Bệnh Niemann-Pick còn được gọi là bệnh Niemann-Pick. Bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome.
Bệnh Niemann-Pick là gì?
Bệnh Niemann-Pick là một chứng rối loạn thuộc nhóm sphingolipidoses. Đây là những bệnh chuyển hóa biểu hiện phần lớn ở trung ương hệ thần kinh. Trong sphingolipidoses, bệnh thuộc nhóm bệnh tích trữ lysosome. Chúng được đặc trưng bởi các trục trặc trong lysosome. Ở các nước nói tiếng Anh, thuật ngữ Bệnh tích trữ Lysosomal (LSDs) được sử dụng cho những bệnh này. Trong bệnh Niemann-Pick, sự lưu trữ sphingomyelin xảy ra trong gan, tủy xương, lá láchvà não. Căn bệnh này được đặt theo tên của những người phát hiện ra nó là Albert Niemann và Ludwig Pick. Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1914, bệnh Niemann-Pick xảy ra khá hiếm. Khoảng một trẻ sơ sinh trên 8000 ca sinh phát triển bệnh tích trữ lysosome. Tuy nhiên, điều này không chỉ bao gồm bệnh Niemann-Pick mà còn bao gồm các tình trạng như hội chứng Hunter và hội chứng Sanfilippo.
Nguyên nhân
Bệnh Niemann-Pick di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trong di truyền lặn trên NST thường, alen khuyết tật nằm trên nhiễm sắc thể tương đồng hoặc trên NST thường. Chỉ những người mang đặc điểm đồng hợp tử mới phát bệnh. Điều này có nghĩa là vật liệu di truyền của một tế bào phải có hai bản sao giống hệt nhau của gen Cả Hai nhiễm sắc thể để bệnh xảy ra. Hội chứng Niemann-Pick là do khiếm khuyết enzym di truyền. Enzyme sphingomyelinase bị ảnh hưởng. Sphingomyelinase chịu trách nhiệm phân cắt sphingomyelin. Sự khiếm khuyết của enzym dẫn đến việc tăng lưu trữ các sphingomyelin trong các lysosome của lá lách, tủy xương, não và gan. Lysosome là bào quan tế bào có chứa chất tiêu hóa enzyme. Chúng tiêu hóa vật liệu phi tế bào như mầm bệnh hoặc các mảnh vụn tế bào. Chúng cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis). Các nghiên cứu trên động vật đã chỉ ra rằng sự biểu hiện của myelin gen yếu tố điều hòa (MRF) bị giảm đáng kể do đột biến trong gen NPC-1. Protein MRF là một yếu tố được gọi là phiên mã. Nó đóng một vai trò trong gen mã hóa trong sự hình thành và bảo vệ vỏ myelin. Vỏ myelin bao quanh sợi thần kinh và đảm bảo truyền nhanh các kích thích. Có lẽ, sự thiếu hụt thần kinh xảy ra trong bệnh Niemann-Pick là do sự biệt hóa khiếm khuyết của các tế bào hình thoi. Các tế bào này thuộc tế bào thần kinh đệm. Các quá trình tế bào của chúng bao phủ các quá trình tế bào của sợi thần kinh dưới dạng vỏ bọc myelin. Do đó, sự biệt hóa khiếm khuyết của các tế bào oligodendrocytes dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không đủ myelin. Trong bệnh Niemann-Pick loại C, cholesterol quá trình trao đổi chất cũng bị suy giảm. Ở đây, ngoài sphingomyelin, cholesterol và các chất chuyển hóa khác tích tụ trong các tế bào cơ thể.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Niemann-Pick có thể được chia thành ba dạng:
- Loại IA còn được gọi là dạng bệnh thần kinh cấp tính ở trẻ sơ sinh. Bệnh bắt đầu từ lúc trẻ được ba tháng tuổi và biểu hiện bằng sự suy yếu khi uống và sự phát triển bất thường của các mô và cơ quan riêng lẻ.
Triệu chứng hàng đầu là sưng tấy gan (gan to). Điều này cũng có thể xảy ra kết hợp với sưng tấy lá lách (lách to). Ngoài ra, bạch huyết có thể sờ thấy các nút và có sự đổi màu nâu của da. Suy giảm thần kinh bắt đầu vào năm thứ hai của cuộc đời. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng trở nên điếc, mù và mất liên lạc với xã hội. Tiên lượng không tốt, có nghĩa là tất cả trẻ em mắc bệnh Niemann-Pick loại IA đều chết trong vòng hai năm. Dạng này là dạng phổ biến nhất của bệnh.
- LOẠI IS còn được gọi là dạng nội tạng mãn tính. Đây là một diễn biến nhẹ với sưng gan và thâm nhiễm phổi. Không có trung tâm hệ thần kinh sự tham gia. Tuổi thọ của bệnh nhân chỉ bị hạn chế một chút.
- Ở loại C của bệnh Niemann-Pick, trẻ sơ sinh vàng da xảy ra. Các da và màng cứng của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có màu vàng do lắng đọng sắc tố bilirubin. Chứng liệt nửa người cũng là điển hình cho biến thể của bệnh này, dẫn đến liệt dần các cơ mắt với khả năng nhìn đôi hoặc rối loạn cân bằng.
Mất điều hòa tiểu não với rối loạn vận động phối hợp cũng có thể được quan sát. Trong quá trình mắc bệnh, người bệnh thường xuất hiện tình trạng khó nuốt. Cái này có thể dẫn khát vọng viêm phổi. Sự khởi phát của bệnh ở loại C rất thay đổi. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trẻ em, hoặc không cho đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Có thể chẩn đoán trước sinh nếu biết nguy cơ mắc bệnh. Nếu nghi ngờ bệnh Niemann-Pick, màu trắng máu tế bào được thu thập từ tủy xương. Chúng dường như được hút chân không. Điều này có nghĩa là bạch cầu bị thủng lỗ sâu răng. Các tế bào bọt được hút chân không cũng được tìm thấy. Hiện tượng này được gọi là “hiện tượng bào tương xanh biển”. Trong nền văn hóa của bạch cầu và nguyên bào sợi, hoạt động thiếu hụt của enzym sphingomyelinase có thể được phát hiện. Ở một trong hai trẻ em mắc bệnh Niemann-Pick, một đốm đỏ được nhìn thấy khi soi đáy mắt.
Các biến chứng
Tùy thuộc vào loại, bệnh Niemann-Pick có liên quan đến một số biến chứng. Ở LOẠI IS, sưng gan và thâm nhiễm phổi, tập hợp các dị vật trong phổi, có thể xảy ra. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm nhẹ và chất lượng cuộc sống đôi khi bị suy giảm nghiêm trọng. Ở loại C, các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Cái này có thể dẫn đến rối loạn phát triển nghiêm trọng, thường liên quan đến mất điều hòa tiểu não với rối loạn vận động phối hợp. Trong quá trình mắc bệnh, đôi khi xảy ra rối loạn nuốt, dẫn đến nuốt viêm phổi và các biến chứng khác. Những người bị ảnh hưởng đôi khi có các triệu chứng suy hô hấp liên quan đến ho với đờm, nhiệt độ cơ thể tăng và sự đổi màu xanh lam của da và màng nhầy. Như là tím táiđến lượt nó, có liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng. Ở LOẠI IA, sớm có biểu hiện yếu uống và rối loạn phát triển của các cơ quan và mô. Sưng gan thường liên quan đến sưng lá lách, gây suy giảm thể chất nghiêm trọng ở những người bị ảnh hưởng. Do đó, tỷ lệ nhiễm trùng tăng lên, đường tiêu hóa bị viêm và các chức năng của cơ thể suy giảm nhanh chóng. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường bị điếc và mù trong vòng hai năm trước khi cuối cùng tử vong do các biến chứng nghiêm trọng của bệnh Niemann-Pick.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh Niemann-Pick là một bệnh di truyền điều kiện mà cần một khóa học tiến bộ. Cha mẹ nhận thấy rằng con của họ bị tái phát vàng da và các triệu chứng về cơ nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa. Nếu tình trạng chậm phát triển vận động hoặc các vấn đề về hành vi tâm thần cũng có mặt, nghiêm trọng điều kiện bị nghi ngờ và phải được chẩn đoán và điều trị. Cha mẹ hoặc người giám hộ nên đến trung tâm chuyên khoa về các bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Trẻ em mắc hội chứng Niemann-Pick cần được điều trị y tế liên tục do các vấn đề về thể chất và tinh thần ngày càng gia tăng. Các triệu chứng bất thường hoặc sự gia tăng đột ngột các triệu chứng điển hình phải được báo cáo cho bác sĩ thích hợp. Điều tương tự cũng áp dụng nếu đứa trẻ không còn dung nạp thuốc được kê đơn hoặc có biểu hiện khác với hành vi thông thường. Bác sĩ chăm sóc chính có thể thực hiện các phương pháp điều trị thông thường như điều chỉnh thuốc và khám sức khỏe. Phần lớn, những người mắc bệnh Niemann-Pick phải được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa về bệnh chuyển hóa. Các triệu chứng cá nhân được điều trị bởi bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ trị liệu ngôn ngữ. Các nhà trị liệu thể chất và nghề nghiệp cũng tham gia vào việc điều trị. Ngoài ra, một nhà trị liệu có thể tham gia đối với các triệu chứng tâm lý như trầm cảm hoặc ảo tưởng. Do có nhiều triệu chứng có thể xảy ra, nên bệnh Niemann-Pick thường cần được điều trị bởi một đội ngũ bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại không có nhân quả được biết đến điều trị. Tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy cyclodextrins cụ thể có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh. Cyclodextrin là các oligosaccharid mạch vòng thường được sử dụng làm dung môi trong sản xuất thuốc. Bệnh Niemann-Pick loại C được điều trị bằng di cư.Miglustat là một loại thuốc được Liên minh Châu Âu chấp thuận dành riêng cho việc điều trị bệnh Niemann-Pick và để điều trị Bệnh Gaucher loại 1. Thuốc là một iminosugar và một dẫn xuất n-butyl của moranolin.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh Niemann-Pick là không thuận lợi. Căn bệnh này là một khiếm khuyết về gen. Luật hiện hành nghiêm cấm các nhà khoa học can thiệp cũng như biến đổi con người di truyền học. Mặc dù căn bệnh này có thể được chẩn đoán trước khi sinh, nhưng không có cách chữa khỏi dựa trên các yêu cầu pháp lý. Các bác sĩ và y sĩ vẫn đang tập trung vào việc phát triển chăm sóc y tế đầy đủ sau khi sinh của người bị ảnh hưởng. Hiện tại, việc điều trị bao gồm bắt đầu một loại thuốc điều trị để hỗ trợ quá trình trao đổi chất của bệnh nhân diễn ra tốt nhất. Đã trong quá trình phát triển của bệnh nhân, do đó có thể tối ưu hóa, góp phần cải thiện tình hình chung. Nếu không được điều trị, chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh bị giảm sút rất nhiều. Ngoài ra, sự phát triển của các tình trạng đe dọa tính mạng có thể xảy ra, vì bệnh đi kèm với sưng tấy Nội tạng cũng như suy hô hấp. Nguy cơ xảy ra tình huống khẩn cấp tăng lên đáng kể nếu không được điều trị. Dài hạn điều trị do đó được chỉ định, bất kể cường độ của các triệu chứng xảy ra riêng lẻ. Bệnh nhân cần được chăm sóc hàng ngày cũng như hỗ trợ đối phó với cuộc sống hàng ngày. Tùy thuộc vào loại bệnh hiện có, bệnh nhân có thể chết sớm trong vòng vài năm đầu đời nếu diễn biến của bệnh không thuận lợi.
Phòng chống
Bệnh Niemann-Pick di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Hiện tại không có cách phòng ngừa hiệu quả.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi bệnh Niemann-Pick chỉ có một số ít và cũng có giới hạn các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho anh ta hoặc cô ta. Vì lý do này, bệnh nhân phải gặp bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên để ngăn ngừa các biến chứng hoặc triệu chứng khác phát triển. Liên hệ với bác sĩ càng sớm thì diễn biến tiếp theo của bệnh càng tốt, do đó, bác sĩ nên được tư vấn ngay khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn nên được thực hiện trong mọi trường hợp để ngăn ngừa bệnh Niemann-Pick tái phát. Hầu hết bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Bệnh nhân phải luôn đảm bảo uống đúng liều lượng và dùng thuốc thường xuyên để giảm các triệu chứng lâu dài. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc thắc mắc, trước tiên luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nhiều bệnh nhân còn phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Trên hết, trầm cảm và các phàn nàn tâm lý khác có thể được giảm bớt bằng cách này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự giúp đỡ là rất hạn chế trong bệnh Niemann-Pick. Đặc biệt, loại IA không đưa ra đủ các lựa chọn để cải thiện tình hình. Bất chấp mọi nỗ lực, tuổi thọ của đứa trẻ bị ảnh hưởng là rất thấp. Do đó, trong cuộc sống hàng ngày, bạn nên tập trung vào việc làm cho thời gian ở bên nhau dễ chịu nhất có thể. Làm cho thời gian giải trí trở nên thú vị là điều quan trọng để xây dựng sự gần gũi, gắn kết và ổn định. Căn bệnh này là một thách thức vô cùng lớn đối với người bệnh cũng như người thân của họ. Bồi đắp tinh thần sức mạnh đặc biệt quan trọng trong việc đương đầu với nghịch cảnh. Vì lý do này, hỗ trợ tâm lý là điều cần thiết cho tất cả mọi người tham gia. Đối với nhiều người, đó còn là một sự trợ giúp nếu khả năng trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác có thể diễn ra. Do đó, liên hệ với các nhóm tự lực đã thành lập có thể có lợi. Trong các cuộc thảo luận chung, một cuộc trao đổi diễn ra trên cơ sở hiểu biết lẫn nhau. Giao tiếp có thể giúp xử lý. Ngoài ra, các mẹo để đối phó tốt cũng được đưa ra. Kỹ thuật tinh thần và thư giãn các bài tập thúc đẩy giảm các tác nhân gây căng thẳng. Vì các tình huống đòi hỏi quá mức và do đó các vấn đề về sinh dưỡng thường xảy ra, các buổi đào tạo có thể giúp giảm bớt căng thẳng. Vì vậy, việc xử lý tình huống chung cần được cải thiện.
