Hội chứng nhiều mộng thịt xuất hiện ở những bệnh nhân có nhiều nếp gấp giống như da khí quản của niêm mạc or da. Một số hình thức được phân biệt. Không có nhân quả điều trị tồn tại cho đến nay.
Hội chứng đa mộng thịt là gì?
“Pterygium” được dịch theo nghĩa đen là “bộ lông cánh”. Thuật ngữ y học này đề cập đến sự bất thường về thể chất được biểu hiện bằng các nếp gấp của da và màng nhầy tương tự như da cánh. Thông thường nhất, da các nếp gấp nằm ở phía bên của cổ giữa quá trình xương chũm và phần cao nhất của xương mác. Bản địa hóa này còn được gọi là pterygium colli. Mộng thịt có thể là một triệu chứng của bệnh cảnh lâm sàng bội nhiễm. Đây là trường hợp, ví dụ, ở Ullrich-Hội chứng Turner. Trong hội chứng nhiều mộng thịt, một số cơn đau mộng xuất hiện cùng một lúc. Hội chứng này xảy ra ở các dạng khác nhau. Bên cạnh một dạng lặn trên NST thường, y học còn biết một dạng trội của popliteal và một dạng trội trên autosomal. Hơn nữa, một loại Frias, một loại gây chết người và một loại liên kết X của hội chứng tồn tại. Do đó, hội chứng mộng thịt có thể liên quan đến các triệu chứng cơ bản khác nhau và có thể có một quá trình tương ứng đa dạng. Mức độ phổ biến của mỗi loại khác nhau. Tuy nhiên, về cơ bản, tất cả các loại hội chứng đều tương ứng với các bệnh khá hiếm gặp, ảnh hưởng trung bình khoảng một phần triệu.
Nguyên nhân
Hội chứng đa mộng thịt luôn có cơ sở di truyền. Điều này có nghĩa là các yếu tố bên trong DNA chịu trách nhiệm truyền bệnh. Trong các loại hội chứng khác nhau, phương thức lây truyền cũng khác nhau. Các phương thức di truyền khác nhau hiện nay có liên quan đến hội chứng này. Ngoài kiểu di truyền lặn trên NST thường và kiểu di truyền lặn liên kết X, di truyền trội trên NST thường cũng có thể xảy ra. Rõ ràng, các khiếm khuyết di truyền đóng một vai trò quan trọng trong căn bệnh này. Các khuyết tật này có thể nằm trên các gen khác nhau và tương ứng với các dạng đột biến khác nhau. Trong đột biến, vật chất di truyền biến đổi theo một địa phương nhất định. Sự thay đổi này của vật liệu di truyền dẫn đến sự bất thường của các gen các sản phẩm. Do đó, cá nhân gen sản phẩm không còn mang hình dạng dự kiến về mặt sinh lý của chúng. Sự mất hình dạng này cũng khiến chúng mất đi chức năng đã định. Kết quả là các khiếm khuyết chức năng tự biểu hiện dưới dạng dị tật. Những gì được di truyền là đột biến tương ứng với tất cả các dị tật liên quan. Ví dụ, đối với dạng popliteal, đột biến nằm trên IRF6 gen tại locus gen 1q32.2.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khi loại đột biến khác nhau, các triệu chứng của bệnh nhân mắc hội chứng mộng thịt cũng có thể xảy ra. Ở loại lặn NST thường, hội chứng này được biểu hiện chủ yếu bằng các dị tật trên khuôn mặt với chiều dài kéo dài xuống mí mắt rìu, sống mũi nổi rõ, chân tóc thấp và ống tai hẹp. Tầm vóc thấp và mất thính lực là các triệu chứng khác. Chứng mộng tinh trong loại này xảy ra trên cổ, nách, ngón tay hoặc giữa cằm và ngực. Ngoài ra, bệnh chân khoèo với các ngón chân hợp nhất có thể có. Cột sống thường mang thân đốt sống dị tật và cong (vẹo cột sống). Ngoài ra, thường xuất hiện các bất thường về xương sườn và dị dạng bộ phận sinh dục. Mặt khác, dạng popliteal của hội chứng biểu hiện với nhiều lớp da cánh trong loài popliteal Fossae. Khe hở vòm miệng kín cũng như khe hở môi và vòm họng và cơ khớp là các triệu chứng đi kèm thường xuyên của loại này. Trong loại Frias, thường không có tầm vóc thấp. Trong hầu hết các trường hợp, dạng hội chứng gây chết người cho thấy chứng đau mộng, làm hạn chế khả năng vận động. Ngoài ra, những bệnh nhân thuộc loại gây chết người thường có dị tật sọ, cổ, mặt, và các cơ quan sinh dục và đốt sống.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng mộng thịt thường được bác sĩ đưa ra ngay sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán nghi ngờ được thực hiện hoàn toàn bằng chẩn đoán hình ảnh. Da cánh đặc trưng của bệnh nhân là một hiện tượng cực kỳ cụ thể và do đó cung cấp manh mối hữu hình về căn bệnh này ngay từ cái nhìn đầu tiên. Tất nhiên, việc phân loại diễn biến và mức độ nghiêm trọng thường không thể được thực hiện bằng chẩn đoán hình ảnh, mà cần chẩn đoán rộng hơn với các xét nghiệm cụ thể như hình ảnh. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc chi tiết vào các triệu chứng hiện có và mức độ nghiêm trọng của họ. Ngoài các dạng tiến triển gây chết người, các dạng tiến triển không trực tiếp làm suy giảm tuổi thọ cũng được biết đến.
Các biến chứng
Hội chứng mộng thịt dẫn đến các dị tật khác nhau trên khuôn mặt của bệnh nhân. Những dị tật này do đó có thể hạn chế đáng kể tính thẩm mỹ của người mắc phải và do đó dẫn hạ thấp lòng tự trọng hoặc mặc cảm tự ti và trầm cảm. Hơn nữa, các vấn đề về thính giác không phải là hiếm, vì vậy trong trường hợp xấu nhất, hãy mất thính lực có thể xảy ra. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng giảm đáng kể do hội chứng mộng thịt. Hơn nữa, cái gọi là hở hàm ếch có thể phát triển. Khả năng vận động của người bệnh cũng có thể bị hạn chế và giảm sút trong nhiều trường hợp. Các dị tật cũng có thể ảnh hưởng đến cổ hoặc sọ. Không có gì lạ khi hội chứng mộng thịt cũng ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục, có thể dẫn đến hạn chế quan hệ tình dục. Hội chứng mộng thịt được điều trị bằng phương pháp can thiệp phẫu thuật. Điều này có thể hạn chế tương đối tốt các triệu chứng và dị tật. Các biến chứng đặc biệt thường không xảy ra với các phương pháp điều trị này. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các phương pháp điều trị tâm lý là cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị trầm cảm. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi hội chứng mộng thịt.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi các triệu chứng như tầm vóc thấp or mất thính lực được nhận thấy, một chuyến thăm đến bác sĩ là cần thiết. Những người bị ảnh hưởng thường được khám ngay sau khi sinh, lúc đó bệnh có thể được chẩn đoán rõ ràng. Tuy nhiên, trong trường hợp các hội chứng nhẹ, có thể không chẩn đoán được cho đến sau này. Sau đó, bệnh nhân thường hỏi ý kiến bác sĩ do những phàn nàn không cụ thể, ví dụ như do sứt môi môi và vòm miệng hoặc do hạn chế khả năng vận động. Hơn nữa, bác sĩ nên tham khảo ý kiến nếu các khiếu nại trở nên nghiêm trọng hơn hoặc nếu các biến chứng xảy ra trong quá trình điều trị. Hội chứng nhiều mộng thịt được điều trị bởi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa. Các bác sĩ chuyên khoa khác nhau cũng có thể được tư vấn để điều trị các triệu chứng riêng biệt. Ví dụ, một bệnh chân khoèo phải được khám bởi bác sĩ chỉnh hình, trong khi các dị tật của bộ phận sinh dục phải được khám và nếu cần, bác sĩ chuyên khoa phụ sản, tiết niệu hoặc phụ khoa sẽ điều trị. Vì trong phần lớn các trường hợp, điều kiện kèm theo các triệu chứng tâm lý, bác sĩ phụ trách thường cũng sẽ đề nghị tư vấn điều trị.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị chưa có sẵn cho bệnh nhân bị hội chứng mộng thịt. Các liệu pháp nhân quả giải quyết nguyên nhân. Trong quá trình nhân quả điều trị, loại bỏ của kích hoạt dẫn đến tự do triệu chứng tuyệt đối và vĩnh viễn. Vì nguyên nhân của hội chứng nằm trong một đột biến gen, nên việc điều trị căn bệnh sẽ phải bắt đầu từ gen. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã ghi nhận những tiến bộ trong liệu pháp gen trong thập kỷ qua có thể có nghĩa là liệu pháp nhân quả đối với các đột biến gen trong tương lai. Bởi vì giai đoạn này vẫn chưa được tiếp tục cho đến nay, những bệnh nhân bị hội chứng mộng thịt nhiều nơi đã được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và hỗ trợ. Điều trị triệu chứng tập trung vào phẫu thuật sửa chữa tất cả các dị tật đe dọa tính mạng. Ví dụ, dị tật xương sườn nghiêm trọng có thể co thắt phổi và tim, trong trường hợp đó chúng phải được mở rộng bằng phẫu thuật xâm lấn. Vẹo cột sốngdo đó, có thể đạt đến các mức độ nghiêm trọng dẫn đến chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng. Để nâng cao chất lượng cuộc sống, điều kiện thường được xử lý bằng các cấu tạo corset. Về cơ bản, liệu pháp phụ thuộc nhiều vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân. Chăm sóc tâm lý thường dành cho bệnh nhân và thân nhân ở bên hỗ trợ các biện pháp.
Triển vọng và tiên lượng
Nguyên nhân của hội chứng nhiều mộng thịt nằm ở bộ gen của con người. Theo kiến thức y học hiện nay, không thể loại bỏ các nguyên nhân gây bệnh. Vẫn còn phải xem xét mức độ mà khoa học sẽ đạt được tiến bộ trong tương lai gần. Dị tật phải được chỉnh sửa một phần bằng các can thiệp phẫu thuật, do đó không phải lúc nào kết quả cũng như ý. Sự phàn nàn không thường xuyên xuất hiện trong suốt cuộc đời. Điều trị ngoại trú các biện pháp và AIDS phải được sử dụng liên tục. Hội chứng đa mộng thịt rất hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu tìm thấy nó ở một trong một triệu người. Các dị tật nghiêm trọng thường đi kèm với tuổi thọ bị rút ngắn đáng kể. Mức độ của các dấu hiệu đóng một vai trò quan trọng. Các bác sĩ cũng góp phần quan trọng để tiếp tục sự sống bằng cách bảo tồn nội tạng. Trong một số trường hợp, trẻ em bị bệnh thậm chí không đạt được thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Nếu bệnh nhân không được điều trị, dị tật thường có tác động tiêu cực đến mức tử vong sau một thời gian. Các bậc cha mẹ nói riêng thường phải chịu đựng tình trạng căng thẳng về tâm lý.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng mộng thịt có thể được ngăn ngừa chỉ bằng tiền phạt siêu âm. Các dị tật thường có thể phát hiện được trên tinh siêu âm ở giai đoạn đầu của mang thai. Các cặp vợ chồng có thể quyết định chấm dứt mang thai sau khi phát hiện, nếu cần thiết.
Theo dõi
Bởi vì hội chứng mộng thịt là một bệnh có khuynh hướng di truyền, nên có rất ít cơ hội để được chăm sóc theo dõi. Chỉ các liệu pháp điều trị triệu chứng cho bệnh được cung cấp để giúp cuộc sống của trẻ sơ sinh dễ dàng hơn. Ngoài ra, massage or thư giãn các kỹ thuật có thể được áp dụng cho người bị ảnh hưởng bởi cha mẹ hoặc người thân. Các liệu pháp âm thanh và khứu giác cũng có thể giúp giảm bớt đau ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh phải trải qua các hoạt động và tiếp xúc với các đồ vật và các bài hát mẫu giáo. Bằng cách không ảnh hưởng đến tất cả các khu vực trong não, những hoạt động này có thể giúp trẻ bị ảnh hưởng dù bệnh nặng. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất của việc chăm sóc sau đó là thể chất và tâm lý của cha mẹ và người thân. Căn bệnh này mang đến một mức độ cao căng thẳng và do đó có thể dẫn đến những rối loạn tâm lý nặng nề ở những người thân. Vì vậy, hạnh phúc của các thành viên trong gia đình cần được chú trọng nhiều như đứa trẻ bị bệnh nặng. Điều này cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh. Do đó, gia đình có thể cung cấp cho đứa trẻ bị ảnh hưởng một cuộc sống còn lại đầy biến cố và là một chỗ dựa thực sự. Không có lựa chọn nào khác để chăm sóc theo dõi trong hội chứng nhiều mộng thịt.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì hội chứng mộng thịt là một rối loạn di truyền, có rất ít lựa chọn để tự giúp đỡ. Điều này có thể chỉ bao gồm các liệu pháp điều trị triệu chứng. Như vậy bao gồm các biện pháp để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh. Ngoài các phương pháp điều trị y tế, chúng có thể bao gồm mát-xa và thư giãn những kỹ thuật mà cha mẹ và người thân có thể áp dụng. Các phương pháp thay thế khác, chẳng hạn như liệu pháp khứu giác và âm thanh, cũng có thể được sử dụng để giảm bớt đau và kích thích trẻ sơ sinh. Các hoạt động và đồ vật của trẻ sơ sinh, chẳng hạn như đồ chơi và bài hát mẫu giáo, được trẻ sơ sinh cảm nhận và xử lý. Vì không phải tất cả các khu vực của não bị ảnh hưởng bởi bệnh, các phương pháp điều trị như vậy có thể có lợi cho trẻ sơ sinh bất chấp mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, sự tự chăm sóc của cha mẹ và người thân cũng rất quan trọng trong việc chăm sóc trẻ bị bệnh. Tình trạng căng thẳng tột độ mà bệnh nặng của trẻ sơ sinh gây ra có thể là gánh nặng lớn về thể chất và tâm lý đối với gia đình. Vì vậy, chủ đề chăm sóc bản thân cũng nên luôn tập trung vào hạnh phúc của chính những người thân đang chăm sóc. Chỉ bằng cách này, họ mới có thể hỗ trợ và làm cho cuộc đời của đứa trẻ trở nên tuyệt vời nhất có thể.
