Hội chứng Barraquer-Simons là một chứng rối loạn thường xuất hiện lần đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Các điều kiện chỉ xảy ra với một tỷ lệ thấp trong dân số trung bình. Hội chứng Barraquer-Simons thường được đặc trưng bởi sự mất mô mỡ từ mô dưới da ở các vùng thân và mặt.
Hội chứng Barraquer-Simons là gì?
Một số bác sĩ gọi hội chứng Barraquer-Simons với các thuật ngữ đồng nghĩa là loạn dưỡng mỡ ngực-lồng ngực tiến triển và loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải. Hội chứng Barraquer-Simons thường đi kèm với cái gọi là chứng mỡ máu ở những người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp của hội chứng Barraquer-Simons, đây cụ thể là mất mô mỡ từ các lớp dưới của da. Trong hội chứng Barraquer-Simons, sự mất chất béo này chủ yếu ảnh hưởng đến nửa trên của cơ thể con người, đặc biệt là thân và mặt. Đồng thời, phì đại phát triển trong mô mỡ của đùi. Theo kiến thức hiện tại, hơn 250 người mắc hội chứng Barraquer-Simons đã được biết đến. Nó đã được chứng minh rằng hội chứng Barraquer-Simons xảy ra ở nữ thường xuyên hơn khoảng ba lần so với bệnh nhân nam. Theo kết quả nghiên cứu hiện tại, không thể giả định việc gia tăng tỷ lệ mắc hội chứng Barraquer-Simons trong một số gia đình. Trong phần lớn các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Barraquer-Simons bắt đầu ở vùng mặt. Khi bệnh tiến triển, các dấu hiệu của bệnh di chuyển đến cổ, cánh tay và vùng vai. Cuối cùng, các triệu chứng điển hình cũng xuất hiện trong ngực khu vực. Các mô tả khoa học đầu tiên về hội chứng Barraquer-Simons được thực hiện bởi một số bác sĩ. Chúng bao gồm Simons, Mitchell và Barraquer Roviralta. Theo một số bác sĩ đã dẫn đến tên chung của hội chứng ngày nay.
Nguyên nhân
Đối với tình trạng nghiên cứu hiện tại, một số yếu tố di truyền chủ yếu kết tinh như những nguyên nhân có thể cho sự phát triển của hội chứng Barraquer-Simons trong suốt cuộc đời. Do đó, nhiều phỏng đoán cho rằng có sự liên quan của các đột biến gen cụ thể trong cơ chế bệnh sinh. Đặc biệt, gen LMNB2 đang là tâm điểm chú ý. Điều này gen chịu trách nhiệm về mã hóa lamin B2. Đây là một loại protein cụ thể là thành phần quan trọng của màng nhân tế bào. Về cơ bản, phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barraquer-Simons thường xuyên hơn nhiều so với nam giới, cụ thể là thường xuyên hơn khoảng ba lần. Các lý do cho sự tham gia bất bình đẳng giới này vẫn chưa được làm rõ một cách thuyết phục.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Barraquer-Simons biểu hiện ở một loạt các triệu chứng khác nhau và các dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Đặc biệt điển hình là cái gọi là rối loạn phân bố mỡ và giảm mỡ. Trong hội chứng Barraquer-Simons, những hiện tượng này chủ yếu ảnh hưởng đến mô mỡ của thấp hơn da khu vực. Điều đáng chú ý là trong phần lớn các trường hợp, những thay đổi xảy ra ở phần trên của cơ thể, tức là chủ yếu trên thân, ngực và mặt. Ngoài ra, phì đại thường phát triển trong bối cảnh của hội chứng Barraquer-Simons, ảnh hưởng đến phần trên của đùi. Về cơ bản, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Barraquer-Simons thường biểu hiện ở vùng mặt của những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barraquer-Simons trải qua bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, viêm cầu thận, Một điều kiện gọi là thần kinh nhạy cảm mất thính lựcvà tăng lipid máu. Co giật động kinh cũng không phải là hiếm khi liên quan đến hội chứng Barraquer-Simons. Đặc trưng, các triệu chứng của hội chứng Barraquer-Simons phát triển đầu tiên ở bệnh nhân trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Các triệu chứng thường lan từ mặt sang các vùng khác của cơ thể. Vai, cánh tay hoặc lồng ngực thường bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barraquer-Simons bị bệnh cơ hoặc có biểu hiện giảm trí thông minh. Ngoài ra, bất thường trong trao đổi chất bình thường cân bằng Khoảng 30% bệnh nhân mắc hội chứng Barraquer-Simons phát triển bệnh được gọi là mesangio-mao quản viêm cầu thận. Trong một số trường hợp, bệnh nhân mắc một số bệnh về hệ thống miễn dịch (cái gọi là bệnh tự miễn dịch).
Chẩn đoán và khóa học
Nha VAT ly hoc căn cứ chẩn đoán của họ về các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Barraquer-Simons. Máu các phân tích với đánh giá trong phòng thí nghiệm về nhiều thông số và giá trị đặc trưng là đặc biệt quan trọng. Trong phần lớn các trường hợp, một số kháng thể có ở những người bị hội chứng Barraquer-Simons. Đồng thời, có thể phát hiện được nồng độ giảm của các chất bổ sung tương ứng. Ngoài việc chẩn đoán thực tế, người thầy thuốc còn thực hiện một Chẩn đoán phân biệt. Khi làm như vậy, ông loại trừ bất kỳ sự nhầm lẫn nào của hội chứng Barraquer-Simons với chứng loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Barraquer-Simons chủ yếu dẫn đến biến chứng thị giác. Điều này liên quan đến sự tích tụ của các mô mỡ ở các vùng dưới của daTừ đó dẫn đến mặc cảm, hạ thấp lòng tự trọng ở nhiều người. Cái này có thể dẫn đến trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác, nếu cần thiết. Tương tự, hội chứng Barraquer-Simons thường dẫn đến bệnh tiểu đường. Các cá nhân bị ảnh hưởng trong trường hợp này phải thay đổi chế độ ăn uống và giám sát máu glucose các cấp độ. Nếu chế độ ăn uống được theo dõi, thường không có thêm biến chứng hoặc triệu chứng. Trong một số trường hợp, co giật động kinh cũng xảy ra và mất thính lực. Vì đã mắc hội chứng bẩm sinh nên sự phát triển của trẻ cũng bị chậm lại. Do đó, hầu hết bệnh nhân đều trải qua sự chậm phát triển và trí thông minh cũng giảm sút. Không phải hiếm khi bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Các hệ thống miễn dịch cũng bị suy yếu, do đó nhiễm trùng và viêm dễ dàng xảy ra hơn. Có thể loại bỏ các dị tật thông qua các thủ thuật ngoại khoa để bệnh nhân cảm thấy thoải mái với cơ thể của mình. Bệnh tiểu đường cũng có thể được điều trị tương đối tốt. Trong hội chứng Barraquer-Simons, thận thường cần được kiểm tra chức năng, vì nó không phải là hiếm gặp thận không xảy ra.
Điều trị và trị liệu
Sản phẩm điều trị của hội chứng Barraquer-Simons dựa trên các cách tiếp cận khác nhau. Về cơ bản, các thủ thuật thẩm mỹ có sẵn để chống lại sự đau khổ của những bệnh nhân bị ảnh hưởng do những bất thường về thị giác của bệnh. Viêm cầu thận cũng yêu cầu rằng hoạt động và hiệu suất của thận phải được kiểm tra thường xuyên. Bất kỳ suy giảm chuyển hóa nào có thể có đều được điều trị tùy thuộc vào các triệu chứng. Thuốc hạ huyết áp or insulin, ví dụ, được sử dụng ở đây. Hiện vẫn chưa thể đưa ra những tuyên bố đáng tin cậy về tiên lượng của hội chứng Barraquer-Simons. Tuy nhiên, có vẻ như có mối tương quan giữa mức độ nghiêm trọng của bệnh thận hiện tại và tiến trình của bệnh, trong trường hợp xấu nhất dẫn đến suy thận.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Barraquer-Simons là không thuận lợi. Nguyên nhân của bệnh không được coi là đã được hiểu một cách kết luận. Điều này gây khó khăn cho việc tìm ra phương pháp chữa bệnh điều trị. Kết quả nghiên cứu cho rằng đó là một khuynh hướng di truyền. Điều này sẽ làm phức tạp việc tìm kiếm một phương pháp điều trị vì các biện pháp can thiệp ở người di truyền học bị cấm vì lý do pháp lý. Vì căn bệnh này không được coi là có thể chữa khỏi, nên nỗ lực của các chuyên gia y tế là tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng kèm theo. Mục đích là cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, thuốc được sử dụng để điều trị bệnh. Đây là một lâu dài điều trị. Ngay sau khi ngừng thuốc, tình trạng của bệnh nhân sức khỏe xấu đi đáng kể. Hoạt động của các cơ quan trong một số trường hợp phải được đảm bảo. Nếu không được chăm sóc y tế, trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể mất mạng do suy nội tạng. Ngoài ra, các thủ tục thẩm mỹ cũng được cung cấp. Những thứ này phục vụ cho việc hỗ trợ tinh thần sức khỏe, nhưng có rất ít tác dụng đối với việc chữa bệnh về thể chất. Nếu bệnh nhân bị chậm phát triển, các phương pháp nhắm mục tiêu để xây dựng tinh thần phòng tập thể dục có thể được sử dụng. Mục đích ở đây là xây dựng cho bệnh nhân khả năng đương đầu với cuộc sống một cách độc lập nhất có thể và tự chịu trách nhiệm về cuộc sống của mình.
Phòng chống
Đến nay, không có phòng ngừa các biện pháp đã được thử nghiệm để ngăn ngừa hội chứng Barraquer-Simons.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Theo kết quả khoa học mới nhất, hội chứng Barraquer-Simons là một hội chứng bẩm sinh gen khiếm khuyết thường biểu hiện ở tuổi vị thành niên của người bị ảnh hưởng hoặc thậm chí ở thời thơ ấu. Hiện tại vẫn chưa thể áp dụng liệu pháp y tế chữa bệnh, nhưng các triệu chứng kèm theo có thể được giảm bớt bằng cách điều trị y tế. Đối với những người bị ảnh hưởng, điều cần thiết về chất lượng cuộc sống và tuổi thọ là phải đặt mình vào bàn tay y tế về lâu dài. Thường xuyên, hội chứng này dẫn đến những thay đổi về trao đổi chất, hoặc bệnh tự miễn dịch, cũng như bệnh tiểu đường và thận rối loạn chức năng. Các triệu chứng đi kèm này phải được theo dõi và điều trị về mặt y tế. Bệnh nhân nên thay đổi chế độ ăn uống và giám sát của họ máu glucose sớm để chống lại bệnh tiểu đường. Thận chức năng phải được kiểm tra thường xuyên để loại trừ các biến chứng. Nếu không được chăm sóc y tế và thường xuyên giám sát, suy nội tạng có thể xảy ra với hội chứng này. Trong hội chứng Barraquer-Simons, sự thay đổi mô mỡ ở các lớp dưới của da gây ra sự phát triển ở cái đầu và cổ khu vực. Những thay đổi quang học lớn này dẫn làm giảm lòng tự trọng, thu mình lại với xã hội và mức độ đau khổ cao ở hầu hết những người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, nên tìm liệu pháp tâm lý ngay từ khi có dấu hiệu đầu tiên để chống lại áp lực tâm lý ngày càng lớn mà các triệu chứng của bệnh có thể gây ra. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật thẩm mỹ cũng được khuyến cáo để giảm bớt các triệu chứng bên ngoài và do đó giúp bệnh nhân lấy lại sự tự tin và chất lượng cuộc sống hơn. Vì ở nhiều người bị ảnh hưởng, hội chứng xuất hiện ở thời thơ ấu, sự phát triển cũng bị trì hoãn, một liệu pháp về khả năng tinh thần và trí tuệ được bắt đầu từ rất sớm. Điều này nhằm giúp bệnh nhân đạt được một lối sống có chất lượng, tự chủ và độc lập nhất có thể. Tuy nhiên, do sự chậm phát triển, các cá nhân bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự trợ giúp trong cuộc sống hàng ngày. Do đó, phương pháp điều trị và y tế trong hội chứng Barraquer-Simons tập trung chủ yếu vào việc giảm nhẹ các triệu chứng bên ngoài và bên trong và duy trì chất lượng cuộc sống và sự độc lập của bệnh nhân.
