Liệt chu kỳ là một nhóm bệnh có cơ sở di truyền thuộc về bệnh ống tủy và ảnh hưởng đến các kênh ion liên kết màng. Điều trị chủ yếu bao gồm chế độ ăn uống các biện pháp. Diễn biến của bệnh chủ yếu được báo cáo là thuận lợi.
Liệt định kỳ là gì?
Các cơn liệt định kỳ được đặc trưng bởi tình trạng tê liệt cơ tái phát. Chúng được bao gồm trong nhóm các bệnh được gọi là bệnh kênh và có liên quan đến các bất thường liên quan đến máu kali các cấp độ. Nhóm bệnh ảnh hưởng đến các kênh ion như phức hợp protein trong màng tế bào của các cơ. Các kênh ion chịu trách nhiệm cho sự di chuyển của các ion và do đó rất quan trọng đối với khả năng hưng phấn của cơ. Liệt tuần hoàn là một bệnh cơ tiến triển mãn tính và phát triển trong một thời gian dài. Ngoài liệt hạ kali máu định kỳ, liệt tăng kali máu định kỳ thuộc nhóm liệt tuần hoàn. Cả hai bệnh đều có cơ sở di truyền. Các bệnh ống tủy cũng bao gồm paramyotonia bẩm sinh, suy nhược cơ bẩm sinh và hội chứng Andersen, biểu hiện với các triệu chứng tương tự và biểu hiện yếu cơ tiến triển như một triệu chứng phổ biến. Liệt hạ kali máu định kỳ khác biệt về mặt lâm sàng và di truyền với liệt tăng kali máu.
Nguyên nhân
Liệt tuần hoàn có nguồn gốc di truyền. Tình trạng liệt hạ kali máu định kỳ cho thấy tỷ lệ một trường hợp trên 100 dân. Tình trạng tê liệt thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc thời thơ ấu và là đối tượng của sự di truyền trội trên NST thường. Dạng tê liệt định kỳ này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, những người này thường có biểu hiện nghiêm trọng hơn so với một số ít nữ giới bị ảnh hưởng. A gen khiếm khuyết trong gen CACNA1S trên nhiễm sắc thể số 1 đã được chứng minh là khởi phát bệnh. Các gen sản phẩm tương ứng với một tiểu đơn vị được định cấu hình sai của thiết bị đo điện áp canxi các kênh trong hệ thống ống của tế bào cơ. Chứng liệt tăng kali máu biểu hiện đầu tiên vào khoảng XNUMX tuổi và cũng là đối tượng của sự di truyền trội trên NST thường. Trong phân nhóm tê liệt tuần hoàn này, gen khiếm khuyết có ở gen SCN4a trên nhiễm sắc thể 17. Các gen bị ảnh hưởng mã hóa cho natri kênh truyền hình.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong chứng liệt hạ kali máu, nước và natri lưu giữ xảy ra. Ngoài ra, kali thiếu hụt là hiện tại. Vì độ dẫn điện tăng lên của natri qua màng tế bào, điện thế màng và do đó khả năng kích thích cơ bị suy giảm. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước 20 tuổi và ban đầu xảy ra trong khoảng thời gian vài tháng. Tần suất và mức độ nghiêm trọng của các đợt liệt tăng liên tục từ khi bệnh khởi phát. Chỉ sau tuổi trung niên, tần số này mới giảm trở lại và thường giảm dần vào năm thứ 50 của cuộc đời. Tình trạng tê liệt xảy ra chủ yếu vào ban đêm hoặc buổi sáng. Các cuộc tấn công thường xảy ra trước sự phấn khích về tinh thần, các bữa ăn giàu carbohydrate hoặc thể chất mạnh căng thẳng. Các triệu chứng kèm theo là cảm giác đầy bụng, vã mồ hôi, dị cảm hoặc suy nhược. Trong hầu hết các trường hợp, các cơ hô hấp không tham gia. Nếu nó cũng bị ảnh hưởng, rối loạn nhịp tim cũng xảy ra. Các triệu chứng liệt kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Trong tình trạng tê liệt tăng kali máu định kỳ, quá mức kali mức độ gây ra sự thay đổi trong màng điện tại các tế bào cơ. Kali chảy ra khỏi tế bào cơ và natri chảy vào. Điện thế màng bị rối loạn do tăng khử cực. Khả năng hưng phấn của các cơ giảm gây tê liệt. Tình trạng tê liệt thường xảy ra trước khi ăn nhiều kali hoặc tập thể dục nặng. So với liệt hạ kali máu, các cơn ngắn hơn nhưng thường xuyên hơn. Cảm giác khát mạnh xảy ra đồng thời. Ngoài chân, các cơ bắt chước thường bị ảnh hưởng nhất.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Trong tình trạng tê liệt tăng kali máu định kỳ, điện tâm đồ nổi bật và được đặc trưng bởi các gai chữ T giống như cái lều, phức bộ QRS mở rộng, sóng P dẹt và kéo dài thời gian PQ được thấy ở tăng kali máu. Nội tại cơ phản xạ bị dập tắt trong tình trạng tê liệt này. Điện đồ cho thấy điện thế giảm và biên độ giảm. Kali huyết thanh tăng cao có trong máu. Trong liệt hạ kali máu, nội tại cơ phản xạ giảm độc lực và giảm toni cơ. Trong EMG, các điện thế đơn lẻ thấp hoặc ngắn. Ngoài ra, có một cán màng của mô hình hoạt động. Nồng độ kali huyết thanh thường dưới 2 mmol / l. Giảm huyết thanh creatinin có thể tưởng tượng được. Điều này cũng đúng đối với sự gia tăng mức natri và axit lactic cấp. Các điện tâm đồ hiển thị đoạn ST trầm cảm và sóng U ngoài thời gian QT kéo dài. Cơ bắp sinh thiết có thể cho thấy các không bào trung tâm và chứa đầy glycogen trong các sợi trong loại liệt tuần hoàn này. Tiên lượng cho cả hai trường hợp được coi là thuận lợi. Chỉ hiếm khi bị suy giảm khả năng đi lại trong suốt khóa học. Không có mối tương quan giữa tần suất hoặc mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật và mức độ nghiêm trọng của bệnh cuối cùng.
Các biến chứng
Bệnh liệt nửa người luôn xuất hiện những biến chứng có thể gây tử vong trong những trường hợp rất nặng. Về lâu dài, tình trạng mất khả năng đi lại cũng có thể xảy ra. Trong cơn co giật, sự tê liệt xảy ra đột ngột và có thể dẫn hoàn thành tạm thời bịnh liệt, vì vậy những người gặp rủi ro không nên đi du lịch một mình. Điều này là do bất động hoàn toàn có thể xảy ra trong một cuộc tấn công liệt. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của tê liệt và yếu cơ thường khác nhau giữa các cuộc tấn công khác nhau. Ngoài các trường hợp liệt yếu vô hại chỉ xuất hiện dưới dạng rối loạn cảm giác (liệt chân), có thể xảy ra liệt hoàn toàn cả bốn chi. Hiện tượng này được gọi là chứng tứ chi và được coi là một dạng đặc biệt của bịnh liệt. Trong giai đoạn tê liệt nghiêm trọng này, người bệnh hoàn toàn phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài. Các bàng quang và trực tràng sau đó cũng có thể bị liệt. Tuy nhiên, theo quy luật, các cơ hô hấp không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, điều này xảy ra. Trong những trường hợp như vậy, điều này điều kiện đại diện cho một biến chứng cực kỳ nguy hiểm đến tính mạng. Chỉ ngay lập tức thông gió sau đó có thể cứu sống. Trong một số trường hợp, nguy hiểm rối loạn nhịp tim cũng xảy ra trong cơn tê liệt, cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Điều trị khác nhau các biện pháp và tuân thủ một số chế độ ăn uống sẽ giúp giảm số lần co giật, do đó ngăn ngừa tổn thương lâu dài cho các cơ tứ chi đến mức mất khả năng đi lại.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Rối loạn hệ thống cơ xương, mất khả năng hoạt động thể chất và rối loạn cảm giác nên được trình bày với bác sĩ. Nếu có vấn đề về vận động, hạn chế khả năng vận động cũng như cứng cơ, cần đến bác sĩ. Điểm đặc biệt của liệt tuần hoàn là các giai đoạn không liên tục khỏi các triệu chứng. Mặc dù chữa bệnh tự phát xảy ra, nhưng cần phải có bác sĩ. Vì tình trạng tê liệt tái phát sau một thời gian nhất định, người bị ảnh hưởng nên chuẩn bị đầy đủ cho tình huống này. Đổ mồ hôi, rối loạn sinh dưỡng và bất thường của tim nhịp điệu cần được khám và điều trị. Suy nhược cơ thể hoặc bồn chồn, rối loạn giấc ngủ và giảm cảm giác hạnh phúc là những dấu hiệu của sự suy giảm sức khỏe. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị. Nếu có cảm giác đầy hoặc không nhất quán đường tiêu hóa, người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc y tế. Nếu nguy cơ tai nạn hoặc thương tích tăng lên, hoặc nếu không thể quản lý được các nhu cầu hàng ngày mà không có sự trợ giúp, bạn nên đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp có vấn đề tâm lý, một trải nghiệm dai dẳng về căng thẳng cũng như lo lắng nên nhờ bác sĩ hỗ trợ. Trong hầu hết các trường hợp, nếu không được điều trị y tế, các triệu chứng và cảm xúc căng thẳng các trạng thái tăng lên. Đặc điểm của điều kiện là cảm giác khát tăng lên.
Điều trị và trị liệu
Trong chứng tê liệt hạ kali máu, một cuộc tấn công có thể bị gián đoạn điều trị bằng liều cao kali clorua. Quản trị là đường uống, và điện tâm đồ được theo dõi liên tục trong điều trị. Về lâu dài, các cuộc tấn công ở dạng tê liệt định kỳ này có thể được ngăn chặn bằng chế độ ăn ít carbohydrate và ít muối. Ngoài những chế độ ăn uống này các biện pháp, hạn chế gắng sức nặng có thể là mục tiêu trong việc phòng ngừa co giật. Ngoài ra, acetazolamid thường được dùng để dự phòng co giật bằng thuốc. Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng, chẳng hạn như triamterene hoặc lithiumTrong một cuộc tấn công, điều trị đối với dạng tăng kali máu chủ yếu bao gồm truyền tĩnh mạch canxi gluconat, glucose, hoặc là insulin. Những phương pháp này gây ra tăng kali máu Làm giảm xuống. Các biện pháp ăn kiêng như tránh thực phẩm giàu kali được khuyến khích để dự phòng tấn công. Một loại carbohydrate cao chế độ ăn uống và ăn đầy đủ muối cũng được khuyến khích cho dạng tê liệt định kỳ này. Dự phòng bằng thuốc có thể bao gồm quản lý of acetazolamid và hydrochlorothiazide.
Triển vọng và tiên lượng
Liệt chu kỳ có thể có hai loại khác nhau. Biến thể đầu tiên được mô tả là tê liệt hạ kali máu theo chu kỳ. Biến thể thứ hai là tê liệt tăng kali máu theo chu kỳ. Cả hai đều có điểm chung là các triệu chứng liệt định kỳ xảy ra liên quan chặt chẽ đến mức độ kali trong máu. Nếu sự sai lệch về nồng độ kali xảy ra trong những cái gọi là “bệnh kênh” này, thì tình trạng tê liệt sẽ xảy ra. Tuy nhiên, những thứ này lại biến mất khi mức kali được nâng lên hoặc hạ xuống. Các tê liệt ảnh hưởng đến hệ thống cơ bắp. Quá trình kích hoạt hoạt động cơ bắp phụ thuộc vào các cơ chế phức tạp. Những điều này vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Tuy nhiên, kali đóng một vai trò hỗ trợ trong chúng. Các chi gần với thân cây thường bị ảnh hưởng nhất bởi tình trạng tê liệt định kỳ do thiếu hoặc dùng quá liều kali. Điều trị bằng kali clorua or canxi gluconat. Các cơn tê liệt theo chu kỳ hạ kali máu cũng có thể kéo dài trong vài ngày. Mặt khác, tình trạng tăng kali máu bị tê liệt, chỉ kéo dài vài phút. Tuy nhiên, chúng cũng có thể ảnh hưởng đến cơ mặt và cơ hầu họng. Các trường hợp liệt định kỳ làm giảm chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng khá đáng kể. Khi nồng độ kali được cân bằng, người bệnh không có triệu chứng đáng chú ý. Tuy nhiên, sau nhiều năm mắc bệnh, nhiều bệnh nhân bị ảnh hưởng phát triển thành bệnh cơ tiến triển mãn tính do bị liệt tuần hoàn. Khi bệnh cơ trở thành mãn tính, tiên lượng xấu đi.
Phòng chống
Cho đến nay vẫn chưa thể ngăn ngừa được bệnh bại liệt định kỳ vì nó là một rối loạn di truyền và không phải tất cả các mối quan hệ nhân quả của căn bệnh này đều được làm sáng tỏ bằng một tầm nhìn xa.
Theo dõi
Một số bệnh thuyên giảm sau khi điều trị. Việc chăm sóc theo dõi sau đó nhằm mục đích ngăn ngừa sự tái phát của các triệu chứng. Ngược lại, liệt tuần hoàn là một khiếm khuyết di truyền. Nó không thể chữa được. Các biện pháp y tế và chăm sóc sau bao gồm toàn bộ cuộc sống của bệnh nhân. Nếu cần thiết, những người bị ảnh hưởng có thể giảm bớt sự đau khổ của họ thông qua các biện pháp tự lực. Các biện pháp phù hợp bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và điều chỉnh đồ đạc trong nhà của họ để đáp ứng các nhu cầu nhất định phát sinh từ bệnh. Bác sĩ thường cung cấp thông tin liên quan như một phần của chẩn đoán ban đầu. Việc chăm sóc thực tế sau khi bị liệt định kỳ nhằm mục đích hỗ trợ hàng ngày và điều trị vĩnh viễn. Bác sĩ và bệnh nhân thống nhất nhịp điệu riêng cho các bài thuyết trình. Ngoài một cuộc trò chuyện chi tiết về tình trạng hiện tại của sức khỏe, Một kiểm tra thể chất cũng diễn ra. Một số bác sĩ cũng sử dụng điện cơ đồ cho giám sát các mục đích. Chăm sóc sau bao gồm điều trị bằng thuốc. Đặc biệt, môi trường xã hội cần được tham gia vào việc này. Điều này là do tình trạng tê liệt định kỳ dẫn đến bất lực tạm thời và không thể di chuyển. Khi bệnh nhân già đi, các triệu chứng xảy ra thường xuyên hơn. Sau đó, chăm sóc sau thường chỉ có thể được thực hiện bởi các chuyên gia trị liệu. Việc bố trí trong một đơn vị sống được hỗ trợ thường trở nên không thể tránh khỏi.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị liệt tuần hoàn có một khiếm khuyết di truyền mà họ không thể sửa chữa dù đã cố gắng hết sức. Vì vậy, có những biện pháp được thực hiện phải được áp dụng trong suốt cuộc đời. Chăm sóc y tế và kiểm tra thường xuyên là cần thiết để theo dõi đầy đủ sức khỏe của người bị ảnh hưởng. Liệu pháp đã được thực hiện với bác sĩ nên được tuân thủ và tuân thủ để không xảy ra bất thường nào nữa. Nếu bệnh nhân có thiếu kali, người bị ảnh hưởng có thể thay đổi chế độ ăn uống của mình. Củ cải đường, rau diếp cừu, cải bẹ, su hào hoặc atisô là những thực phẩm giàu kali. vitamin và các chất dinh dưỡng có thể đến được với sinh vật càng tốt. Để giảm thiểu nguy cơ tai nạn chung do liệt tuần hoàn, môi trường của bệnh nhân cần được điều chỉnh phù hợp với các triệu chứng của bệnh. Đồ đạc trong nhà nên được tối ưu hóa để bệnh nhân không bị bất kỳ tổn thương nào nếu các triệu chứng về cơ xảy ra. Vì các triệu chứng tê liệt kéo dài trong vài giờ hoặc vài ngày, cả người bị ảnh hưởng và người thân cần được chuẩn bị và tạo ra một lịch trình làm việc để thực hiện các biện pháp ngay lập tức. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phát triển nhận thức cao hơn về các quá trình của cơ thể họ. Họ nhận ra các tín hiệu cảnh báo vào thời điểm thích hợp và do đó có thể thực hiện hành động phòng ngừa. Cũng có thể hữu ích khi trao đổi ý kiến với những người đau khổ khác.
