Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gây ra gen trên nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng xảy ra ở các mức độ khác nhau và ảnh hưởng đến cả cơ thể và tâm trí. Hội chứng Lesch-Nyhan không thể chữa khỏi; chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng.
Hội chứng Lesch-Nyhan là gì?
Hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến rối loạn chuyển hóa do gen khiếm khuyết. Đã thay đổi gen gây ra sự thiếu hụt enzym HGPRT, cần thiết cho quá trình chuyển hóa purin. Kết quả của sự rối loạn, A xít uric trong cơ thể tăng lên và nồng độ axit uric trong máu mọc (tăng axit uric máu). Bệnh Gout phát triển với tiền gửi của A xít uric tinh thể trong gân, khớp, da và trong xương sụn. Các khoản tiền gửi cũng hình thành ở trung tâm hệ thần kinh và gây ra các rối loạn ở đó. Hội chứng Lesch-Nyhan chỉ xảy ra rất hiếm; ở Đức, chỉ có khoảng 30 - 40 người bị ảnh hưởng. Theo quy định, chỉ có nam giới mới bị bệnh. Phụ nữ thường chỉ là người mang gen khiếm khuyết và truyền nó cho con cái của họ. Chỉ khi gen bị thay đổi có mặt hai lần, tức là ở trạng thái đồng hợp tử, thì phụ nữ mới bị bệnh. Hội chứng Lesch-Nyhan còn được gọi là tăng axit uric máu hội chứng hoặc chính thời thơ ấu bệnh gút.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Lesch-Nyhan là một khiếm khuyết gen di truyền theo kiểu gen lặn liên kết x. Điều này có nghĩa là gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai giới tính nhiễm sắc thể. Suy thoái có nghĩa là một người chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết vẫn khỏe mạnh nếu gen còn lại của cha mẹ thứ hai còn nguyên vẹn. Điều này cũng giải thích tại sao chủ yếu nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lesch-Nyhan. Nữ quan hệ tình dục nhiễm sắc thể XX, trong khi con đực có XY, tức là chỉ có một X. Nếu các cá thể nữ thừa hưởng một X bị bệnh từ một trong các bố mẹ của chúng, chúng vẫn còn lại X khỏe mạnh, có thể thực hiện đầy đủ mọi chức năng. Nếu các cá thể đực nhận được một X bị bệnh, bệnh sẽ bùng phát do không còn một X khỏe mạnh nào khác. Ở phụ nữ, hội chứng Lesch-Nyhan sẽ chỉ phát triển nếu họ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị bệnh từ cả cha và mẹ, điều này cực kỳ hiếm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mặc dù hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn bẩm sinh, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sáu đến tám tuần sau khi sinh. Trước đó, ít nhất, cặn nước tiểu màu vàng trong tã của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cho thấy một điều kiện. Dấu hiệu rõ ràng đầu tiên của hội chứng Lesch-Nyhan là muốn nôn. Trẻ sơ sinh bị nôn trớ nhiều lần trong ngày, thường dẫn đến thiếu chất và mất nước. Sau mười tháng, các triệu chứng khác bắt đầu xuất hiện: Chân dị tật, giảm ham muốn di chuyển và chậm phát triển. Cha mẹ cũng lưu ý rằng trẻ không thể đi lại và không thực hiện các cử động tự nhiên. Ở dạng nhẹ nhất của bệnh, cũng có những A xít uric cấp độ, có thể dẫn đến bệnh gút sau này trong cuộc sống. Khi bệnh tiến triển, nhiễm trùng đường tiết niệu và thận đá cũng có thể hình thành. Dạng nặng hơn có thể nhận biết qua các dị tật kể trên. Hình thức nghiêm trọng thứ hai có thể được nhận thấy bởi hành vi tự gây thương tích đặc trưng của trẻ em. Những người bị ảnh hưởng cắn và làm xước môi và ngón tay của họ, điều này có thể dẫn chảy máu, viêm và các triệu chứng khác. Ở dạng nghiêm trọng nhất, tình trạng tự cắt xén bản thân xảy ra, cùng với sự suy giảm tinh thần nghiêm trọng. Trẻ em bị ảnh hưởng thường hung hăng, thường xuyên cắn nhau và thường tấn công cha mẹ và người chăm sóc.
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng của hội chứng Lesch-Nyhan không xuất hiện ngay sau khi sinh mà phát triển trong vài tuần đầu sau sinh. Từ tuần thứ sáu đến thứ tám, thường xuyên ói mửa là đáng chú ý và cặn nước tiểu được tìm thấy trong tã, do tăng bài tiết axit uric. Trong những tháng tiếp theo, các dấu hiệu điển hình của hội chứng Lesch-Nyhan xuất hiện. Trẻ ít vận động và chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Chúng không học cách ngồi hoặc đi bộ và chúng không thể phối hợp các chuyển động của chúng một cách hợp lý. Họ bị trì hoãn trong học tập để nói và chỉ có thể tập trung trong một khoảng thời gian ngắn. Tuy nhiên, triệu chứng nổi bật nhất là không thể kiểm soát được việc cắn, làm bị thương hoặc thậm chí hành vi của bản thân, tuy nhiên, hành vi này chỉ xảy ra ở những biểu hiện nghiêm trọng của bệnh. Ở dạng nhẹ hơn của hội chứng Lesch-Nyhan, chỉ tăng acid uric, dẫn đến bệnh gút trong nhiều năm. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách đầu tiên xem xét các triệu chứng và đo nồng độ axit uric trong máu. Sự chắc chắn cuối cùng về việc liệu có hội chứng Lesch-Nyhan hay không được cung cấp bởi xét nghiệm di truyền.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Lesch-Nyhan, những người bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng và hạn chế về cả tâm lý và thể chất. Thông thường, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút và hạn chế đáng kể bởi hội chứng này. Có ói mửa và giảm ham muốn di chuyển. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có vị trí khác thường của chân và có thể xảy ra bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ. Hơn nữa, rối loạn tâm thần xảy ra, do đó, đặc biệt là trẻ em bị kém phát triển và phải mong đợi các khiếu nại ở tuổi trưởng thành. Không phải hiếm khi bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể tự mình làm được nhiều việc. Hơn nữa, tự cắt xén có thể xảy ra, có thể dẫn tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm, nhất là đối với người thân và cha mẹ. Tương tự như vậy, bệnh nhân thường tỏ ra hung hăng hoặc cáu kỉnh, do đó có thể xảy ra các hạn chế xã hội. Hội chứng Lesch-Nyhan được điều trị bằng nhiều liệu pháp khác nhau và bằng cách dùng thuốc. Tuy nhiên, một quá trình tích cực của bệnh không thể được đảm bảo trong mọi trường hợp. Sau đó, bệnh nhân có thể phụ thuộc vào việc điều trị trong suốt phần đời còn lại của họ.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu trẻ có dấu hiệu của hội chứng Lesch-Nyhan, cần được bác sĩ tư vấn kịp thời. Ví dụ, bác sĩ nhi khoa phải được thông báo nếu trẻ bị nôn thường xuyên từ một đến hai tháng sau khi sinh và nói chung là tình trạng khó chịu ngày càng tăng. Nếu các triệu chứng và phàn nàn khác trở nên rõ ràng, chẳng hạn như một Chân vị trí hoặc giảm ham muốn di chuyển, một bác sĩ phải được tư vấn. Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền nghiêm trọng dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị hạn chế vận động nghiêm trọng và rối loạn hành vi mặc dù sớm điều trị, đó là lý do tại sao việc liên hệ chặt chẽ với bác sĩ gia đình và bác sĩ vật lý trị liệu là cần thiết ngay cả ngoài việc điều trị. Ngoài ra, người bệnh thường yêu cầu chăm sóc tâm lý. Bất kỳ sự bất thường nào trong hành vi của những người bị ảnh hưởng phải được xem xét cẩn thận và giảm thiểu như một phần của liệu pháp hành vi. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bệnh nhân cũng có thể cần đến gặp bác sĩ tiết niệu, phụ khoa, bác sĩ tiêu hóa hoặc bác sĩ thận học. Trong trường hợp co giật và các trường hợp khẩn cấp y tế khác, dịch vụ cứu hộ là liên hệ phù hợp.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với hội chứng Lesch-Nyhan chủ yếu hướng vào các triệu chứng, vì nguyên nhân của bệnh, khiếm khuyết di truyền, không thể điều trị được. Vì vậy, thuốc được sử dụng để làm giảm mức nước tiểu và chế độ ăn uống có ít nhân purin. Hơn nữa, lượng chất lỏng nạp vào phải được đảm bảo. Những các biện pháp nhằm ngăn ngừa hoặc ít nhất là làm giảm sự lắng đọng axit uric trong cơ thể và những suy giảm liên quan. Mức axit uric phải được kiểm tra thường xuyên. Hơn nữa, phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa liên quan đến hành vi tự gây thương tích cho bản thân. Thuốc an thần thuốc như diazepam (ví dụ: Valium) mà còn thuốc an thần kinh như là haloperidol đã được sử dụng thành công trong hội chứng Lesch-Nyhan. Vào ban đêm, thuốc ngủ đôi khi được dùng để cho phép bệnh nhân có những đêm yên tĩnh hợp lý. Tuy nhiên, liệu pháp các biện pháp phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biểu hiện của hội chứng Lesch-Nyhan.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Lesch-Nyhan có tiên lượng không thuận lợi. Một định vị của con người di truyền học có mặt dẫn đến rối loạn chuyển hóa. Luật pháp hiện hành không cho phép can thiệp để thay đổi cấu tạo gen của con người. Do đó, nguyên nhân của việc sức khỏe rối loạn không thể được loại bỏ. Các triệu chứng và bất thường đã xảy ra trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Trong toàn bộ quá trình phát triển và tăng trưởng của người bệnh, một loạt các suy giảm hoặc chậm phát triển trở nên rõ ràng. Hiệu suất nhận thức bị giảm và rối loạn hành vi xuất hiện. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh dẫn làm giảm chất lượng cuộc sống một cách nghiêm trọng. Có khả năng tự làm hại bản thân cũng như tăng nguy cơ thương tích cho người khác. Vì vậy, việc điều trị nội khoa là điều tất yếu để bệnh được cải thiện. Dài hạn điều trị và quản lý thuốc được yêu cầu. Ngay sau khi ngừng thuốc, các triệu chứng sẽ quay trở lại trong thời gian ngắn. Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi, nhưng các triệu chứng bất thường xảy ra có thể được kiểm soát và theo dõi tốt trong một liệu pháp. Bất chấp mọi nỗ lực, không đạt được sự thoát khỏi các triệu chứng. Ngoài rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền còn dẫn đến những rối loạn phát triển không thể chữa khỏi. Nếu các liệu pháp và bài tập nhắm mục tiêu được thực hiện với bệnh nhân ở giai đoạn đầu, có thể quan sát thấy sự cải thiện tổng thể về chất lượng cuộc sống.
Phòng chống
Phòng ngừa hội chứng Lesch-Nyhan là không thể vì đây là một bệnh di truyền gây ra bởi một gen khiếm khuyết. Nếu một phụ nữ mang thai được biết là có gen khiếm khuyết và được chẩn đoán mắc hội chứng Lesch-Nyhan trong các xét nghiệm tiền sản (trước khi sinh), thì có thể chấm dứt mang thai.
Theo dõi
Trong nhiều bệnh di truyền, việc theo dõi cũng rất khó khăn trong hội chứng Lesch-Nyhan. Các khiếm khuyết hoặc đột biến gen có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến mức các chuyên gia y tế có thể giảm thiểu, sửa chữa hoặc chỉ điều trị một vài trong số chúng. Trong nhiều trường hợp, bệnh di truyền gây ra những khuyết tật nặng nề. Những người bị ảnh hưởng phải đấu tranh với những điều này trong phần còn lại của cuộc sống của họ. Những gì có thể được thực hiện trong dịch vụ chăm sóc sau khi đủ thường chỉ bao gồm vật lý trị liệu hoặc tâm lý trị liệu các biện pháp. Tuy nhiên, điều trị thành công có thể đạt được đối với cả một loạt các bệnh di truyền tiến triển chậm. Trong trường hợp của hội chứng Lesch-Nyhan, chăm sóc theo dõi đi đôi với loại điều trị nhằm mục đích kiểm soát rối loạn chuyển hóa. Theo đó, việc dùng thuốc nhằm mục đích đưa axit uric về mức trung bình. Loại chế độ ăn uống, có thể là một chế độ ăn uống đặc biệt, cũng đóng một vai trò quan trọng. Các tuyên bố chung chung về loại hình chăm sóc sau chỉ được phép trong phạm vi để cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn nếu có thể. Các bệnh di truyền có thể gây ra các triệu chứng ngày càng nghiêm trọng hoặc liên tục trong suốt cuộc đời. Chúng có thể hạn chế đáng kể chất lượng và tuổi thọ. Đối với nhiều bệnh di truyền, phẫu thuật ít thuyên giảm. Theo dõi hậu phẫu có thể cần thiết. Ngày nay, một số triệu chứng hoặc rối loạn của các bệnh di truyền có thể được điều trị thành công. Chăm sóc tâm lý trị liệu hữu ích cho các bệnh di truyền, nơi trầm cảm, cảm giác tự ti, hoặc các rối loạn tâm lý khác xảy ra do đặc điểm của bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Lesch-Nyhan, điều trị tập trung vào việc giảm axit uric tăng cao tập trung trong máu. Điều này được thực hiện bằng các loại thuốc có chứa thành phần hoạt tính allopurinol, kèm theo thay đổi lối sống. Khi bắt đầu điều trị, bác sĩ sẽ đề nghị chế độ ăn uống cho bệnh nhân hoặc giới thiệu anh ta đến một chuyên gia dinh dưỡng. Cùng với bác sĩ chuyên khoa, có thể lập một kế hoạch ăn kiêng, lý tưởng nhất là bao gồm chế độ ăn ít purin và uống nước thường xuyên. Tập thể dục thường xuyên và tránh căng thẳng có thể là yếu tố quan trọng trong việc cải thiện lối sống và làm giảm vĩnh viễn axit uric tập trung trong máu. Nếu trẻ bị ảnh hưởng, cha mẹ phải thực hiện các biện pháp khác để ngăn chặn hành vi tự gây thương tích cho bản thân. Ví dụ, có thể cần phải giữ trẻ lại hoặc đội mũ bảo hiểm cho trẻ như cái đầu sự bảo vệ. Trong trường hợp nghiêm trọng, răng cửa phải được loại bỏ để ngăn chặn tình trạng tự cắt điển hình. Nhiều bệnh nhân cũng cần được chăm sóc trị liệu tâm lý chuyên sâu. Vì căn bệnh này thường là gánh nặng đáng kể cho cha mẹ, nên liệu pháp gia đình có thể hữu ích. Nhà trị liệu thường cũng có thể thiết lập mối liên hệ với các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác.
