Hội chứng Fragile X, còn được gọi là hội chứng Martin-Bell, là một sự thay đổi di truyền của một nhiễm sắc thể X. Các tính năng chính của điều kiện là những thiếu hụt về tinh thần và ngoại hình bị thay đổi. Hội chứng Fragile X không thể được điều trị, nhưng có thể làm giảm bớt các triệu chứng bằng các liệu pháp thích hợp.
Hội chứng X mong manh là gì?
Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền do khiếm khuyết (đột biến) trên nhiễm sắc thể X. Bệnh xảy ra chủ yếu ở nam giới; nữ giới ít bị ảnh hưởng hơn. Hội chứng Fragile X được đặc trưng bởi các rối loạn phát triển tâm thần và những thay đổi về thể chất. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1943 và năm 1991 gen mà sự thay đổi diễn ra đã được phát hiện. Bây giờ nó cũng có thể xác định bản chất của thiệt hại; nó bao gồm sự đứt gãy trong trình tự DNA trên một trong những chân của nhiễm sắc thể X. Những phát hiện mới này đã đổi tên từ hội chứng Martin-Bell (theo tên những người phát hiện ra nó) thành hội chứng X mong manh (dễ vỡ = dễ vỡ). Những thay đổi trên gen xảy ra ở các mức độ khác nhau. Trong trường hợp trẻ sinh non (mức độ thấp), các triệu chứng yếu hơn nhiều và thường không có biểu hiện suy giảm trí tuệ. Mặt khác, đột biến hoàn toàn (thay đổi nghiêm trọng) dẫn đến khuyết tật trí tuệ rõ rệt với biểu hiện bên ngoài điển hình của hội chứng X mong manh.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng X mong manh là do đột biến của một nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể này thuộc về giới tính nhiễm sắc thể. Con gái có hai chữ X nhiễm sắc thể trong mỗi nhân và con trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Sự rối loạn trong hội chứng X mong manh hình thành trên một trong những chân dài của X. Cho đến nay, các tác động chính xác vẫn chưa được nghiên cứu, nhưng người ta cho rằng điều này gen Bình thường chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein nhất định trong cơ thể. Nếu gen bị tổn thương, tùy theo mức độ tổn thương mà protein này không được sản xuất đủ hoặc không được sản xuất. Rối loạn này đến lượt nó lại ảnh hưởng đến protein và ở phần cuối của chuỗi tác động này là nguồn cung giảm và thu hẹp não tế bào. Hội chứng mong manh X ảnh hưởng đến phụ nữ ít thường xuyên hơn nam giới vì họ có hai chữ X nhiễm sắc thể và do đó một bên có thể bồi thường thiệt hại cho bên kia.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng chính của hội chứng Martin Bell (hội chứng X dễ vỡ) là thiểu năng trí tuệ ở các mức độ khác nhau. Cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng. Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X nên họ thường chỉ là người mang mầm bệnh không có triệu chứng. Đôi khi họ cũng phát triển các triệu chứng, nhưng chúng thường nhẹ hơn nhiều so với ở nam giới. Ngoài ra, 20% nam giới bị ảnh hưởng vẫn không có triệu chứng. Mức độ suy giảm trí thông minh ở những người mắc hội chứng X mong manh rất khác nhau. Do đó, phạm vi giảm trí thông minh mở rộng từ những người có chỉ số IQ bình thường nhưng những người bị học tập khó khăn đối với những người bị khuyết tật trí tuệ rất rõ rệt. Ngoài ra, các vấn đề về hành vi như rối loạn ngôn ngữ, thiếu chú ý, hiếu chiến, hiếu động thái quá hoặc bệnh tự kỷ có thể xảy ra. Một số người bị ảnh hưởng bị co giật động kinh. Ngoài sự phát triển trí não, sự phát triển vận động cũng có thể bị chậm lại. Hơn nữa, những thay đổi về thể chất xảy ra, thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Chúng bao gồm lớn, Tai nhô ra, khuôn mặt dài và hẹp, cằm và trán nhô ra, có thể kéo dài khớp, mở rộng tinh hoàn, và sự tăng trưởng dễ thấy. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi về thể chất không đặc biệt rõ rệt. Tuy nhiên, chúng có thể trở nên rõ rệt hơn khi người ta già đi. Tất cả các triệu chứng được liệt kê của hội chứng Fragile X đều có thể xảy ra, nhưng chúng không nhất thiết phải xảy ra. Tuy nhiên, nó đã được quan sát thấy rằng các triệu chứng thường trở nên rõ ràng hơn ở con cái của những người bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và khóa học
Triệu chứng điển hình của hội chứng X mong manh chủ yếu là giảm hoạt động trí óc. Điều này có thể ở mức độ nghiêm trọng từ trẻ vị thành niên học tập rối loạn với chỉ số thông minh bình thường đến tâm thần sự chậm phát triển. Thường xuyên, chú ý và rối loạn ngôn ngữ cũng có mặt, cũng như hành vi hiếu động hoặc tự kỷ. Điển hình là biểu hiện bên ngoài với khuôn mặt thon dài, vùng trán và cằm rất rõ rệt, biểu hiện ở trẻ nam nhiều hơn trẻ gái. Trẻ con phát triển nhanh hơn tiêu chuẩn, nhưng thường vẫn nằm trong phạm vi bình thường với chiều cao cuối cùng của chúng. Hội chứng X mong manh có thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ. Để làm điều này, các thủ tục trước khi sinh (trước khi sinh) như lấy mẫu nhung mao màng đệm (loại bỏ các ô khỏi nhau thai) hoặc chọc ối (chọc dò nước ối) có thể được sử dụng để lấy các tế bào từ thai nhi. Sau đó, chúng sẽ được kiểm tra di truyền phân tử, có thể phát hiện những thay đổi điển hình của hội chứng X mong manh trên nhiễm sắc thể.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Mặc dù hội chứng X mong manh là một bệnh di truyền, không thể chữa khỏi điều kiện, một chuyến thăm khám bác sĩ kịp thời có thể thúc đẩy sự phát triển tích cực. Cha mẹ chú ý nên trả lời bất kỳ điều gì đáng chú ý học tập thâm hụt ở con cái của họ. Các vấn đề về hoạt động trí tuệ hoặc sự khéo léo của vận động cung cấp những dấu hiệu ban đầu. Vì mức độ nghiêm trọng của những vấn đề này rất khác nhau, nên trong nhiều trường hợp, nguyên nhân thực sự vẫn chưa được phát hiện trong một thời gian dài. Tuy nhiên, nếu không có lý do chính đáng nào khác cho các triệu chứng, bạn nên làm rõ hơn bởi bác sĩ chuyên khoa. Nhìn chung, các đặc điểm hành vi hiếu động, tự kỷ, cũng như các điểm yếu ngày càng tăng trong học tập hoặc phát triển ngôn ngữ luôn cần được bác sĩ làm rõ. Các dấu hiệu cảnh báo điển hình khác là co giật động kinh và biến dạng đặc trưng của khuôn mặt. Các bộ phận trông có hình bầu dục và thon dài, cằm nhô cao hoặc trán nhô ra là lý do để khám bệnh có thể có hội chứng X mỏng manh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, dấu hiệu của vẹo cột sống hoặc biến dạng bàn chân cũng có thể được quan sát thấy. Về nguyên tắc, các tính năng một mình vẫn chưa được coi là cụ thể. Mặc dù bệnh di truyền không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được quản lý và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng có thể được cải thiện một cách có mục tiêu. Điều trị của các chuyên gia tâm thần, nhi khoa cũng như thần kinh chủ yếu nhằm làm giảm các triệu chứng. Đặc biệt ở độ tuổi trẻ, chẩn đoán kịp thời hội chứng X mong manh có thể hướng hành vi dễ thấy sang những con đường nhẹ nhàng hơn thông qua liệu pháp hành vi. Các triệu chứng tương ứng chủ yếu được tìm thấy ở con đực. Vì những người này thường bị thường xuyên hơn và nghiêm trọng hơn đáng kể so với phụ nữ do rối loạn phát triển trong cuộc sống sau này của họ, nên việc xác định nhanh nguyên nhân vẫn được khuyến cáo ở các con trai.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì nguyên nhân của hội chứng X mong manh nằm trong gen, điều trị là không thể. Do đó, việc điều trị nhằm giảm các triệu chứng và hỗ trợ trí tuệ cho trẻ bị ảnh hưởng. Ngôn ngữ trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ có thể giảm bớt sự thiếu hụt ngôn ngữ. Hành vi, phát triển và lao động trị liệu củng cố và động viên các em và giúp đỡ những khó khăn hàng ngày. Đôi khi thuốc, chẳng hạn như metylphenidat (được gọi là tên thương mại Ritalin), được sử dụng để điều trị chứng tăng động. Các quản lý of axit folic cũng được cho là có tác dụng hữu ích đối với hội chứng X dễ vỡ. Khuyến khích hỗ trợ tâm lý xã hội lâu dài cho gia đình. Phụ huynh được thông báo và tư vấn chi tiết về bệnh, trẻ chuẩn bị sẵn sàng cho mẫu giáo và trường học, và các em được hỗ trợ trị liệu trong các cơ sở hỗ trợ đặc biệt trong thời gian học mẫu giáo và đi học. Ngoài ra, tư vấn di truyền của gia đình được khuyến cáo đối với hội chứng X mong manh, vì bệnh này có tính di truyền và do đó có thể lặp lại ở một đứa trẻ khác. Có những nhóm phụ huynh tự lực có con mắc hội chứng X mong manh ở nhiều thành phố khác nhau. Ở đây người ta có thể nhận được thông tin và hỗ trợ.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường và đặc biệt ngay sau khi sinh. Kể từ khi con người di truyền học không thể được thay đổi bởi các chuyên gia y tế vì lý do pháp lý, không có triển vọng chữa khỏi cho bệnh nhân. Ngoài ra, nhiều trường hợp bất thường khác nhau xảy ra với bệnh, hầu hết đều phải được chăm sóc song song. Việc chăm sóc y tế cho bệnh nhân dựa trên việc giảm bớt các triệu chứng xảy ra riêng lẻ, thường phải được phối hợp với một số chuyên gia y tế. Suy giảm thể chất cũng như tinh thần sẽ được dự kiến khi mắc bệnh. Tiên lượng được coi là không thuận lợi, mặc dù những cải thiện đáng kể trong sức khỏe đạt được thông qua các phương pháp điều trị khác nhau. Sự thiếu hụt về ngôn ngữ được giảm thiểu bằng liệu pháp logistic. Tuy nhiên, dù đã cố gắng hết sức thì trình độ ngôn ngữ cũng không thể so sánh được với người khỏe mạnh. Rối loạn phát triển thể chất được hỗ trợ bởi các bài tập và huấn luyện cụ thể. Can thiệp sớm các biện pháp được áp dụng để đảm bảo hỗ trợ và tích hợp tối ưu cho cuộc sống hàng ngày. Các vấn đề về hành vi được điều trị bằng liệu pháp hoặc thông qua phương pháp tiếp cận y học. Bệnh nhân mắc bệnh phải trải qua thời gian dài điều trị để cải thiện sức khỏe của họ. Họ cũng cần được chăm sóc hoặc hỗ trợ đầy đủ trong cuộc sống hàng ngày. Nếu không được điều trị y tế, chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng và gia tăng các triệu chứng.
Phòng chống
Hội chứng Fragile X không thể được ngăn chặn vì nó là một rối loạn di truyền. Nhận biết sớm căn bệnh này là rất quan trọng để có thể bắt đầu các liệu pháp đồng thời càng sớm càng tốt.
Theo dõi
Vì hội chứng X mong manh là một căn bệnh có nguyên nhân di truyền và không thể phục hồi hoàn toàn, do đó, không có bất kỳ liệu pháp chăm sóc nào sau đó. Thông thường, các liệu pháp trong các tình huống cuộc sống khác nhau (trị liệu ngôn ngữ, lao động trị liệu) có thể thúc đẩy các nguồn lực của người bị ảnh hưởng mà không có cơ hội cứu chữa theo nghĩa thông thường. Chăm sóc sau các biện pháp quan tâm hơn đến việc tích hợp thành công điều trị vào cuộc sống hàng ngày của cá nhân người đó để có thể đạt được mức độ độc lập cao hơn và tham gia vào các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Martin-Bell nói riêng thường được hưởng lợi rất nhiều trong quá trình phát triển của chúng từ các phương pháp trị liệu toàn diện khác nhau và hướng tới các kỹ năng sống thực tế. Đồng thời, điều quan trọng là phải chú ý đến những thành công nhỏ trong liệu pháp, quý trọng chúng và không tập trung hoàn toàn vào những thiếu sót của một người bị ảnh hưởng. Những nỗ lực trị liệu trong thời gian dài có thể khiến một người mắc hội chứng X mong manh cảm thấy không đủ và không đủ, vì họ thường xuyên phải đối mặt với những điểm yếu và hạn chế của chính mình. Theo đó, việc theo dõi liệu pháp còn bao gồm cả việc hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân. Một số người cũng cần được hỗ trợ với việc hội nhập sau đó vào một lĩnh vực xã hội. Ở đây, những định kiến của xã hội thường cản trở nên có nguy cơ bị xã hội loại trừ.
Những gì bạn có thể tự làm
Bản thân hội chứng Fragile X không thể điều trị được. Để giảm bớt các triệu chứng, các cá nhân bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ của trẻ em bị ảnh hưởng có thể thực hiện một số bước. Trẻ em bị ảnh hưởng cần một ngôi nhà ổn định và yêu thương. Cha mẹ cũng đừng ngại tìm kiếm sự trợ giúp của chuyên gia. Các nhóm tự lực hoặc những người giúp việc gia đình - đặc biệt là đối với những gia đình có nhiều con trong gia đình - có thể là chỗ dựa cho cha mẹ. Trong trường hợp tâm lý rất nặng căng thẳng, sự chăm sóc chuyên nghiệp của chuyên gia tâm lý cũng là một biện pháp. Điều trị chủ yếu tập trung vào hỗ trợ tinh thần và vận động. Một sự kết hợp của trị liệu ngôn ngữ và lao động trị liệu định hình cuộc sống hàng ngày. Các bài tập đã học cũng phải được lặp lại ở nhà để đảm bảo thành công lâu dài. Để chống lại chứng tăng động thường có, trong một số trường hợp cũng phải dùng thuốc. Tại đây cha mẹ cũng có thể thay thế bằng các chế phẩm từ thảo dược. Bạch hoa và hương liệu có thể là một sự thay thế. Trong trường hợp các vấn đề hành vi hiện có, một sự thay đổi có ý thức trong chế độ ăn uống cũng có thể giúp ngoài liệu pháp hành vi: đường, sữa, bột mì trắng, phốt phát, phụ gia và chất bảo quản trong thành phẩm gây căng thẳng cho cơ thể, cung cấp quá nhiều năng lượng trong thời gian rất ngắn, có tác động tiêu cực đến việc điều hòa hormone và do đó tăng cường tâm trạng thất thường. Cân bằng chế độ ăn uống giàu các chất quan trọng giúp ổn định cơ thể và cũng tăng cường sức mạnh của trẻ hệ thống miễn dịch. Điều trị hợp lệ bằng phương pháp vi lượng đồng căn cũng có thể làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng.
