Bệnh cơ vận động gần là một rối loạn di truyền liên quan đến yếu cơ ở các cơ xương gần và các vấn đề về mắt. Thông thường, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 50. Hiện tại, chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng.
Bệnh cơ vận nhãn gần là gì?
Bệnh cơ vận động gần là một rối loạn cơ di truyền thường không biểu hiện cho đến những năm giữa đời. Đến nay, chưa có trường hợp nào mắc bệnh bẩm sinh. Bệnh cũng không được quan sát thấy ở trẻ em. Chỉ một dạng trẻ vị thành niên rất hiếm có thể xảy ra. Ngoài yếu cơ gần, các vấn đề về mắt cũng xảy ra, biểu hiện bằng khiếm thị. Các tên khác của bệnh này bao gồm loạn dưỡng cơ loại 2 hoặc bệnh Ricker. Diễn biến của bệnh này nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ loại 1 (bệnh Curschmann-Steinert), cũng là bệnh di truyền. Tuy nhiên, bệnh Ricker ít xảy ra hơn bệnh Curschmann-Steinert. Do đó, tỷ lệ hiện mắc được ước tính là 1 đến 5 trên 100,000 cá nhân. Ở Đức và Mỹ, tỷ lệ này có phần cao hơn. Lý do cho điều này có thể là sự xuất hiện đầu tiên của đột biến tương ứng ở Trung Âu. Do có nguyên nhân di truyền nên bệnh không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh cơ vận động gần được cho là một khiếm khuyết trong ZNF9 gen trên nhiễm sắc thể số 3. Điều này gen mã hóa một cái gọi là kẽm ngón tay protein, chứa kẽm như một nguyên tử trung tâm. Protein tương ứng tương tác với DNA hoặc RNA và do đó ảnh hưởng đến gen biểu hiện của các gen khác nhau. Phần mã hóa của gen không bị thay đổi, nhưng trình tự lặp lại CCTG mở rộng. Do đó, điều này có nghĩa là một trình tự CCTG bổ sung được kết hợp trong vùng không mã hóa của gen, do đó ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen đối với gen ZNF9. Trong trường hợp này, protein tương ứng không bị thay đổi về mặt di truyền, nhưng nó không hiện diện ở mức tối ưu tập trung. Dự đoán cũng được quan sát trong một số trường hợp. Dự đoán đánh dấu sự khởi phát sớm hơn của bệnh ở thế hệ con cái. Hơn nữa, các triệu chứng sau đó rõ ràng hơn trong họ. Điều này là do nhiều lần lặp lại CCTG được tích hợp sẵn hơn, có thể mở rộng ngày càng nhiều từ thế hệ này sang thế hệ khác. Sự mở rộng của các lần lặp lại CCTG hoặc lặp lại tetranucleotide nói chung cũng được xác định về mặt di truyền. Tuy nhiên, dự đoán không phải lúc nào cũng xảy ra vì số lần lặp lại CCTG không nhất thiết tương quan với tuổi khởi phát bệnh. Bệnh cơ di truyền gần được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong trường hợp này, bệnh được truyền trực tiếp từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh cơ vận động gần có thể được biểu hiện bằng nhiều triệu chứng khác nhau. Mức độ biểu hiện của các dấu hiệu bệnh rất khác nhau. Một trong những đặc điểm quan trọng nhất là sự phát triển của yếu cơ gần, đây thường là yếu tố quyết định trong việc chẩn đoán bệnh. Các cơ của xương chậu và đòn gánh thường bị ảnh hưởng. Yếu cơ thường đi kèm với cơ nặng đau (myalgias). Trong 75 phần trăm trường hợp, tình trạng căng cơ tăng lên (myotonia) xảy ra, hiện tượng này chỉ giảm từ từ. Ít thường xuyên hơn nhiều (khoảng 12 phần trăm), cơ mặt cũng bị ảnh hưởng. Sự run rẩy được quan sát thấy trong một phần ba trường hợp. Các tim cũng thường xuyên bị ảnh hưởng. Rối loạn nhịp tim và các rối loạn trong quá trình truyền xung động xảy ra. Ở mắt xuất hiện cườm nước (đục thủy tinh thể), dẫn đến thị lực bị suy giảm. Hơn nữa, hyperhidrosis (tăng tiết mồ hôi), tăng thân nhiệt (tăng sản sinh nhiệt), giảm tinh hoàn (teo tinh hoàn) hoặc thậm chí bệnh tiểu đường Có thể phát triển. Đôi khi rối loạn thần kinh trung ương, hạ đường huyết (thiếu hụt gamma globulin), hoặc mật rối loạn dòng chảy cũng được quan sát thấy. Tăng thân nhiệt ác tính là một biến chứng. Điều này có thể được kích hoạt trong gây tê by hít phải ma tuý, khử cực thuốc giãn cơ hoặc thậm chí căng thẳng. Các triệu chứng của biến chứng này bao gồm đánh trống ngực, suy hô hấp, tím tái, độ cứng của cơ, nhiễm toan, hoặc là tăng kali máu. Cuối cùng, nhiệt độ tăng mạnh diễn ra, có thể dẫn làm biến tính protein và suy tuần hoàn.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Để chẩn đoán bệnh cơ vận động gần, hoạt động điện cơ được đo trên EMG (điện cơ đồ). Nếu các vôn đơn điệu gợi nhớ đến âm thanh ném bom bổ nhào xảy ra, thì có bệnh về cơ. Để phân biệt chính xác hơn, kiểm tra gen trực tiếp được thực hiện trong bạch cầu. Các phương pháp kiểm tra khác bao gồm kiểm tra đóng nắm tay và kiểm tra bộ gõ. Trong thử nghiệm đóng nắm tay, việc mở bàn tay bị trì hoãn sau khi nắm tay khép lại cho thấy có chứng suy nhược cơ. Điều này cũng đúng nếu cơ các cơn co thắt kéo dài trong vài giây xảy ra khi các cơ bị ảnh hưởng được gõ (bộ gõ).
Các biến chứng
Với điều kiện, những người bị ảnh hưởng thường bị yếu cơ. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng không xảy ra cho đến giai đoạn cuối của cuộc đời, vì vậy hãy phòng ngừa trực tiếp hoặc điều trị sớm bệnh này điều kiện là không thể. Thật không may, cũng không có phương pháp điều trị nhân quả nào nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng của bệnh này. Trong trường hợp này, bệnh nhân bị yếu cơ phát triển mạnh. Có nghiêm trọng đau trong các cơ, chủ yếu xảy ra dưới căng thẳng. Ngoài ra, căn bệnh này còn gây teo cơ khiến chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể. Các cơ ở mặt bị ảnh hưởng đặc biệt khiến bệnh nhân không thể cử động được nữa và do đó cũng không còn kiểm soát được nét mặt của mình. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này bị run và tim các vấn đề. Trong trường hợp xấu nhất, ngừng tim có thể xảy ra. Ngoài ra, các phàn nàn về mắt và thị lực giảm rõ ràng cũng xảy ra và làm phức tạp cuộc sống hàng ngày của người liên quan. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình điều trị. Tuy nhiên, chỉ có thể hạn chế một phần triệu chứng. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Cũng có thể tuổi thọ của người bị giảm do bệnh tật.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người đang trong độ tuổi trưởng thành và có các vấn đề về cơ nghiêm trọng nên đến bác sĩ để kiểm tra sức khỏe. Nếu các triệu chứng là do gắng sức quá mức, thường là đủ nghỉ ngơi và ngủ một giấc ngon lành. Tiếp theo là giảm các triệu chứng hoặc chữa bệnh tự phát. Thăm khám bác sĩ không được chỉ định trong những trường hợp này. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng kéo dài không suy giảm trong vài ngày hoặc tăng cường độ thì cần đến bác sĩ. Giảm hiệu suất thể chất, hạn chế về tính di động và co giật của các sợi cơ cần được khám và điều trị. Một kinh nghiệm dai dẳng về căng thẳng, bồn chồn nội tâm, cảm giác chung về bệnh tật cũng như rối loạn của tim nhịp điệu nên được trình bày cho bác sĩ. Nếu có rối loạn giấc ngủ, không thể đáp ứng các yêu cầu hàng ngày hoặc tình trạng sức khỏe giảm sút, thì cần phải hành động. Nếu có những hạn chế về tầm nhìn, giảm thị lực và tăng nguy cơ tai nạn và thương tích, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ. Điều đáng quan tâm là việc giảm kích thước của tinh hoàn, tăng tiết mồ hôi hoặc cảm giác ấm áp bất thường bên trong cơ thể. Rối loạn chức năng chung, khó chịu ở xương chậu hoặc vai, và bất thường ở cơ mặt nên được trình bày với bác sĩ. Nếu có cơ đau, căng thẳng lặp đi lặp lại, hoặc cảm giác khó chịu, cần đến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị đối với bệnh cơ vận động gần hiện không có sẵn. Cho đến nay, chỉ có thể điều trị triệu chứng. Điều này chủ yếu liên quan đến vật lý trị liệu các biện pháp, có thể duy trì khả năng đi lại cho đến tuổi 60. Việc chăm sóc và kiểm soát đa ngành cũng rất quan trọng. Ở đây, đặc biệt là giám sát của tim đóng một vai trò quan trọng, vì sự liên quan của tim thường rất quan trọng đối với tiên lượng của bệnh. Nếu tăng thân nhiệt ác tính xảy ra, cứu sống các biện pháp như là thông gió, quản lý of dantrolen (thuốc giãn cơ), làm mát cơ thể và điều trị nhiễm toan theo y tế chuyên sâu giám sát nên được bắt đầu ngay lập tức.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp để ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh cơ di truyền gần với sự hiện diện của khuynh hướng di truyền hiện không tồn tại. Căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội của NST thường, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh này, có 50% xác suất con cái cũng sẽ bị ảnh hưởng. Vì vậy, nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh thì nên đi khám người tư vấn di truyền.
Theo dõi
Hiện tại, chỉ có thể theo dõi triệu chứng đối với bệnh cơ vận động gần. Điều này chủ yếu nhằm mục đích giảm các triệu chứng đau đớn đồng thời của bệnh. Các buổi vật lý trị liệu phù hợp cho mục đích này. Những điều này chống lại sự teo và yếu cơ đang tiến triển và giúp duy trì khả năng đi bộ càng lâu càng tốt. Các buổi tập thường xuyên và các bài tập đặc biệt giúp ổn định cơ thể. Dinh dưỡng đóng một vai trò quan trọng. Một sức khỏe chế độ ăn uống cung cấp cho cơ thể tất cả các chất dinh dưỡng quan trọng. Hơn nữa, hỗ trợ tâm lý giúp người bệnh duy trì sự bình tĩnh bên trong và thái độ tích cực hơn bất chấp bệnh tật. Các nhóm tự lực cũng có thể giúp các cá nhân đối mặt với căn bệnh này với sự giúp đỡ của những người khác bị ảnh hưởng. Ở nhà, lao động trị liệu với việc sử dụng các AIDS chẳng hạn như ghế tắm, ghế nâng, hoặc tay nắm có thể giúp cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân dễ dàng hơn. Sau khi khỏi bệnh kèm theo bệnh lý cơ gần, việc tái khám định kỳ để bác sĩ theo dõi tim cũng như tình trạng teo cơ và phát hiện kịp thời tình trạng giảm thị lực. Thật không may, tiên lượng trong bệnh cơ vận động gần khá tiêu cực. Vì là bệnh di truyền nên hiện nay việc chữa khỏi hoàn toàn là không thể. Đặc biệt là tình trạng teo cơ tiến triển làm giảm chất lượng cuộc sống. Teo này cũng có thể dẫn đến tuổi thọ thấp hơn.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh cơ vận động gần là một bệnh di truyền điều kiện. Người bị ảnh hưởng không có cách nào để tự chữa khỏi căn bệnh này. Thông qua lối sống và các kỹ thuật khác nhau, sinh vật có thể được hỗ trợ tích cực, nhưng không xảy ra tình trạng thoát khỏi các triệu chứng. Cơ bắp nên là trọng tâm của đào tạo mục tiêu. Mặc dù bệnh gây suy giảm nghiêm trọng, nhưng nên ổn định hệ thống cơ hàng ngày trong các bài tập cá nhân với khả năng tốt nhất của mỗi người. Các buổi tập nên được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu và giới hạn của cơ thể. Điều quan trọng là phải xây dựng cảm giác thành tích, vì điều này thúc đẩy động lực. Về cơ bản, một thái độ tích cực đối với cuộc sống là rất hữu ích trong việc đối phó với những khó chịu hàng ngày. Sự chú ý nên tập trung vào những trải nghiệm thú vị và thúc đẩy cảm giác khỏe mạnh. Việc sử dụng thư giãn kỹ thuật có thể được áp dụng trong việc tăng cường trí lực. Xuyên qua thiền định, đào tạo tự sinh or yoga, các yếu tố gây căng thẳng hiện có được giảm bớt và đồng thời đời sống nội tâm của bệnh nhân được củng cố. Điều này sẽ giúp cải thiện việc xử lý bệnh trong cuộc sống hàng ngày. Việc rút lui khỏi xã hội là điều nên tránh. Các hoạt động chung được bệnh nhân cảm nhận là dễ chịu và nâng cao tinh thần. Sự trao đổi trong các nhóm tự lực mang lại sự củng cố và hỗ trợ lẫn nhau.
