Hội chứng Lowe là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Do nằm trên nhiễm sắc thể X nên hầu như chỉ có các bé trai bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Đây là một rối loạn đa hệ ảnh hưởng đến một số cơ quan và chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng.
Hội chứng Lowe là gì?
Mắt, thận, cơ và não bị ảnh hưởng đặc biệt bởi hệ thống của Lowe. Trong căn bệnh này, đục thủy tinh thể là bẩm sinh, mặc dù một số người bị ảnh hưởng cũng có thể có bằng chứng về việc tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp). Ngay trong năm đầu đời, các bé trai bị ảnh hưởng sẽ phát triển thận các vấn đề đi kèm với sự mất mát trên mức trung bình của natri, kali, canxi và nhiều axit trong nước tiểu. Ngoài ra, tinh thần sự chậm phát triển trở nên rõ ràng khi còn nhỏ. Hội chứng Lowe là do đột biến trong OCLR1 gen. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả vào giữa những năm 1950 bởi Charles Upton Lowe, người đã đặt tên cho nó. Anh ấy lưu ý điều kiện như một hội chứng của thấp Urê sản xuất, tinh thần sự chậm phát triển và axit niệu. Rối loạn di truyền còn được gọi là hội chứng thận-thận.
Nguyên nhân
Rối loạn này di truyền theo kiểu lặn liên kết x. Vì lý do này, nam giới bị ảnh hưởng chủ yếu. Họ thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai, có thể bù đắp cho khiếm khuyết. Mặt khác, phụ nữ có thể mang chomosome bị khiếm khuyết mà không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, vì ở họ nhiễm sắc thể X thứ hai ngăn chặn sự khởi phát của bệnh. Chỉ trong trường hợp các dị tật di truyền khác, các cô gái mới có thể bị ảnh hưởng. Bệnh khu trú trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X (Xq24-q26.1). Đột biến tạo ra một khiếm khuyết trong insositol phốt phát sự trao đổi chất, do khiếm khuyết trong việc hình thành một loại enzyme.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Có một số dấu hiệu cho thấy bệnh. Ngoài các triệu chứng được liệt kê ở trên, các bé trai bị ảnh hưởng có biểu hiện yếu cơ. Ngoài ra, phản xạ thường không thể được kích hoạt hoặc rất chậm trễ. Chậm phát triển không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não, mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất. Những con vi sai kém phát triển và thường có đặc điểm là phát ra tiếng kêu rất chói tai. Dấu hiệu đa hình bao gồm xanh xao da, rất mỏng lông và một vầng trán cao. Về mặt thần kinh, có thể xảy ra co giật. Ngoài ra, bệnh nhân hầu như không có gân phản xạ. Ảnh hưởng của cơ liên quan đến ảnh hưởng của thần kinh hệ thần kinh trên não và tủy sống. Vì lý do này, co giật động kinh và các vấn đề về hành vi cũng có thể xảy ra. Rối loạn co giật cũng xảy ra ở một nửa số người bị ảnh hưởng. Những điều này có thể đi kèm với co giật do sốt. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Lowe có những biểu hiện bất thường về hành vi nhất định gây khó khăn khi làm việc với họ. Theo quy luật, chúng có tính cách không có vấn đề gì và thường ngọt ngào và khá vui vẻ, nhưng chúng có đặc điểm là thường xuyên di chuyển lặp đi lặp lại. Đặc biệt, họ thường có những cử động lặp đi lặp lại của đôi tay mà không thể kiểm soát một cách có ý thức. Ngoài ra, họ thường khó tập trung và dễ bị phân tâm hơn mức trung bình. Do sự suy yếu của các cơ, chỉ 25 phần trăm trẻ em học cách đi thẳng khi lên 6 tuổi. Số còn lại không phát triển kỹ năng này cho đến tuổi 13. Một số trẻ em không bao giờ học cách đi bộ. Do lưng bị yếu, một số người trong số những người bị ảnh hưởng cũng có thể phát triển vẹo cột sống or Bệnh Scheuermann. Một triệu chứng khác là bệnh còi xương hoặc mềm xương. Ở vùng mắt, có thể bị lác và đục thủy tinh thể. Các chàng trai buộc phải mặc kính or kính áp tròng nếu họ có thể chịu đựng được chúng. Trong trường hợp nghiêm trọng, nhãn áp có thể gây ra thần kinh thị giác chấn thương, có thể dẫn đến mù. Mô sẹo phía trước võng mạc cũng có thể ngăn ánh sáng chiếu vào, dẫn đến mù. Thay đổi này không thể được thực hiện và không thể thay đổi. Do trung ương bị suy giảm hệ thần kinh, một số trẻ cũng rất hiếu động hoặc trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể dễ nổi cơn tam bành.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Lowe được chẩn đoán bằng một xét nghiệm DNA đặc biệt được gọi là phân tích RFLP (đa hình chiều dài đoạn giới hạn). Ngoài ra, đục thủy tinh thể có thể được chẩn đoán sau khi sinh bằng đèn công tắc. Trong một số trường hợp, nhãn áp đã tăng cao ở giai đoạn này, đây là dấu hiệu đầu tiên của bệnh. CT có thể được sử dụng để xác định sự giãn nở của tâm thất, và nước tiểu cũng có thể cung cấp thông tin. Phốt phát, aminoacid và protein niệu có thể phát hiện được trong nước tiểu. Ngoài ra, máu creatine kinase được nâng lên.
Các biến chứng
Chủ yếu, những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ nghiêm trọng do hội chứng Lowe. Điều này dẫn đến giảm khả năng đối phó của bệnh nhân căng thẳng và do đó cũng hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Không có gì lạ khi bệnh nhân bị thiếu cân, và trẻ em nói riêng có thể bị khuyết tật phát triển do những hạn chế. Các bệnh nhân ' da xanh xao và thường xuyên xảy ra co giật và động kinh. Trong trường hợp xấu nhất, chúng cũng có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Bản thân những đứa trẻ mắc các vấn đề về hành vi và thường không thể học theo các bài học. Người lớn cũng có thể bị các triệu chứng tâm lý, do đó trong nhiều trường hợp, việc thực hiện một hoạt động không thể diễn ra mà không cần phải cố gắng thêm. Hơn nữa, hội chứng Lowe cũng có thể dẫn để hoàn thành mù của người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân rất hiếu động, vì vậy không hiếm cha mẹ và người thân cũng có thể bị tâm lý phàn nàn. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Lowe. Do đó, việc điều trị chủ yếu được thực hiện với sự hỗ trợ của thuốc và tư vấn tâm lý. Thông thường không thể dự đoán được tất cả các khiếu nại có thể được hạn chế trong quá trình này hay không.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu cha mẹ nhận thấy những biểu hiện bất thường ở con mình, nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Hội chứng Lowe được biểu hiện bằng sự chậm phát triển trí tuệ và các triệu chứng thể chất thường xuất hiện trong vài năm đầu đời. Các dấu hiệu cảnh báo như đi lại khó khăn hoặc các vấn đề với giọng nói cho thấy sự nghiêm trọng điều kiện. Các vấn đề về thị lực, từ chối ăn hoặc vàng da. Sự tăng trưởng chậm lại phải được thảo luận nhanh chóng với chuyên gia y tế. Hội chứng Lowe luôn phải được bác sĩ chuyên khoa nội chẩn đoán, nếu không có thể xảy ra các biến chứng nặng hơn. Thực tế điều trị thường diễn ra tại một phòng khám đặc biệt, với nhiều chuyên gia khác nhau được tư vấn tùy thuộc vào các triệu chứng. Ví dụ, bất kỳ rối loạn cơ nào phải được điều trị bởi một bác sĩ chỉnh hình hoặc một bác sĩ chỉnh hình, trong khi các rối loạn thị lực như đục thủy tinh thể phải được điều trị bởi một bác sĩ nhãn khoa. Chậm phát triển trí tuệ cần điều trị các biện pháp thường kéo dài suốt đời. Ngoài người bị ảnh hưởng, cha mẹ và người thân thường có liên quan. Cuối cùng, vật lý trị liệu các biện pháp, Chẳng hạn như vật lý trị liệu, cũng là một phần thiết yếu của điều trị.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Lowe không thể chữa khỏi và không thể phục hồi. Do đó, bệnh được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Điều này bao gồm vật lý và trị liệu ngôn ngữ, cũng như các phương pháp điều trị cho các triệu chứng riêng lẻ. Điều này bao gồm, ví dụ, bệnh tăng nhãn áp điều trị và đục thủy tinh thể phẫu thuật. Các vấn đề về mắt được điều trị bằng thuốc nhỏ hoặc thuốc mỡ, nếu có thể. Ngoài ra, thuốc điều trị rối loạn hành vi thường được kê đơn. Đây có thể là chất kích thích một mặt và thuốc an thần kinh mặt khác. Thuốc chống trầm cảm cũng có thể. Tiêu chuẩn điều trị cũng bao gồm thông thường quản lý of phốt phát và vitamin D. Theo cách này bệnh còi xương và thiếu máu có thể cứu chữa. Sodium cacbonat được sử dụng để cân bằng nhiễm toan. Tiên lượng cho những người mắc phải là xấu. Rất ít người sống sót sau thập kỷ đầu tiên và nếu có sẽ bị tàn tật nặng trong những năm tiếp theo. Chết non thường do suy thận or huyết áp thấp. Tuổi thọ thường chỉ vượt quá ba mươi tuổi.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Lowe là không thuận lợi. Di truyền điều kiện không thể được điều trị nhân quả. Pháp luật nghiêm cấm việc can thiệp và làm thay đổi vật chất di truyền ở người. Do đó, các bác sĩ và nhà nghiên cứu chỉ có thể áp dụng điều trị các biện pháp dẫn đến giảm triệu chứng. Do bệnh dẫn đến nhiều triệu chứng nên chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng. Ngoài ra, tuổi thọ trung bình của những người bị ảnh hưởng bị giảm. Bất chấp mọi nỗ lực trong việc tìm kiếm một liệu pháp phù hợp, những bất thường về tinh thần cũng như thể chất vẫn xảy ra với căn bệnh này. Bệnh nhân thường tử vong do suy nội tạng, hầu hết những người bị ảnh hưởng chỉ ở độ tuổi 30. Nhìn chung, căn bệnh này là một thách thức lớn trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân cũng như người thân của họ. Chăm sóc hàng ngày là cần thiết để duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong vòng những tháng hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Bất cứ lúc nào, dấu sắc sức khỏe tình trạng có thể phát sinh khiến chăm sóc y tế tích cực là cần thiết. Co giật xảy ra, có các vấn đề về hành vi và những hạn chế khác nhau trong hoạt động của cơ thể là đặc điểm của bệnh. Hậu quả có thể xảy ra bất cứ lúc nào, cần được tư vấn tâm lý.
Phòng chống
Không có chỉ định hoặc lời khuyên nào có thể làm theo mà bệnh có thể được ngăn ngừa.
Chăm sóc sau
Các khuyết tật hoặc đột biến di truyền có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến mức các bác sĩ có thể giảm thiểu, sửa chữa hoặc chỉ điều trị một vài trong số chúng. Trong nhiều trường hợp, các bệnh di truyền gây ra các khuyết tật nghiêm trọng mà những người bị ảnh hưởng thường phải vật lộn suốt đời. Do đó, Aftercare tập trung vào việc chấp nhận và đối phó với những hạn chế này. Chăm sóc tâm lý trị liệu rất hữu ích trong các trường hợp mắc bệnh di truyền, nơi trầm cảm, cảm giác tự ti hoặc các rối loạn tâm lý khác xảy ra do đặc điểm của bệnh. Thông thường, ngoài việc ổn định tâm lý, các biện pháp vật lý trị liệu hoặc tâm lý được áp dụng. Tuy nhiên, điều trị thành công có thể đạt được đối với toàn bộ các bệnh di truyền tiến triển chậm. Mức độ cải thiện tình trạng chung của những điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các tuyên bố chung chung về loại hình chăm sóc theo dõi chỉ được phép trong phạm vi cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn nếu có thể. Ngày nay, một số triệu chứng hoặc rối loạn của các bệnh di truyền có thể được điều trị thành công.
Những gì bạn có thể tự làm
Những cá nhân bị hội chứng Lowe yêu cầu toàn diện [[Vật lý trị liệu| Physio và Ngôn ngữ trị liệu. Các biện pháp tự hỗ trợ được giới hạn trong việc hỗ trợ điều trị thông qua tập thể dục thường xuyên. Ngoài ra, bất kỳ triệu chứng đi kèm nào cũng phải được chẩn đoán và điều trị. Bệnh nhân có thể góp phần chẩn đoán nhanh chóng bằng cách ghi nhật ký các triệu chứng. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị riêng lẻ. Ví dụ: giọt hoặc thuốc mỡ có thể được sử dụng cho bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và các vấn đề về mắt khác. Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định một chế phẩm phù hợp, nhưng trong một số trường hợp cũng có thể sử dụng các bài thuốc từ thiên nhiên. Bất kỳ rối loạn hành vi nào đều phải được điều trị, ngoài việc dùng thuốc, như một phần của liệu pháp hành vi. Người bị ảnh hưởng cần sự hỗ trợ của bạn bè và người thân, những người có thể can thiệp nhanh chóng trong trường hợp chuột rút và các khiếu nại khác. Đi kèm với các biện pháp này, một sự thay đổi trong chế độ ăn uống được chỉ dấu. Bệnh nhân mắc hội chứng Lowe cần dùng vitamin D, phốt phát và khác vitamin và khoáng sản thường xuyên để giảm bớt hoặc ngăn ngừa các triệu chứng như bệnh còi xương và thiếu máu. Đôi khi quản lý ăn kiêng bổ sung cũng hữu ích. Những người bị ảnh hưởng có thể tự làm gì khác ngoài điều này phụ thuộc vào tình hình cá nhân và chỉ có thể được trả lời bởi bác sĩ phụ trách.
