Bệnh Osler là một trong những bệnh mạch máu hiếm gặp, đặc biệt ảnh hưởng đến máu tàu của da và niêm mạc. Người bệnh tàu bị giãn ra cũng như có thành mỏng. Vì lý do này, chúng có thể dễ dàng bị vỡ, từ đó gây chảy máu.
Bệnh Osler là gì?
Bệnh Osler là một bệnh mạch máu đặc trưng bởi các dị dạng của máu tàu. Những dị tật này bao gồm ngắn mạch giữa tĩnh mạch và động mạch và chứng giãn mạch nhanh chóng dễ bị tổn thương. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh này thường lặp lại chảy máu cam. Nếu điều này nghiêm trọng, nó có thể gây ra thiếu máu. Các vết giãn mạch máu nhỏ và bệnh lý có thể được nhìn thấy dưới dạng những chấm nhỏ li ti, màu đỏ và có hình dạng bất thường trên mặt. Chúng cũng thường xuất hiện trên đầu ngón tay và trên màng nhầy của mũi cũng như các miệng. Khi tuổi tác ngày càng cao, các đốm này tăng dần đều cho đến tuổi 50. Tuy nhiên, những thay đổi trong mạch cũng có thể ảnh hưởng đến Nội tạng, do đó có thể xảy ra các hậu quả khác. Do đó, bệnh Osler mạch máu cũng có thể gây ra nước mắt có máu, máu trong nước tiểu, phân giống như hắc ín, tim thất bại và một đột quỵ.
Nguyên nhân
Bệnh Osler là một chứng rối loạn di truyền. Nó phát triển do tổn thương cụ thể đối với chất mang DNA. Khuyết tật này có tính chất trội và không phân biệt giới tính. Điều này có nghĩa là có 50% khả năng một đứa trẻ sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh Osler nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh mạch máu này. Khuyết tật di truyền này có thể nằm trên hai gen khác nhau, lần lượt nằm trên hai gen khác nhau nhiễm sắc thể. Cả hai gen đều ảnh hưởng đến lớp màng bên trong của mạch máu. Trong bệnh Osler, chúng bị khiếm khuyết, do đó các mạch máu nhỏ nhất cũng bị ảnh hưởng. Chúng giãn ra và dễ bị tổn thương cũng như có thành mỏng. Hơn nữa, các điểm nối ngắn mạch phát triển giữa các tĩnh mạch và động mạch. Dị tật của các mạch và khả năng di truyền của chúng là lý do tại sao bệnh Osler còn được gọi là bệnh telangiectasia xuất huyết di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Osler có thể gây ra các triệu chứng khá khác nhau, luôn tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và vị trí của bất kỳ nốt Osler nào. Đầu tiên và quan trọng nhất, khiếm khuyết di truyền được biểu hiện bằng chảy máu tái phát, đặc biệt là chảy máu cam và da chảy máu quanh mặt. Do hậu quả của cái gọi là telangiectasia này, thiếu máu có thể xảy ra. Các triệu chứng như mệt mỏi và tập trung các rối loạn sau đó xảy ra. Điều này có thể được đi kèm với thiếu sắt thiếu máu, hạn chế hoạt động thể chất và tinh thần của những người bị ảnh hưởng và gây ra thiệt hại lâu dài cho xương, răng và móng tay. Bệnh Osler nói chung trở nên rõ ràng khi bắt đầu dậy thì hoặc muộn hơn trong cuộc đời. Các dấu hiệu bên ngoài tăng dần cho đến tuổi 50 trước khi đình trệ hoặc thoái lui dần. Triệu chứng chính là các đốm màu đỏ đến tím xanh có kích thước từ XNUMX đến XNUMX mm và xuất hiện không đều. Chúng chủ yếu được bản địa hóa trên màng nhầy của miệng và mũi và trên đầu ngón tay. Trong các trường hợp riêng lẻ, Nội tạng và các mô bị ảnh hưởng bởi sự giãn nở mạch máu. Nếu khiếm khuyết di truyền dựa trên một endoglin bị hư hỏng gen, tổn thương mạch máu cũng xảy ra ở phổi. ALK-1 bị hỏng gen được biểu hiện bằng các triệu chứng nhẹ hơn về tổng thể.
Chẩn đoán và tiến triển
Chẩn đoán bệnh Osler thường được thực hiện bằng cách đánh giá các triệu chứng hiện tại. Các triệu chứng cổ điển bao gồm một chảy máu mũi và các mảng đỏ trên mặt và các ngón tay. Một cách kỹ lưỡng tiền sử bệnh cũng có thể cung cấp manh mối hữu ích để chẩn đoán. Nếu nghi ngờ bệnh mạch máu di truyền này, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh cũng được sử dụng. Nội soi, siêu âm và chụp cắt lớp vi tính có thể được sử dụng để xác định xem Nội tạng bị ảnh hưởng. Mẫu máu cũng có thể được lấy để xác định chẩn đoán. Chúng được kiểm tra bằng phân tử di truyền học để phát hiện các dị tật có trách nhiệm trong vật liệu di truyền. Quá trình phát triển thêm của bệnh phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền và sự suy giảm của các cơ quan. Do đó, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Osler, các biến chứng cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như chảy máu ở não, đột quỵ, áp xe và tim thất bại.
Các biến chứng
Hậu quả của bệnh Osler, những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều triệu chứng khác nhau, trong hầu hết các trường hợp, chảy máu ngày càng nhiều. Điều này cũng có thể xảy ra trong da, do đó có thể nhìn thấy những nốt xuất huyết nhỏ dưới da. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị chảy máu cam và thiếu máu. Thiếu máu có ảnh hưởng rất tiêu cực đến toàn bộ cơ quan của bệnh nhân và có thể dẫn đến mệt mỏi và kiệt sức. Ngoài ra, khả năng phục hồi của người bị ảnh hưởng giảm đáng kể bởi Morbus Osler và thiếu ủi. Nhiều cơ quan khác nhau cũng có thể bị ảnh hưởng và bị tổn thương bởi Bệnh Osler. Vì lý do này, điều trị bệnh này là cần thiết trong mọi trường hợp. Không có sự tự chữa lành của Bệnh Osler. Bệnh Osler có thể cứu chữa. Tuy nhiên, việc điều trị chỉ nhằm hạn chế các triệu chứng, không thể điều trị theo căn nguyên. Với sự trợ giúp của truyền máu hoặc ghép da, nhiều triệu chứng có thể được hạn chế. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm bởi bệnh. Đặc biệt cũng không xảy ra các biến chứng trong quá trình điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thời gian đến gặp bác sĩ lần đầu tiên thường là sớm trong trường hợp có các triệu chứng do bệnh Osler gây ra. Chậm nhất là ở tuổi dậy thì, các triệu chứng điển hình tự biểu hiện và hình thái bệnh trở nên dễ nhận biết. Bác sĩ gia đình được tư vấn ngay khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Trẻ em thường xuyên bị chảy máu cam mà không có lý do rõ ràng hoặc có biểu hiện giãn mạch rõ ràng ở vùng mũi khiến cha mẹ họ trở nên lo lắng. Với bệnh Osler, toàn bộ cơ thể có thể bị ảnh hưởng. Thường bệnh này có tính chất di truyền trong gia đình. Thông thường, bác sĩ tai mũi họng được tư vấn vì chảy máu cam thường xuyên và kéo dài. Các vết Osler bề ngoài trong mũi có thể dễ dàng nhận ra bởi một bác sĩ có kinh nghiệm. Nếu cần, bác sĩ sẽ giới thiệu đứa trẻ bị ảnh hưởng đến phòng khám chuyên khoa để được điều tra thêm. Sự tham gia của các hệ thống cơ quan khác phải được làm rõ nếu nghi ngờ bệnh Osler. Có nguy cơ chảy máu trong. Vì telangiectasia xuất huyết có tính chất di truyền nên các triệu chứng cần được làm rõ và điều trị kịp thời. Thông thường, các phương pháp điều trị liên ngành là cần thiết để phát triển một chiến lược điều trị thích hợp. Đề nghị điều trị sau đó có thể được theo dõi bởi bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ tai mũi họng. Không thể làm giảm triệu chứng và điều trị cấp tính chảy máu với bệnh Osler. Do đó, các cuộc thăm khám bác sĩ thường xuyên hoặc thăm khám tại khoa cấp cứu không thường xuyên là điều nên làm.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với bệnh Osler nhằm làm giảm các triệu chứng của bệnh mạch máu. Hiện tại vẫn chưa khắc phục được nguyên nhân. Cái nào điều trị các tùy chọn xảy ra phụ thuộc vào các triệu chứng và hoàn cảnh cá nhân. Một thường xuyên chảy máu mũi có thể dừng lại bằng cách băng mũi. Hơn nữa, chảy máu cam có thể được kiểm soát bằng cách làm xơ cứng các mạch bị giãn bằng tia laser. Trong hầu hết các trường hợp, điều này liệu pháp laser chỉ có thời hạn ngắn hạn. Một thành công lâu dài được hứa hẹn bởi một cấy ghép da. Đây, người bệnh niêm mạc mũi được thay thế bằng da từ các bộ phận khác của cơ thể. Da thường được lấy từ đùi. Tuy nhiên, cũng có những phương pháp nhẹ nhàng hơn hứa hẹn sẽ giúp ích. Chúng bao gồm cụ thể kem được thiết kế để bảo vệ niêm mạc khỏi bị hư hại. Đôi khi, bệnh mạch máu cũng gây ra thiếu máu do máu chảy thường xuyên. Trong những trường hợp như vậy, bệnh thiếu máu có thể được điều trị bằng ủi bổ sung. Nếu tình trạng mất máu rất nặng, việc truyền máu cũng được tích hợp vào liệu pháp điều trị. Nếu các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng và gây khó chịu, các kết nối mạch máu có thể được đóng lại bằng cách chèn các cuộn dây kim loại. Nếu điều này không thành công, phẫu thuật là một lựa chọn để điều trị bệnh Osler.
Theo dõi chăm sóc
Bệnh Osler là một bệnh rối loạn bẩm sinh mà theo hiểu biết hiện nay thì không thể điều trị dứt điểm và đặc biệt là không thể điều trị nhân quả. Điển hình của bệnh là một loạt các triệu chứng liên quan đến các mạch máu bị giãn. Vì lý do này, bệnh Osler ảnh hưởng đến các khu vực và cơ quan khác nhau của cơ thể con người. Một số triệu chứng của bệnh có thể được điều trị theo triệu chứng, do đó các biện pháp khả thi đối với các phương pháp điều trị tương ứng. Tuy nhiên, không có dịch vụ chăm sóc chung nào cho bệnh Osler vì căn bệnh này không thể chữa khỏi. Chảy máu cam thường xuyên ở bệnh nhân mắc bệnh Osler có thể được điều trị bằng phẫu thuật, tuy nhiên, điều này không loại bỏ hoàn toàn nguyên nhân và do đó các triệu chứng. Sau khi phẫu thuật mũi, phải đặc biệt chú ý đến việc vệ sinh, tránh để nhiễm trùng ảnh hưởng đến virus để hoạt động niêm mạc mũi có thể chữa lành. Một số bệnh nhân bị chảy máu đường tiêu hóa tăng lên. Ở đây, các lựa chọn điều trị khác nhau cũng được đặt ra, chẳng hạn như bằng phương pháp chiếu xạ laser. Là một phần của quá trình chăm sóc sau các phương pháp điều trị như vậy, những người bị ảnh hưởng tuân thủ nghiêm ngặt các kế hoạch ăn uống theo quy định để dạ dày và ruột có thể phục hồi sau các thủ tục. Nói chung, bệnh nhân mắc bệnh Osler phải khám định kỳ với các bác sĩ chuyên khoa khác nhau để theo dõi điều kiện giãn mạch của các cơ quan nội tạng.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Osler là một bệnh rối loạn di truyền không thể chữa khỏi. Tiên lượng dựa trên loại bệnh và các triệu chứng và khiếu nại cụ thể. Điều trị triệu chứng làm giảm các triệu chứng điển hình như đau và tổn thương da và cho phép những người mắc phải cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Khám sức khỏe định kỳ nhằm phát hiện và điều trị các biến chứng ở giai đoạn đầu. Chỉ có dị dạng động mạch phổi là có vấn đề, có thể gây chảy máu đe dọa tính mạng khi tuổi cao và ở phụ nữ có thai. Ngoài ra, vì nguy cơ tắc mạch khí, không được phép lặn với bình khí nén ở những bệnh nhân mắc bệnh Osler, trong chừng mực đã được chẩn đoán là có các khối tắc ngắn trong phổi. Triển vọng và tiên lượng của bệnh Osler phụ thuộc vào quá trình của bệnh và hình ảnh triệu chứng cá nhân. Có thể có nhiều khóa học khác nhau, từ những hạn chế khó nhận thấy đến những biến chứng nghiêm trọng. Trong các trường hợp riêng lẻ, gan cấy ghép là cần thiết, có liên quan đến những hạn chế nghiêm trọng đối với người bị ảnh hưởng. Tuổi thọ với HHT loại 1 sẽ ngắn hơn nếu điều kiện không được điều trị hoặc nếu có tắc mạch ngắn trong phổi và não. Bệnh nhân HHT loại 2 có tuổi thọ bình thường với điều trị thích hợp.
Phòng chống
Không có phòng ngừa các biện pháp đối với bệnh di truyền bệnh Osler. Nếu có khiếm khuyết di truyền này, nhiều loại các biện pháp có thể được thực hiện để chống lại sự phát triển của các biến chứng. Ví dụ, những cá nhân bị ảnh hưởng nên tránh rượu, nicotine, căng thẳng, và gắng sức nặng về thể chất và uốn cong. Các chế độ ăn uống nên là một người có ý thức. Nên ăn nhiều salad, ít thịt và tránh các loại quả mọng có tính axit.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Với bệnh Osler, trọng tâm là điều trị y tế toàn diện. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, những người bị ảnh hưởng có thể tự thực hiện một số biện pháp để giảm các triệu chứng và hỗ trợ quá trình chữa bệnh. Trong số những thứ khác, làm mát và nghỉ ngơi rất hữu ích đối với chảy máu mũi. Vì thành mạch máu đặc biệt nhạy cảm, nên tránh tác động thô bạo dưới bất kỳ hình thức nào. Nếu thiếu máu xảy ra do chảy máu, bác sĩ phải được thông báo trong mọi trường hợp. Trong trường hợp nhẹ, các triệu chứng thiếu hụt có thể được giảm bớt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống. Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải uống nhiều nước hoặc spritzers và ăn một cách cân bằng chế độ ăn uống. Vì các triệu chứng điển hình của bệnh Ossler thường xuất hiện ở tuổi dậy thì, nên hỗ trợ điều trị. Tham gia một nhóm tự lực có thể giúp người mắc bệnh chấp nhận bệnh tốt hơn. Nhìn chung, người mắc phải cần được hỗ trợ toàn diện từ các bác sĩ chuyên khoa và tâm lý. Người thân nên đề phòng các triệu chứng bất thường và nếu nghi ngờ, hãy gọi cấp cứu. Đặc biệt trong giai đoạn sau của bệnh, sự hỗ trợ từ những người thân bên cạnh là rất quan trọng. Đồng hành với điều này, đóng giám sát của thầy thuốc là luôn luôn cần thiết.
