán trước khi sinh có thể tính toán nguy cơ mắc bệnh của một phôi đối với nhiều hiện tượng bệnh lý. Điều này ngày càng dẫn đến thực tế là dự phòng các biện pháp có thể được thực hiện. Thật không may, việc phát hiện ra nguy cơ đối với nhiều bệnh vẫn chưa trùng khớp với các chiến lược để kiểm soát chúng. Tuy nhiên, kiến thức về kiểu gen giúp xác định các khu vực khiếm khuyết có trách nhiệm và do đó để khám phá nguồn gốc của bệnh.
