Trong bệnh nesidioblastosis, tuyến tụy mở rộng dưới dạng tăng sản tế bào tiểu đảo, gây ra hạ đường huyết với các triệu chứng thần kinh ở bệnh nhân. Căn bệnh này có tính di truyền và gây ra bởi một đột biến trong gen locus p15.1 trên nhiễm sắc thể số 11. Điều trị là bảo thủ hoặc từ bỏ.
Bệnh nesidioblastosis là gì?
Tăng sản là một nhóm các rối loạn liên quan đến sự mở rộng của một số mô hoặc cơ quan. Nguyên nhân của sự gia tăng kích thước là do số lượng tế bào tăng lên. Tuyến tụy chứa cái gọi là tiểu đảo Langerhans, tương ứng với các tập hợp tế bào nội tiết để chuyển hóa carbohydrate. Sự tăng sản di truyền của các tế bào tiểu đảo là cái gọi là bệnh nguyên bào sinh tân (nesidioblastosis). Căn bệnh này còn được gọi là chứng tăng insulin máu dai dẳng hạ đường huyết và biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh. Tăng sản tế bào đảo chủ yếu gây ra các triệu chứng giảm bạch cầu thần kinh và được coi là nguyên nhân phổ biến của hạ đường huyết. Các triệu chứng thần kinh chính đi kèm của bệnh bao gồm rối loạn thị giác, rối loạn ngôn ngữvà nhầm lẫn, tạo ra hình ảnh tăng sản tế bào đảo nhỏ về mặt lâm sàng tương tự như đột quỵ. Dạng bệnh có tính chất gia đình thường gây ra hạ đường huyết nghiêm trọng phát triển ngay cả ở trẻ sơ sinh, có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Đặc biệt ở tuổi trưởng thành, người thầy thuốc thường không nghĩ đến bệnh nesidioblastosis với các triệu chứng như mô tả.
Nguyên nhân
Dạng di truyền của bệnh nesidioblastosis là do đột biến gen. Vị trí của đột biến hiện đã được xác định là gen locus p15.1 trên nhiễm sắc thể số 11. Các gen khiếm khuyết gây ra sự tăng sinh khu trú hoặc lan tỏa của mô tế bào đảo trong tuyến tụy. Dạng khu trú gây tăng sản u tuyến khu trú. Ở dạng khuếch tán, tất cả các tế bào beta ở đảo Langerhans phì đại. Các đính kèm các triệu chứng của hạ đường huyết là một hệ quả tự nhiên của phì đại và do đó tương ứng với một hệ quả gián tiếp của đột biến gen. Sự phân nhóm gia đình đã được quan sát đối với bệnh nesidioblastosis. Do đó, bệnh có tính di truyền và dường như không xảy ra lẻ tẻ. Do là triệu chứng hàng đầu của hạ đường huyết nên việc chẩn đoán nguyên bào nesidioblastosis có tính chất gia đình thường khó khăn. Một đột biến di truyền hiếm khi được cho là có liên quan đến hạ đường huyết. Tuy nhiên, tăng sản tế bào tiểu đảo là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng hạ đường huyết nghiêm trọng, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc bệnh nesidioblastosis có tuyến tụy phì đại là triệu chứng hàng đầu. Các triệu chứng kèm theo bao gồm hạ đường huyết với sự tăng sinh của các tế bào. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải chịu những các triệu chứng của hạ đường huyết. Ngoài run rẩy và đổ mồ hôi, tim hồi hộp hoặc đánh trống ngực có thể do hạ đường huyết. Thèm ăn và xanh xao cũng là những triệu chứng điển hình. Nghiêm trọng tăng đường huyết, các triệu chứng này có thể kết hợp với các triệu chứng thần kinh. Buồn ngủ, nhầm lẫn hoặc rối loạn ngôn ngữ có thể xảy ra. Điều này cũng đúng đối với rối loạn thị giác, rối loạn cảm giác, tâm thần, và các hành vi không điển hình. Hoa mắt và đau đầu cũng có thể kèm theo hạ đường huyết. Nếu đường mức độ tiếp tục giảm và đạt đến mức cực đoan, bất tỉnh hoặc thậm chí hôn mê có thể xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh nesidoblastosis, hạ đường huyết không nhẹ nhưng cực kỳ nghiêm trọng, biểu hiện lâm sàng với tất cả các triệu chứng trên.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán nguyên bào nesidioblastosis là một thách thức đối với bác sĩ. Ví dụ, ở người lớn, các triệu chứng thần kinh dễ dàng dẫn anh ấy hoặc cô ấy nghĩ đến bệnh thần kinh hoặc đột quỵ. Một khi mối liên hệ với hạ đường huyết đã được thiết lập, nó vẫn không tự động có nghĩa là bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh nesidioblastosis. Hình ảnh tuyến tụy phì đại ít nhất có thể đưa ra chẩn đoán dự kiến về bệnh nesidioblastosis. A sinh thiết thường cung cấp thông tin xác định và xác nhận chẩn đoán. Việc chẩn đoán sẽ dễ dàng hơn nếu trong gia đình đã biết bệnh di truyền. Vì vậy, bác sĩ đã có thể xem xét bệnh cảnh lâm sàng sau khi tiền sử bệnh.
Các biến chứng
Nesidioblastosis là một bệnh nghiêm trọng. Trong trường hợp xấu nhất, điều này cũng có thể dẫn dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng, vì vậy bệnh nhân chắc chắn phụ thuộc vào điều trị. Đầu tiên và quan trọng nhất, bệnh nhân bị phì đại đáng kể tuyến tụy. Hơn nữa, có đánh trống ngực và thường thèm ăn. Những người bị ảnh hưởng bị đổ mồ hôi và run rẩy và do đó chất lượng cuộc sống giảm đáng kể. Ngoài ra còn có buồn ngủ và rối loạn trong tập trung và phối hợp. Tình trạng tê liệt và các rối loạn nhạy cảm khác cũng có thể xảy ra do bệnh nesidioblastosis, khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. Hơn nữa, nesidioblastosis dẫn đến hôn mê hoặc mất ý thức ở bệnh nhân. Nếu bệnh không được điều trị, nó thường dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Việc điều trị bệnh này được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể dự đoán được một diễn biến tích cực được đảm bảo của bệnh. Theo quy định, tuyến tụy của người bị ảnh hưởng phải được cắt bỏ. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị giảm trong hầu hết các trường hợp do bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu bệnh nesidioblastosis đã được chẩn đoán trong gia đình, thì con cái phải luôn được kiểm tra di truyền. Bằng cách này, các bệnh có thể xảy ra có thể được giải quyết trước và vạch ra một kế hoạch điều trị. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu các triệu chứng như Hoa mắt, dáng đi không vững, đau đầu hoặc một cảm giác chung của bệnh tật xảy ra. Đổ mồ hôi nhiều, run rẩy chân tay hoặc thay đổi cân nặng không có kế hoạch là những dấu hiệu của sức khỏe điều kiện điều đó cần được điều tra và điều trị. Nếu bị sưng phần trên cơ thể, cảm giác căng cứng bên trong cơ thể hoặc tình trạng khó chịu chung, nên đến gặp bác sĩ. Nếu các rối loạn chức năng khác nhau xảy ra, nếu nhận thấy rối loạn tiêu hóa hoặc nếu người bị ảnh hưởng cảm giác thèm ăn, thì nên đến gặp bác sĩ. Bất thường của tim nhịp điệu, đánh trống ngực hoặc lo lắng là dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Nếu các triệu chứng kéo dài trong một thời gian dài hơn hoặc tăng cường độ, thì cần đến bác sĩ. Mất phương hướng, buồn ngủ hoặc nhầm lẫn nên được bác sĩ làm rõ. Chúng chỉ ra những xáo trộn của trí nhớ hoạt động mà hành động là bắt buộc. Sự gián đoạn trong luồng lời nói cũng được coi là đáng lo ngại và cần được điều tra. Trong trường hợp cấp tính sức khỏe-tạo ra điều kiện, bác sĩ cấp cứu nên được cảnh báo và bước thang đầu nên được quản lý.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị hiện chưa có sẵn cho bệnh nhân mắc bệnh nesidioblastosis. Căn bệnh này là một rối loạn di truyền dựa trên một đột biến. Vì lý do này, nó hầu hết có thể được chữa khỏi bằng gen điều trị các phương pháp tiếp cận. Những cách tiếp cận này hiện đang được nghiên cứu, nhưng vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, tại thời điểm hiện tại, bệnh nesidioblastosis được điều trị triệu chứng hoàn toàn. Điều trị triệu chứng chủ yếu tương ứng với việc giảm hạ đường huyết. Một số tùy chọn có sẵn để tăng máu glucose, tất cả đều có thể được mô tả là các bước điều trị bảo tồn. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị bao gồm sự kết hợp của chế độ ăn uống các biện pháp và các bước thuốc. Ngoài các quản lý of somatostatin chất tương tự hoặc nifedipin, điều trị bằng thuốc cũng có thể bao gồm quản lý of diazoxide, ví dụ. Bước điều trị này được bổ sung bởi một leucine-giảm chế độ ăn uống. Nhiều bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ với thuốc được đề cập hoặc đến chế độ ăn kiêng các biện pháp. Đối với những bệnh nhân này, biện pháp điều trị quan trọng nhất tương ứng với việc cắt bỏ tuyến tụy. Can thiệp phẫu thuật này dường như ban đầu có thể chữa khỏi trong nhiều trường hợp. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến tụy hầu như luôn luôn dẫn đến tái phát. Để loại bỏ nguyên nhân gây bệnh, tuyến tụy phải được thay thế hoặc ít nhất phải cắt bỏ tối đa 90%. Tuy nhiên, với tỷ lệ cắt bỏ khoảng 90%, bệnh nhân có nguy cơ cao phát triển bệnh tiểu đường mellitus sau khi cắt bỏ. Vì lý do này, máu glucose giám sát phải luôn tuân theo việc cắt bỏ ở các trung tâm được trang bị để làm như vậy.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì nesidioblastosis là một bệnh di truyền, người bị ảnh hưởng phải học cách chung sống với nó và hòa nhập với nhiều các biện pháp vào thói quen hàng ngày của họ. Điều trị bằng thuốc lâu dài chống lại tình trạng hạ đường huyết. thuốc là quan trọng đối với bệnh nhân. Ngoài ra, phải tuân thủ nghiêm ngặt các biện pháp ăn uống theo chỉ định của thầy thuốc. Điều này đòi hỏi phải được giáo dục đầy đủ và thay đổi hoàn toàn chế độ ăn uống cho người bị bệnh nesidioblastosis. Nhiều bệnh nhân đáp ứng tốt với các biện pháp ăn uống và thuốc nêu trên và do đó có tiên lượng tốt là kiểm soát được bệnh và học tập để sống với nó. Nếu bệnh nesidioblastosis đã được điều trị bằng phẫu thuật và bệnh tiểu đường bệnh mellitus đã phát triển do đó, người bị ảnh hưởng cũng phải tuân thủ các chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt trong suốt phần đời còn lại của mình. Nesidioblastosis ồ ạt hạn chế cuộc sống hàng ngày của người mắc bệnh. Ngay cả với các phương pháp điều trị nêu trên, người bệnh cũng phải tránh căng thẳng và gắng sức thể chất và duy trì một chế độ ăn uống trong suốt cuộc đời của họ. Cũng cần theo dõi liên tục bệnh nhân. máu đường. Các cuộc kiểm tra y tế gần gũi cũng phải được lên lịch thường xuyên. Thật không may, không có triển vọng phục hồi hoàn toàn. Học để sống chung với căn bệnh này và hòa nhập nó vào cuộc sống hàng ngày là cần thiết để không còn các triệu chứng.
Phòng chống
Nesidioblastosis không thể được ngăn chặn thành công vì căn bệnh này có tính chất di truyền và gia đình. Tư vấn di truyền có thể coi là một biện pháp phòng ngừa theo nghĩa rộng nhất.
Theo dõi
Một trong những mục đích của việc theo dõi y tế là để ức chế sự tái phát của bệnh. Tuy nhiên, vì nguyên nhân di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh nesidioblastosis, nên không thể chữa khỏi căn nguyên. Chỉ có thể khắc phục các triệu chứng bằng cách điều trị lâu dài. Điều này có nghĩa là chăm sóc theo dõi cho bệnh nesidioblastosis có các mục tiêu khác với bệnh khối u. Trong trường hợp thứ hai, ít nhất có khả năng chúng sẽ biến mất trong một thời gian ngắn hoặc vĩnh viễn. Việc điều trị thường được thực hiện bằng thuốc. Chế độ ăn uống cũng được đề xuất. Các bác sĩ hy vọng rằng việc thực hiện nhất quán sẽ dẫn đến việc không có triệu chứng. Bác sĩ và bệnh nhân thống nhất một nhịp để kiểm soát tiến độ. Mục đích là để kiểm tra hiệu quả của thuốc và ngăn ngừa các biến chứng. Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh và phân tích máu cung cấp sự rõ ràng về sự tiến triển của bệnh. Việc chăm sóc theo dõi sẽ tích lũy nếu liệu pháp đã chọn không mang lại hiệu quả mong muốn. Sau đó, câu hỏi về một can thiệp phẫu thuật đặt ra. Chăm sóc theo dõi cũng được khuyến khích khi kết thúc phẫu thuật, vì các trường hợp tái phát không phải là hiếm. Ngoài ra còn tăng khả năng phát triển bệnh tiểu đường mellitus, đòi hỏi phải điều trị thêm. Về cơ bản, bệnh nesidioblastosis đòi hỏi một sự thay đổi trong thói quen ăn uống, được đề cập trong một cuộc tư vấn.
Những gì bạn có thể tự làm
Nesidioblastosis là một bệnh nghiêm trọng cần được điều trị y tế trong mọi trường hợp. Những người khác biệt có thể hỗ trợ điều trị bằng cách duy trì một chế độ ăn uống cân bằng. Điều quan trọng là tránh thức ăn béo và ăn nhiều thức ăn giàu chất vitamin. Thực phẩm chứa amino axit nên được tiêu thụ với số lượng giảm. Ngoài ra, rượu, caffeine và khác chất kích thích nên tránh. Để chống lại tình trạng hạ đường huyết, đường chỉ nên tiêu thụ với lượng vừa phải. Bác sĩ cũng sẽ chỉ định nghỉ ngơi và thư giãn. Căng thẳng và gắng sức có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng điển hình và do đó nên tránh. Vì bệnh nesidioblastosis là một bệnh có thể dẫn đến hạ đường huyết và các bệnh khác, y tế giám sát là cần thiết. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng nên ghi nhật ký khiếu nại và ghi chú bất kỳ triệu chứng và phàn nàn nào trong đó. Nếu các biện pháp trên không có tác dụng, phải thông báo cho bác sĩ. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể nhờ đến sự hỗ trợ điều trị do tâm lý quá lớn. căng thẳng liên quan đến bệnh. Những phàn nàn về thể chất như khó thở và căng thẳng có thể được giảm bớt bằng cách vật lý trị liệu và thể thao.
